מחלות דמם תורשתיות

Question 1

vWF מהו הרצפטור שקושר בין האנדותל לטסיות שנמצא ב?

Answer 1

GP1b\9\5

Question 2

vW disease מהו הקשר בין היריון ל?

Answer 2

היריון=סטרס –> הפרשה ביתר של הפקטור –> יהיה שיפור במצב נשים חולות במחלה בזמן היריון

Question 3

vWF גורמים המשפיעים על

Answer 3

עליה בגיל גורמת לעליה בפקטור בהיריון יש עליה בפקטור יש 25% פחות פקטור O בסוג דם

Question 4

vW disease

Answer 4

מחלת הדמם השכיחה ביותר - 0.1-1% הורשה אוטוזומלית על כרומוזום 12 דימום עורי מוקוזאלי

Question 5

VW disease type 1

Answer 5

AD

הכי שכיח - 75%

חסר כמותי קל של הפקטור, דמם לעור וריריות בלבד

ירידה כמותית בכל טווח הגדלים - western blot

Question 6

VW disease type 2A

Answer 6

AD

השני בשכיחותו - 15%

ADAMTS31 חסר של המולטימרים הגדולים או עבודה ביתר של

אם יש גם חסר בפקטור 8 - נראה דימום לרקמות רכות ומפרקים ירידה במולטימרים הגדולים

• western blot לא יכול להיות קישור בין טסיות לפקטור ולכן לא יהיה מעבר של אור - RIPA

Question 7

VW disease type 2B

Answer 7

AD 5% GP1b קשירה ביתר של טסיות דרך סילוק מוגבר של מולטימרים גדולים –> טרומבוציטופניה

ירידה במולטימרים הגדולים - western blot -

מעבר אור כי יש קישור מוגבר לטסיות בכל מקרה - RIPA

Question 8

VW disease type 2M

Answer 8

AD\AR, נדיר vWF אין קישור בין הטסיות ל GP1b בעיה בקישור ל

Question 9

VW disease type 2N

Answer 9

הפרעה בקישור לפקטור 8 –> דמם למפרקים ורקמות רכות

Question 10

VW disease type 3

Answer 10

AR, נדיר חסר כמעט מלא של הפקטור –> נטייה לדמם משולבת אין כלום - western blot vWF יכולה להופיע תגובה אימונית לתכשירים שמכילים

Question 11

RIPA בדיקת

Answer 11

מוסיפים ריסטוציטין לפלסמה עשירה בטסיות שגורם לקשירת טסיות לפקטור –> יש שקיעה של הקומפלקס –> מעבר של אור

Question 12

VW disease type 1 טיפול ל

Answer 12

desmopressin אנלוג לואזופרסין שיוצר סטרס שגורר יצירת פקטור B ק.א - סוג

Question 13

VW disease טיפול לכל

Answer 13

בולם המוליזה - tranexamic acid - טרומבוליזה

Question 14

VW disease types 2,3 טיפול ל

Answer 14

ופקטור 8 vWF יחד בתרכיז

Question 15

VW disease type 3 טיפול ל

Answer 15

פקטור 7 משופעל לטיפול בדמם מסכן חיים

Question 16

נרכשת VW מחלת

Answer 16

1. אימונית - לימפרולפרטיביות, מחלו תאוטואימוניות 2. לא אימוני - היצרות מסתם אאורטלי –> הפעלת הפקטור ויצירת קרישים –> העלמות המולטימר הגדול בשל ההפעלה ביתר –> חסר של הפקטור אנגיודיספלזיה של הGI מחלות מיילופרולפרטיביות

Question 17

glanzmann’s thrombasthenia

Answer 17

1\1000000, AR, כרומוזום 17 GP2b3a פגיעה ב מאובחנים לפני גיל 5 סוג 1 - לא מבוטא הרצפטור כלל סוג 2 - אין ביטוי פונקציונלי של הרצפטור

Question 18

glanzmann’s thrombasthenia טיפול ב

Answer 18

מתן טסיות רבות - בשל החוסר המולד סיכוי גבוה לייצור נוגדנים מתן ברזל והחלפת פלסמה פיברינוליזה- חומצה טרנקסמית פקטור 7 פעיל אבחון טרום לידתי השתלת תאי גזע המטופואטים

Question 19

חסר בפקטור 11

Answer 19

נפוץ באשכנזים, מתגלה לאחר פרוצדורות

Question 20

A המופיליה

Answer 20

חסר בפקטור 8, 10000\1, X תאחיזה ל המוטציה הראשונה שבודקים - F8 gene inversion באינטרון 22

Question 21

B המופיליה

Answer 21

חסר בפקטור 9, 30000\1, X תאחיזה ל

Question 22

הסתמנות המופיליה

Answer 22

דימומים לאיברים פנימיים, לפרקים, למוח. רואים ברך מכופפת מחלה קשה- פחות מ1% מהפקטור פעיל מחלה בינונית - 1-5% מהפקטור מחלה קלה - 5-20% מהפקטור

Question 23

modifier genes

Answer 23

נשאות של פקטור 5 ליידן –> אנשים עם המופיליה ונשאות לפקטור 5 ליידן ידממו פחות

Question 24

טיפול בהמופיליה

Answer 24

1. פקטור 3 פעמים בשבוע מתחילת החיים 2. אם נוצרים נוגדנים –> פקטור 7 משופעל 3. פיברינוליזה - חומצה טרנקסמית. טיפול אדג’ובנטי 4. פיזיותרפיה - אחרי דימומים למפרקים 5. emicizumab - נוגדן שמחבר בין פקטורים 9 ו10, מה ש8 אמור לעשות

Question 25

סיבוכי טיפול להמופיליה

Answer 25

תגובה אלרגית זיהומים ויראליים יקר מאד