126.5 Flashcards
1
Q
A
2
Q
Cosa sono le delezioni cromosomiche?
A
Perdita di un segmento di cromosoma che porta a una monosomia parziale.
Le delezioni possono essere troppo piccole per essere rilevate con un cariotipo di routine.
3
Q
Qual è un esempio di microdelezione e quali difetti causa?
A
Microdelezione di 22q che causa difetti cardiaci conotruncali come la tetralogia di Fallot.
La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita.
