ZO week 10 Flashcards
Wat is een hernia inguinalis bij een kind?
een open proc. vaginalis, welke normaal spontaan sluit, echter als deze open blijft, kan een darmlis vanuit de buikholte het lieskanaal ingaan en dat wordt een hernia inguinalis genoemd
Moet een hernia inguinalis bij een kind geopereerd worden
Ja, een hernia inguinalis verdwijnt niet spontaan en de kans op beklemming van een hernia inguinalis is vrij groot, om dit te voorkomen moet een hernia inguinalis bij een kind geopereerd worden.
Wat is de behandeling van een jongen van 1 jaar uit met een hydrocèle testis zonder klachten?
Een expectatief beleid, dus geen operatie, want een hydrocele testis kan op de leeftijd van 1 jaar nog spontaan verdwijnen.
Moet een niet ingedaalde testis welke goed palpabel is in het lieskanaal bij een baby van 3 maanden oud geopereerd worden?
Nee, nu geen operatie, want een testis kan tot de leeftijd van 6 maanden nog spontaan indalen, dus dit kan afgewacht worden.
Moet een niet ingedaalde testis welke goed palpabel is in het lieskanaal bij een baby van 14 maanden oud geopereerd worden?
Ja, want de testis is niet spontaan ingedaald in de eerste 6 maanden en zal dus ook niet meer verder indalen op deze leeftijd van 14 maanden .
Wat is de chirurgische differentiaal diagnose van gallig braken bij een a term pasgeborene?
- Duodenumatresie
- malrotatie (met volvulus)
- jejunum/ileumatresie
- colonatresie
- meconiumileus
- ziekte van Hirschsprung
- anorectale malformatie.
Wat is een atresie van de darm?
een aangeboren onderbreking van een lumen in de darm, met als resultaat een passagebelemmering van de darminhoud
Wat is het voornaamste symptoom bij een baby met een duodenumatresie?
gallig braken
Hoe wordt het typische röntgenbeeld van een duodenumatresie bij een baby genoemd?
“double bubble” (een uitgezette maag en proximaal duodenum)
Wat is een malrotatie?
Een malrotatie is een aangeboren anatomische aandoening waarbij het duodenum geen normale positie/ligging heeft en daardoor is er een smal mesenterium
Wat is het ernstige risico verbonden aan een malrotatie?
een groot risico op een volvulus (draaiing) van de dunne darm met ischemie en necrose van de darmen tot gevolg.
Bij welke twee ziektebeelden is de eerste meconiumlozing (ernstig) vertraagd?
- Meconiumileus
- Ziekte van Hirschsprung
Bij een anorectale malformatie is dit ook vaak het geval, maar bij de lagere vormen van anorectale malformatie kan de eerste meconiumlozing ook op het normale tijdstip plaatsvinden.
Wat is de presentatie van een jejunum of ileumatresie?
Dunne darm atresie: gallig braken, evt. opgezette bovenbuik afhankelijk van het niveau van de atresie; een meer distale atresie geeft meer uitgezette darmlissen dus een meer opgezette buik; meconiumlozing is soms wel aanwezig
Waaruit bestaat het defect in de darmontwikkeling bij de ziekte van Hirschsprung?
Ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand.
Wat is de behandeling van kinderen met de ziekte van Hirschsprung?
Rectaal spoelen en zorgen dat de defecatie goed op gang blijft, indien dit niet goed lukt is een tijdelijk stoma de behandeling.
Wat is de operatieve behandeling van kinderen met de ziekte van Hirschsprung?
Pull-through (doorhaal) operatie waarbij het deel van de darm zonder ganglioncellen gereseceerd wordt en een nieuwe anastomose wordt aangelegd net boven de linea dentata
Wat is het klinisch beeld van een baby met een anorectale malformatie?
- gallig braken
- opgezette buik t.g.v. uitgezette darmlissen
- geen meconiumlozing als er geen anus aanwezig is
- indien er een fistel aanwezig kan daaruit meconium komen en zijn er veel minder klachten dan wanneer er geen fistel aanwezig is.
- Als er een fistel naar de urinewegen aanwezig is, is het mogelijk dat meconium in de urine gezien wordt.
Waar staat VACTERL voor?
V: Vertebra: Wervelafwijkingen
A: Anusafwijkingen (anorectale malformatie)
C: Cardiale afwijkingen
T: Trachea afwijkingen
E: Esophagus afwijkingen
R: Renaal: Urogenitale afwijkingen
L: Ledemaatafwijkingen (radius en duim)
Wat is de behandeling van een baby met een anorectale malformatie zonder een fistel?
Aanleg van een dubbelloop colostoma
Wat is de DD van een zwelling in de lies bij een kind van 2 maanden?
- Hernia inguinalis
- Niet scrotale testis
- Hydrocèle
- Lymfeklier
- Hernia femoralis (heel zeldzaam; maar moet wel aan gedacht worden)
Wat is de incidentie van een hernia inguinalis bij kinderen?
- A terme geborenen: 5%
- Prematuren: 10%
- Jongens : meisjes = 10:1
Waar komt een hernia inguinalis bij kinderen het meeste voor?
60% rechtszijdig, 25% linkszijdig, 15% bilateraal
Vaker rechtszijdig, omdat de rechter testis later indaalt dan de linker testis
Wat is het verschil tussen een hernia inguinalis en een open proc. vaginalis?
- Breukzak is een open proc. vaginalis
- Breukinhoud b.v. darm, ovarium, omentum = hernia inguinalis!
Hoe wordt de diagnose hernia inguinalis gesteld?
het is een klinische diagnose, er is geen echo nodig
Hoe vaak komt een beklemde hernia inguinalis voor?
- Tot wel 30% van de patiënten
- Merendeel < 1 jaar
- Bij meisjes: cave ovarium!
Wat zijn de kenmerken van een hydrocèle funiculi en testes?
- Bij LO craniaal afgrensbaar en niet te reponeren (i.t.t. hernia) (let op: communicans i.p. wel!)
- Met lampje schijnen -> diafaan (kan echter ook zijn bij hernia inguinalis bij zuigelingen; omdat er dan vocht zit in de darm)
Wat is de behandeling van een hydrocèle funiculi/testes?
i.p. niet opereren, omdat ze spontaan in de eerste paar jaar kunnen verdwijnen
- Hydrocèle communicans: opereren
- Smalle verbinding met buikwand, vaak wel reponeerbaar
- Typische anamnese: in ochtend zwelling minder groot, in avond wel grote zwelling
- i.v.m. risico op beklemde darmlis wel opereren
Wat is een hydrocèle communicans?
- Smalle verbinding met buikwand, vaak wel reponeerbaar
- Typische anamnese: in ochtend zwelling minder groot, in avond wel grote zwelling
- i.v.m. risico op beklemde darmlis wel opereren
Wat is de incidentie van een niet-scrotale testis (NST)?
1-5%
Wat is de behandeling van een niet-scrotale testis?
orchidopexie o.g.v. stroomschema (zie stroomschema!)
Wat is een retractiele testis?
normaal fysiologisch proces waarbij de testis af en toe naar boven gaat en spontaan weer teruggaat (gevolg van m. cremastereffect). Bij LO zal deze testis wel in scrotum liggen of er naartoe te brengen zijn en daar blijft liggen
Wat is het beleid bij een aangeboren NST die bdz niet palpabel is?
verwijzing naar kinder-endocrinoloog voor aanvullend onderzoek voor echo en hormonale analyse
Wat is het beleid van een aangeboren NST die bilateraal palpabel is / unilaterale NST?
- Eerste 6 mnd afwachten
- Als na 6 mnd nog niet ingedaald is, dan operatie tussen 6-12 maanden
Wat is het beleid van een verworven NST?
afwachten tot puberteit (tot 13 jaar) omdat het merendeel alsnog teruggaat naar scrotum en operatie geen effect lijkt te hebben
Wat is het operatieve beleid bij een niet-scrotale testis?
1: Bij niet palpabele testis altijd echo lieskanaal en abdomen
2: Indien testis in lieskanaal gevonden worden -> direct orchidopexie
3: Geen testis in lieskanaal op echo dan diagnostische laparoscopie
3a: Indien voldoende lengte ductus en vaten -> dan orchidopexie
3b: Onvoldoende lengte dan twee operaties (Fowler-Stevens FS)
FS I: doornemen testiculaire vaten, wachten op collateraalvorming
FS II: orchidopexie na 6-12 maanden na de FS I
Wat zijn linkszijdige vernauwingen?
obstructies in de linker harthelft: de longaders, de linkerboezem, de linkerkamer en de aorta
Wat is het verschil tussen een subvalvulaire en supravalvulaire vernauwing?
Vernauwing onder of boven de klep. Bij aortaklep dus net onder aortaklep in linkerkamer of net boven aortaklep in aorta ascendens.
Verschillen de klinische symptomen van een valvulaire aortastenose met die van een subvalvulaire aortastenose?
Nee
Wat zijn de symptomen van een aorta stenose?
belasting van linkerventrikel, met evt. ontstaan van linkerventrikelhypertrofie.
Hierdoor kan een verhoogde druk in de linkerventrikel leiden tot myocardischemie, wat kan leiden tot POB, ritmestoornissen of syncope.
Geef aan wat de zuurstofsaturatie is in de linkerboezem, de linkerkamer, de aorta ascendens en de arteria femoralis, bij een normaal hart, normale bloedvaten en normale longen en ademhaling. Stel de normale zuurstofsaturatie in de longaders op 100 %.
Linkeratrium: 100 %. Linkerkamer: 100 %. Aorta ascendens: 100 %. Arteria femoralis: 100 %.
Wat is de normale druk in de aorta ascendens en de thoracale aorta descendens bij een pasgeborene?
ongeveer 90 mmHg/60 mmHg
Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het LO een diastolisch geruis gehoord?
longvenestenose
mitralisstenose
Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een systolisch geruis gehoord?
Aortastenose (valvulair, subvalvulair en supravalvulair), coarctatio aortae, hypertrofische obstructieve cardiomyopathie.
Wat zijn de kenmerken van een ernstige coarctatio aortae bij het lichamelijk onderzoek?
- slechte arteriële pulsaties aan de benen, evt. ook aan de linkerarm (afh. van plaats van coarctatio)
- hartgeruis (systolisch, soms ook diastolisch)
- koude acra van m.n. benen
- versterkte linkerkamerimpuls
- soms versnelde ademhaling
- soms bleekheid
Hoe kan bij een ernstige coarctatio aortae worden gezorgd dat er toch weer voldoende bloed naar de onderste lichaamshelft stroomt?
Middel geven om ductus Botalli te openen. Prostaglandine E1 is zo’n middel. Daarmee wordt doorbloeding van onderste lichaamshelft via ductus Botalli mogelijk. Leidt wel tot lagere zuurstof saturatie in onderste lichaamshelft dan in bovenste lichaamshelft, ten gevolge van preferentiële flow vanuit art. pulmonalis via open ductus Botalli van zuurstofarm bloed naar onderste lichaamshelft.
Wat zijn de lange-termijn-gevolgen van een niet-behandelde coarctatio aortae?
- hypertensie aan bovenste lichaamshelft (met daarbij horende complicaties)
- linkerventrikel hypertrofie
- verhoogde kans op CVA’s
- ontwikkeling van collaterale arteriële circulatie (met verhoogde bloedingskans bij operatie)
Welke cardiale en/of circulatoire compensatiemechanismen zal een zuigeling gebruiken om het hart-minuutvolume op peil te houden indien die een ernstige aortaklepstenose heeft?
- toename hartfrequentie
- vergroten contractiliteit myocard (dit is bij zuigeling nog beperkt)
- perifere vasoconstrictie
- myocardhypertrofie
Wat zijn de verschijnselen bij een kind met een ernstige aortaklepstenose die wijzen op inschakelen van compensatiemechanismen?
- bleekheid
- snelle pols
- snelle ademhaling
- linkerventrikel hypertrofie (op ECG)
Bij welk syndroom wordt nogal eens een coarctatio aortae gezien?
syndroom van Turner
Welke linkszijdige hartafwijkingen kunnen voorkomen bij het syndroom van Turner?
- coarctatio aortae
- aortaklepstenose
- bicuspide aortaklep
- aortaboogafwijkingen (zoals neiging tot aneurysmavorming)
Wat is heterotopie (of choristoom)?
histologisch normaal gebouwde weefsels, voorkomend op een abnormale plaats, bijvoorbeeld pancreasweefsel in de maag of in dunne darmwand of bijnierweefsel in de nier.
Wat is een hamartoom?
excessieve groei van een weefseltype op een plaats normaal voor dat weefseltype maar met een abnormale opbouw (haemangiomen, lymfangiomen, rhabdomyomen van het hart, adenomen van de lever). Deze kunnen soms levensbedreigend zijn
Wat is een haemangiomen?
de meest frequent voorkomende tumoren op de kinderleeftijd. Komen meestal voor in het gezicht of op de schedel (wijnvlekken). Ze regrediëren veelal spontaan
Wat zijn lymfangiomen?
abnormaal verwijde lymfvaten; meestal nek, axilla, mediastinum, retroperitoneum. Ze leiden vaak tot, vooral cosmetische, problemen.
Wat is fibromatose (of myofibromatose)?
bindweefseltumor (wanneer er specifiek actine in de tumorcellen aantoonbaar is)
Wat zijn teratomen?
tumoren opgebouwd uit weefseltypen van verschillende kiembladen (entoderm, mesoderm, ectoderm). Ze kunnen uit goed gedifferentieerde weefsels bestaan maar soms ook ongedifferentieerde, primitieve, weefsels bevatten. Komen voornamelijk in de eerste twee levensjaren voor met een tweede piek bij oudere kinderen of vroeg-volwassenen. De meeste tumoren op de kinderleeftijd ontstaan in het sacrococcygeale gebied. Andere ontstaan in de gonaden, of op “midline” locaties zoals het mediastinum, retroperitoneum, hoofd of hals.
Waar komen de meeste teratomen op de kinderleeftijd voor?
de meeste in het sacrococcygeale gebied.
Andere ontstaan in de gonaden, of op “midline” locaties, zoals het mediastinum, retroperitoneum, hoofd of hals
Wanneer komen teratomen vooral voor?
in de eerste twee levensjaren
tweede piek bij oudere kinderen of vroeg-volwassenen
Wat is de incidentie van sacroccygeale tumoren?
1:20.000-40.000
Welk deel van de sacrococcygeale tumoren is matuur, en welk deel maligne?
75% matuur
12% zeker maligne
Welke tumoren hebben kinderen jonger dan 1 jaar voornamelijk?
voornamelijk leukemie (voornamelijk acute lymfoblastaire leukemie), neuroblastomen, Wilms’ tumoren, hepatoblastomen, retinoblastomen, rhabdomyosarcomen, teratomen, Ewing sarcomen en neoplasmata in de fossa posterior zoals juveniel astrocytoom, medulloblastoom en ependymoom
Welke maligne neoplasmata hebben kinderen van 0-4 jaar voornamelijk?
Leukemie
Retinoblastoom
Neuroblastoom
Wilms’ tumor
Hepatoblastoom
Weke delen sarcoom
Vnl. rhabdomyosarcoom
Teratoom
CZS tumoren
Schildkliercarcinoom
Welke maligne neoplasmata hebben kinderen van 5-9 jaar voornamelijk?
Leukemie
Retinoblastoom
Neuroblastoom
Hepatocellulair carcinoom
Weke delen sarcoom
CZS tumoren
Ewing sarcoom
Maligne lymfoom
Welke maligne neoplasmata hebben kinderen van 10-14 jaar voornamelijk?
hepatocellulair carcinoom
weke delen sarcoom
osteosarcoom
M. Hodgkin
Hoe kan een neuroblastoom zorgen voor een verhoogde bloeddruk bij een kind?
de tumor produceert een bloeddrukverhogende stof, bijvoorbeeld catecholaminen
Welke tumormarkers zijn in 95% van de gevallen verhoogd bij een neuroblastoom?
- HVA (homovanillic acid = homovanillylzuur)
- VMA (vanillyl mandelic acid = vanillyl amandelzuur)
Beide zijn eindproducten bij de catecholamine stofwisseling (noradrenaline en adrenaline) welke gemakkelijk in de urine (24 uurs urine) te bepalen zijn. Catecholaminen worden in het bijniermerg geproduceerd.
Welk percentage van de maligniteiten op kinderleeftijd wordt gevormd door het neuroblastoom?
8%
Wat is de meest frequent voorkomende solide maligne tumor buiten het CZS op de kinderleeftijd?
neuroblastoom
Op welke leeftijd komt het neuroblastoom het meest voor?
rond de 2 jaar
90% is jonger dan 5 jaar
Wat is de etiologie van een neuroblastoom?
een tumor ontstaan in het sympathische zenuwstelsel uit neuroblasten (pluripotente sympathische cellen). Tijdens de embryonale ontwikkeling migreren deze cellen langs de neurale lijst naar sympathische ganglia, de bijnieren en andere locaties. Op al deze plaatsen kunnen tumoren ontstaan
Welke laboratoriumbevindingen zijn geassocieerd met een ongunstige prognose bij een neuroblastoom?
- verlaagd Hb, verhoogd serum ferritine
- verhoogd Neuron-Specifiek Enolase (NSE = tumormarker)
- verhoogd melkzuurdehydrogenase (LDH)
- VMA/HVA in de urine lager dan 1,5 (lage VMA/HVA ratio)
Wat is een Wilms tumor?
een nefroblastoom (maligne tumor, vaak op kinderleeftijd, in de nier)
Wat is de maligne tumor die primair in de lever ontstaat meestal op de kinderleeftijd?
hepatoblastoom
Wat verwacht je bij een CT-scan te zien bij een neuroblastoom?
de nier is naar onder verplaatst
Welk aanvullend onderzoek, naast een CT-scan, kan worden gedaan om het stadium van een neuroblastoom te bepalen?
een nucleaire ¹²³I-MIBG scan (MIBG=Meta-Jodo Benzyl Guanidine).
MIBG wordt gebruikt als grondstof bij de productie van catecholaminen en wordt daardoor ingebouwd in tumorcellen. Dit is zichtbaar te maken door MIBG te kloppelen aan radioactief jodium (¹²³I).
Wat is karakteristiek voor een neurogene differentiatie?
de aanwezigheid van rozetten,
Beschrijf de stadia (1-4) van een neuroblastoom volgens het INSS
- Stadium 1 - Tumor beperkt tot het orgaan waarin deze ontstond
- Stadium 2 - Tumorgroei buiten het orgaan waarin het ontstond maar niet over de mediaanlijn, met (stadium 2a) of zonder (stadium 2b) ipsilaterale lymfeklier-meta- stasen
- Stadium 3 - Tumorgroei over de mediaanlijn met of zonder lymfkliermetastasen
- Stadium 4 - Tumormetastase op afstand (skelet, beenmerg, lever, lymfeklieren op afstand, andere organen
- Stadium 4s - Leeftijd jonger dan 1 jaar met metastase naar lever, huid of beenmerg maar zonder skeletmetastasen
Welke cytogenetische afwijking is geassocieerd met het neuroblastoom?
amplificatie van het oncogen N-myc
(bij 25% van de neuroblastomen)
Worden mutaties in het tumor suppressor gen p53 vaak gezien in kindertumoren?
Nee
Welke klinische kenmerken zijn gunstig voor het neuroblastoom?
- Huidmetastasen
- Leeftijd < 1 jaar bij diagnose
Stelling: Kindertumoren groeien snel en zijn daarom in het algemeen goed gevoelig voor chemotherapie.
Juist
Tot welke groep tumoren wordt het neuroblastoom gerekend?
‘small round (blue) cell’ tumoren
Wat speelt histologisch een rol in de prognose van een neuroblastoom?
- differentiatie van cellen
- hoeveelheid stroma
- aantal mitosen
Waar ontstaan de meeste neuroblastomen?
in de bijnier of de retroperitoneale sympathische ganglia
Ongeveer 30% ontstaat in de cervicale of thoracale sympathische ganglia of in het kleine bekken.
Waar metastaseert het neuroblastoom meestal naar?
het beenmerg, het skelet, de lever en de huid
Wat is Horner’s syndroom?
miosis, ptosis, enophthalmus en ipsilaterale anhidrose van het gelaat door aantasting van het sympathische zenuwstelsel in de hals
Welk aanvullend onderzoek wordt gedaan bij een neuroblastoom?
Radiologie:
Röntgenfoto’s, CT of MRI scans tonen vaak één of meerdere tumormassa’s.
Verder onderzoek:
* Biopsie en beenmergonderzoek
* Cytogenetisch en moleculair onderzoek
Wat is de prognose van een neuroblastoom in de verschillende stadia, voor patiënten <1 jaar en > 1 jaar?
- patiënten jonger dan 1 jaar:
- stadium 1, 2, 4S: 80-95%
- stadium 3, 4: 40-60% - patiënten ouder dan 1 jaar:
- stadium 1, 2: 80-90%
- stadium 3: 50-70 %
- stadium 4: 20-30%
Wat zijn de belangrijkste klinische en biologische prognostische factoren voor het neuroblastoom?
- leeftijd van de patiënt bij diagnose (jonger dan 1 jaar gunstiger)
- uitbreiding van de tumor (stadium)
- aan-/afwezigheid N-myc amplificatie (aanwezigheid betekent slechtere prognose)
Wat is een retinoblastoom?
oogtumor van de primitieve fotoreceptor cellen, die in alle lagen van de retina kan ontstaan (uit een cel van neuro-epitheliale origine)
Waarmee gaat een retinoblastoom vaak gepaard?
satellietuitzaaiingen
Waarom treden bij een retinoblastoom snel necrosen en verkalkingen op?
vascularisatiestoornissen
Waar groeien endofytische retinoblastomen?
in de binnenste laag van de retina en groeien het corpus vitreum in, waarbij metastase naar andere delen van de retina kan optreden
Waar groeien exofytische retinoblastomen?
in de buitenste laag van de retina en kunnen tot netvliesloslating leiden. Via de nervus opticus kan ook groei buiten het oog optreden en haematogene of lymfogene metastasering komt voor
Wat is de meest karakteristieke differentiatie bij retinoblastomen?
vorming van rozetten
Waaruit bestaan rozetten (bij retinoblastomen)?
it kubische of cilindrische cellen welke rond een centraal lumen gerangschikt zijn. De kernen liggen ver verwijderd van het lumen, waarbij het lumen begrensd lijkt door een membraan, gelijkend op de membrana limitans externa, zoals die in normale retina gezien wordt. Fotoreceptorachtige uitstulpingen komen samen in het lumen, waardoor dit soms een wat vezelig aspect heeft.
Waar metastaseert een retinoblastoom heen?
Na uitbreiding van de tumor buiten de oogbol kunnen metastasen naar preauriculaire en cervicale lymfeklieren optreden.
Metastasen op afstand kunnen optreden naar het CZS, de schedel, overig skelet en verder verwijderde lymfeklieren.
Wat zijn klinische verschijnselen van een retinoblastoom?
- Witte pupilreflex (leukocoria), wat goed te zien is op een flitsfoto zonder ‘rode ogen compensatie’
- Strabismus
- Ontsteking, hyphema, onregelmatigheid van de pupil
- Glaucoom (pijn)
Wat is leukocoria?
witte pupilreflex, goed te zien op een flitsfoto zonder ‘rode ogen compensatie’
Waaruit bestaat de diagnostiek van een retinoblastoom?
- Echoscopisch onderzoek en computer tomografie (CT scan) ter beoordeling van een eventuele extra-oculaire uitbreiding
- Opthalmoscopie
- Botscan
- Liquoronderzoek (tumorcellen)
- Beenmergonderzoek (indien geïndiceerd
Welke differentiële diagnosen moeten bij een verdenking op retinoblastoom ook overwogen worden?
- Primaire hyperplasie corpus vitreum
- Ziekte van Coat (exudatieve retinopathie)
- Cataract
- Viscerale larva migrans
- Retinopathie van de prematuur
Wat is de behandeling van een retinoblastoom?
- Bij effectieve chemotherapie is primaire enucleatie niet langer de eerste keus
- Bij unilaterale ziekte enucleatie wanneer de visus zeer slecht is
- Bij bilaterale tumoren, afhankelijk van de situatie (visus), enucleatie van het slechtste oog en chemotherapie (carboplatin, vincristine, etoposide) voor het andere
Wat is de prognose van een retinoblastoom?
Genezing in 90% van de gevallen na primaire enucleatie van unilaterale intraoculaire tumoren. Mogelijk gelijk goede resultaten bij primaire ablatio (resectie van de tumor) met of zonder chemotherapie waarbij veelal nog wel iets van de visus gespaard kan blijven.
Bij bilaterale tumoren is de prognose slechter.
Bij kinderen met RB1 mutaties kunnen bovendien nog andere maligniteiten ontstaan (osteosarcomen en andere weke delen tumoren).
Sommige tumoren kunnen spontaan door regressie verdwijnen.
Welk gendefect is betrokken bij het ontstaan van het retinoblastoom?
Verlies van het tumor suppressor gen RB
Geen aan welke van de onderstaande beweringen juist zijn
Retinoblastoom erft autosomaal over
Retinoblastoom is geassocieerd met een verlies van chromosoom 13q14
Retinoblastoom is het gevolg van een sporadische mutatie in het RB gen
Voor het ontstaan van een tumor moeten beide allelen van het RB gen defect zijn
Juist
Het RB gen moet twee ‘genetische hits’ krijgen voor het ontstaan van retinoblastoom. Een hit is vaak een verlies van de regio van 13q14 (het RB gen ligt in dit gebied) van een allel en een puntmutatie in het andere allel. Er zijn overerfbare vormen die familiair voorkomen (dus met één genetische hit in de germline) en sporadische tumoren.
Welke kenmerken passen bij de hereditaire vorm van een retinoblastoom?
- Geassocieerd met bilaterale tumoren
- Ontstaat vroeg (0-2 jaar)
- Geassocieerd met ontstaan van osteosarcomen
Wat is het gevolg van afwezigheid of slecht functioneren van het retinoblastoom-eiwit?
een abnormale intracellulaire transcriptie en ongecontroleerde celproliferatie
Hoe groot is de kans dat een broer of zus ook een retinoblastoom krijgt bij het ontdekken van een genetische mutatie in RB1?
45-50%
Hoe groot is de kans dat een tweede kind in een gezin een retinoblastoom krijgt als de aandoening niet in de familie voorkomt?
2=5%
Wat is de gemiddelde leeftijd van patiënten met een retinoblastoom?
18 maanden
Wat is de frequentie van een retinoblastoom?
1:18.000
In welk deel van de gevallen komt een retinoblastoom bilateraal voor?
20-30%
Zijn er specifieke tumormarkers voor het rhabdomyosarcoom?
Nee
Wat is de meest voorkomende weke delen tumor op de kinderleeftijd?
rhabdomyosarcoom
Welke tumoren zien we vaker bij trisomie 21?
acute leukemieën
Door welke tumoren worden AFP en beta-HCG geproduceerd?
kiemceltumoren en levertumoren
Welke typen rhabdomyosarcoom kennen we?
- Embryonaal type (66%), prognose intermediair
- Alveolair type (15%), prognose slechter
- Pleiomorf type (1%), het adulte type, zeldzaam in de kinderleeftijd
Welk type rhabdomyosarcoom komt het meest voor?
embryonaal type (66%) (waaronder sarcoma botryoides (= druiventrosachtig) (6%)
Wat is een sarcoma botryoides?
embryonaal type rhabdomyosarcoom, waarbij tumorweefsel, als een druiventros, bekleed met slijmvlies, uitpuilt in een lichaamsholte (vagina, uterus, blaas, nasofarynx en middenoor)
Waar ontstaat het alveolaire subtype rhabdomyosarcoom vaak?
diepe musculatuur van de extremiteiten (vaak bij wat oudere kinderen)
Welk type translocatie is er vaker bij een alveolair type rhabdomyosarcoom?
2:13 of 1:13
Welk type rhabdomyosarcoom heeft een gunstigere prognose, embryonaal of alveolair?
embryonaal
Met welke genetische afwijking is het embryonale rhabdomyosarcoom geassocieerd?
verlies van chromosoom 11p15
Wat is de behandeling van een rhabdomyosarcoom?
Complete resectie, meestal na voorafgaande chemotherapie heeft de beste prognose. Echter, vaak is complete resectie onmogelijk. Dit kan reden zijn de tumor na resectie ook te bestralen.
Waar in het lichaam komen rhabdomyosarcomen het meest voor?
Kunnen overal voorkomen maar meest frequent in het hoofd/halsgebied (40%), Tractus urogenitalis (20%), extremiteiten (20%) en romp (10%);
Wat is de definitie van weke delen tumoren?
mesenchymale proliferaties die voorkomen in het extra-skeletale, niet-epitheliale weefsel van het lichaam met uitzondering van de ingewanden, de hersenvliezen en het lymforeticulaire systeem. Ze worden ingedeeld naar differentiatie in de richting van een gedifferentieerd weefsel (spier-, vet, bindweefsel, vaten, zenuwen).
Tot welke groep tumoren wordt een rhabdomyosarcoom gerekend?
‘small blue and round cell’ tumoren
Hoe wordt een definitieve diagnose rhabdomyosarcoom gesteld?
De definitieve diagnose kan gesteld worden na immuunhistochemisch onderzoek van tumorweefsel met antistoffen tegen spierweefsel zoals desmine, spierspecifiek actine, myo-D1, myf-4 en andere of na het aantonen van spierdifferentiatie (myofibrillen) met elektronenmicroscopie.
Wat is de klinische presentatie van een rhabdomyosarcoom?
- Meestal een al dan niet pijnlijke zwelling waarbij, afhankelijk van de lokalisatie, verdringing of obstructies van andere structuren kunnen optreden;
- Bij tumoren van de romp en extremiteiten wordt vaak aan trauma gedacht;
- Tumoren van het urogenitale gebied kunnen ook tot obstructie leiden en/of met hematurie gepaard gaan;
- Metastase welke al vroeg, van elke lokalisatie kan optreden waarbij pijnklachten of een respiratoire insufficiëntie kunnen ontstaan.
Beschrijf de behandeling van de verschillende stadia van een rhabdomyosarcoom
- Groep I: complete locale resectie gevolgd door chemotherapie
- Groep II: microscopisch tumorresidu na operatie wordt nabestraald en chemotherapeutisch nabehandeld
- Groep III: idem II maar met macroscopisch tumorresidu wordt ook nabestraald met aansluitend chemotherapie
- Groep IV: gemetastaseerd proces, wordt chemotherapeutisch behandeld
Welke aanvullende diagnostiek wordt gedaan na een diagnose rhabdomyosarcoom?
- Röntgenfoto’s
- Computer tomografie (CT scan)
- Echografie (buikholte)
- Cysto-urethrografie
- Radionuclide scan (total body scan)
- Biopsie van het tumorweefsel en beenmergbiopten
Bij welke huidafwijkingen moet je alert zijn op andere afwijkingen die de ontwikkeling van het kind kunnen bedreigen?
- Naevus flammeus kan onderdeel zijn van Sturge Weber syndroom
- Gehypopigmenteerde macula (bladvorm) kan signaal zijn voor tubereuze sclerose
- Spider naevus meerdere kunnen signalerende functie hebben voor leverfalen
- Naevus sebacus (meerdere) maligne ontaarding later (groter risico)
- Groot naevus sebacus onderliggend syndroom
- Haemangioom (risico leverhaemangiomen bij meerdere haemangiomen)
- Café au lait maculae kan eerste signaal zijn van neurofibromatose 1; of b.v. McCune Albright syndroom of Legius syndroom
- Congenitale melanocytaire naevus > 40 cm (met meerdere satelliet laesies)
Wat is een naevus?
Het woord naevus is afkomstig uit het Latijn en betekent ‘moedervlek’. Er bestaat veel verwarring over het begrip moedervlek. Meestal wordt het gebruikt om melanocytaire naevi aan te duiden, die ontstaan zijn uit melanocyten. Naevi kunnen echter ook uitgaan van andere epidermale, dermale en subcutane structuren. Naevoide afwijkingen kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of zich ontwikkelen in de eerste levensjaren.
Wat kunnen de oorzaken zijn van een kale plek die sinds de geboorte aanwezig is?
1 Naevus sebaceus
2 Aplasia cutis congenita
3 Andere nevoide afwijking/hamartoom (zoals een epidermale nevus)
Wat wil je weten van een kale plek die sinds de geboorte aanwezig is, om een goede DD op te stellen?
- Was de huid intact bij de geboorte?
- Was er een trauma (bijvoorbeeld door het gebruik van bijvoorbeeld een vacuümextractor bij de geboorte)?
- Is het plekje veranderd in de loop der tijd?
- Hoe is de kleur van de plek?
- Groeien er haren in?
Waaruit bestaat een naevus sebaceus?
vooral talgklieren
Hoeveel procent van de neonaten heeft een naevus sebaceus?
ongeveer 0.3%
Hoe ziet een naevus sebacceus eruit?
omschreven, geel/oranje gekleurde plaques. Soms hebben ze een lineair karakter. De naevus kan voorkomen op het behaarde hoofd, in het gelaat, rond de oren en in de hals. De afwijkingen worden meer verheven in de puberteit. Er treedt geen beharing op in de naevus sebaceus.
Wat is de behandeling van een naevus sebaceus?
in principe geen behandeling
Hoe vaak ontaardt een naevus sebaceus maligne?
in minder dan 2% van de gevallen (meestal basaalcelcarcinoom/basalioom)
Met welk syndroom kan een naevus sebaceus worden geassocieerd?
naevus sebaceus-syndroom, associatie met afwijkingen van het centraal zenuwstelsel, het skelet en de ogen
Vaak zijn deze extra-cutane afwijkingen al in de eerste levensmaanden
Welke huidafwijkingen staan in de DD bij een meisje geboren met een grote bruine vlek die een groot deel van de rug bedekt?
- Congenitale melanocytaire naevus
- Café au lait macula
- Mongolenvlek (meer blauwverkleuring (het pigment ligt hier dieper in de lederhuid)).
- Beckernaevus (vaak pas op latere leeftijd aanwezig)
- Naevus van Ota (meer blauwverkleuring)
- Naevus van Ito (meer blauwverkleuring)
- Naevus spilus
- plexiform neurofibroom (kunnen soms zeer sterk lijken op een congenitale melanocytaire naevus)
- congenitaal hamartoom van glad spierweefsel.
Wat zijn de problemen die op korte termijn en op lange termijn te verwachten zijn bij een congenitale melanocytaire naevus > 40 cm met meerdere satelliet laesies?
- Cosmetische problemen, waardoor psychosociale problematiek
- Risico van maligne ontaarding
- Neurologische complicaties of andere extra-cutane afwijkingen (zoals metabole of endocriene stoornissen)
Wat zou het te volgen beleid zijn na het diagnosticeren van een congenitale melanocytaire naevus en waarvan is dit afhankelijk?
Congenitale naevi worden onderverdeeld in de verwachte grootte op volwassen leeftijd (ook wel de Predicted Adult Size (PAS) genoemd): < 1,5 cm ; 1.5-20 cm ; 20- 40 cm ; > 40 cm. De kans op melanoom is < 1 % bij kinderen met een congenitale naevus < 10 cm. De kans op melanoom is ongeveer 10-15% bij kinderen met een congenitale naevus > 40 cm, multipele congenitale naevi of aanwezigheid van satellietlaesies. Bij deze laatste groep bestaat er ook meer kans op neuromelanose (aanwezigheid van melanocyten in het zenuwstelsel met eventuele neurologische klachten tot gevolg) en/of overige extra-cutane afwijkingen (zoals metabole of endocriene stoornissen). Over het algemeen kunnen kinderen met 1 congenitale naevus < 10 cm PAS door de huisarts worden beoordeeld. Kinderen met meerdere congenitale naevi, aanwezigheid van satelleliet laesies of een congenitale naevus > 10 cm PAS dienen door een dermatoloog (eventueel in een expertise centrum) te worden beoordeeld. Hierbij worden kinderen meerdere malen per jaar gecontroleerd. Het beleid dient telkens individueel te worden vastgesteld. Bij verdenking op een neurologische complicatie wordt de neuroloog in consult gevraagd.
Op dit moment wordt er afgezien van profylactische verwijdering van de moedervlek bij kinderen met grote congenitale naevi omdat het melanoomrisico hiermee niet lijkt te dalen (vaak blijven er na chirurgie toch moedervlekresten achter in de huid). Bovendien geeft dit vaak een cosmetisch teleurstellend resultaat met veelal vorming van pijnlijke littekens.
Voor alle aangeboren moedervlekken geldt dat ouders alert moeten zijn op veranderingen (niet alleen kijken, maar ook voelen naar bultjes onder de moedervlekhuid). In 2017 is er een Nederlandse richtlijn voor congenitale naevi. Er is ook een goed leesbare versie verschenen voor huisartsen (zie literatuuraanwijzing).
Wat is neuromelanose?
de aanwezigheid van melanocyten in het zenuwstelsel met eventuele neurologische klachten tot gevolg
Welke kinderen met een congenitale naevi dienen door een dermatoloog te worden beoordeeld?
Kinderen met meerdere congenitale naevi, aanwezigheid van satelleliet laesies of een congenitale naevus > 10 cm PAS
Wat is de kans op melanoom bij kinderen met een congenitale naevus < 10 cm?
< 1%
Wat is de kans op een melanoom bij een congenitale naevus > 40 cm, multipele congenitale naevi of aanwezigheid van satellietlaesies?
10-15%
Hoeveel procent van de pasgeborenen en hoeveel procent van de bevolking hebben ene of enkele café au lait maculae?
3% van de pasgeborenen
10-20% van de bevolking
Noem een belangrijke ziekte waarbij café au lait-maculae kunnen voorkomen en beschrijf deze ziekte.
Café au lait maculae kunnen het eerste signaal zijn van neurofibromatose 1. Er zijn echter ook nog zeldzamere syndromen waarbij café au lait maculae kunnen voorkomen, zoals het McCune Albright syndroom of Legius syndroom.
Wat is van belang bij het onderzoek van café au lait-maculae?
Het aantal en de grootte van de café au lait maculae. Zes of meer café au lait maculae zijn pathognomonisch voor neurofibromatose als ze een minimale grootte hebben die afhankelijk is van de leeftijd (≥10 jr ≥1.5cm; 5-10 jr ≥1.0cm; <5 jr ≥0.5cm).
Bij welke aandoening kunnen vlekken met verminderd pigment voorkomen?
tubereuze sclerose
Tot welke groepen aandoeningen wordt tubereuze sclerose gerekend?
genodermatosen en neurocutane aandoeningen
Wat is de incidentie van tubereuze sclerose?
1:10000 geboorten
Wat is tubereuze sclerose?
een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan
Hoe erft tubereuze sclerose over?
autosomaal dominant
Wat is het gevolg van een mutatie in het TSC 1 of TSC 2 gen?
hyperactivatie van het MTOR-pathway.
Hierdoor ontstaan er door een second hit verschillende hamartomen in verschillende organen. De ernst varieert per patiënt, echter mutaties in het TSC 2 gen lijken een ernstiger fenotype te hebben.
Wat is het klinische beeld van tubereuze sclerose?
- patiënten epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen (96% van de patiënten)
- Hypomelanotische maculae zijn de vroegste en meest frequent voorkomende huidafwijkingen bij tubereuze sclerose. Ze zijn vaak al aanwezig bij de geboorte of ontstaan in de eerste levensweken of later. De vorm is vaak duimprintachtig of bladvormig (de meest klassieke is de vorm van het essenblad)
- Andere huidafwijkingen die later ontstaan zijn het adnoma sebaceum in het gelaat, fibromen langs en onder de nagels, plekken met een lederachtig aanvoelende huid (peau de chagrin) en fibreuze plaques op het voorhoofd en/of de hoofdhuid.
Wat is de karakteristieke vorm van huidafwijkingen bij tubereuze sclerose?
essenblad (vaak hypopigmentatie)
Welke stelling is juist?
1. Een naevus flammeus is vanaf de geboorte aanwezig en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
2. Een haemangioom is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
3. Een naevus flammeus behoeft geen follow-up omdat deze geen groei vertoont.
4. Een naevus flammeus vertoont na verloop van jaren een spontane remissie.
Een haemangioom is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
Waneer behoeft een haemangioom een nauwkeurige follow-up/actieve therapie?
1 snel groeiende haemangiomen die het aangezicht ernstig misvormen
2 haemangiomen die een bedreiging vormen voor vitale functies (de ademhaling, de visus, het gehoor, de voedselopname, genitaal)
3 frequente bloedingen/ulceratie
4 als er meerdere hemangiomen op het lichaam zijn (vaak meer dan 10) en er daarom ook leverhemangiomen aanwezig zijn. Leverhemangiomen kunnen druk geven in de lever, met als gevolg bijv. portale hypertensie. Bij meer dan 5 hemangiomen wordt daarom ook een echo van de lever geadviseerd.
Van welke aandoening kan een naevus flammeus in het gelaat een signaal zijn en wanneer moet je daaraan denken?
Een naevus flammeus in het gelaat kan onderdeel zijn van het Sturge Weber syndroom, als de eerste tak van de n. trigeminus is aangedaan. Het Sturge Weber syndroom wordt gekenmerkt door een vasculaire anomalie van de huid in het verzorgingsgebied van de eerste tak van de n. trigeminus, het oog, de ipsilaterale meningen en de cerebrale cortex. Er is een unilaterale naevus flammeus. Stuipen zijn vaak het eerste neurologische symptoom en kunnen vanaf de 3e levensweek optreden. Een ander risico is het optreden van glaucoom. Een multidisciplinaire benadering van dit syndroom is van groot belang.
