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Humangenetik > Epigenetik > Flashcards

Epigenetik Flashcards

1
Q

Definition Epigenetik

A
  • Vererbung von Eigenschaften, die mit keinen Änderungen der DNA-Sequenz einhergehen
  • über mehrer Teilungszyklen/ Generationen hinweg
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2
Q

Wodurch erfolgt die epigenetische Modifikation der Genexpression?

A
  • DNA-Methylierung
  • nicht-kodierende, regulatorische RNAs
  • Transkriptionsfaktoren
  • Veränderung von Histonen
  • Austausch von Histonen
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3
Q

Inwiefern können Histone verändert werden?

A
  • Methylierung
  • Acetylierung
  • Phosphorylierung
  • Ubiquitinierung
  • Sumoylierung
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4
Q

Wie entsteht 5-Methycytosin?

A

DNA-Methyltransferasen
- Neumethylierung: DNMT3a, DNMT3b
- reversibel
- DNMT1: erhält den Methylierungsstatus nach Teilung aufrecht, da hemimethylierte DNA-Bereiche erkannt werden

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5
Q

Nenne Eigenschaften der DNA-Methylierung während der Entwicklung

A
  • genomweite Demethylierung im Zeitraum nach der Befruchtung, Entwicklung Richtung Zygote
  • de novo Methylierung und gewebespezifische Methylierung ab Embryonalphase
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6
Q

Welche Enzyme sind für die Methylierung von Histonen wichtig?

A
  • Histon-Lysin-N-Methyltransferase
  • Histon-Arginin-N-Methyltransferase
  • katalysieren Übertragung von 1-3 Methylgruppen vom Kofaktor S-Adenosyl-Methionin auf Lysin/Arginin
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7
Q

Was ist das Besondere der Methylierung von Histonen?

A
  • kann reprimierend oder aktivierend sein (abhängig vom AS-Rest
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8
Q

Eigenschaften der Acetylierung von Histonen

A
  • nur an Lysinen
  • Histon-Acetyl-Transferase
  • Histon-Deacetylase entfernt Acetylgruppe
  • aktivierender Effekt (positive Ladung von Lys wird neutralisiert —> Öffnung des Chromatins)
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9
Q

Eigenschaften der Phosphorylierung von Histonen

A
  • an AS mit Hydroxylgruppe: Serin, Threonin, Tyrosin
  • aktivierend oder reprimierend, abhängig von AS
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10
Q

Eigenschaften der Ubiquitinierung von Histonen

A

kleines Protein Ubiquitin wird über C-terminales Glycin an Lysinreste von Histonen gebunden

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11
Q

Nenne Eigenschaften der Sumoylierung von Histonen

A
  • SUMO = small Ubiquitin-like Modifier
  • kovalente Bindung
  • relevant für Proteinstabilität, Zellzyklus, Apoptose, Transport vom Zellkern ins Zytoplasme, Regulation der Transkription
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12
Q

Eigenschaften des Rubinstein-Taybi-Syndroms

A
  • Autosomal dominant
  • Gen CREBBP —> cAMP response element bindung protein
  • Mikrodeletionen, Punktmutationen, keine Veränderung im CREB-Gen
  • CREB: Transkriptions-Cofaktor, an Histon- und nicht-Histon-Protein Acetylierung beteiligt
  • Häufigkeit: 1 : 100 000
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13
Q

Klinik des Rubinstein-Taybi-Syndroms

A
  • geistige Retardierung
  • postnataler Minderwuchs
  • Dysmorphiezeichen: gebogene Nase, kurzes Philtrum
  • tiefsitzende, dysplastische Ohren
  • breite Daumen und Großzehen
  • Hautanomalien
  • Fehlbildungen an inneren Organen
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14
Q

Eigenschaften des Rett-Syndroms

A
  • X-chromosomal dominant
  • MECP2- Gen
  • Methyl-CpG-Bindungsprotein 2
  • Punktmutation, Deletion, loss-of-function Mutation
  • Häufigkeit: 1 : 10 000 Mädchen
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15
Q

Klinik des rett-Syndroms

A
  • normale Entwicklung in ersten 6-18 Monaten
  • Rückentwicklung der Sprache, motorischer Fähigketen
  • stereotypische Handbewegungen
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Gangataxie, Tremor, Dystonie, Krampfanfälle
  • Risiko für Arrythmien

Lebenserwartung: 50 Jahre

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16
Q

Funktion des MECP2-Proteins

A
  • nicht-methylierte DNA: MECP2 kann nicht binden
  • Histone sind modifiziert
  • CHromatin locker gepackt
  • Transkription findet statt

Methylierte DNA:
- MECP2 kann binden
Modifikation der Histone werden abgespalten
- Chromatin dicht gepackt
- keine Transkription

17
Q

Definition Imprinting

A
  • erbliche Hemmung der Genexpression durch epigenetische Faktoren, entweder auf dem maternalen oder paternalen Allel
  • geprägtes Gen wird nicht exprimiert, ist inaktiv
  • Imprinting bleibt durch mitotische Teilungen erhalten
18
Q

Imprinting im menschlichen Genom: nenne Eigenschaften

A
  • mind. 100 Gene mit elternspezifischer Prägung bekannt
  • Imprinting-Cluster vorhanden
  • bleibt nach Zygotenbildung erhalten
19
Q

Nenne Imprinting-Erkrankungen

A
  • Beckwith-Wiedermann- Syndrom
  • Silver-Russell- Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Angelman-Syndrom
20
Q

Eigenschaften Beckwith-Wiedemann-Syndrom

A
  • Häufigkeit: 1:12 000
  • tritt 3x häufiger bei assistierter Reproduktion (ICSI) auf
  • 50 % zeigen maternale Imprinting-Defekte in 11p15 —> IGF2-Gen = embryonaler Wachstumsfaktor
  • 20 % paternale Uniparentale Disomie (Chromosom 11 2x vom Vater)
21
Q

Klinik Beckwith-Wiedemann-Syndrom

A

Großwuchs
Makroglossie
kleiner Kopf
häufig embryonlae Tumore

22
Q

Eigenschaften des Silver-Russel-Syndroms

A
  • intrauterines Minderwuchssyndrom
  • sporadisch
  • kleines dreieckiges Gesicht bei normal großem Kopf
  • geistig normale Entwicklung
  • maternale Uniparentale Disomie 7
  • epigenetische Veränderungen in 11p15.5
23
Q

Nenne Eigenschaften des Prader-Willi-Syndroms

A
  • Retardierungssyndrom mit ausgeprägter Adipositas
  • meistens paternale Deletion in 15q12
  • maternale uniparentale Disomie Chromosom 15q
  • Verlust einer kleinen nichtkodierenden nukleolären RNA und MAGEL2
  • Häufigkeit: 1 : 10 000
24
Q

Nenne Eigenschaften des Angelman-Syndroms

A
  • Retadierungssyndrom
  • meistens maternale Deletion (Ubiquitin-Protein-Ligase fehlt)
  • paternale uniparentale Disomie Chromosom 15q12
  • Punktmutation im UBE3A-Gen
  • Häufigkeit 1:10 000
  • „happy puppet Syndrom“
25
Q

Klinik beim Prader-Willi-Syndrom

A
  • bis zum 6. Monat Hypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung
  • ausgeprägtes Hungergefühl, exzessive Nahrungsaufnahme
  • lebensbedrohliche Adipositas
  • Kleinwuchs, Hypogonadismus, Infertilität
  • verzögerte Sprachentwicklung
  • ausgeprägte Kratzneigung
  • mentale Retardierung
26
Q

Klinik Angelman-Syndrom

A
  • Entwicklungsverzögerung
  • geistige Retardierung
  • ausbleibende Sprachentwicklung
  • Verhaltensauffälligkeiten: grundloses Lachen
  • Ataxie
  • Krampfanfälle
27
Q

Vergleich Ursachen Prader-Wili vs Angelman-Syndrom

A
  • beides am häufigsten durch Deletionen verursacht, aber PWS paternal, AS maternal
  • PWS: maternale uniparentale Disomie
  • AS: paternale uniparentale Disomie
  • PWS: 1 % paternale Imprintingdefekte
  • AS: 2 % maternale Imprintingdefekte
  • AS: 10 % Punktmutationen
  • PWS: keine Punktmutationen
28
Q

Eigenschaften der Methylierungsunterschiede zwischen monozygoten Zwillingen

A
  • Unterschiede der Methylierungsmuster nehmen im Alter zu
29
Q

Eigenschaften von Bisphenol A

A
  • enthalten in Polycarbonat, Epoxidharz
  • schwache östrogene Wirkung
  • evtl. Fruchtbarkeitsprobleme
  • Risiko für Diabetes, KHK, Adipositas
30
Q

Auswirkung von Bisphenol A auf Mäuse

A
  • stört Sexual- und Hirnentwicklung
  • reversible Blockade von Ca Kanälen in der Zellmembran
  • fördert GTPase-vermittelte Tumore
  • führt zu epigenetischen Veränderungen
  • Effekt durch Methylgruppendonatoren reversibel
31
Q

Auswirkung von mütterlicher Unterernährung im ersten Trimester auf das Kind

A
  • gehäuftes Vorkommen von Übergewicht, Diabetes, KHK, Schizophrenie
  • verursacht durch geringere DNA-Methylierung des imprimierten IGF2-Gens
32
Q

Korrelationen zwischen Epigenetik und Gehirn

A
  • Korrelation zwischen Missbrauch im Kindesalter und Suizidhäufigkeit
  • epigenetische Faktoren erklären Langzeiteffekte von Drogen und Suchtentwicklung
  • epigenetische Effekte erklären z.T. chronische Stressreaktionen, wie die posttraumatische Belastungsstörung
33
Q

Nenne Phasen der Neumethylierung bei der Spermienproduktion

A
  • nach Zygotenbildung und in Vorläuferzellen der Keimzellen

Humangenetik (14 decks)

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