128.5 Flashcards
Quali sono le indicazioni all’amniocentesi?
Le indicazioni all’amniocentesi sono:
* Presenza di un genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale
* Genitore con aneuploidia dei cromosomi sessuali compatibile con la fertilità
* Un precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
* Positività allo screening genetico del primo trimestre
Le anomalie cromosomiche includono trisomia 21, 18, 17.
Cosa indica la presenza di un genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale?
Indica la necessità di amniocentesi per valutare il rischio di anomalie nel feto
Questo è un fattore di rischio identificato durante la consulenza genetica.
Un genitore con aneuploidia dei cromosomi sessuali è compatibile con la _______.
[fertilità]
Qual è la raccomandazione per un precedente figlio affetto da anomalia cromosomica?
È indicato come primo step l’esame diagnostico invasivo
Questo è dovuto al rischio background già elevato.
Quando è indicata l’amniocentesi in caso di screening genetico?
Quando c’è positività allo screening genetico del primo trimestre
Ciò suggerisce la necessità di ulteriori indagini.
