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Humangenetik > Geschlechtschromosomenaberrationen > Flashcards

Geschlechtschromosomenaberrationen Flashcards

1
Q

Nenne Erbkrankheiten, die mit dem X-Chromosom assoziiert sind

A

Meist Männer betroffen
- Muskeldystrophie Duchenne/Becker
- Hämophilie A und B (Faktor VIII und Faktor IX)
- Alport Syndrom
- fragiles-X-Syndrom
- Rot-Grün-Sehschwäche

Nur Frauen betroffen: Rett-Syndrom

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2
Q

Was sind pseudoautosomale Regionen?

A

Distale Enden der Geschlechtschromosomen X und Y, die homologe Gensequenzen enthalten und bei der Meiose obligatorisches Crossing-over zeigen

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3
Q

Nenne Besonderheiten der Geschlechtschromosomen

A
  • X und Y sind nicht homolog zueinander
  • Ausnahme: pseudoautosomale Regionen am p- und am q-Arm
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4
Q

Wann und wie erfolgt die X-Inaktivierung?

A
  • ab 9. Tag nach Ovulation, Dauer: 1 Woche
  • zufallsabhängig, alle Tochterzellen haben gleiches Inaktivierungsmuster
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5
Q

Was ist die Folge der X-Inaktivierung?

A
  • jede Frau mit 46, xx hat funktionelles Mosaik aus Zellen mit aktivem mütterlichen und väterlichem X-Chromosom
  • jedes weitere X-Chromosom liegt als Barr-Körperchen vor
  • alle außer einem X-Chromosom werden inaktiviert, Ausnahme: Tetraploidie: 2 aktive X
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6
Q

Nenne molekulare Mechanismen der X-inaktivierung

A
  • Methylierung von Cytosinen in CpG-Dinukleotiden in Promotorbereichen
  • Modifikation der Histone
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7
Q

Wodurch wird die X-Inaktivierung ausgelöst?

A
  • XIST-Gen auf Xq13 wird aktiviert
  • ncRNA von XIST-Gen umhüllt das X-Chromosom (reversibel)
  • DNA-Methylierung und Chromatinmodifikationen folgen —> Heterochromatin entsteht (irreversibel)
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8
Q

Welche Gene sind bei der X-Inaktivierung ausgenommen?

A

Gene auf pseudoautosomalen Regionen, bspw. SHOX
- SHOX beeinflusst Körpergröße und Skelettwachstum (je mehr SHOX, also je mehr Geschlechtschromosomen vorhanden, desto größer die Personen)

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9
Q

Eigenschaften und Beispiele der X-Chromosomalen Vererbung

A
  • wenn Vater betroffen und Mutter gesund: Söhne nicht betroffen, Töchter Carrier
  • wenn Vater gesund und Mutter Carrier: Söhne zu 50 % betroffen, Töchter zu 50 % Carrier
  • Muskeldystrophie Duchenne/Becker, Hämophilie A und B, Alport Syndrom, Rot-Grün-Sehschwäche
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10
Q

Eigenschaften des Rett-Syndroms

A
  • X-chromosomal dominant
  • nur Mädchen betroffen (Jungen sterben meist vor der Geburt)
  • Entwicklungsstörung zwischen 7. und 24. Lebensmonat
  • Mutation desMECP2-Gens (meist Deleltion, Duplikationen
  • gonosomale Vererbung: krankheitsauslösende Mutation erfolgt erst in den Gonaden
  • meist de novo Mutation
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11
Q

Klinik des Rett-Syndroms

A
  • bei Geburt unauffällig
  • ab 6. Monat Dezeleration des Schädelwachstums, Verlust bereits erworbener Funktionen
  • Handstereotypien: waschende, knetende Bewegungen
  • Symptome aus Autismusspektrum
  • progressive Skoliose
  • Ataxie
  • Epilepsie
  • variable mentale Retardierung
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12
Q

Eigenschaften der infantilen Epilepsie

A
  • Gen PCDH auf Xq22.1
  • Genprodukt: Protocadherin, wichtig fürs rolling bei der Calcium-abhängigen Zell-Zell-Adhäsion
  • pathogener Effekt wenn inm Gewebe normale und mutierte Zellen nebeneinanderliegen —> abnormale Interaktion
  • bei Frauen: durch zufällige X-Inaktivierung liegt zelluläres Mosaik mutierter und normaler Gehirnzellen vor —> Krankheitsmanifestation
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13
Q

Eigenschaften des Klinefelter-Syndroms

A
  • 47, XXY
  • selten 48, XXXY, Mosaike
  • 1:600-900 Lebendgeburten
  • männlicher Phänotyp, reduzierte Virilisierung
  • Infertilität: Kryptozoospermie, Azoospermie
  • Häufigkeit steigt mit Alter der Mutter
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14
Q

Klinik des Klinefelter Syndroms

A
  • kleine Testes
  • Gynäkomastie
  • IQ normal
  • normal bis große Statur
  • eunuchoiden Proportionen
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15
Q

Therapieoptionen bei Klinefelter Syndrom

A
  • Testosterongabe, um Osteoporoserisiko zu senken
  • Spermien können vor Testosterontherapie herauspräpariert werden um Kinderwunsch zu erfüllen
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16
Q

Welche pränatalen/postnatalen Auffälligkeiten gibt es beim Turner-Syndrom?

A
  • pränatal: zystisches Hygrom, Hydrops fetalis
  • postnatal: Ödeme der Hand- und Fußrücken
17
Q

Klinik des Turner Syndroms

A
  • breite/tiefe Nasenwurzel
  • Pterygium colli = Nackenfalten
  • Schildthorax = weit auseinander stehende Mamillen
  • tiefer Haaransatz im Nacken
  • Herzfehler
  • kleine Statur
  • dysmorphe Ovarien/Stranggonaden
  • Nierenveränderungen
  • Ausbleiben der Pubertät
18
Q

Eigenschaften des Turner Syndroms

A
  • 45, X (60 %)
  • Mosaik: 45, X/46, XX (40 %)
  • reduzierte Feminisierung
  • Infertil
  • Mosaike können fertil sein
19
Q

Therapie des Turner Syndroms

A
  • Wachstumshormone
  • Östrogen
20
Q

Eigenschaften der XY-Gonadendysgenesie

A
  • 46, XY mit weiblichem Phänotyp
  • infantil/ normal erscheinende weibliche interne und externe Genitalien
  • geringe Brustentwicklung
  • keine Regelblutung, keine Pubertätsentwicklung
  • infertil
  • Gonadenstränge mit erhöhtem Tumorrisiko
  • niedrige Östrogenlevel, erhöhte Gonadotropinlevel
21
Q

Eigenschaften von 46,XX- Männern

A
  • männlicher Phänotyp
  • weibliches Behaarungsmuster, keine Brusthaare, kaum Gesichtsbehaarung
  • keine Pubertätsentwicklung, Infertilität
  • Gynäkomastie
  • beidseitige Testikuläre Atrophie mit Leydig-Zell-Hyperplasie
  • verminderte Spermatogenese
  • niedrige Testosteronlevel, normale/erhöhte Gonadotropinlevel
22
Q

Eigenschaften des SRY

A
  • sex determining region of Y
  • auch TDF = testis determining factor
  • zur geschlechtsspezifischen Differenzierung der Gonaden
  • mit SRY: in Gonadenanlage entstehen Sertoli- und Leydig-Zellen —> Hodenentwicklung
  • ohne SRY: Entwicklung zu Ovarien
23
Q

Wie ist das Y-Chromosom aufgebaut?

A
  • männerspezifische Region des Y = MSY
  • pseudoautosomale Regionen = PAR
24
Q

Was für Auswirkungen kann das Vorhandensein von SRY auf die Geschlechtsentwicklung haben?

A
  • 46, XY-Frauen haben meist kein SRY
  • 46, XX-Männer haben häufig ein SRY
  • SRY Mutationen in 15 % der Patienten mit 46, XY-gonader Dysgenesie
25
Q

Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane

A
  • mit SRY, SOX9, SF1, WT1 —> Sertoli- und Leydig-Zellen —> Hoden
  • Sertoli-Zellen produzieren Anti-Müller-Hormon
  • Leydig-Zellen produzieren Testosteron
  • mit Testes: Degeneration von Derivaten des Müller-Gangs, Stabilisierung der Wolff-Gänge —> Vasa deferentia, Nebenhoden, Samenbläschen
  • durch Testosteron —> Dihydrotestosteron —> Virilisierung der äußeren Genitalorgane
26
Q

Entwicklung der weiblichen Geschlechtsorgane

A
  • ohne SRY/SOX9-Wirkung: durch beta-Catenin, WNT4, FOXL2 —> ovarielle Entwicklung der Gonaden
  • kein AMH —> Weiterentwicklung der Müller-Strukturen zu Eileitern, Uterus und oberer Vagina
  • ohne Testosteron: Degeneration der Wolff-Gänge
27
Q

Eigenschaften und Ursache von 46, XX DSD (disorder of sex development)

A
  • chromosomal weiblich
  • uneindeutige/männliche äußere Genitalien
  • keine Testes
  • Ursache oft Androgenüberschuss
28
Q

Eigenschaften und Ursache von 46, XX testikuläre DSD

A
  • chromosomal weiblich
  • männliche/uneindeutige äußere Genitalien mit tastbaren Testes
  • Ursache: SRY auf X-Chromosom vorhanden (wegen Translokation), Duplikation von SOX9
29
Q

Eigenschaften und Ursachen von 46, XY DSD

A
  • chromosomal männlich
  • äußere Genitalien uneindeutig
  • unvollständig ausgebildete Gonaden mit testikulärem Anteil
  • Ursache: unzureichende Androgenaktivität/Androgeninsensitivität durch Mutationen im Androgenrezeptor
30
Q

Welchen Einfluss hat die Androgeninsensitivität auf die Geschlechtsentwicklung?

A
  • minimale Androgenresistenz: Syndrom des unfruchtbaren Mannes (MAIS)
  • partielle Androgenresistenz: Reifenstein-Syndrom, Gilbert-Dreyfus-Syndrom (PAIS)
  • komplette Androgenresistenz: Syndrom der testikulären Feminisierung (CAIS)
31
Q

Welche Folgen kann ein 5-Alpha-Reductase-Mangel auf die Geschlechtsentwicklung haben?

A

Bei 46, XY: Feminisierung
- Inhibition der Testosteron-Reduktion zu Dihydrotestosteron —> Verminderte Virilisierung

32
Q

Eigenschaften des 5-Alpha-Reductase-Mangels

A
  • autosomal rezessiv
  • Mutation in 5-alpha-Reduktase Typ2-Gen SRD5A2
  • keine Reduktion von Testosteron zu Dihydrotestosteron
33
Q

Klinik bei neonatalem 5-Alpha-Reduktase-Mangel

A
  • verminderte Virilisierung
  • normale weibliche externe Genitalien, geringe klitorale Vergrößerung
  • pseudovaginaler, blind endender Introitus
  • Testes meist in Leistenkanal, bilateral
34
Q

Klinik bei adoleszenter 5-Alpha-Reduktase-Mangel

A
  • Zeichen von Virilisierung: Vergrößerung des Phallus, ZUnahme an Muskelmasse und Körperbehaarung, keine weibliche Brustentwicklung, Stimme wird tiefer
  • können fertil sein, aber niedrigere Spermium-Anzahl
35
Q

Welche Auswirkungen hat das Adrenogenitale Syndrom auf die Geschlechtsentwicklung?

A
  • zu viel Androgene, Testosteron und Dihydrotestosteron
  • kein Aldosteron oder Cortisol
  • 46, XX: Maskulinisierung, keine eindeutigen Genitalien, keine Menstruation, haben tiefe Stimme und starke Behaarung
  • 46, XY: vergrößerter Penis, kleine Testes, frühe Entwicklung maskuliner Charakteristika
36
Q

Nenne verschiedene Defekte der Androgene und die Vererbungsmuster

A
  • Androgeninsensitivität: Androgenrezeptor defekt, X-gekoppelt rezessiv
  • 5-ARD: 5-alpha-Reduktase defekt, verminderte Dihydrotestosteronbildung, autosomal rezessiv
  • Adrenogenitales Syndrom: 21-Hydroxylase-Defizienz, autosomal rezessiv
37
Q

Was besagt die Lyon-Hypothese?

A
  • in somatischen Zellen weiblicher Säugetiere nur ein X transkriptionell aktiv
  • andere X-Chromosomen werden inaktiviert
  • Inaktivierung zufallsabhängig
  • alle Tochterzellen haben gleiches Inaktivierungsmuster
38
Q

Was ist das Swyer Syndrom?

A
  • 46,XY Gonadendysgenesie
  • Differenzierung der Gonaden zu Hoden ist gestört
  • weiblicher Phänotyp entsteht
  • dysgenetische Ovarien mit hohem malignem Entartungsrisiko
  • 20 % durch Mutationen im SRY-Gen

Humangenetik (14 decks)

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