هموگلوبینوپاتی ها Flashcards
1
Q
هموگلوبینوپاتی ها
ویژگی ها
A
خونسازی غیر موثر آنمی همولیتیک اریتروسیتوز سیانوز نشانه های انسدادی عروقی
2
Q
انواع هموگلوبین و ویژگی ها
A
۱-HbA»هموگلوبین اصلی در بالغین»a2b2
۲-HbF»هموگلوبین اصلی در دوران جنینی »a2y2»به ۲٫۳DPGوصل نمیشود» بیشترین اتصال اکسیژن
۳-HbA2»هموگلوبین مینور در بالغین»a2d2»در صفت بتا تالاسمی افزایش و در آنمی فقر اهن کاهش می یابد
3
Q
ژن های گلوبین
A
الفا like ژن»روی کروموزوم ۱۶
بتا likeژن»روی کروموزوم ۱۱
4
Q
عوامل موثر در کاهش میل ترکیبی هموگلوبین به اکسیژن
A
۱-کاهش ph
۲-افزایش دما
۳-افزایش ۲،۳DPG
5
Q
طبقه بندی هموگلوبینوپاتی ها
A
۱-هموگلوبینوپاتی های ساختاری ۲-تالاسمی ها ۳-اشکال هموگلوبین تالاسمیک ۴-هموگلوبین جنینی دایمی ارثی»وجود سطح بالای هموگلوبین f در بزرگسالی ۵-هموگلوبینوپاتی های اکتسابی
6
Q
هموگلوبینوپاتی های ساختاری
ویژگی ها و انواع
A
هموگلوبین با توالی امینواسید مختل که باعث اختلال عملکرد یا ویژگی فیزیکی و شیمیایی میشود ۱-پلی مریزیشن هموگلوبین مختل »HbS و سیکل شدن هموگلوبین ۲-اتصال اکسیژن مختل» -تمایل زیاد»پلی سیتمی -تمایل کم»سیانوز سودوانمی ۳-هموگلوبین هایی که فورا اکسید میشود -هموگلوبین ناپایدار»HUSزردی -هموگلوبینM»مت هموگلوبینمی سیانوز
7
Q
تالاسمی ها
انواع
ویژگی
A
نقص بیوسنتز زنجیره گلوبین
مازاد زنجیره دیگر در داخل گلبول قرمز رسوب میکند و موجب تخریب آن میگردد
۱-الفا تالاسمی
۲-بتا تالاسمی
۳-گاما بتا دلتا،دلتا بتا،الفا بتا تالاسمی
8
Q
واریانت های هموگلوبین تالاسمیک
ویژگی
انواع
A
ساختار غیر طبیعی هموگلوبین همراه با فنوتیپ تالاسمی همراه
۱-HbE
۲-Hb constant spring
۳-Hb lepore
9
Q
انواع هموگلوبینوپاتی اکتسابی
A
۱-متهموگلوبینوپاتی ها به خاطر تماس با توکسین ها
۲-سولفهموگلوبین به خاطر تماس با توکسین
۳-کربوکسی هموگلوبین
۴-هموگلوبینHدر اریترولوکمی
۵-هموگلوبین fافزایش یافته در شرایط استرس اریترویید
و دیسپلازی مغز استخوان
10
Q
کودکان مبتلا به الفا تالاسمی با سن کم مستعد چه عفونتی هستند
A
عفونت غیر کشنده پلاسمودیوم ویواکس
11
Q
آیا تالاسمی نقش حفاظتی در برابر عفونت کشنده پلاسمودیوم فالسی پاروم دارد
A
بله
12
Q
شایع ترین اختلال ژنتیکی دنیا
A
تالاسمی
13
Q
شایع ترین بیماری ساختاری هموگلوبین
A
سیکل سل
14
Q
روش های اندازه گیری هموگلوبین
A
۱-HPLC کروکوگرافی مایع با اجرای بالا»جایگزین الکتروفورز شده است
۲-اندازه گیری هموگلوبین پروفایل
۳-تست حلالیت داسی»دمایی که hbکه با از دست دادن اکسیژن نامحلول یا ژله ای میشود
هموگلوبین های غیر پایدار که با شرکت در ایزوپروپانول یا بعد از حرارت ۵۰درجه شناسایی‌میشود
۴-تست P50»ارزیابی فشاری که در ان هموگلوبین به میزان ۵۰درصد با اکسیژن اشباع میشود
15
Q
علل افزایش HbF
A
۱-باقی ماندن ارثی هموگلوبین جنینی HPHF
۲-برخی موارد بتا تالاسمی
۳-دوره های استرس اریتروئید یا هیپرپلازی مغز استخوان
16
Q
سندرم سیکل سل
A
موتاسیون در ژن بتا گلوبین»جایگزین اسید گلوتامیک با والین a2b2 glu»val
در موقعیت ششم زنجیره بتا
وقتی اکسیژن از دست میدهد :
۱-کاهش انعطاف پذیری RBc»موجب تخریب زودرس»انمی همولیتیک
۲-کاهش ویسکوزیته»انسداد عروق کوچک (ایسکمی و درد اندام)
۳-تغییر شکل به صورت داس
همراهی HbSبا بتا تالاسمی یا HbC»سندرم شدید سیکل سل
17
Q
نشانه های سندرم سیکل سل
A
آنمی همولیتیک+رتیکولوسیتوز
گرانولوسیتوز
کریز دردناک»تب +تاکی کاردی+تندرنس
درد از چند یاعت تا دو هفته (به دلیل انسداد عروقی)
18
Q
اندیکاسیون بستری سندرم سیکل سل
A
تکرار کریز بیشتر از۳بار در سال
که همراه با کاهش بقا همراه است
19
Q
عوامل خطر بروز کریز های دردناک سیکل سل
A
۱-عفونت ۲-تب شدید ۳-ورزش شدید ۴-اضطراب ۵-هیپوکسی ۶-تغییرات ناگهانی دما ۷-مواد حاجب هیپرتونیک
20
Q
میکروانفارکشن در طحال در سیکل سل چه عارضه ای ایجاد میکند
A
افزایش عفونت های پنوموکوکی
اتواسپلنکتومی طی۱۸-۳۶ ماه اول زندگی
21
Q
انسداد حاد ورید طحالی در سیکل سل
A
عارضه نادر در اوایل کودکی
به علت گیر افتادن سلول های داسی شکل در ورید طحالی طحال بزرگ میشود و هموگلوبین افت میکند و گاهی علی رغم تجویز خون هموگلوبیت کاهش یافته است
درمان انتقال خون یا اسپلنکتومی اورژانس
22
Q
انسداد عروق رتین در سیکل سل
A
خونریزی نئوواسکولاریزیشن و جداشدگی شبکیه
23
Q
نکروز پاپیلری کلیه در سیکل سل
A
ایزوستنوریو نارسایی کلیه
24
Q
ایسمکی استخوان و مفاصل در سیکل سل
A
نکروزآسپتیک (سرفمور یا هوموروس)آرتروپاتی مزمن و استئومیلیت سالمونالایی
25
انفارکتوس دردناک انگشت و داکتیلیت در سیکل سل
سندرم دست پا
26
سکته مغزی در سیکل سل
انفارکتوس در اطفال شایع
| سکته در بالغین شیوع کمتری دارد معمولا از نوع هموراژیک
27
پریاپیسم در سیکل سل
انفارکتوس دردناک
| ناتوانی جنسی دائمی
28
سندرم حاد قفسه سینه سیکل سل
نوعی کریز انسداد عروقی ریه که در‌گرافی به شکل انفیلتراسیون ریوی دیده میشودو اغلب با عفونت و انفارکتوس است
تاکی پنه درد قفسه سینه تب سرفه کاهش اشباع اکسیژن شریانی
حملات مکرر»هایپرتنشن ریوی و کورپولمونال»کاهش میزان بقا
شایع ترین اختلال زمینه ای یا همراه»انفارکتوس ریه و پنومونی
29
بیماری HbSC
آنمی همولیتیک خفیف و افزایش خطر نکروز آسپتیک و رتینوپاتی
30
همپوشانی سیکل سل تالاسمی و سیکل HbE
| علایم خفیف دارد یا شدید
خفیف
31
صفت سیکل سل
ویژگی
عوامل خطر
تشخیص قطعی
```
معمولا بدون علامت
هماچوری بدون علامت (تشخیصی ولی ناشایع)»معمولا در نوجوان پسر به دلیل نکروز پاپیلری
ایزوستنوری
mcvطبیعی
و در الکتروفورز ۴۰ درصد هموگلبین s
۶۰درصدa
عوامل خطر داسی شدن ماسیو و مرگ ناگهانی» صعود به ارتفاعات ورزش دهیدراسیون شدید
تشخیص قطعی» الکتروفورز+Sickling test
```
32
پیش اگهی بد در صفت سیکل سل
۱-بیش از ۳ کریز منجر به بستری در سال
۲-نوتروفیلی مزمن
۳-سابقه سکستراسیون طحال یا سندرم دست پا
۴-اپیزود دوم سندرم حاد قفسه سینه
33
اپروچ به بیماران با حوادث سربرو واسکولار
انتقال خون پارشیل
| پیگیری کوتاه مدت با کالر داپلر
34
درمان بیماران با حملات حاد قفسه سینه شدید و یا مکرر
انتقال خون پارشیل
35
پیشگیری از عوارض سیکل سل
۱-آشنایی با الگوی علايم بیماری
۲-معاینه منظم با اسلیت لامپ
۳-تجویز آنتی بیوتیک پروفیلاکتیک حین دندانپزشکی یا اقدامات تهاجمی در بیماران تحت اسپلنکتومی
۴-هیدراسیون حین ورزش شدید مواجهه با هوای سرد یا گرم استرس های هیجانی و عفونت
۵-واکسیناسیون پنوموکوک و هموفیلوس آنفولانزا
36
درمان کریز دردناک سیکل سل
۱-ارزیابی از نظر عفونت زمینه ای
۲-هیدراسیون شدید+اکسیژن نازال
۳-تجویز مسکن» مورفین مپردین (برای تسکین درد طولانی مدت مناسب نیست)
۴-کتورولاک»کاهش دردهای استخوانی
۵-noاستنشاقی
۶-NSAID»جهت درمان آرتروپاتی
۷-در موارد شدید»انتقال خون(طول مدت کریز را کاهش نمیدهد) برای حفظ هماتوکریت بالای۳۰
۸-بسیاری از کریزها میتواند در منزل در خانه با مسکن و هیدریشن درمان میشود
۹-اورژانس باید برای علایم شدید نگه داشته باشد برای
مثال عفونت
۱۰-تعویض خون در صورتی که اکسیژن خون اشباعش کمتر از ۹۰ درصد باشد
37
درمان سندرم حاد قفسه سینه
درموارد شدید»بستری ICU
۱-هیدراسیون کنترل شده(جهت پیشگیری از ادم ریه)
۲-اکسیژن تراپی
۳-ارزیابی از نظر پنومونی و آمبولی ریه
۴-انتقال خون»هماتوکریت هدف بیشتر از ۳۰ درصد
۵-تعویض خون اورژانس»در صورتی که o2 satکمتر از ۹۰ درصد باشد
۶-انتی بیوتیک
38
چه بیماری های باعث افزایش موربیدیتی در سیکل سل میشود
فشار خون ریوی
| نارسایی کلیه مراحل اخر
39
پیوند کلیه در سیکل سل چه عارضه ای دارد
دفعات و شدت بیشتر کریز
| به دلیل افزایش عفونت ناشی از سرکوب ایمنی
40
اندیکاسیون هیدروکسی اوره در سیکل سل
۱-حملات مکرر سندرم حاد قفسه سینه
۲-بروز بیشتر از۳بار کریز و بستری در بیمارستان
۳-بیماران با اختلال عملکرد
تجویز در سایرعوارض مثل پریاپیسم و رتینوپاتی ا
تحت بررسی است
41
هیدروکسی اوره
دوز
مکانیسم
wbcهدف
۱۰-۳۰ میلی /kg/d
افزایش HbFو کاهش رتیکولوسیت و گرانولوسیت ها
wbc»۵-۸ هزار
هیدروکسی اوره نقش بسیاری در سرکوب گلبول های قرمز و رتیکولوسیت ها دارد
42
چه سلول هایی در پاتوژنز سیکل سل نقش دارد
Wbc
| رتیکولوسبت ها
43
۵ داکسی آزاسیتیدین یا دسی تابین در درمان سیکل سل چه نقشی ارد
افزایش HbFبا توکسیسته قابل قبول
44
دروان قطعی سیکل سل که فقط در اطفال موثر است چیست و اندیکاسیون ها
پیوند مغز استخوان
۱-کریز های تکرار شونده در ابتدای زندگی
۲-سندرم دست پا
۳-بالا بودن نوتروفیل هاج
45
تعویض خون پروفیلاکتیک در انمی سیکل سل
کودکان در معرض استروک» با سونوگرافی داپلر قابل تشخیص است»به مدت ۳-۵ سال
نهایتا جایگزین تعویض خون» هیدروکسی اوره
46
هموگلوبین ناپایدار
عوامل تشدید کننده
ویژگی
جایگزینی یکی از اسیدهای امینه در گلوبین موجب کاهش حلالیت هموگلوبین و حساسیت اندبه اکسیداسیون میشود
داخل RBCرسوب میکند و هینز بادی را ایجاد میکند
اسپورادیک
عوامل تشدید کننده» عفونت یا داروهای انتی مالاریا
۱-هینزبادی در رنگ امیزی سوپراویتال» توسط طحال برداشته شده و موجب انمی همولیتیک میشود
۲-زخم ساق پا+بیماری صفراوی پره مچور+زردی+آنمی همولیتیک غیر ایمیون+اسپلنومگالی
۳-همولیز شدید زردی یا کم خونی در شیرخوارگی
47
لام خون محیطی در هموگلوبین ناپایدار
انیزوسیتوز و پویی کیلوسیتوز
| سلول هایی با punctate inclusions
48
تشخیص هموگلوبین ناپایدار
۱-فراورده هینز بادی
۲-تست پایداری حرارت یا ایزوپروپانول
۳-تشخیص قطعی»HPLCیا ارزیابی مستقیم ژنتیک
۴-الکتروفورز طبیعی رد کننده بیماری نیست
49
درمان هموگلوبین ناپایدار
۱-پیش از ۳سالگی»تزریق خون
۲-اسپلنکتومی جهت بهبود انمی مفید است(پس از ۳سالگی)
۳-عوارض اسپلنکتومی» سنگ کیسه صفرا زخم ساق پا افزایش انعقاد پذیری سپسیش شدید
از اسپلنکتومی باید اجتناب شود یا به تاخیر بیافتد تا زمانی که تنها گزینه باشد
50
هموگلوببین با تغییر میل ترکیبی با اکسیژن
۱-Hb Yakima
۲-Hb Kansas
۳-مت هموگلوبینمی
51
هموگلوبین یاکیما
میل ترکیبی زیاد اکسیژن با هموگلوبین
افزایش شدید هماتوکریت(۶۰-۶۵درصد)
و هیپرویسکوزیته و پلی سیتمی
نشانه های بالینی» سردرد خواب الودگی dizziness
فلبوتومی مفید است
52
هموگلوبین کانزاس
میل ترکیبی پایین اکسیژن با هموگلوبین
ایجاد سیانوز و انمی کاذب
گاهی به دلیل افزایش میزان هموگلوبین فاقد اکسیژن سیانوز ایجاد میشود
معمولا نیاز به درمان ندارد
53
مت هموگلوبینمی
اکسیداسیون آهن هم به وضعیت فریک Fe3+
افزایش میل ترکیبی هموگلوبین با اکسیژن » اکسیژن از هموگلوبین جدا نمیشود» سیانوز+فشار اکسیژن شریانی طبیعی
خون تازه بیمار کدر است
بیش از۶۰-۷۰ درصد کشنده
دونوع
مادرزادی»Hb lawa
اکتسابی»استفاده از ترکیبات نیترات و نیتریت
54
تشخیص مت هموگلوبینمی
متهموگلوبین assay
55
درمان مت همو گلوبینمی
متیلن بلو۱میلی گرم/کیلوگر وریدی
| در موار خفیف » متیلن بلو خوراکی یا اسید آسکوربیک
56
بهترین تست تشخیصی در اختلالات میل ترکیبی به اکسیژن
تستP50
57
علل کاهش و افزایش درp50
افزایش »شیفت به راست منحنی هموگلوبین اکسیژن»کاهش میل ترکیبی هموگلوبین با اکسیژن
کاهش»شیفت به چپ»افزایش میل ترکیبی هموگلوبین به اکسیژن» مصرف سیگار تواس باco
58
تظاهرات سنتز هموگلوبین های غیر طبیعی یا عملکردشان
۱-سیکل یاS» انمی ایسکمی انفارکت
۲-C»انمی خفیف در تعامل با HbS
۳-E»آنمی میکروسیتیک اسپلنومگالی فنوتیپ تالاسمی
۴-کولن»همولییک انمی هینز بادی وقتی اسپلنکتومی ایجاد میشود
۵-یاکیما»پلی سیتمی
۶-کانزاس»انمی خفیف
۷-M lawata»مت هموگلوبینمی
59
بتا تالاسمی مینور
```
تنها یک الل غیر طبیعی وجود دارد
انمی خفیف میکروسیتیک و هیپوکروم
سلول هدف
الکتروفورز» افزایش HbA2(7.5-3.5%) و Hb F بیش از ۲٪
مشاوره ژنتیک و آموزش ضروری است
mcvبه ندرت بالای
۷۵
هماتوکریت به ندرت زیر۳۰-۳۳
```
60
ایا مصرف روتین اهن در تالاسمی مینور توصیه میشود
خیر مگر در صورت انمی فقر اهن
61
بتا تالاسمی ماژور
افرادی که دو آللb0دارند و بیشتر افرادی که آلل های b0,b+ دارند دچار بتاتالاسمی ماژور میشوند و نیاز به ترانسفیوژن مکرر دارند
انمی همولیتیک شدید ( به دلیل رسوب زنجیره الفا)
هیپرپلازی اریتروئید
خونسازی خارج مغز استخوان
62
نشانه های بالینی تالاسمی
```
۱-ضعف و بی حالی
۲-اختلال اسکلتی به دلیل هیپرپلازی شدید مغز استخوان» قیافه ای شبیه موش خرماchipmunk(برامده شدن فرونتال و ماگزیلا)
۳-شکستگی پاتولوژیک در استخوان های دراز و مهره ها به دلیل ایجاد استئوپروز
۴-اختلال رشد در اطفال
۵-آنمی همولیتیک شدید
۶-سنگ کیسه صفرا
۷-زخم های ساق پا
۸-هپاتواسپلنومگالی
۹-chfبا برون ده بالا
۱۰-overload آهن
۱۱-اختلال عملکرد اندوکرین
```
63
بتا تالاسمی اینترمدیا
افردای که دو اللb+ دارند
| نشانه های خفیف تر (بدون ترانسفیوژن خون هم زنده میمانند)
64
توارث همزمان کدام دو تالاسمی با هم باعث کاهش شدت بیماری میشود
آلفا و بتا تالاسمی
65
ویژگی لام خوندمحیطی در تالاسمی اینتر مدیا
سلول های قرمز قطره اشکی و بیضی شکل
مشابه فقر اهن شدید
میکروسیتیک هیپوکروم
66
الکتروفروز بنتا تالاسمی
HbF
| HbA2
67
سندرم های الفا تالاسمی
HbF و HbA2 طبیعی
| الکتروفورز هموگلوبین طبیعی
68
صفت الفا تالاسمی معادل کدام بتا تالاسمی است
بتاتالاسمی مینور
| هیپوکرومی و میکروسیتوز بدون علامت
69
HbH
سه لوکوس الفا گلوبین حذف میشود تولیدHbAفقط ۲۵-۳۰٪میزان طبیعی است
در بزرگسالان تجمع زنجیره های جفت نشده bتشکیل تترامرهایb4میدهد که به ان هموگلوبینHمیگویند
انکلوزیون های HbHدر گلبول های یرمز در حال گردش رسوب میکنند
معادل بتا تالاسمی اینترمدیا است و امکان بقا بدون ترانسفیوژن دارند» انمی همولیتیک با شدت متوسط اما خونسازی غیر موثر خفیف تر
فرم هتروزیگوت آلفا تالاسمی ۱و آلفا تالاسمی۲میباشد
مصرف داروهای اکسیداتیو ممنوع است
70
HbH
| اندیکاسیون اسپلنکتومی
در صورت انمی شدید و نیاز به ترانسفیوژن باید اسپلنکتومی انجام شود
71
هیدروپس فتالیس
هر۴ لوکوس حذف میشوند( حالت هموزیگوت آلفا تالاسمی-۱)
هیچ زنجیره ی الفایی ساخته نمیشود
رسوب گلوبولین های گاما»هموگلوبین بارتز»به علت میل ترکیبی بالایی که به اکسیژن دارد تقریبا هیچ اکسیژنی در بافت های جنینی آزاد نمیکند
72
انواع الفا تالاسمی
۱-خاموش»a-/aa»hb mcv mch nl
۲-صفت الفاتالاسمی»a-/-a»میکروسیتوز و هیپوکرومی
الفا تالاسمی هموزیگوت--/aa» حذف سیس
یا هتروزیگوت-a/a- » حذف ترانس
۳-حذف سه ژن الفا موجب بروز کم خونی شدید شبیه تالاسمی اینتر مدیا میشوند زنجیره های اضافی بتا به هم وصل میشود و بتا۴یا هموگلوبین اچ را ایجاد میکند هموگلوبین H»--/-a
هتروزیگوت الفا تالاسمی ۱/الفا تالاسمی۲
۴-هیدروپس فتالیس»--/--هموزیگوت الفا تالاسمی هر چهار ژن الفا حذف شده و بیمار ۴زنجیره گاما دارد
وقتی هر دو الل الفا روی یک کروموزوم حذف شوند » الفا تالاسمی ۱
وقتی یک الل الفا روی کروموزوم حذف میشود الفا تالاسمی۲نامیده میشود
73
درمان تالاسمی
۱-ترانسفیوژن خون»هماتوکریت به ۲۷_۳۰برسد
۲-مکمل اسید فولیک
۳-واکسیناسیون علیه پنوموکوک
۴-اسپلنکتومی وقتی ترانسفیوژن سالانه بیش از ۵۰٪افزایش یابد
74
در اختلالات اندوکرین زودرس به دلیل overload اهن چه ارزیابی هایی لازم است
```
ارزیابی سریع از نظر
عدم تحمل گلوکز
اختلال تیرویید
بلوغ دیررس
ایجاد تاخیری صفات ثانویه
```
75
روش پیشگیری از بروزتالاسمی
pcr
| از طریق آمینوسنتز یا بیوپسی از پرزهای جفتی
76
هموگلوبین لپور
a2(db)2
الفا و ترکیب بتا دلتا
فنوتیپ مشابه بتاتالاسمی
معمولا در نواحی مدیترانه ای
نوع هتروزیگوت هموگلوبین لپور شبیه بتاتالاسمی مینور است و موجب میکروسیتوز شدید و انمی خفیف میشود
شکل هموزیگوت ان مشابه بتا تالاسمی ماژور است
هتروزیگوت ان و یک الل کلاسیک بتا تالاسمی ممکن است موجب تالاسمی شدید شود
77
هموگلوبینE
به ندرت علامتدار
مختصر ناپایدار »موجب کاهش عمر RBCنمیشود
اشکال هتروزیگوت و هموزیگوت ان موجب هیپوکرومی و میکروسیتوز خفیف +هموگلوبین به ندرت کمتر از۱۰
ترکیب HbEوبتاتالاسمی میتواند بتاتالاسمی اینترمدیا یا ماژور بدهد بنابراین مشاوره ژنتیکی الزامی است
78
پایدار ماندن هموگلوبین جنینی HPFH
باقی ماندن هموگلوبین جنینی تا سنین بزرگسالی
تبدیل هموگلوبینFبهAپس از تولد روی نمیدهد
علامت خاصی نمیدهد و تنها سطح هموگلوبین در این افراد بالاتر از طبیعی است
HbFمانع پلیمریزه شدن HbSمیشود و در نتیجه HbS-HbFHبدون علامت است
79
هموگلوبینوپاتی های اکتسابی
۱-مسمومیت با co»افزایش کربوکسی هموگلوبین به صورت مزمن »پلی سیتمی
به دلیل رنگ قرمز البالویی کربوکسی هموگلوبین »مخفی شدن سیانوز
۲-مت هموگلوبینمی
۳-دیسکرازی های خونی»اختلالات میلوپرولیفراتیو اریترولوکمی میلودیسپلازی»افزایش HbF یا نوع خفیف بیماری HbH»معمولا شدید نبوده و سیر بالینی بیماری را تغییر نمیدهد
80
```
هموسیدروز ناشی از انتقال خون
تعریف
عوارض
تشخیص
پیشگیری
```
دریافت بیش از ۱۰۰ واحد پک سل»هموسیدروز و افزایش فرتین
عوارض» کاردیومیوپاتی سیروز اختلال اندوکرین
تشخیص»بیوپسی کبد»تجمع اهن در سلول های پارانشیمال و رتیکولواندوتلیال
پیشگیری»شلاتور اهن(از پیش از۵تا۸سالگی شروع میشود)
81
چرا در صورت اورلود اهن باید از مصرف ویتامین سی جلوگیری کرد
چون رادیکال ازاد تولید میکند
82
درمان هموسیدروز ناشی از انتقال خون
۱-دفروکسامین»تقریبا غیر توکسیک به صورت تزریقی
عوارض»کاتاراکت کری واکنش موضعی پوستی درمان»انتی هستامین
ممکن است موجب تعادل منفی اهن شود
۲-دفراسیروکس»به صورت خوراکی کاهش میزان اهن کبد عوارض»افزایش انزیم های کبدی افزایش خفیف ولی پایدار کراتینین (بدون تظاهرات بالینی)
83
پیوند مغز استخوان در کدام هموگلوبینوپاتی ها مفید است
در بتاتالاسمی و گاهی در انمی سیکل سل
| بیشترین بهبودی»پیوند در مراحل اولیه
84
ژن درمانی جایگاهی در درمان تالاسمی یا انمی سیکل سل دارد؟
خیر
85
کدام داروها باعث افزایش HbFمیشود و در کدام انمی موثر است
هیدروکسی اوره بوتیرات سیتارابین
| در انمی سیکل سل موثر است نه بتاتالاسمی
86
عفونت پاروویروس b19چه عارضه ای دارد و درمان
بحران آپلاستیک» توقف کامل فعالیت اریتروئید ( خونسازی) در مبتلایان به انمی همولیتیک مزمن
کاهش شدید هماتوکریت
معمولا در اطفال به دلیل پاروو ویروسb19 (به دلیل ایمنی ایجاد شده عود نمیکند)»معمولا به صورت خود به خودی طی ۱-۲هفته بهبود میاید(در صورت آنمی شدید »انتقال خون)
مانیتور دقیق هماتوکریت و رتیکولوسیتها
87
اگر تمایل اکسیژن برای اتصال به هموگلوبین افزایش یابد
اکسیژن به سختی از هموگلوبین جدا میشود
| بنابر این برای کاهش هیپوکسی بافتی سطح اریتروپوئتین افزایش میابد و پلی سیتمی ایجاد میشود
88
اگر تمایل اکسیژن به هموگلوبین کاهش یابد
اکسیژن راحت تر از هموگلوبین جدا میشود بنابر این سطوح پایین تر هموگلوبین برای اکسیژن رسانی کافی است و کم خونی کادب ایجاد میشود
وبه دلسل افزایش میزان هموگلوبین فاقد اکسیژن سیانوز ایجاد میشود
89
چرا هموگلوبینوپاتی های زنجیره بتا در دوران جنینی فاقد علامت هستند
چون هموگلوبین جنینی HbFفاقد زنجیره بتا میباشد
| علایم از۶-۹ ماهگی ظاهر میشود
90
انواع هموگلوبینوپاتی های داسی شکل
```
۱-صفت سیکل سل
۲-آنمی سیکل سل
۳-s/Bتالاسمی
۴-+s/Bتالاسمی
۵-هموگلوبین SC
```
91
افتراق HbSS و Hb S-B0
mcv در hbSs۱-
بیش از ۸۰ و در s/bکمتر است
۲-HbA2در HbSSکمتر از ۳درصد و در S/Bبیشتر است
92
ویژگی Hb S/B+
کریز و نکروز آسپتیک استخوان نادر
| ۴۰ درصد هموگلوبین از نوعA
93
چرا سنگ بدون علامد کیسه صفرا در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل اندیکاسیون کله سیستکتومی است
چون افتراق کریزهای دردناک کبدی از کله سیستیت حاد دشوار است
94
کدام استئومیلیت در انمی داسی شکل شایع است
سالمونلایی
95
کدام عفونت ها در انمی داسی شکا ل شایع تر است
پنوموکوک
مننگوکوک
هموفیلوس انفولانزای تیپ b
انفولانزا»زمینه ساز داسی شدن سلول ها
96
کریز سکستراسیون طحالی
داسی شدن و تجمع گلبول قرمز داخل طحال مجوب افت ناگهانی هموگلوبین رتیکولوسیتوز و هیپوتنشن همراه اسپلنومگالی متوسط تا شدید میشودج
کریز سکستراسیون در HbSSفقط در ابنتدای کودکی روی میدهد
ولی در HbSCوHb S/Bدر سن بالای ۵ سال نیز روی میدهد
97
لمس طحال در سن بالای ۵سال در کودکی که مبتلا به سندرم سلول داسی است مطرح کننده چیست
HbSC
| HbS/Bتالاسمی
98
تشخیص افتراقی های سندرم حاد قفسه سینه
```
۱-پنومونی
۲-آمیولی ریه
۳-آمبولی چربی در زمینه انفارکتوس مغز استخوان
۴-ایسکمی میوکارد
۵-انفارکتوس ریوی در جاچ
```
99
کریزهای ریوی تحت حاد و مکرر باعث چه علایممی میشود
هیپرتنشن ریوی و کورپولمونل
100
در مبتلایان به انمی سلول داسی شکل نکروز اواسکولاز در کدام استخوان ها شایع است
سر فمور و هوموروس و موجب ارترو‌پاتی مبشود
101
ویژگی رتینوپاتی ناشی از سیکل ییل
خونریزی
| نئوواسکولاریزیشن و جدا شدگی شبکیه
102
عوارض کلیوی انمی سلول داسی
هماچوزی
نکروز پاپی
اختلال تعلیظ ادراذ»ایزوستونوری
نفروپاتی
103
تشخیص سکته مغزی در اطفال
سونوی داپلر
104
ایا در کودکان مبتلا به سیکل سل تعویض خون در درمان سکته مغزی کاربرد دارد
بله حداقل تا۳-۵ سال کمک میکند
105
فرق بتا تالاسمی
b0
b+
b0هیچ زنجیره ای ساخته نمیشود
| ولی در b+کاهش ساخت زنجیره
106
شاخص منتزر و کاربرد ان
نسبت mcv/rbc
در تالاسمی کمتر از۱۲/۵ است چون تعداد گلبول قرمز در تالاسمی افزایش میابد
ولی در فقر اهن بیشتر است چون rbcها کم شده
107
بازوفیلیک stiplingدر چه بیماری هایی دیده میشود
تالاسمی بتا
MDS
مسمومیت با سرب
108
اسپلنومگالی در تالاسمی شایع است یا فقر اهن
تالاسمی
| گاهی در فقر اهن هم هست
109
سطح پروتوپورفیرین ازاد اریتروسیت در انمی فقر اهن و تالاسمی چه تفاوتی دارد
در فقر اهن افزایش میابد
| در تالاسمی نرمال یا مختصری کاهش یافته
110
چرا در تالاسمی مینور همزمان با فقر اهن ابتدا باید فقر اهن بررسی و درمان شود بعد الکتروفورز بررسی شود
چون انمی فقر اهن مانع افزایش hba2میشود و ممکن است الکتروفورز به اشتباه نرمال باشد
111
عوامل تشدید کننده بتاتالاسمی اینتر مدیا
۱-عفونت
۲-شروع بلوغ
۳-بروز اسپلنومگالی و هیپر اسپلنیسم
112
بررسی های اندوکرین لازم در تالاسمی ماژور
۱-عدم تحمل گلوکز
۲-اختلال عملکرد تیرویید
۳-اختلال عملکرد جنسی از جمله بلوغ زودرس
113
اگر فرد هتروزیگوت دارای هموگلوبین لپور با فرد مبتلا به بتا تالاسمی مینور ازدواج کند احتمال ابتلای فرزند انها به بتا تالاسمی ماژور چند است
۲۵٪
114
هر واحد پک سل حاوی چه مقدار اهن است
۲۵۰-۳۰۰میلی گرم
| بنابر این میزان اهنی که با تزریق دو واحد پک سل وارد بدن میشود به اندازه ی مصرف قرص اهن به میزان ۱-۲ سال میباشد
115
در کدام نوع سندرم سیکل سل رتینثپاتی و نکروز اسپتیک با احتمال بیشتر ایجاد میشود
هموگلوبینSC
116
لام‌خون محیطی در سندرم های سیکل سل
۱-سلول های داسی
۲-اجسام هاول ژولی
۳-گلبول قرمز هسته دار
۴-تارگت سل
117
تست اولیه و سپس تست قطعی و تایید کننده در صورت شک به سندرم های سیکل سل
تست اولیه»لام خون محیطی
| تست قطعی»الکتروفورز هموگلوبین
118
افتراق انمی سیکل سل و تالاسمی S/B۰
۱-در انمی سیکل سل mcvبین۸۰تا ۱۰۰ است در حالی که در تالاسمی بین ۶۰-۸۰ است
۲-در انمی سیکل سل HbFبین ۲-۲۵٪است در حالی که در تالاسمی ۱-۱۰٪است
119
میزان هموگلوبین S وA در تالاسمی S/B+
S»۶۰
| A»۴۰
120
میزان هموگلوبین S وA در صفت سیکل سل
S»۴۰
| A»۶۰
121
میزان هموگلوبین S وA در هموگلوبینSC
S»۵۰
C»۵۰
A»۰
122
اندیکاسیون تعویض خون در سندرم حاد قفسه سینه
میزان اکسیژن شریانی کمتر از۹۰ باشد
123
اندیکاسیون تزریق خون در سندرم حاد قفسه سینه
هماتوکریت کمتر از ۳۰
124
سلول هدف یا تارگت در چه بیماری هایی دیده میشود
۱-تالاسمی
۲-یرقان انسدادی
۳-تالاسمی سیکل سل
۴-بیماری HbC
125
پدر ومادربا چه ژنوتیپی فرزندشان هموگلوبین Hخواهد داشت
اگر یکی از والدین حذف ترانس-a/a-
| و یکی از والدین حذف سیس --/aaداشته باشد
126
یک پاحد پک سل چقدر اهن دارد
بین۲۵۰ تا ۳۰۰ میلی گرم
| یا۱mg/ml
127
عوارض دریافت مزمن خون
۱-عفونت
۲-آلوایمیونیزیشن
۳-واکنش تب زا
۴-افزایش کشنده و شدید اهن
128
اختلالات قلبی ایجاد شده در هموسیدروز
کاردیومیوپاتی
| پریکاردیت زودرس» دیس ریتمی و نارسایی پمپ
