10 - Spierziekten Flashcards
Bespreek de klinische manifestaties van de ziekte van Duchenne.
De eerste manifestaties zijn er rond de leeftijd van 2 jaar: vaak vallen, gangproblemen, waggelgang en hyperlordose.
Er is ook een afwezige KPR en na enkele jaren is er een scapula alata door de aantasting van de schouderspieren. Typisch zijn hypertrofische kuiten doordat spierweefsel wordt vervangen door bind- en vetweefsel.
Rond de leeftijd van 8-10 jaar worden patiënten rolstoelgebonden en vaak zijn er ook cognitieve klachten.
Rond de leeftijd van 25 jaar overlijden patiënten omwille van respiratoire infecties en hartinsufficiëntie.
Hoe wordt de diagnose van Duchenne gesteld?
Door verhoogd CK, typisch histologische afwijkingen en de afwezigheid van dystrofine.
Bespreek de fascio-scapulo-humerale vorm van spierdystrofie.
De eerste klinische manifestaties komen hierbij maar rond 10-15 jaar. Er is vooral zwakte van de schoudergordelspieren en de aangezichtsspieren.
Bespreek de behandeling van spierdystrofie.
- Symptomatisch: kinesitherapie, oefeningen, fysieke hulpmiddelen, arbeidstherapie
- Steroïden
- Ataluren (Translarna): herstelt productie van dystrofine bij missense mutatie
- Creatinine supplementen
- Correctieve heelkunde: peestransplantaties
Bespreek de ziekte van Steinert.
Het is een multisysteemziekte (cardiorespiratoir, digestief, zenuwstelsel) omwille van een abnormale triplet CTG2 in DM1 proteïne kinase gen. Er is myotonie van de handspieren en spierzwakte en atrofie van verschillende lichaamsspieren. Er is geen causale behandeling.
Bespreek het patroon van de spierzwakte, de aangetaste populatie, het CK level, de EMG, de spierbiopsie, de antilichamen en het MRI-beeld van dermatomyositis.
- Aangetaste populatie: alle leeftijden
- Spierzwakte: subacuut, proximaal, symmetrisch met rash
- CK: hoog, soms normaal
- EMG: myopathische units
- Spierbiopssie: inflammatie, necrotische fibers, atrofie, minder capillairen
- Autoantilichamen: Anti-MDA-5, anti-Mi2, anti-NXP-2, anti-TIF2
- MRI: mogelijks actieve inflammatie
Bespreek het patroon van de spierzwakte, de aangetaste populatie, het CK level, de EMG, de spierbiopsie, de antilichamen en het MRI-beeld van polymyositis.
- Aangetaste populatie: volwassenen
- Spierzwakte: subacuut, proximaal, symmetrisch
- CK: hoog, normaal indien vroeg stadium
- EMG: myopathische units
- Spierbiopsie: infiltrerende CD8+ cellen, geen vacuolen,
- Autoantilichamen: antisynthetase (geassocieerd met interstitiële longziekten, artritis, koorts, mechanic hands)
- MRI: mogelijks actieve inflammatie
Bespreek het patroon van de spierzwakte, de aangetaste populatie, het CK level, de EMG, de spierbiopsie, de antilichamen en het MRI-beeld van necrotiserende autoimmune myositis.
- Aangetaste populatie: volwassenen
- Spierzwakte, acuut of subacuut, proximaal, ernstig
- CK: zeer hoog, normaal in begin ziekte
- EMG: actieve myopathische units
- Spierbiopsie: necrotische fibers, complement afzetting op capillairen
- Autoantilichamen: anti-SRP, anti-HMGCR
- MRI: mogelijks actieve inflammatie
Bespreek het patroon van de spierzwakte, de aangetaste populatie, het CK level, de EMG, de spierbiopsie en de antilichamen van inclusion-body myositis.
- Aangetaste populatie: > 50 jaar
- Spierzwakte: trage onset, proximaal en distaal, atrofie quadriceps en voorarm, milde faciale zwakte
- CK level: hoog, mogelijks normaal
- EMG: myopathische units
- Spierbiopsie: CD8+ cellen, amyloid afzetting
- Autoantilichamen: anti-cN2A
Wat is de etiologie van polymyositis?
Bacteriële en virale infecties, maligniteiten, systeemziekten (SLE, RA, Sjögren), onbekend.
Waaruit bestaat de behandeling van polymyositis?
Corticoïden, immynosuppressiva.
Wat ligt er aan de oorzaak van myasthenia gravis?
Aan de basis ligt een gestoorde neuromusculaire prikkeloverdracht. Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan acetylcholine t.h.v. de synaptische spleet of door antilichamen gericht tegen nicotine receptor.
Wat zijn de symptomen van myasthenia gravis?
Wisselende spierparesen en snelle vermoeibaarheid van spieren.
Voorkeurslockalisatie zijn de oogspieren (diplopie), aangezichtsspieren (ptose ooglid), bulbaire spieren (dysartrie, dysfagie, kauwproblemen) en proximale armspieren.
Bespreek de diagnostiek van myasthenia gravis.
Vooral via kliniek, vermoeibaarheidstest (agonist van nicotinereceptor inspuiten zal vermoeibaarheid opheffen), EMG, Ach antilichamen. Ook is er een associatie met thymoom in sommige patiënten dus hiervoor moet opgelet worden.
Bespreek de behandeling van myasthenia gravis.
- Acetylcholinesterase remmers (neostigmine, prostigmine)
- IV IG, plasmaferese
- Corticoïden bij resistente gevallen, methotrexaat
- Immuuntherapie: rituximab, eculizumab
- Themectomie in geval van thymoom
