126.3 Flashcards
1
Q
A
2
Q
Cosa sono le traslocazioni Robertsoniane?
A
Fusione di due cromosomi acrocentrici
3
Q
Quanti cromosomi presentano i portatori di traslocazioni Robertsoniane?
A
45 cromosomi
4
Q
I portatori di traslocazioni Robertsoniane sono fenotipicamente normali?
A
Sì
5
Q
Cosa possono produrre i portatori di traslocazioni Robertsoniane?
A
Gameti sbilanciati
6
Q
Quale problema possono avere i figli di portatori di traslocazioni Robertsoniane?
A
Possono soffrire di trisomie
7
Q
Qual è la forma più comune di trisomia associata a traslocazioni Robertsoniane?
A
Sindrome di Down ereditaria
8
Q
Qual è la percentuale di pazienti con trisomia 21 che presentano la sindrome di Down ereditaria?
A
5%
