Genetische Beratung, Multifaktorielle Vererbung, Zwillingsstudien Flashcards
1
Q
Inhalt einer genetischen Beratung
A
- Beurteilen eines Falls
- individuelle Kriterien erfassen
- Familiensituation —> Stammbaum
- Planen einer sinnvollen genetischen Diagnostik
- Interpretation der Ergebnisse
- Mitteilung des Befundes und der Konsequenzen
2
Q
Welche Fragen sollte man sich zur Vorbereitung der genetischen Beratung stellen?
A
- Art der Erkrankung, Differentialdiagnosen
- Argumente für die genetische Grundlage
- bekannte genetischen Ursachen
- Überschneidungen in der Symptomatik
- durchgeführte paraklinische Diagnostik
- genetisch diagnostische Möglichkeiten
- Konsequenzen
3
Q
Gründe für genetische Beratung
A
- Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankung des Ratsuchenden
- genetisch bedingte Erkrankung in der Familie
- Risikoschwangerschaft
4
Q
Nenne genetisch diagnostische Möglichkeiten
A
- konventionelle Chromosomenanalyse
- Array-Analyse
- Einzelgen-Sequenzanalyse
- MLPA
- NGS: Gen-Panelanalyse, Mendeliom-Analyse, Exom-Analyse
- pränatale Untersuchungsmöglichkeiten
- Kopplungsanalysen
5
Q
Welche Konsequenzen können sich aus der genetischen Diagnostik ergeben?
A
- Lebensplanung bei Demenzerkrankungen
- Kinderwunsch bei Infertilität
- Schwangerschaftsabbruch
6
Q
Nenne Vorteile der genetischen Diagnostik
A
- Beseitigung von Ungewissheit, Schaffung von Sicherheit, Kontrollierbarkeit
- teilweise medizinisch-therapeutische Vorsorgemaßnahmen möglich
- Familienplanung
- Lebensplanung und -gestaltung
- Verbesserung der Lebensqualität
- Verringerung von Angst und Unsicherheit
7
Q
Nachteile der genetischen Diagnostik
A
- Diskriminierung
- Stigmatisierung
- Belastung für Partnerschaft und Familie
- Belastung für das individuum
- Einschränkung der Lebensqualität
Irreversibilität des gewonnenen Wissens
8
Q
Grundsätze einer genetischen Beratung
A
- Freiwilligkeit
- Prinzip der Nicht-Direktivität
- umfassende Weitergabe von Informationen
- primär nicht schaden
9
Q
Wer darf eine genetische Beratung durchführen?
A
Entscheidung durch Gendiagnostikgesetz
- Gynäkologie
- Facharzt Humangenetik
- Mitteilung des genetischen Befundes durch verantwortliche ärztliche Person
10
Q
Was klärt die Einwilligung zur genetischen Diagnostik?
A
- Patientendaten
- Fragestellung/Verdachtsdiagnose
- Ergebnismitteilung an …
- Befunde + Zusatzbefunde
- Aufbewahrung der Daten
- wissenschaftliche Nutzung
- Aufbewahrung von Material/DNA
- salvatorische Klausel
11
Q
Welche Krankheiten schaffen besondere Situationen in der prädikativen Diagnostik?
A
- Chorea Huntington
- familiärer Brust-/ Eierstockkrebs
12
Q
Zu beachten bei Konsanguinität und Kinderwunsch
A
- erhöhte Rate monogener autosomal rezessiver und multifaktoriell ererbter Krankheiten
- Verdopplung fetaler Fehlbildungen genenüber nicht-konsanguinen Partnern von 3 % auf 6 %
- Erhöhung der Abort- und Totgeburtenrate
- neonatale Sterblichkeit und Kindersterblichkeit erhöht
