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Humangenetik > Syndromologie > Flashcards

Syndromologie Flashcards

1
Q

Definition Syndrom

A

Muster von Fehlbildungen und Symptomen, die in einem ätiologischen Zusammenhang stehen

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2
Q

Nutzen der Syndromologie

A

Einschätzen von Prognose, Therapieoptionen, Wiederholungswahrscheinlichkeit

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3
Q

Voraussetzungen der Syndromologie

A
  • Anamnese: Stammbaumanalyse, Konsanguinität, maternales/paternales Alter, Aborte, Infektion während Gestation
  • körperliche Untersuchung
  • Vergleich mit Eltern/Geschwistern
  • Datenbanken
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4
Q

Bezeichnung von Syndromen nach…

A
  • Namen des Erstbeschreibers
  • Ätiologie
  • Pathogenese
  • Hauptsymptom
  • Akronym aus Initialen von Symptomen
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5
Q

Einteilung von Fehlbildungen

A
  • primäre Malformation (meist genetisch)
  • sekundäre Störung: Disruption
  • Dysplasie: häufig genetisch, zeitliche Kontinuität
  • Deformation: Funktion meist erhalten/ Restitutio möglich
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6
Q

Teratologie Definition

A
  • Lehre von Fehlbildungen während der Entwicklung des Embryos
  • endogene Faktoren für Fehlbildungen: genetische Erkrankungen
  • exogene Faktoren: Teratogene
  • externe Teratogene: chemische Stoffe, physikalische Einwirkungen (Strahlen, Viren)
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7
Q

Welche Organe sind vor allem in der Embryonalperiode von Teratologien betroffen?

A
  • Herz
  • obere + untere Extremität
  • Lippen
  • ZNS
  • Augen
  • Gaumen
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8
Q

Welche Organe sind in der Embryonal- und der Fetalperiode besonders empfindlich für Teratologien?

A
  • Ohren
  • äußere Genitalien
  • ZNS
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9
Q

Erkläre das Alles-oder-Nichts-Prinzip in der Präimplantations- und Implantationsphase

A
  • schwerwiegende Störungen führen zum Fruchttod
  • exogene Noxen verursachen keine Fehlbildungen oder Organschäden
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10
Q

Definition Anomalie

A
  • morphologische Anlagestörung eines Organs/Körperteils, welches im Rahmen der Embryogenese entstanden ist
  • Unterteilung in Malformationen = große Anomalien und Dysmorphien = kleine Anomalien
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11
Q

Definition Malformation

A
  • große Anomalie
  • angeborene strukturelle Veränderungen eines Organs/Körperteils (während Embryogenese entstanden) welche die Organfunktion/Gesundheit beeinträchtigen
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12
Q

Definition Dysmorphie

A
  • kleine Anomalie
  • morphologische Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert
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13
Q

Definition Deformation

A
  • sekundäre morphologische Störung
  • meist in Fetalperiode unter Einfluss mechanischer Kräfte auf normal angelegte Organe entstanden
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14
Q

Definition Disruption

A
  • sekundäre morphologische Störung als Folge einer Unterbrechung der normalen Organentwicklung
  • durch Infektion, Ischämie, Blutung, Adhäsion von verletztem Gewebe
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15
Q

Definition Dysplasie

A

Morphologische Störung aufgrund einer andauernden, genetisch verursachten zellulären Funktionsstörung

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16
Q

Nenne intrauterine Infektionen, die zu Teratologien führen können

A

Toxoplasmose
Others (Lues, …)
Röteln
CMV
Herpes simplex

17
Q

Was für Teratologien werden durch Röteln ausgelöst?

A
  • Katarakt beidseits
  • Taubheit
  • Herzfehler
  • mentale Retardierung
  • Mikrozephalie
18
Q

Nenne Teratologien, die durch Thalidomid zustande kommen. Was ist das besondere an Thalidomid?

A
  • Peromelie, Duodenalatresie, Herzfehlbildungen
  • Art der Fehlbildung korreliert mit dem Tag der Einnahme
19
Q

Definition Phänokopie

A

Bildungsabweichungen, die durch äußere Einflüsse während der Embryonalentwicklung hervorgerufen wurden (nicht erblich), die anderen Bildungsabweichungen, die durch Erbänderungen zustande gekommen sind, weitgehend gleichen

20
Q

Welche Phänokopien kann eine Thalidomidembryopathie darstellen?

A
  • Holt-Oram-Syndrom: Mutation im TBX5-Gen —> Phokomelie der oberen Extremitäten, Radiusaplasie, Herzfehler, normale Intelligenz
  • Roberts-Syndrom: Mutation im ESCO2-Gen —> Phokomelie aller Extremitäten, Mikrozephalie, LKG-Spalte, geistige Behinderung
21
Q

Welche Teratologien können durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft hervorgerufen werden?

A
  • kurze Lidspalten
  • verstrichenes Philtrum
  • schmales Oberlippenrot
  • tiefe Ohren
  • Mikrozephalie
  • Herzfehler
  • Genitalfehlbildungen
  • Nierenfehlbildungen
  • Entwicklungsstlrung
  • Verhaltensauffälligkeiten
22
Q

Prävalenz des fetalen Alkoholsyndroms

A

Zwischen 1: 1000 und 1:3000 Neugeborene

23
Q

Nenne Teratologien, die durch die diabetische Fetopathie zustande kommen

A
  • Makrosomie
  • neonatale Hypoglykämien
  • Lungenunreife
  • Herzfehler
  • ZNS-Fehlbildungen
  • Entwicklungsstörungen
24
Q

In welche Kategorien werden multiple morphologische Veränderungen eingeteilt?

A
  • Syndrome: Kombination morphologischer Auffälligkeiten, die eine gemeinsame Ursache haben
  • Sequenzen: Kombination morphologischer Auffälligkeiten als Folge einer bestimmten Organfunktionsstörung
  • Assoziationen: überzufällig häufige Kombination kongenitaler Anomalien ohne bekannte gemeinsame Pathogenese/Ätiologie
25
Q

Was ist die Potter-Sequenz?

A
  • kombiniertes Auftreten verschiedener Fehlbildungen aufgrund eines Oligohydramnions
  • verschiedene Ursachen: bilaterale Nierenagenesie, aut-rez / aut-dom polyzystische Nierenerkrankung, multizystische Nierendysplasie, Amnionriss
  • gemeinsame Pathogenese: fehlende Urinproduktion des Fetus —> Fruchtwassererneuerung vermindert —> Kompression des Föten
  • Folge: unterschiedliche sekundäre Anomalien
26
Q

Nenne Beispiele für Sequenzen

A
  • Potter-Sequenz
  • Amnionruptur
  • fetale Akinesie Sequenz
27
Q

Was ist die VACTERL-Assoziation?

A

Sporadische Kombination mehrerer Fehlbildungen

  • Wirbelkörperdefektie
  • Analatresie
  • angeborene Herzfehler
  • Ösophagusatresie
  • Nierenfehlbildungen
  • Extremitätenfehlbildungen
28
Q

Was ist das CHARGE-Syndrom?

A

Kombination aus
- Kolobomen
- Herzfehlern
- Atresie der Choanen
- Retardierung
- Genitalfehlbildungen
- externe Ohranomalien

  • früher als Assoziation angesehen, aber Mutation im CHD7-Gen
29
Q

Definition Kraniosynostose

A
  • vorzeitiger Verschluss einer/mehrerer Schädelnähte —> normales Wachstum des Schädels nicht möglich
  • 85 % isoliert/ nicht-syndromal
  • 15 % syndromal, Einteilung nach Phänotyp.
30
Q

Nenne syndromale Kraniosynostosen. Was ist ihre Ursache?

A
  • Morbus Crouzon
  • M. Apert
  • Beare-Stevenson-Curtis-gyrata-Syndrom
  • Muenke Syndrom
  • Jackson-Weiss-Syndrom

Ursache meist Mutationen der FDFR 1-3 (Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptorgene)

Humangenetik (14 decks)

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