124.4 Flashcards
Cos’è l’aneuploidia?
La più comune anomalia cromosomica riscontrabile in diagnostica prenatale
Quali sono le conseguenze fenotipiche dell’aneuploidia?
Si presenta quasi sempre con alterazioni fenotipiche
Qual è il fattore di rischio principale per le aneuploidie?
L’età materna
I precedenti e l’età paterna sono fattori di rischio per le aneuploidie?
No, in genere non sono fattori di rischio
Per quali cromosomi possono verificarsi le aneuploidie?
Per tutti i cromosomi
Solo alcune aneuploidie sono vitali. Vero o falso?
Vero
Le monosomie sono generalmente letali. Vero o falso?
Vero
Le monosomie possono colpire i cromosomi sessuali. Vero o falso?
Vero
Quali sono i difetti più comuni nelle aneuploidie?
Le trisomie
Le trisomie possono presentarsi in quale forma?
In forma completa o a mosaico
