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EF - Glaucoma > 10. Doenças sistémicas relacionadas com Glaucoma > Flashcards

10. Doenças sistémicas relacionadas com Glaucoma Flashcards

1
Q

Glaucoma - Quais são as principais doenças Hereditárias que podem dar Glaucoma?

A
  • S. Axenfeldt-Rieger
  • Aniridia
  • Anomalia de Peters (é geralmente esporádica, mas pode ser hereditária por PAX6 AD)
  • Neurofibromatose Tipo 1 (hereditária em 50%, restante esporádica)
  • Incontinentia Pigmentar
  • S. Lowe (Oculocerebrorenal)
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Q

Glaucoma - Quais são as principais doenças Congénitas, mas Não hereditárias que podem dar Glaucoma?

A
  • Anomalia de Peters (é geralmente esporádica, mas pode ser hereditária por PAX6 AD)
  • S. Sturge-Webber (Angiomatose Encefalofacial)
    Neurofibromatose Tipo 1 - (hereditária em 50%, restante esporádica)
    S. Klippel-Trenaunay
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3
Q

Glaucoma - Qual é a causa mais frequente de Hipoplasia da íris

A
  • S. Axenfeld Rieger
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4
Q

Glaucoma - Que 2 patologias podem dar corectopia progressiva?

A
  • S. Axelfeld-Rieger e S. ICE
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Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as mutações associadas e o padrão de hereditariedade?

A
  • Por mutações nos genes PITX2 ou FOXC1 #O Pito da Raposa
  • Mais frequentemente AD, também pode ser ESPORADICO
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6
Q

S. Axelfeld-Rieger - Epidemiologia - Sexo / Lateralidade? Que linhagem celular está afectada?

A
  • SEM predominância de género
  • Desenvolvimento ANOMALO de estruturas do segmento anterior derivadas da CRISTA NEURAL
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7
Q

S. Axelfeld-Rieger - Em que % está associada a Glaucoma?

A

50%

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8
Q

S. Axelfeld-Rieger - O que é o Embriotoxon Posterior?

A

Linha de shwalbe mais anterior e mais evidente

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9
Q

S. Axelfeld-Rieger - Tradicionalmente dividia-se em Anomalia de Axelfeld, Anomalia de Rieger e S. Rieger - a que corresponde cada um?

A

Anomalia de Axenfeld
- Embriotoxon posterior (linha de Schwalbe MAIS ANTERIOR) com múltiplas fibras de íris periféricas aderentes
Anomalia de Rieger
- Anomalia de Axenfeld + HIPOPLASIA da íris e corectopia
S. Rieger
- Anomalia de Rieger + alterações sistémicas
- Anomalias nos OSSOS e DENTES
- Pregas de pele umbilicais
- Alterações pituitárias
- Hipospádias

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10
Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as alterações oculares?

A
  • Embriotoxon posterior (linha de shwalbe mais anterior e mais evidente)
  • Hipoplasia da íris
  • Fibras da íris aderentes ao ângulo
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11
Q

S. Axenfeld-Rieger - Quais são as alterações sistémicas?

A
  • Dentes
  • Facies
  • Pele redundante periumbilical
  • Hipospádias
  • Patologia valvular cardiaca
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12
Q

S. Axelfeld-Rieger - Como é a variabilidade fenotópica?

A

É muito variável
- Vai desde íris lisa sem criptas até Aniridia
Passando por
Iris atrófica com buracos, íris FINA, ectropion uveae…)

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13
Q

S. Axelfeld-Rieger - Em que idade costuma surgir o glaucoma?

A
  • Geralmente surge já em criança (não em bebés)
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14
Q

S. Axelfeld-Rieger - O que influencia a gravidade do glaucoma?

A

GRAU DE INSERÇÃO ANTERIOR da íris e NÃO com quantidade de adesões periféricas

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15
Q

S. Axelfeld-Rieger - Tratamento? Porque é que pode não ser possível fazer cirurgia do ângulo?

A
  • Cirurgia de ângulo (goniotomia, trabeculotomia) pode NÃO ser possível se houver muitas zonas de adesão da íris ao ângulo
  • Trabeculectomia (-)
  • Tubos de drenagem (+)
  • Procedimentos ciclodestrutivos
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16
Q

Aniridia - Qual é a mutação relacionada? Hereditariedade? Lateralidade?

A
  • PAX6 está presente em 80%
  • Geralmente AD, mas 1/3 são de novo
  • Bilateral e Congénita
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17
Q

Aniridia - Como é a variabilidade fenotípica?

A
  • Muito grande (tal como S. Axelfeld-Rieger)
  • Desde Iris ligeiramente atrófica a Ausencia quase total de íris
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18
Q

Aniridia - Como é a apresentação clínica típica

A
  • Hipoplasia foveal
  • Nistagmus
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19
Q

Aniridia - Qual é a probabilidade de glaucoma?

A

50%

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20
Q

Aniridia - Quais são as associações oculares para além de glaucoma?

A
  • Glaucoma
  • Hipoplasia do N. Optico
  • Cataratas (geralmente discretas)
  • Opacidade corneana progressiva (por défice células límbicas estaminais :O)
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21
Q

Aniridia - Quando é que costuma surgir o glaucoma? Qual é o mecanismo?

A
  • Pode ser congénito, mas GERALMENTE aparece na 2ª década de vida :O
  • Antigamente achava-se que glaucoma era por remanescentes da íris entupirem o ângulo, mas agora sabe-se que é por alterações do ângulo e pelo facto de muitos dos doentes serem submetidos a cirurgia intraocular em idade pediátrica
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22
Q

Aniridia - Qual é a importância do gene WT1 no contexto da Aniridia

A
  • É o gene contíguo ao PAX6
  • Nas deleções, que ocorrem frequentemente em casos esporádicos, podem ser os 2 afectados
  • Todas as crianças devem fazer teste genético para avaliar risco de tumor de Wilms
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23
Q

Aniridia - Em que casos pode surgir o Fenotipo WAGR? Em que consiste?

A

Associado à Aniridia com transmissão AD em 13% dos casos
- Wilms tumor (Nefroblastoma, geralmente antes dos 5 anos)
- Aniridia
- Malformações genitoúrinárias
- Atraso mental
TODAS as crianças com aniridia devem fazer teste genético para avaliar risco de Tumor de Wilms

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24
Q

Aniridia - A partir de que idade se pode implantar uma LIO com prótese de íris?

A

A partir dos 16 anos

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25
Q

Glaucoma - S. Gillespie - Qual é o padrão de transmissão? a que está associada? Em que é que consiste?

A
  • Forma RECESSIVA que ocorre em 2% dos casos de Aniridia
    Quadro clínico:
  • Aniridia
  • Ataxia cerebelar
  • Atraso mental
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26
Q

Anomalia de Peters - Hereditariedade? Associada com que infeção intrauterina?

A
  • Mais frequentemente ESPORÁDICA, mas pode estar associada a AD ou AR (Peter Plus é AR)
  • Gene PAX6 AD, CYP1B1 AR (entre outros)
  • Foi associado a infeção intrauterina como Rubéola
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27
Q

Anomalia de Peters - Qual é a diferença do Tipo 1 e do Tipo 2?

A

Tipo 1
- Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS
Tipo 2
- Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS e ao CRISTALINO

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28
Q

Anomalia de Peters - Que camadas da córnea é que a opacidade corneana geralmente envolve?

A

Endotélio, Descemet e ESTROMA POSTERIOR

29
Q

Anomalia de Peters - Qual dos 2 tipos está mais relacionado com outras anomalias oculares? Quais são essas anomalias?

A

O defeito Tipo 2 está MAIS associado a outras anomalias oculares como:
- Anormalidades do ângulo
- Microcórnea

30
Q

Anomalia de Peters - Qual é a probabilidade de Glaucoma na Tipo 2? Qual é o mecanismo?

A

50%
- Ocorre em 50% dos doentes (+ Tipo 2)
- O risco está associado a alterações no desenvolvimento da MALHA TRABECULAR ou nos CANAIS DE SCHLEMM (+ no Tipo 2)

31
Q

Anomalia de Peters - Quando é que surge o glaucoma?

A

Na infância precoce ou mais tarde

32
Q

Anomalia de Peters - A que tipo está mais associado o Peter-plus anomaly? Qual é o gene envolvido? Em que consiste?

A
  • AR - Gene B3GLCT
  • Baixa estatura
  • Alterações craniofaciais
  • Dedos pequenos
  • Atraso cognitivo
33
Q

Anomalia de Peters - Tratamento - o que se faz? porque é difícil?

A
  • É muito dificil porque se doentes têm glaucoma é porque tem digenesia importante do segmento anterior e do ângulo
  • Se possível tenta-se cirurgia do ângulo
34
Q

S. Sturge-Webber - Como é a hereditariedade? Qual é o gene envolvido?

A
  • Gene GNAQ (ainda não se tem 100% certeza), ESPORADICA, mas CONGENITA (NÃO hereditária)
35
Q

S. Sturge-Webber - Lateralidade?

A
  • Geralmente UNILATERAL (≠ S. Axelfeld-Rieger e Aniridia)
36
Q

S. Sturge-Webber - Qual é a lesão Hallmark? a que se deve?

A
  • Lesão HALLMARK é MANCHA em VINHO DO PORTO (port-wine stain) com MALFORMAÇÕES VASCULARES LEPTOMENINGEAS IPSILATERAIS
  • Esta lesão deve-se a aumento da permeabilidade vascular na região afectada
37
Q

S. Sturge-Webber - Que parte da circulação ocular pode ser anormal?

A
  • QUALQUER porção da CIRCULAÇÃO OCULAR pode ser ANORMAL
38
Q

S. Sturge-Webber - Qual é a lesão da retina mais característica? Como é a aparência?

A
  • Hemangioma difuso da coróide
  • Vasos BEM diferenciados que dão aparência UNIFORME em KETCHUP :O
39
Q

S. Sturge-Webber - Glaucoma ocorre em que % de doentes?

A
  • Em 50-70% dos doentes
  • Constitui a PRINCIPAL complicação OCULAR
40
Q

S. Sturge-Webber - Quando é que o glaucoma surge?

A
  • Geralmente não é logo à nascença
  • Tal como em todas as doenças sistémicas
41
Q

S. Sturge-Webber - Quais são os mecanismos de aumento da PIO? (3)

A
  • Aumento Pressão Venosa EPISCLERAL !!
  • Hiperémia do corpo ciliar com HIPERSECREÇÃO de Humor aquoso :O
  • Anormalidades no desenvolvimento do ângulo
42
Q

S. Sturge-Webber - Quais são os maiores preditores de maior risco de glaucoma? (3)

A
  • Envolvimento da pálpebra
  • Hemangioma da coroide
  • Heterocromia da íris
43
Q

S. Sturge-Webber - A que alterações sistémicas pode estar associado? (4)

A
  • Calcificações cerebrais
  • Convulsões
  • Défices neurológicos focais
  • Atraso mental (em graus variáveis)
    (pensar que é por causa das malformações leptomeníngeas)
44
Q

S. Sturge-Webber - Como se trata o glaucoma?

A
  • Inicialmente, anti-HTO tópicos podem ser eficazes
  • Cirurgia é frequentemente NECESSARIA relativamente cedo
  • Um risco particular da cirurgia é exsudação ou hemorragia dos vasos coroideus anormais
  • Cirurgia do ângulo pode ter papel em doentes jovens
45
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o padrão de hereditariedade? e o gene? em que cromossoma está? Em que % é esporádica?

A
  • Gene NF1, cromossoma 17
  • AD (penetrancia COMPLETA, expressividade variável) em 50% dos casos
    ESPORÁDICA nos outros 50%
46
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o papel do gene NF1?

A
  • Gene NF1 é um gene SUPRESSOR TUMORAL, a sua perda leva a proliferação celular descontrolada com surgimento de tumores neurais
47
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a lesão Hallmark?

A

Manchas café com leite (não confundir com mancha vinho do porto da S. Sturge-Weber !!)
- Lesões maculares HIPERPIGMENTADAS de tamanho variável
- Algumas presentes ao nascimento, outras aparecem ou aumentam na 1 década
(Podem existir em indivíduos normais, mas NUNCA mais de 2-3)

48
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são as alterações oculares típicas? (6)

A
  • Nódulos de Lish
  • Ectropion uveae
  • Lesões melanocíticas do tracto uveal
  • Neurofibromas Nodulares / Plexiformes da face, que podem atingir a pálpebra ou a região periorbitária
  • Glioma da Via Optica
  • Proeminencia dos Nervos Corneanos :O
49
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Nódulos de Lisch - Com que idade aparecem? São de de cor? Qual é a frequência?

A
  • Surgem entre 5-10 anos
  • São mais claros que a íris em iris escuras, e mais escuros em iris claras
  • Presentes em QUASE TODOS os doentes com NF1
50
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas - qual é a origem das células?

A

Origem NEUROGLIAL

51
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas nodulares e plexiformes, qual é a diferença? Em que % envolvem a face?

A

Nodulares - aparecem mais tarde e são mais comuns
Plexiformes
- Aparecem mais cedo e ocorrem em 30% dos casos
- São mais extensos, com hiperpigmentação e hipertricose da pele subjacente
Envolvem a face em 10% dos casos (geralmente pálpebra superior ou região periorbitária)

52
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a probabilidade de Glaucoma?

A

20-40%
Ocorre em 50% dos casos em que há Neurofibromas Plexiformes na pálpebra superior ou região periorbitária
Em alternativa, pode ocorrer por digenesia congénita do ângulo

53
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são os mecanismos para glaucoma?

A

Os mecanismos para o glaucoma podem ser:
- Disgenesia congénita do Ângulo
Ou
- Infiltração por Neurofibromas plexiformes que podem comprometer o ângulo ou a drenagem venosa

54
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Que sintoma dos anexos deverá aumentar a suspeita para glaucoma?

A

Ptose ipsilateral

55
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o tratamento Para os Neurofibromas Plexiformes?

A
  • Excisão completa é geralmente IMPOSSIVEL
  • Tratamento dos Neurofibromas é dirigido ao alivio sintomático
    • Pode-se tirar parte da lesão
    • Pode-se fazer cirurgia de ptose
      Estão a ser estudados tratamentos biológicos
56
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % ocorrem os Gliomas da Via Optica? Em que idade Surgem?

A

15%, mas só é sintomático em 1-5%
Surgem sempre antes dos 10 anos

57
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a localização mais grave do Glioma da Via óptica?

A
  • Perto do quiasma, porque pode comprimir o Hipotálamo ou dar hidrocéfalo
58
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Glioma da Via óptica - como é a evolução clínica?

A
  • É altamente variável, o que dificulta muito a abordagem
  • Tratamento com quimio ou radio tem pouca evidencia devido à variabilidade de apresentação
    Parecem ter melhor prognóstico do que os gliomas não associados à NF1 :O
59
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % dos doentes ocorre proeminência dos nervos corneanos?

A

Menos de 20%

60
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Que outras manifestações não-oculares menos comuns pode ter?

A
  • Neurofibromas espinhais
  • Neurofibromas gastrointestinais
  • Feocromocitomas
  • HAMARTOMAS da retina
61
Q

S. Klippel-Trenaunay - Hereditariedade? Que sistemas afecta?

A
  • Esporádica, NÃO hereditária, de etiologia desconhecida
  • É uma facomatose, sendo um síndrome Neuro-oculo-cutâneo
62
Q

S. Klippel-Trenaunay - Alterações oftalmológicas?

A
  • Anormalidades vasculares da órbita, íris, retina, coroide e nervo óptico
  • Tudo o que tem vasos …
  • Glioma do tracto óptico (= Neurofibromatose Tipo 1)
63
Q

S. Klippel-Trenaunay - Alterações Sistémicas?

A
  • Nevus vascular numa extremidade com veias varicosas dessa extremidade
  • Hipertrofia óssea e dos tecidos moles :O
64
Q

S. Klippel-Trenaunay - Qual é o mecanismo de Glaucoma?

A
  • Pressão venosa Episcleral aumentada pelas Malformações AV
65
Q

S. Lowe - Hereditariedade? Gene?

A

-X-linked !!
Mutação OCRL #OCRL - Oculo Cerebro Renal de Lowe

66
Q

S. Lowe - Que sistemas afecta?

A
  • Olho
  • Rim
  • Cerebro
    Oculocerebrorenal
67
Q

S. Lowe - Alterações oculares? (3)

A
  • CATARATAS congénitas BILATERAIS (lenticone posterior)
  • GLAUCOMA CONGENITO
  • Pupilas MIOTICAS
    (Mães portadoras podem ter opacidades pontuadas no cristalino)
68
Q

S. Lowe - Alterações sistémicas?

A

S. Fanconi com
- Tubulopatia renal infantil
- Aminoaciduria
- Acidose metabólica
- Proteinuria
- Raquitismo (porque perdem tudo e não crescem)
Hipotonia congénita
Atraso mental

EF - Glaucoma (14 decks)

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