Thalassämien Und Porphyrinopathien Flashcards
Eigenschaften einer akuten Porphyrie
= hepatische Porphyrie
- induziert durch Medikamente, Alkohol, Hunger, Stress
- kolikartige Abdominalbeschwerden
- Erbrechen
- Obstipation, Diarrhoe
- Tachykardie
- psychische Symptome, Krampfanfälle
- motorische/sensorische Störungen
- kutane Veränderungen
Eigenschaften einer Porphyrie
- Akkumulation von Zwischenprodukten der Hämsynthese
- Hämsynthese wegen Enzymdefekt gestört
- verschiedene Formen: Porphyria cutanea tarda, akute intermittierende Porphyrie, …
Diagnostik und Therapie der akuten intermittierenden Porphyrie
- Diagnostik: Ausscheidung von delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen
- Therapie: Absetzen auslösender Substanzen, Senkung der delta-Aminolävulinsäure-Synthase-Aktivität
Klinik der Porphyria cutanea tarda
- Hautveränderung an lichtexponierten Stellen: Blasenbildung, schlechte Wundheilung, Narbenbildung
- Hyperpigmentierungen
- hämolytische Anämie
- Hypertrichiose
- Erythrodontie
Welches Enzym ist bei der Porphyria cutanea tarda besonders betroffen?
Uroporphyrinogen-Decarboxylase
Therapie bei Porphyrie
Hämin-Arginat
Inzidenz der Porphyrien
1 : 10 000 bei akuter intermittierender Porphyrie und Porphyria cutanea tarda
Eigenschaften von Thalassämien
- bei Heterozygoten partielle Malariaresistenz
- quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese
- Fehlregulation der Synthese der Globinketten des Hänmoglobins
- bei alpha-Thalassämie: Synthese der alpha-Kette vermindert
- bei beta Form weniger beta-Ketten
Vergleich der Expression von Globingenen vor und nach der Geburt
- Embryo: HbGower1, HbGower2, HbPortland
- postnatal: HbA1, HbA2, HbF
Eigenschaften der Alpha-Thalassämie
- eher selten
- Ausfall von 1-4 der vier alpha-Globingene
—> problematisch, da alpha-Ketten auch in HbF enthalten - Deletionen, selten Punktmutationen auf Chromosom 16
Eigenschaften der beta-Thalassämie
- häufig
- Ausfall/Reduzierung von beta-Globin
- meistens Punktmutation
- beta-Null: vollständiger Funktionsausfall (nonsense)
- beta +: 1-40 % Restmenge an beta-Globin (missense)
Inwiefern beeinflusst die Anzahl ausgefallener alpha-Ketten die Ausprägung bei alpha-Thalassämien?
- Ausfall von einer Kette: Thalassaemia minima
- 2: Thalassaemia minor (leichte Anämie, sonst unauffällig)
- 3: HbH-Krankheit, leichtere Form der Thalassämie, selten Transfusionen benötigt
- 4: Tod der Embryos (Hydrops fetalis)
Allelkombinationen der alpha-Thalassämien
- alpha+: eines der beiden Globingene pro Chromosom ist inaktiv
- alpha0: beide benachbarte Globingene inaktiv
- heterozygot alpha+: 3 von 4 aktiven Genen = asymptomatisch = Thalassemia minima
- heterozygot alpha0 oder homozygot alpha+: nur 2 von 4 Genen aktiv = Thalassemia minor
- homozygot alpha0: Ausfall von 4 Globingenen
Was ist das HbBarts?
- homozygot alpha0: Ausfall von 4 alpha-Globingenen
- besteht aus 4 gamma-Ketten
Was ist das HbH?
- besteht aus 4 beta-Ketten
- Ausfall von 3 alpha-Globingenen
