125.7 Flashcards
Qual è il cariotipo associato alla sindrome di Turner?
X0
La sindrome di Turner è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma X.
Qual è la frequenza alla nascita della sindrome di Turner?
1/2’500 nati
Tutti i casi di sindrome di Turner sono femminili.
Quali sono i segni clinici alla nascita di una bambina con sindrome di Turner?
- Linfedema
- Bassa statura
- Collo corto con pterigio
- Disgenesia ovarica
Il pterigio è una plicatura cutanea che fa apparire le spalle in diretta continuità con la nuca.
Quali sono le conseguenze della disgenesia ovarica nella sindrome di Turner?
- Mancato sviluppo dei caratteri secondari
- Infertilità
La disgenesia ovarica è una condizione in cui le ovaie non si sviluppano normalmente.
Quali difetti cardiaci sono frequenti nella sindrome di Turner?
Coartazione aortica
La coartazione aortica è un restringimento dell’aorta che può portare a complicazioni cardiache.
Le funzioni cognitive sono generalmente preservate nella sindrome di Turner?
Sì
Anche se possono verificarsi difficoltà di apprendimento.
La sindrome di Turner è un esempio di _______.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
L’aneuploidia si riferisce a una condizione in cui il numero di cromosomi è anomalo.
segni Turner sx?
segni Turner dx?
