124.5 Flashcards

1
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cosa si intende per mosaicismo della madre?

A

Un precedente che potrebbe essere espressione di mosaicismo della madre

Il mosaicismo è una condizione in cui un individuo ha due o più linee cellulari geneticamente diverse, derivanti da un’unica zygote.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qual è un esempio di riarrangiamento genetico che può influenzare il numero di cromosomi?

A

Traslocazione robertsoniana

Un esempio tipico di traslocazione robertsoniana è tra i cromosomi 14 e 21.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qual è il cariotipo di un genitore con traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21?

A

45XX/Y, t(14;21)

Questo cariotipo indica che il genitore ha 45 cromosomi a causa della fusione di due cromosomi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cosa può succedere al feto in caso di traslocazione robertsoniana?

A

Il feto eredita da un genitore 23 cromosomi in singola copia e dall’altro 23 cromosomi di cui uno ha una copia in più di materiale genetico

Questa situazione può portare a anomalie cromosomiche nel feto.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly