Risikoberechnung Flashcards
Additionssatz
- Ereignisse A und B schließen sich gegenseitig aus, können nicht gleichzeitig eintreten
- Ereignisse unvereinbar
P(A ∪ B) = P(A) + P(B)
Wahrscheinlichkeit der Ereignisse kann addiert werden
Multiplikationssatz
- Ereignisse A und B sind unabhängig voneinander
- Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass beide Ereignisse zusammen auftreten:
P(A ∩ B) = P(A) × P(B)
Wozu dient das Bayes-Theorem?
Berechnung tatsächlicher Erkrankungswahrscheinlichkeiten in der klinischen Genetik und Medizin
Prinzip des Bayes-Theorem
- es liegen unterschiedliche Szenarien mit einer bestimmten A-priori-Wahrscheinlichkeit vor
- durch zusätzliche Informationen fällt ein Teil der Möglichkeiten weg
- für die übrigen Möglichkeiten kann eine genauere A-posteriori-Wahrscheinlichkeit berechnet werden
Was ist die A-posteriori-Wahrscheinlichkeit eines gesunden Kindes, dessen Eltern Überträger für die gleiche rezessive Krankheit sind, selbst ein Überträger zu sein?
- A-priori-Wahrscheinlichkeit: 50 %
- Krankheit ausgeschlossen: rr fällt weg = 1/4 der Optionen
- RR, rR, Rr bleiben übrig —> 2/3
Bayes-Theorem: Definition bedingte Wahrscheinlichkeit
Wahrscheinlichkeit eines Ereignisses/einer Beobachtung (= Zusatzinformation) unter Annahme eines bestimmten Szenarios
Bayes-Theorem: Definition kombinierte Wahrscheinlichkeit
A-priori-Wahrscheinlichkeit multipliziert mit der bedingten Wahrscheinlichkeit
- A-priori-Wahrscheinlichket für ein Mädchen, Überträgerin einer Muskeldystrophie Duchenne zu sein liegt bei 50 %
- 70 % der Überträgerinnen haben erhöhte CK-Werte
- 5 % gesunde haben erhöhte CK-Werte
Gibt die bedingte, kombinierte und A-posteriori-Wahrscheinlichkeit an
- bedingte Wahrscheinlichkeit: bei beiden Szenarien tritt ein bestimmter Befund auf (erhöhte CK-Werte bei 70 % der Überträgerinnen, bei 5 % der gesunden)
- kombinierte Wahrscheinlichkeit: (0,7 * 0,5) + (0,05 * 0,5) = 0,35 + 0,025 = 0,375 —> zu 37,5 % sind die CK-Werte erhöht
- A-posteriori-Wahrscheinlichkeit:
0,025/0,375 = 0,067 für Gesunde
0,35/0,375 = 0,993 für Überträger
—> Frau mit erhöhten CK-Werten ist zu 93 % ein Überträger
Nenne die Formel des Bayes-Theorem
𝑃(𝐴|𝐵) = 𝑃(𝐵|𝐴)×𝑃(𝐴) /𝑃(𝐵)
𝑃(𝐴|𝐵) = bedingte Wahrscheinlichkeit wenn B vorliegt
Wobei ist das Hardy-Weinberg-Gesetz hilfreich?
- beschreibt Zusammenhang zwischen Allelfrequenzen und Genotypfrequenzen in einer Population
- aus Inzidenz autosomal-rezessiver Krankheiten kann die Heterozygotenwahrscheinlichkeit (und umgekehrt) berechnet werden
Beschreibe das Hardy-Weinberg-Gesetz
- p = Normalallel
- q = Krankheitsallel
- Allelfrequenz: p + q = 1
- 3 mögliche Genotypen: pp, pq, qq
—> p^2 + 2pq + q^2 = 1 - seltene rezessive Krankheiten:
p —> 1 und q —> 0
(q^2 «_space;p^2) - Inzidenz einer seltenen Krankheit = q^2
- Heterozygotenhäufigkeit ≈ 2q
Wie kann man mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz die Heterozygotenhäufigkeit berechnen?
- Heterozygotenhäufigkeit ≈ 2q
- Berechnung: Wurzel der Krankheitshäufigkeit * 2
Welche Voraussetzungen müssen zur Nutzung des Hardy-Weinberg-Gesetzes erfüllt sein?
Ideale Population:
- Panmixie: Paarungen in Population zufällig (keine Verwandtenehen!)
- kein Gendrift: Population groß genug, so dass keine relevanten zufälligen Veränderungen der Allelfrequenzen stattfinden
- kein Selektionsvorteil/- nachteil
- keine Neumutationen
- keine Migration
Definition multifaktorielle Krankheit
- folgen keinem eindeutigen Vererbungsschema
- Auftreten klinischer Merkmale geht auf Zusammenspiel mehrer Gene mit exogenen Umweltfaktoren einher
= komplexe Krankheit
Was ist der Carter-Effekt? Nenne ein Beispiel
- bei multifaktoriellen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwerteffekt ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit höher, wenn der Indexpatient dem selter betroffenen Geschlecht angehört
- hypertrophe Pylorusstenose: Inzidenz der bei den Söhnen betroffener Frauen ist am höchsten, bei Töchtern betroffener Männer am geringsten
