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Humangenetik > Zytogenetik, Chromosomenabberation > Flashcards

Zytogenetik, Chromosomenabberation Flashcards

1
Q

Welches Blut wird zur Analyse von Chromosomen benötigt?

A

Heparinblut

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2
Q

Nenne die Phasen des Zellzyklus

A

Mitose
G1
S
G2

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3
Q

Was entsteht am Ende der Mitose?

A

2 x 46 Ein-Chromatid-Chromosomen

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4
Q

Was entsteht bei der Meiose?

A
  • M1 = Reduktionsteilung: 2 x 23 Zwei-Chromatid-Chromosomen
  • M2: 4 x 23 Ein-Chromatid-Chromosomen
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5
Q

Wie kann man Chromosomen identifizieren?

A
  • in Metaphase kondensiert
  • an G-Bandenfärbung
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6
Q

Chromosomen: Einteilung nach Lage des Zentromers

A
  • metazentrisch: mittig
  • submetazentrisch: kurzer p-Arm
  • akrozentrisch: nahe vom Ende des p-Arms
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7
Q

Wann/ wo können Chromosomenstörungen auftreten?

A
  • Keimzellen: Oozyten (30-40 %), Spermien (10-20 %)
  • frühe Schwangerschaft (50 % der Aborte im 1. Trimenon)
  • Lebendgeborene 0.95 %
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8
Q

Definition Polyploidie und Aneuploidie

A
  • Polyploidie: kompletter Chromosomensatz zu viel (Triploidie)
  • Aneuploidoe: ein Chromosom zu viel (Trisomie 21)
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9
Q

Ursachen der Triploidoe

A
  • keine Reproduktionsteilung in Eizelle/Sperma
  • zwei Spermien mit jeweils 23 Chromosomen verschmelzen mit einer Eizelle mit 23 Chromosomen

—> Eizelle mit 46 Chromosomen: Digynie
—> Spermien verursachen Chromosomensatz zu viel: Diandrie

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10
Q

Diandrie/Digynie: inwiefern unterscheiden sich die Feten und Plazenta?

A

Diandrie:
- Fötus: normales Wachstum
- Plazenta: abnorm Groß mit zystischen Chorionzotten

Digynie:
- Fötus: asymmetrische Wachstumsretardierung mit großem Kopf
- Plazenta: sehr klein

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11
Q

Eigenschaften einer Monosomie

A
  • Monosomie eines kompletten Autosoms in sehr frühen Stadien letal
  • geboren werden Kinder mit Turner-Syndrom
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12
Q

Einteilung von Chromosomenstörungen

A
  • Genommutationen : 81 %
    —> Chromosomenzahl verändert
  • Chromosomenmutationen: 19 %
    —> Chromosomenstruktur verändert
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13
Q

Was ist eine nondisjunction? Wann kann sie auftreten und was sind mögliche Folgen?

A
  • nicht-Trennen homologer Chromosomen
  • in Meiose 1 oder 2
  • Trisomie 21/ Monosomie X
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14
Q

Was ist der größte Risikofaktor für Trisomien?

A

Alter der Frau

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15
Q

Trisomie 21
- Definition
- Klinik

A
  • 47, XX, +21 oder 47, XY, +21
  • Intelligenzminderung, angeborene Fehlbildungen, Wachstumsrückstand bereits pränatal, Dysmorphiezeichen
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16
Q

Nenne Dysmorphiezeichen beim Down-Syndrom

A
  • Brachyzephalie
  • kleine Ohren
  • nach lateral ansteigende Lidachsen, Brushfieldspots, Epikanthus
  • kurze Nase, eingesunkene Nasenwurzel
  • große Zunge
  • kurzer, breiter Hals
  • kurze, breite Hände und Finger
  • 4-Finger-Furche
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17
Q

Verlauf Down-Syndrom

A
  • Lebenserwartung > 60 Jahre
  • 10-15 % sterben mis zum 10. Lebensjahr
  • Pubertät spontan
  • Alterungsprozesse verfrüht
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18
Q

Klinik des Edwards-Syndrom

A

= Trisomie 18
- schwerer Intelligenzdefekt, keine Sprache
- Mikrozephalie mit prominentem Hinterkopf, fliehende Stirn
- kleiner Mund & Unterkiefer
- Beugekontrakturen der Finger und Hände
- Wiegenkufenfüße
- innere Fehlbildungen (Herz, Niere)

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19
Q

Verlauf Edwards-Syndrom

A
  • durchschnittl. Lebenserwartung: 50 % sterben in erster Lebenswoche
  • 5-10 % erreichen 1. Lebensjahr
20
Q

Was ist das Pätau-Syndrom?

A

Trisomie 13

21
Q

Klinik Pätau-Syndrom

A
  • schwerer Intelligenzdefekt
  • LKG-Spalte beidseits
  • Mikrozephalie
  • Skalpdefekte
  • Mirkophthalmie
  • postaxiale Hexadaktylie
  • Klumpfüße
  • Genitalfehlbildungen
  • innere und ZNS-Fehlbildungen
22
Q

Verlauf Pätau-Syndrom

A

> 80 % sterben im ersten Lebensmonat
- meist taub, blind, epileptische Anfälle

23
Q

Nenne Hauptbefunde der autosomalen Trisomie

A
  • Wachstumsretardierung
  • Dysmorphiezeichen
  • Fehlbildungen
  • Entwicklungsverzögerung
24
Q

Was ist ein Chromosomenmosaik?

A
  • zwei oder mehr Zellpopulationen mit unterschiedlichem Chromosomensatz
  • entsteht postzygotisch durch Fehler in der Mitose
  • verschiedene Zelllinien stammen von einer Zygote
25
Q

Nenne eine Besonderheit bei Keimzellmosaiken

A

Mitosefehler tritt in diploider Vorläuferzelle in der Keimbahn auf

26
Q

Eigenschaften der Trisomie 8

A
  • Mosaik
  • multiple Anomalien der Wirbelsäule und Rippen, Gelenkkontrakturen, kein Corpus callosum
  • tiefe Furchen an Fußsohlen
  • prominente Stirn
  • ausdrucksloses Gesicht
  • auffällige Nase, Unterlippe
  • kleiner Unterkiefer
  • große Ohren
27
Q

Eigenschaften Trisomie 9

A
  • Mosaik
  • sehr selten
  • Augen auffällig
  • knollige Nase
  • kleiner Unterkiefer
  • tiefsitzende Ohren
  • Herzfehler, urogenitale und Kleinhirnfehlbildungen
  • mentale Retardierung
  • im Blut nicht immer nachweisbar
28
Q

Wie kann ein chromosomales Mosaik entstehen?

A
  • postzygotisch durch Anaphase lag oder mitotisches Non-disjunction
29
Q

Wie äußert sich ein Chromosomenmosaik?

A
  • Ausbildung des klinischen Bildes unterschiedlich
  • Keimzell-Mosaik: Phänotyp normal, aberrante Zellinie auf Gonaden beschränkt
30
Q

Nenne unterschiedliche Chromosomenmutationen

A
  • Ein Chromosom betroffen: Deletion, Duplikation, Inversion
  • 2 Chromosomen betroffen: Insertion, Robert‘sche Translokation, reziproke Translokation
  • mehrere Chromosomen betroffen: komplexer Umbau
31
Q

Nenne Formen der Deletion bei Chromosomenmutationen

A
  • terminal: durch Bruch geht ein Endstück verloren
  • interstitiell: 2 Brüche, Mittelstück eines Chromosomenarmes geht verloren
  • Ringchromosomen: Enden entfernt, Ringschluss
32
Q

Nenne Beispiele für eine Chromosmenmutation-Deletion

A
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Cri-du-Chat-Syndrom
33
Q

Eigenschaften des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

A

= 4p-Syndrom
- 4p16.3
- in 87 % der Fälle de novo entstanden
- Häufigkeit: 1: 50 000
- 33 % sterben im 1. Lebensjahr

34
Q

Klinik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

A
  • psychomotorische Retardierung
  • Mikrozephalie
  • auffällige Fazies
  • Herzfehler
  • Hirnfehlbildungen
  • Krämpfe
35
Q

Eigenschaften des Katzenschrei-Syndroms

A

= 5p-Syndrom
- 5p15.1
- Häufigkeit: 1: 50 000
- in 90 % der Fälle de novo entstanden
- erreichen Erwachsenenalter

36
Q

Klinik Katzenschreisyndom

A
  • charakteristisches Schreien im 1. Lebensjahr wegen Larynxhypoplasie
  • Mikrozephalie
  • auffällige, charakteristische Fazies
  • schwere geistige Retardierung: IQ ca. 35
37
Q

Wie können Duplikationen entstehen?

A
  • während Meiose I
  • Crossing-over der Arme der homologen Chromosomen, ungleiche Aufteilung
38
Q

Welche Arten der Inversion gibt es?

A
  • parazentrisch: Brüche im kurzen oder im langen Arm
    —> nicht so schlimm, evt. Hohe Abortrate
    —> dizentrische oder azentrische Chromosomen entstehen
  • perizentrisch: Bruch im kurzen und im langen Arm (mit Centromer in der Mitte) —> Inversionsschleife
    —> schlimmere Auswirkungen wegen unbalancierten Chromosomen
39
Q

Welche Auswirkung hat eine Inverison?

A
  • partielle Deletion in einem Arm
  • partielle Duplikation in anderem Arm
  • kann, aber muss nicht letal sein
40
Q

Eigenschaften der Robertsonsche Translokation

A
  • zentrische Fusion
  • Fusion zweier akrozentrischer Chromosomen
  • häufigste Translokation: 13/14 + 14/21
    fällig
41
Q

Welche akrozentrische Chromosomen gibt es?

A

13, 14, 15, 21, 22

42
Q

Welche Formen der Robertson‘schen Translokation gibt es?

A
  • balanciert: 45 Chromosomen aber phänotypisch unauffällig
  • unbalanciert: 46 Chromosomen —> Trisomie 21
43
Q

Welche Fehler können bei der Robertson‘schen Translokation während der Meiose entstehen?

A

nach Paarung der homologen Chromosomen ungleiche Aufteilung:
- balanciert
- trivalent
- alternierende Verteilung (gut, da balanciert weil 2 akrozentrische Chromosomen ein Paar bilden)
- adjacent-Verteilung: Trisomien (Paar von einem akrozentrischen und einem anderen Chromosom —> schlecht)

44
Q

Definition reziproke Translokation

A
  • Wechselseitiger Austausch von Chromosomenabschnitten zwischen 2 oder mehreren nicht-homologen Chromosomen
  • in der Regel heterozygot
45
Q

Was sind Merkmale einer einer unbalancierten Translokation?

A
  • unbalanciert: nicht alle Anteile richtig transloziert
  • Deletionen, Insertionen vorhanden —> Fehlverteilung, nicht alle genet. Informationen doppelt bzw nicht alles vorhanden
  • Derivativchromosomen
46
Q

Was für Merkmale haben Patienten mit einer eher unbalancierten Chromosomenstörung?

A
  • prä-/postnatale Wachstumsretardierung
  • Muster spezifischer Dysmorphiezeichen
  • Auffälligkeiten an Extremitäten, Genitale
  • angeborene, oft multiple Fehlbildungen
  • mentale Retardierung
  • motorische Entwicklungsverzögerung

Humangenetik (14 decks)

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