10. Doenças sistémicas relacionadas com Glaucoma Flashcards

1
Q

Glaucoma - Quais são as principais doenças Hereditárias que podem dar Glaucoma?

A
  • S. Axenfeldt-Rieger
  • Aniridia
  • Anomalia de Peters (é geralmente esporádica, mas pode ser hereditária por PAX6 AD)
  • Neurofibromatose Tipo 1 (hereditária em 50%, restante esporádica)
  • Incontinentia Pigmentar
  • S. Lowe (Oculocerebrorenal)
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Q

Glaucoma - Quais são as principais doenças Congénitas, mas Não hereditárias que podem dar Glaucoma?

A
  • Anomalia de Peters (é geralmente esporádica, mas pode ser hereditária por PAX6 AD)
  • S. Sturge-Webber (Angiomatose Encefalofacial)
    Neurofibromatose Tipo 1 - (hereditária em 50%, restante esporádica)
    S. Klippel-Trenaunay
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3
Q

Glaucoma - Qual é a causa mais frequente de Hipoplasia da íris

A
  • S. Axenfeld Rieger
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4
Q

Glaucoma - Que 2 patologias podem dar corectopia progressiva?

A
  • S. Axelfeld-Rieger e S. ICE
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Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as mutações associadas e o padrão de hereditariedade?

A
  • Por mutações nos genes PITX2 ou FOXC1 #O Pito da Raposa
  • Mais frequentemente AD, também pode ser ESPORADICO
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6
Q

S. Axelfeld-Rieger - Epidemiologia - Sexo / Lateralidade? Que linhagem celular está afectada?

A
  • SEM predominância de género
  • Desenvolvimento ANOMALO de estruturas do segmento anterior derivadas da CRISTA NEURAL
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7
Q

S. Axelfeld-Rieger - Em que % está associada a Glaucoma?

A

50%

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8
Q

S. Axelfeld-Rieger - O que é o Embriotoxon Posterior?

A

Linha de shwalbe mais anterior e mais evidente

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9
Q

S. Axelfeld-Rieger - Tradicionalmente dividia-se em Anomalia de Axelfeld, Anomalia de Rieger e S. Rieger - a que corresponde cada um?

A

Anomalia de Axenfeld
- Embriotoxon posterior (linha de Schwalbe MAIS ANTERIOR) com múltiplas fibras de íris periféricas aderentes
Anomalia de Rieger
- Anomalia de Axenfeld + HIPOPLASIA da íris e corectopia
S. Rieger
- Anomalia de Rieger + alterações sistémicas
- Anomalias nos OSSOS e DENTES
- Pregas de pele umbilicais
- Alterações pituitárias
- Hipospádias

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10
Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as alterações oculares?

A
  • Embriotoxon posterior (linha de shwalbe mais anterior e mais evidente)
  • Hipoplasia da íris
  • Fibras da íris aderentes ao ângulo
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11
Q

S. Axenfeld-Rieger - Quais são as alterações sistémicas?

A
  • Dentes
  • Facies
  • Pele redundante periumbilical
  • Hipospádias
  • Patologia valvular cardiaca
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12
Q

S. Axelfeld-Rieger - Como é a variabilidade fenotópica?

A

É muito variável
- Vai desde íris lisa sem criptas até Aniridia
Passando por
Iris atrófica com buracos, íris FINA, ectropion uveae…)

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13
Q

S. Axelfeld-Rieger - Em que idade costuma surgir o glaucoma?

A
  • Geralmente surge já em criança (não em bebés)
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14
Q

S. Axelfeld-Rieger - O que influencia a gravidade do glaucoma?

A

GRAU DE INSERÇÃO ANTERIOR da íris e NÃO com quantidade de adesões periféricas

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15
Q

S. Axelfeld-Rieger - Tratamento? Porque é que pode não ser possível fazer cirurgia do ângulo?

A
  • Cirurgia de ângulo (goniotomia, trabeculotomia) pode NÃO ser possível se houver muitas zonas de adesão da íris ao ângulo
  • Trabeculectomia (-)
  • Tubos de drenagem (+)
  • Procedimentos ciclodestrutivos
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16
Q

Aniridia - Qual é a mutação relacionada? Hereditariedade? Lateralidade?

A
  • PAX6 está presente em 80%
  • Geralmente AD, mas 1/3 são de novo
  • Bilateral e Congénita
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17
Q

Aniridia - Como é a variabilidade fenotípica?

A
  • Muito grande (tal como S. Axelfeld-Rieger)
  • Desde Iris ligeiramente atrófica a Ausencia quase total de íris
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18
Q

Aniridia - Como é a apresentação clínica típica

A
  • Hipoplasia foveal
  • Nistagmus
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19
Q

Aniridia - Qual é a probabilidade de glaucoma?

A

50%

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20
Q

Aniridia - Quais são as associações oculares para além de glaucoma?

A
  • Glaucoma
  • Hipoplasia do N. Optico
  • Cataratas (geralmente discretas)
  • Opacidade corneana progressiva (por défice células límbicas estaminais :O)
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21
Q

Aniridia - Quando é que costuma surgir o glaucoma? Qual é o mecanismo?

A
  • Pode ser congénito, mas GERALMENTE aparece na 2ª década de vida :O
  • Antigamente achava-se que glaucoma era por remanescentes da íris entupirem o ângulo, mas agora sabe-se que é por alterações do ângulo e pelo facto de muitos dos doentes serem submetidos a cirurgia intraocular em idade pediátrica
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22
Q

Aniridia - Qual é a importância do gene WT1 no contexto da Aniridia

A
  • É o gene contíguo ao PAX6
  • Nas deleções, que ocorrem frequentemente em casos esporádicos, podem ser os 2 afectados
  • Todas as crianças devem fazer teste genético para avaliar risco de tumor de Wilms
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23
Q

Aniridia - Em que casos pode surgir o Fenotipo WAGR? Em que consiste?

A

Associado à Aniridia com transmissão AD em 13% dos casos
- Wilms tumor (Nefroblastoma, geralmente antes dos 5 anos)
- Aniridia
- Malformações genitoúrinárias
- Atraso mental
TODAS as crianças com aniridia devem fazer teste genético para avaliar risco de Tumor de Wilms

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24
Q

Aniridia - A partir de que idade se pode implantar uma LIO com prótese de íris?

A

A partir dos 16 anos

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25
Glaucoma - S. Gillespie - Qual é o padrão de transmissão? a que está associada? Em que é que consiste?
- Forma RECESSIVA que ocorre em 2% dos casos de Aniridia Quadro clínico: - Aniridia - Ataxia cerebelar - Atraso mental
26
Anomalia de Peters - Hereditariedade? Associada com que infeção intrauterina?
- Mais frequentemente ESPORÁDICA, mas pode estar associada a AD ou AR (Peter Plus é AR) - Gene PAX6 AD, CYP1B1 AR (entre outros) - Foi associado a infeção intrauterina como Rubéola
27
Anomalia de Peters - Qual é a diferença do Tipo 1 e do Tipo 2?
Tipo 1 - Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS Tipo 2 - Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS e ao CRISTALINO
28
Anomalia de Peters - Que camadas da córnea é que a opacidade corneana geralmente envolve?
Endotélio, Descemet e ESTROMA POSTERIOR
29
Anomalia de Peters - Qual dos 2 tipos está mais relacionado com outras anomalias oculares? Quais são essas anomalias?
O defeito Tipo 2 está MAIS associado a outras anomalias oculares como: - Anormalidades do ângulo - Microcórnea
30
Anomalia de Peters - Qual é a probabilidade de Glaucoma na Tipo 2? Qual é o mecanismo?
50% - Ocorre em 50% dos doentes (+ Tipo 2) - O risco está associado a alterações no desenvolvimento da MALHA TRABECULAR ou nos CANAIS DE SCHLEMM (+ no Tipo 2)
31
Anomalia de Peters - Quando é que surge o glaucoma?
Na infância precoce ou mais tarde
32
Anomalia de Peters - A que tipo está mais associado o Peter-plus anomaly? Qual é o gene envolvido? Em que consiste?
- AR - Gene B3GLCT - Baixa estatura - Alterações craniofaciais - Dedos pequenos - Atraso cognitivo
33
Anomalia de Peters - Tratamento - o que se faz? porque é difícil?
- É muito dificil porque se doentes têm glaucoma é porque tem digenesia importante do segmento anterior e do ângulo - Se possível tenta-se cirurgia do ângulo
34
S. Sturge-Webber - Como é a hereditariedade? Qual é o gene envolvido?
- Gene GNAQ (ainda não se tem 100% certeza), ESPORADICA, mas CONGENITA (NÃO hereditária)
35
S. Sturge-Webber - Lateralidade?
- Geralmente UNILATERAL (≠ S. Axelfeld-Rieger e Aniridia)
36
S. Sturge-Webber - Qual é a lesão Hallmark? a que se deve?
- Lesão HALLMARK é MANCHA em VINHO DO PORTO (port-wine stain) com MALFORMAÇÕES VASCULARES LEPTOMENINGEAS IPSILATERAIS - Esta lesão deve-se a aumento da permeabilidade vascular na região afectada
37
S. Sturge-Webber - Que parte da circulação ocular pode ser anormal?
- QUALQUER porção da CIRCULAÇÃO OCULAR pode ser ANORMAL
38
S. Sturge-Webber - Qual é a lesão da retina mais característica? Como é a aparência?
- Hemangioma difuso da coróide - Vasos BEM diferenciados que dão aparência UNIFORME em KETCHUP :O
39
S. Sturge-Webber - Glaucoma ocorre em que % de doentes?
- Em 50-70% dos doentes - Constitui a PRINCIPAL complicação OCULAR
40
S. Sturge-Webber - Quando é que o glaucoma surge?
- Geralmente não é logo à nascença * Tal como em todas as doenças sistémicas
41
S. Sturge-Webber - Quais são os mecanismos de aumento da PIO? (3)
- Aumento Pressão Venosa EPISCLERAL !! - Hiperémia do corpo ciliar com HIPERSECREÇÃO de Humor aquoso :O - Anormalidades no desenvolvimento do ângulo
42
S. Sturge-Webber - Quais são os maiores preditores de maior risco de glaucoma? (3)
- Envolvimento da pálpebra - Hemangioma da coroide - Heterocromia da íris
43
S. Sturge-Webber - A que alterações sistémicas pode estar associado? (4)
- Calcificações cerebrais - Convulsões - Défices neurológicos focais - Atraso mental (em graus variáveis) (pensar que é por causa das malformações leptomeníngeas)
44
S. Sturge-Webber - Como se trata o glaucoma?
- Inicialmente, anti-HTO tópicos podem ser eficazes - Cirurgia é frequentemente NECESSARIA relativamente cedo - Um risco particular da cirurgia é exsudação ou hemorragia dos vasos coroideus anormais - Cirurgia do ângulo pode ter papel em doentes jovens
45
Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o padrão de hereditariedade? e o gene? em que cromossoma está? Em que % é esporádica?
- Gene NF1, cromossoma 17 - AD (penetrancia COMPLETA, expressividade variável) em 50% dos casos ESPORÁDICA nos outros 50%
46
Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o papel do gene NF1?
- Gene NF1 é um gene SUPRESSOR TUMORAL, a sua perda leva a proliferação celular descontrolada com surgimento de tumores neurais
47
Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a lesão Hallmark?
Manchas café com leite (não confundir com mancha vinho do porto da S. Sturge-Weber !!) - Lesões maculares HIPERPIGMENTADAS de tamanho variável - Algumas presentes ao nascimento, outras aparecem ou aumentam na 1 década (Podem existir em indivíduos normais, mas NUNCA mais de 2-3)
48
Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são as alterações oculares típicas? (6)
- Nódulos de Lish - Ectropion uveae - Lesões melanocíticas do tracto uveal - Neurofibromas Nodulares / Plexiformes da face, que podem atingir a pálpebra ou a região periorbitária - Glioma da Via Optica - Proeminencia dos Nervos Corneanos :O
49
Neurofibromatose Tipo 1 - Nódulos de Lisch - Com que idade aparecem? São de de cor? Qual é a frequência?
- Surgem entre 5-10 anos - São mais claros que a íris em iris escuras, e mais escuros em iris claras - Presentes em QUASE TODOS os doentes com NF1
50
Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas - qual é a origem das células?
Origem NEUROGLIAL
51
Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas nodulares e plexiformes, qual é a diferença? Em que % envolvem a face?
Nodulares - aparecem mais tarde e são mais comuns Plexiformes - Aparecem mais cedo e ocorrem em 30% dos casos - São mais extensos, com hiperpigmentação e hipertricose da pele subjacente Envolvem a face em 10% dos casos (geralmente pálpebra superior ou região periorbitária)
52
Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a probabilidade de Glaucoma?
20-40% Ocorre em 50% dos casos em que há Neurofibromas Plexiformes na pálpebra superior ou região periorbitária Em alternativa, pode ocorrer por digenesia congénita do ângulo
53
Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são os mecanismos para glaucoma?
Os mecanismos para o glaucoma podem ser: - Disgenesia congénita do Ângulo Ou - Infiltração por Neurofibromas plexiformes que podem comprometer o ângulo ou a drenagem venosa
54
Neurofibromatose Tipo 1 - Que sintoma dos anexos deverá aumentar a suspeita para glaucoma?
Ptose ipsilateral
55
Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o tratamento Para os Neurofibromas Plexiformes?
- Excisão completa é geralmente IMPOSSIVEL - Tratamento dos Neurofibromas é dirigido ao alivio sintomático - Pode-se tirar parte da lesão - Pode-se fazer cirurgia de ptose Estão a ser estudados tratamentos biológicos
56
Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % ocorrem os Gliomas da Via Optica? Em que idade Surgem?
15%, mas só é sintomático em 1-5% Surgem sempre antes dos 10 anos
57
Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a localização mais grave do Glioma da Via óptica?
- Perto do quiasma, porque pode comprimir o Hipotálamo ou dar hidrocéfalo
58
Neurofibromatose Tipo 1 - Glioma da Via óptica - como é a evolução clínica?
- É altamente variável, o que dificulta muito a abordagem - Tratamento com quimio ou radio tem pouca evidencia devido à variabilidade de apresentação Parecem ter melhor prognóstico do que os gliomas não associados à NF1 :O
59
Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % dos doentes ocorre proeminência dos nervos corneanos?
Menos de 20%
60
Neurofibromatose Tipo 1 - Que outras manifestações não-oculares menos comuns pode ter?
- Neurofibromas espinhais - Neurofibromas gastrointestinais - Feocromocitomas - HAMARTOMAS da retina
61
S. Klippel-Trenaunay - Hereditariedade? Que sistemas afecta?
- Esporádica, NÃO hereditária, de etiologia desconhecida - É uma facomatose, sendo um síndrome Neuro-oculo-cutâneo
62
S. Klippel-Trenaunay - Alterações oftalmológicas?
- Anormalidades vasculares da órbita, íris, retina, coroide e nervo óptico * Tudo o que tem vasos ... - Glioma do tracto óptico (= Neurofibromatose Tipo 1)
63
S. Klippel-Trenaunay - Alterações Sistémicas?
- Nevus vascular numa extremidade com veias varicosas dessa extremidade - Hipertrofia óssea e dos tecidos moles :O
64
S. Klippel-Trenaunay - Qual é o mecanismo de Glaucoma?
- Pressão venosa Episcleral aumentada pelas Malformações AV
65
S. Lowe - Hereditariedade? Gene?
-X-linked !! Mutação OCRL #OCRL - Oculo Cerebro Renal de Lowe
66
S. Lowe - Que sistemas afecta?
- Olho - Rim - Cerebro Oculocerebrorenal
67
S. Lowe - Alterações oculares? (3)
- CATARATAS congénitas BILATERAIS (lenticone posterior) - GLAUCOMA CONGENITO - Pupilas MIOTICAS (Mães portadoras podem ter opacidades pontuadas no cristalino)
68
S. Lowe - Alterações sistémicas?
S. Fanconi com - Tubulopatia renal infantil - Aminoaciduria - Acidose metabólica - Proteinuria - Raquitismo (porque perdem tudo e não crescem) Hipotonia congénita Atraso mental