126.1 Flashcards

1
Q
A
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2
Q

Cosa sono le anomalie di struttura cromosomica?

A

Mutazioni che provocano aumento, perdita o trasferimento di frammenti di cromosomi.

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3
Q

Quali sono le principali anomalie di struttura cromosomica?

A
  • Traslocazioni
  • Inserzioni
  • Delezioni
  • Duplicazioni
  • Inversioni
  • Cromosomi ad anello
  • Isocromosomi
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4
Q

Che tipo di traslocazioni esistono?

A
  • Traslocazioni reciproche
  • Traslocazioni Robertsoniane
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5
Q

Qual è la frequenza delle anomalie di struttura cromosomica nei neonati?

A

1/375 neonati.

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