Syndromologie Flashcards
Definition Syndrom
Muster von Fehlbildungen und Symptomen, die in einem ätiologischen Zusammenhang stehen
Nutzen der Syndromologie
Einschätzen von Prognose, Therapieoptionen, Wiederholungswahrscheinlichkeit
Voraussetzungen der Syndromologie
- Anamnese: Stammbaumanalyse, Konsanguinität, maternales/paternales Alter, Aborte, Infektion während Gestation
- körperliche Untersuchung
- Vergleich mit Eltern/Geschwistern
- Datenbanken
Bezeichnung von Syndromen nach…
- Namen des Erstbeschreibers
- Ätiologie
- Pathogenese
- Hauptsymptom
- Akronym aus Initialen von Symptomen
Einteilung von Fehlbildungen
- primäre Malformation (meist genetisch)
- sekundäre Störung: Disruption
- Dysplasie: häufig genetisch, zeitliche Kontinuität
- Deformation: Funktion meist erhalten/ Restitutio möglich
Teratologie Definition
- Lehre von Fehlbildungen während der Entwicklung des Embryos
- endogene Faktoren für Fehlbildungen: genetische Erkrankungen
- exogene Faktoren: Teratogene
- externe Teratogene: chemische Stoffe, physikalische Einwirkungen (Strahlen, Viren)
Welche Organe sind vor allem in der Embryonalperiode von Teratologien betroffen?
- Herz
- obere + untere Extremität
- Lippen
- ZNS
- Augen
- Gaumen
Welche Organe sind in der Embryonal- und der Fetalperiode besonders empfindlich für Teratologien?
- Ohren
- äußere Genitalien
- ZNS
Erkläre das Alles-oder-Nichts-Prinzip in der Präimplantations- und Implantationsphase
- schwerwiegende Störungen führen zum Fruchttod
- exogene Noxen verursachen keine Fehlbildungen oder Organschäden
Definition Anomalie
- morphologische Anlagestörung eines Organs/Körperteils, welches im Rahmen der Embryogenese entstanden ist
- Unterteilung in Malformationen = große Anomalien und Dysmorphien = kleine Anomalien
Definition Malformation
- große Anomalie
- angeborene strukturelle Veränderungen eines Organs/Körperteils (während Embryogenese entstanden) welche die Organfunktion/Gesundheit beeinträchtigen
Definition Dysmorphie
- kleine Anomalie
- morphologische Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert
Definition Deformation
- sekundäre morphologische Störung
- meist in Fetalperiode unter Einfluss mechanischer Kräfte auf normal angelegte Organe entstanden
Definition Disruption
- sekundäre morphologische Störung als Folge einer Unterbrechung der normalen Organentwicklung
- durch Infektion, Ischämie, Blutung, Adhäsion von verletztem Gewebe
Definition Dysplasie
Morphologische Störung aufgrund einer andauernden, genetisch verursachten zellulären Funktionsstörung
Nenne intrauterine Infektionen, die zu Teratologien führen können
Toxoplasmose
Others (Lues, …)
Röteln
CMV
Herpes simplex
Was für Teratologien werden durch Röteln ausgelöst?
- Katarakt beidseits
- Taubheit
- Herzfehler
- mentale Retardierung
- Mikrozephalie
Nenne Teratologien, die durch Thalidomid zustande kommen. Was ist das besondere an Thalidomid?
- Peromelie, Duodenalatresie, Herzfehlbildungen
- Art der Fehlbildung korreliert mit dem Tag der Einnahme
Definition Phänokopie
Bildungsabweichungen, die durch äußere Einflüsse während der Embryonalentwicklung hervorgerufen wurden (nicht erblich), die anderen Bildungsabweichungen, die durch Erbänderungen zustande gekommen sind, weitgehend gleichen
Welche Phänokopien kann eine Thalidomidembryopathie darstellen?
- Holt-Oram-Syndrom: Mutation im TBX5-Gen —> Phokomelie der oberen Extremitäten, Radiusaplasie, Herzfehler, normale Intelligenz
- Roberts-Syndrom: Mutation im ESCO2-Gen —> Phokomelie aller Extremitäten, Mikrozephalie, LKG-Spalte, geistige Behinderung
Welche Teratologien können durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft hervorgerufen werden?
- kurze Lidspalten
- verstrichenes Philtrum
- schmales Oberlippenrot
- tiefe Ohren
- Mikrozephalie
- Herzfehler
- Genitalfehlbildungen
- Nierenfehlbildungen
- Entwicklungsstlrung
- Verhaltensauffälligkeiten
Prävalenz des fetalen Alkoholsyndroms
Zwischen 1: 1000 und 1:3000 Neugeborene
Nenne Teratologien, die durch die diabetische Fetopathie zustande kommen
- Makrosomie
- neonatale Hypoglykämien
- Lungenunreife
- Herzfehler
- ZNS-Fehlbildungen
- Entwicklungsstörungen
In welche Kategorien werden multiple morphologische Veränderungen eingeteilt?
- Syndrome: Kombination morphologischer Auffälligkeiten, die eine gemeinsame Ursache haben
- Sequenzen: Kombination morphologischer Auffälligkeiten als Folge einer bestimmten Organfunktionsstörung
- Assoziationen: überzufällig häufige Kombination kongenitaler Anomalien ohne bekannte gemeinsame Pathogenese/Ätiologie
Was ist die Potter-Sequenz?
- kombiniertes Auftreten verschiedener Fehlbildungen aufgrund eines Oligohydramnions
- verschiedene Ursachen: bilaterale Nierenagenesie, aut-rez / aut-dom polyzystische Nierenerkrankung, multizystische Nierendysplasie, Amnionriss
- gemeinsame Pathogenese: fehlende Urinproduktion des Fetus —> Fruchtwassererneuerung vermindert —> Kompression des Föten
- Folge: unterschiedliche sekundäre Anomalien
Nenne Beispiele für Sequenzen
- Potter-Sequenz
- Amnionruptur
- fetale Akinesie Sequenz
Was ist die VACTERL-Assoziation?
Sporadische Kombination mehrerer Fehlbildungen
- Wirbelkörperdefektie
- Analatresie
- angeborene Herzfehler
- Ösophagusatresie
- Nierenfehlbildungen
- Extremitätenfehlbildungen
Was ist das CHARGE-Syndrom?
Kombination aus
- Kolobomen
- Herzfehlern
- Atresie der Choanen
- Retardierung
- Genitalfehlbildungen
- externe Ohranomalien
- früher als Assoziation angesehen, aber Mutation im CHD7-Gen
Definition Kraniosynostose
- vorzeitiger Verschluss einer/mehrerer Schädelnähte —> normales Wachstum des Schädels nicht möglich
- 85 % isoliert/ nicht-syndromal
- 15 % syndromal, Einteilung nach Phänotyp.
Nenne syndromale Kraniosynostosen. Was ist ihre Ursache?
- Morbus Crouzon
- M. Apert
- Beare-Stevenson-Curtis-gyrata-Syndrom
- Muenke Syndrom
- Jackson-Weiss-Syndrom
Ursache meist Mutationen der FDFR 1-3 (Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptorgene)
