Syndromologie

Question 1

Definition Syndrom

Answer 1

Muster von Fehlbildungen und Symptomen, die in einem ätiologischen Zusammenhang stehen

Question 2

Nutzen der Syndromologie

Answer 2

Einschätzen von Prognose, Therapieoptionen, Wiederholungswahrscheinlichkeit

Question 3

Voraussetzungen der Syndromologie

Answer 3

• Anamnese: Stammbaumanalyse, Konsanguinität, maternales/paternales Alter, Aborte, Infektion während Gestation
• körperliche Untersuchung
• Vergleich mit Eltern/Geschwistern
• Datenbanken

Question 4

Bezeichnung von Syndromen nach…

Answer 4

• Namen des Erstbeschreibers
• Ätiologie
• Pathogenese
• Hauptsymptom
• Akronym aus Initialen von Symptomen

Question 5

Einteilung von Fehlbildungen

Answer 5

• primäre Malformation (meist genetisch)
• sekundäre Störung: Disruption
• Dysplasie: häufig genetisch, zeitliche Kontinuität
• Deformation: Funktion meist erhalten/ Restitutio möglich

Question 6

Teratologie Definition

Answer 6

• Lehre von Fehlbildungen während der Entwicklung des Embryos
• endogene Faktoren für Fehlbildungen: genetische Erkrankungen
• exogene Faktoren: Teratogene
• externe Teratogene: chemische Stoffe, physikalische Einwirkungen (Strahlen, Viren)

Question 7

Welche Organe sind vor allem in der Embryonalperiode von Teratologien betroffen?

Answer 7

• Herz
• obere + untere Extremität
• Lippen
• ZNS
• Augen
• Gaumen

Question 8

Welche Organe sind in der Embryonal- und der Fetalperiode besonders empfindlich für Teratologien?

Answer 8

• Ohren
• äußere Genitalien
• ZNS

Question 9

Erkläre das Alles-oder-Nichts-Prinzip in der Präimplantations- und Implantationsphase

Answer 9

• schwerwiegende Störungen führen zum Fruchttod
• exogene Noxen verursachen keine Fehlbildungen oder Organschäden

Question 10

Definition Anomalie

Answer 10

• morphologische Anlagestörung eines Organs/Körperteils, welches im Rahmen der Embryogenese entstanden ist
• Unterteilung in Malformationen = große Anomalien und Dysmorphien = kleine Anomalien

Question 11

Definition Malformation

Answer 11

• große Anomalie
• angeborene strukturelle Veränderungen eines Organs/Körperteils (während Embryogenese entstanden) welche die Organfunktion/Gesundheit beeinträchtigen

Question 12

Definition Dysmorphie

Answer 12

• kleine Anomalie
• morphologische Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert

Question 13

Definition Deformation

Answer 13

• sekundäre morphologische Störung
• meist in Fetalperiode unter Einfluss mechanischer Kräfte auf normal angelegte Organe entstanden

Question 14

Definition Disruption

Answer 14

• sekundäre morphologische Störung als Folge einer Unterbrechung der normalen Organentwicklung
• durch Infektion, Ischämie, Blutung, Adhäsion von verletztem Gewebe

Question 15

Definition Dysplasie

Answer 15

Morphologische Störung aufgrund einer andauernden, genetisch verursachten zellulären Funktionsstörung

Question 16

Nenne intrauterine Infektionen, die zu Teratologien führen können

Answer 16

Toxoplasmose
Others (Lues, …)
Röteln
CMV
Herpes simplex

Question 17

Was für Teratologien werden durch Röteln ausgelöst?

Answer 17

• Katarakt beidseits
• Taubheit
• Herzfehler
• mentale Retardierung
• Mikrozephalie

Question 18

Nenne Teratologien, die durch Thalidomid zustande kommen. Was ist das besondere an Thalidomid?

Answer 18

• Peromelie, Duodenalatresie, Herzfehlbildungen
• Art der Fehlbildung korreliert mit dem Tag der Einnahme

Question 19

Definition Phänokopie

Answer 19

Bildungsabweichungen, die durch äußere Einflüsse während der Embryonalentwicklung hervorgerufen wurden (nicht erblich), die anderen Bildungsabweichungen, die durch Erbänderungen zustande gekommen sind, weitgehend gleichen

Question 20

Welche Phänokopien kann eine Thalidomidembryopathie darstellen?

Answer 20

• Holt-Oram-Syndrom: Mutation im TBX5-Gen —> Phokomelie der oberen Extremitäten, Radiusaplasie, Herzfehler, normale Intelligenz
• Roberts-Syndrom: Mutation im ESCO2-Gen —> Phokomelie aller Extremitäten, Mikrozephalie, LKG-Spalte, geistige Behinderung

Question 21

Welche Teratologien können durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft hervorgerufen werden?

Answer 21

• kurze Lidspalten
• verstrichenes Philtrum
• schmales Oberlippenrot
• tiefe Ohren
• Mikrozephalie
• Herzfehler
• Genitalfehlbildungen
• Nierenfehlbildungen
• Entwicklungsstlrung
• Verhaltensauffälligkeiten

Question 22

Prävalenz des fetalen Alkoholsyndroms

Answer 22

Zwischen 1: 1000 und 1:3000 Neugeborene

Question 23

Nenne Teratologien, die durch die diabetische Fetopathie zustande kommen

Answer 23

• Makrosomie
• neonatale Hypoglykämien
• Lungenunreife
• Herzfehler
• ZNS-Fehlbildungen
• Entwicklungsstörungen

Question 24

In welche Kategorien werden multiple morphologische Veränderungen eingeteilt?

Answer 24

• Syndrome: Kombination morphologischer Auffälligkeiten, die eine gemeinsame Ursache haben
• Sequenzen: Kombination morphologischer Auffälligkeiten als Folge einer bestimmten Organfunktionsstörung
• Assoziationen: überzufällig häufige Kombination kongenitaler Anomalien ohne bekannte gemeinsame Pathogenese/Ätiologie

Question 25

Was ist die Potter-Sequenz?

Answer 25

- kombiniertes Auftreten verschiedener Fehlbildungen aufgrund eines Oligohydramnions - verschiedene Ursachen: bilaterale Nierenagenesie, aut-rez / aut-dom polyzystische Nierenerkrankung, multizystische Nierendysplasie, Amnionriss - gemeinsame Pathogenese: fehlende Urinproduktion des Fetus —> Fruchtwassererneuerung vermindert —> Kompression des Föten - Folge: unterschiedliche sekundäre Anomalien

Question 26

Nenne Beispiele für Sequenzen

Answer 26

- Potter-Sequenz - Amnionruptur - fetale Akinesie Sequenz

Question 27

Was ist die VACTERL-Assoziation?

Answer 27

Sporadische Kombination mehrerer Fehlbildungen - Wirbelkörperdefektie - Analatresie - angeborene Herzfehler - Ösophagusatresie - Nierenfehlbildungen - Extremitätenfehlbildungen

Question 28

Was ist das CHARGE-Syndrom?

Answer 28

Kombination aus - Kolobomen - Herzfehlern - Atresie der Choanen - Retardierung - Genitalfehlbildungen - externe Ohranomalien - früher als Assoziation angesehen, aber Mutation im CHD7-Gen

Question 29

Definition Kraniosynostose

Answer 29

- vorzeitiger Verschluss einer/mehrerer Schädelnähte —> normales Wachstum des Schädels nicht möglich - 85 % isoliert/ nicht-syndromal - 15 % syndromal, Einteilung nach Phänotyp.

Question 30

Nenne syndromale Kraniosynostosen. Was ist ihre Ursache?

Answer 30

- Morbus Crouzon - M. Apert - Beare-Stevenson-Curtis-gyrata-Syndrom - Muenke Syndrom - Jackson-Weiss-Syndrom Ursache meist Mutationen der FDFR 1-3 (Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptorgene)