ZO Onschuldige aangeboren misvormingen Flashcards
Uitgebreid, dus apart van ZO week 9
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van achondroplasie
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijke aandoening
Epidemiologie: Incidentie 1 op 25.000 geboorten
Klinisch beeld: Een sterke verkorting van de extremiteiten, korte brede handen en voeten, een relatief groot hoofd, normale psychomotore ontwikkeling
Prognose: Goed, afgezien van de handicap die de afwijking oplevert.
Therapie: Geen; eventueel operatie ter verlenging van de extremiteiten.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van adactylie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld: Ontbreken van vingers en/of tenen
Prognose: Indien onbehandeld: aan de voeten weinig functiestoornissen
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van ambigue genitaliën
Etiologie: Het is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Een enzymstoornis (meestal 21-hydroxylase) veroorzaakt een te lage cortisolproductie. Hierdoor ontstaat een overproductie van ACTH in de hypofyse met bijnierhyperplasie als gevolg. De hyperplastische bijnier produceert teveel testosteron.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 5000 geboorten
Klinisch beeld: Ambigue genitalia met versterkte pigmentatie; recidiverend braken, dehydratie, waardoor het beeld kan lijken op pylorushypertrofie. Ook wel genoemd: congenitale bijnierhyperplasie
Prognose: Levenslange endocriene therapie
Therapie: Corticosteroïden substitutie
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van amnionsnoering
Etiologie: Onbekend: amionstreng of vroeg-embryonale ontwikkelingsstoornis van het subcutane weefsel.
Epidemiologie: Zeldzaam voorkomend
Klinisch beeld: Er is een ringvorminge constrictie van extremiteiten of delen daarvan, zelden leidend tot circulatiestoornissen en oedeem.
Prognose: Goed; er zijn meestal geen beperkingen
Therapie: Plastische chirurgie om cosmetische of functionele redenen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van anencefalie
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel: sluitingsdefect van het craniale einde van de neurale buis.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Ontbreken van cranium en cerebrum. De basis cranii, de medulla oblongata, en het cerebellum zijn wel aangelegd.
Prognose: Niet levensvatbaar, overlijden vóór of kort na de geboorte.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van anotie
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de eerste en tweede kieuwboog.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Dit kan variëren van een klein misvormd rudimentair oor (microtie) tot een volledig ontbreken van het oor (anotie).
Prognose: Afhankelijk van de vraag of het midden- en binnenoor intact zijn.
Therapie: In principe hoeft het gehoor niet verbeterd te worden, om psycho-sociale redenen wordt door de plastisch chirurg wel vaak een oorschelp aangelegd.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van anorectale misvorming
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Incidentie 1 op 5000 geboorten (voor beide geslachten samen)
Klinisch beeld: Ectopische anus met een recto-urethrale verbinding. Tevens glandulaire hypospadie. Bij onderzoek bleek het om een hoge anorectale misvorming te gaan.
Prognose: Afhankelijk van uitgebreidheid van de afwijkingen.
Therapie: Verwijzing naar kinderchirurgisch centrum.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van asymmetrische schedel
Etiologie: Plaatselijke druk op de schedel ten gevolge van een afwijkende ligging in utero of een uterusanomalie.
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Plaatselijke vervorming van de schedel.
Prognose: Gunstig; een zekere mate van asymmetrie kan blijvend zijn.
Therapie: Wisselligging in wieg.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van anti-mongoloïde oogstand
Etiologie: Onderdeel van Treacher-Collins syndroom
Epidemiologie: Autosomaal dominant erfelijk, met hoge mutatie-frequentie
Klinisch beeld: De laterale ooghoeken staan lager dan de mediale; naast de afwijkende oogstand zijn er ook misvorming van de ogen, de oren en hypoplasie van de maxilla.
Prognose: Goed, de afwijking levert geen beperkingen op.
Therapie: geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van asymmetrische mandibula
Etiologie: Plaatselijke druk op de schedel ten gevolge van een afwijkende ligging in utero of een uterusanomalie.
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Vervorming van de mandibula.
Prognose: Gunstig; een zekere mate van asymmetrie van de kaak kan blijvend zijn.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van cheilognatoschisis
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis in de fusie en/of differentiatie van de betreffende weefsels. Unilateraal zijn de bovenlip en bovenkaak, en het palatum in de embryonale ontwikkeling niet tot fusie gekomen.
Epidemiologie: Lip- en kaakspleet al of niet in combinatie met palatumspleet heeft een incidentie van 1 op 1000 geboorten; palatumspleet alleen heeft een incidentie van 1 op 2500 geboorten.
Klinisch beeld: Spleet in lip en bovenkaak
Prognose: Afhankelijk van uitgebreidheid van de afwijkingen. Er kunnen echter wel problemen met borstvoeding ontstaan, omdat het kind niet effectief kan zuigen.
Therapie: Chirurgische correctie, uitgevoerd door het schisisteam. Dit wordt gevormd door een plastisch chirurg, een tandarts/orthodontist, een kaakchirurg, een tandartsprothetist, een kno-arts, een logopedist, een mondhygiënist, en een maatschappelijk werker.
Bij de unilaterale spleet wordt de lip meestal op de leeftijd van drie maanden en het gehemelte op de leeftijd van negen tot twaalf maanden gesloten.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van auricular tags
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de eerste en tweede kieuwboog.
Epidemiologie: Vrij frequent voorkomend; erfelijke component
Klinisch beeld: Huidaanhangsel vóór of bij de oorschelp
Prognose: Onschuldige afwijking
Therapie: Geen, tenzij cosmetisch.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van brachycefalie
Etiologie: Vroegtijdige verbening van de suturae coronariae (bilateraal)
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Een schedel die te kort is in voor-achterwaartse richting.
Prognose: Door uitbreiding van de specialistische mogelijkheden van de behandeling is de prognose ten gunste veranderd.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en de ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniostenose team” (plastisch chirurg en neurochirurg)
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van caput succadeneum
Etiologie: Geboortetrauma
Epidemiologie: Vrijwel altijd aanwezig kort na partus.
Klinisch beeld: Oedemateuze zwelling op het voorliggend deel, niet begrens door de schedelnaden. Let op: dit is geen gewoon caput succedaneum: er is naast oedeem ook sprake van onderhuidse bloeding; dit kind werd door middel van vacuümextractie geboren.
Prognose: Gunstig; verdwijnt spontaan in uren tot dagen.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van congenitaal cateract
Etiologie: Congenitaal, in associatie met embryopathieën, metabole stoornissen (bijv. galactosemie), intoxicaties, chromosomale afwijkingen en connatale infecties, zoals rubella.
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Lenstroebeling
Prognose: Niet progressief, vroegdiagnostiek is echter van belang
Therapie: Vroegtijdige operatie wordt aanbevolen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van cheilognatopalatoschisis
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis in de fusie en/of differentiatie van de betreffende weefsels.
Epidemiologie: Lip- en kaakspleet al of niet i.c.m. palatumspleet heeft een incidentie van 1 op 1000 geboorten; palatumspleet alleen heeft een incidentie van 1 op 2500 geboorten.
Klinisch beeld: Spleet in lip, bovenkaak en gehemelte.
Prognose: Afhankelijk van uitgebreidheid van de afwijkingen. Er kunnen echter wel problemen met borstvoeding ontstaan, omdat het kind niet effectief kan zuigen.
Therapie: Chirurgische correctie, uitgevoerd door het schisisteam. Dit wordt gevormd door een plastisch chirurg, een tandarts/orthodontist, een kaakchirurg, een tandartsprothetist, een kno-arts, een logopedist, een mondhygiënist, en een maatschappelijk werker.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van cefaalhematoom
Etiologie: Geboortetrauma
Epidemiologie: Incidenteel voorkomend.
Klinisch beeld: Subperiostale bloeding op het os parietale, begrensd door schedelnaden; meestal éénzijdig pariëtaal gelegen, soms echter bilateraal of occipitaal
Prognose: Gunstig: spontane resorptie in de loop van weken; soms calcificatie
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van erythema toxicum
Etiologie: Onbekend.
Epidemiologie: Komt bij 50% van de voldragen baby’s op de 2e-3e levensdag voor.
Klinisch beeld: Licht verheven erytheem, plaatselijk papuleus of pustuleus, gekenmerkt door ophoping van eosinofiele cellen.
Prognose: Goed; spontane regressie in enkele dagen
Therapie: geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van congenitaal glaucoma
Etiologie: Er is een recessief erfelijke component
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam. Associatie met andere oogpathologie of met bepaalde syndromen (bijv. neurofibromatose) is mogelijk
Klinisch beeld: Ontwikkelingsstoornis van de voorste kieuwboog, met als gevolg een afvoerbelemmering van het glasvocht leidt tot verhoogde intra-oculaire druk. Symptomen zijn tranende ogen, fotofobie, cornae oedeem, vergroting van het oog (buphthalamus), uiteindelijke opticusatrofie, en vermindering/verlies van visus
Prognose: Afhankelijk van vroege diagnostiek en behandeling
Therapie: Chirurgie, correctie van bijkomende oogproblemen, zoals cataract
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van dermale sinus
Etiologie: Een klein sluitingsdefect van de neurale buis, meestal in het lumbosacrale gebied gelegen.
Epidemiologie: Incidenteel voorkomend
Klinisch beeld: Dorsaal van de anus in de middellijn gelegen fistel, soms met enige beharing. Soms is er cystevorming met infectie. Deze aandoening niet verwarren met de sinus pilonidalis, hetgeen een verworven aandoening is.
Prognose: Goede hygiëne is belangrijk, er is soms cystevorming met infectie
Therapie: Bij persisterende infectie is excisie nodig.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van chorda
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Zeldzaam, vaak i.c.m. hypospadie
Klinisch beeld: Verkromming van de penis t.g.v. verkorting van de raphe penis. Het wordt veel gezien bij ernstige vormen van hypospadie.
Prognose: Mictiestoornissen en erectiestoornissen
Therapie: Operatieve reconstructie urethra.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van congenitale heupluxatie
Etiologie: Multifactorieel; het is een embryonale ontwikkelingsstoornis van het acetabulum, i.c.m. erfelijk bepaalde te grote rekbaarheid van het gewrichtskapsel. Hierdoor wordt de femurkop gemakkelijk geluxeerd, waardoor de normale ontwikkeling van het heupgewricht niet plaatsvindt.
Epidemiologie: Incidentie ongeveer 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Uitvoering handgreep van Ortolani: hierbij worden bij het op de rug liggende kind, de in de heup geflecteerde benen geëxoroteerd, waarbij een geluxeerde femurkop met een voelbaar klikje gereponeerd wordt. Bij NIET tijdig diagnosticeren en ingrijpen kan een ernstige deformatie ontstaan. Omdat de femurkop makkelijk wordt geluxeerd, zal de normale ontwikkeling van het heupgewricht niet plaatsvinden.
Prognose: Indien NIET tijdig ontdekt en behandeld, ontstaat er een ernstige deformatie van acetabulum en femurkop
Therapie: Bij een positieve Ortolani: repositie gevolgd door fixatie in abductiestand gedurende tenminste 6 weken
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van craniosynostose
Etiologie: Vroegtijdige verbening van een of meer schedelnaden met sluiting van de fontanellen
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld:
1: brachycefalie (een korte schedel), t.g.v. vroegtijdige sluiting van de sutura coronaria
2: oxycefalie (torenschedel), t.g.v. vroegtijdige sluiting van de sutura coronaria en lambdoidea
3: scafocefalie (een lange schuitvormige schedel), t.g.v. vroegtijdige sluiting van de sutura sagittalis
4: trigonocefalie, t.g.v. vroegtijdige unilaterale sluiting van de sutura coronaria
5: plagiocefalie, t.g.v. een vroegtijdige sluiting van de sutura metopica of de sutura frontalis
Prognose: Door vroegtijdig opereren kan voorkomen worden dat de intracraniale druk te veel toeneemt. Dit heeft wellicht gevolgen voor de geestelijke ontwikkeling. Door uitbreiding van specialistische mogelijkheden kan goed resultaat behaald worden met betrekking tot het uiterlijk van het kind.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en de ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniosynostose team” (plastisch chirurg en neurochirurg)
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van epispadie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis van het tuberculum genitalia en de cloacale plaat.
Epidemiologie: Zeldzaam voorkomend, soms in combinatie met ectropia van de blaas.
Klinisch beeld: Urethra opening als een gootje, bekleed met epitheel, aan de dorsale zijde van de penis.
Prognose: Mictiestoornissen en eventuele erectiestoornissen
Therapie: Operatieve reconstructie van penis en urethra.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van encefalokèle
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel: herniatie van (meningen) en hersenen in de nek door een schedeldefect
Epidemiologie: Incidentie 0.2-4.0 op 1000 geboorten (er zijn continentale verschillen)
Klinisch beeld: Een breukzak gevuld met meningen, hersenweefsel en liquor in de nek.
Prognose: Vroeger ongunstig. Tegenwoordig is de prognose gunstiger als gevolg van nauwkeuriger diagnostiek, o.a. CT-scan.
Therapie: Chirurgische correctie van de afwijking.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hernia para-umbilicalis
Etiologie: breukpoort para-umbilicaal of in de linea alba
Epidemiologie: Het is zeldzaam dat deze twee afwijkingen zich tegelijkertijd voordoen, apart komen beide afwijkingen vaker voor.
Klinisch beeld: Bij ‘p’ is een hernia para-umbilicalis te zien. Bij ‘e’ is een hernia epigastrica te zien. Zwelling, vaak pijnlijk t.g.v. inklemming preperitoneaal vet, naast of boven de navel.
Prognose: Na operatie klachtenvrij.
Therapie: Operatieve sluiting van de breukpoort.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Down syndroom
Etiologie: Chromosomaal: trisomie 21, meestal o.b.v. non-disjunctie, zelden op basis van translocatie
Epidemiologie: incidentie 1 op 700 geboorten; risico oplopend tot 1 op 50 bij oudere zwangere.
Klinisch beeld: Psychomotore retardatie; kleine gestalte; craniofaciale afwijkingen: microcefalie, plat achterhoofd, mongoloïde oogstand, epicanthus, kleine oren, vooruitstekende tong, korte nek; abnormale dermatoglyfen: dwarse handplooi, palmaire groef tussen eerste en tweede teen; aangeboren afwijkingen van het hart en darmtractus (duodenumatresie).
Prognose: Afhankelijk van behandelingsmogelijkheid van aangeboren afwijkingen. Als gevolg van de psychomotore retardatie blijven de meesten levenslang afhankelijk van verzorging.
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van focomelie
Etiologie: Mogelijk een gevolg van teratogene invloed (thalidomide gebruik in zwangerschap)
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Een sterke verkorting van de proximale delen van de extremiteiten.
Prognose: Onder andere afhankelijk van de mogelijkheid een aan de afwijking aangepaste prothese te leren gebruiken.
Therapie: Waar mogelijk chirurgische correctie en/of het aanmeten van een prothese.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van haemangiomen
Etiologie: Vasculaire (capillaire) ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Vaak voorkomend.
Klinisch beeld: Gelokaliseerde proliferatie van de capillairen leidend tot soms snel groeiende, oppervlakkig of dieper gelegen angiomata.
Prognose: In de loop van 2-7 jaar spontane involutie
Therapie: Geen; eventueel kan snelle groei geremd worden door systemisch of lokaal toegediende corticosteroïdpreparaten.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van extra tepel
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Ectopisch melkklierweefsel met areola mammae op het bovenbeen.
Prognose: Goed.
Therapie: Eventueel chirurgische verwijdering om cosmetische redenen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van gastroschisis
Etiologie: Embryonale aanleg- en sluitingsstoornis van de buikwand, vermoedelijk op ischemische gronden.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 5000 geboorten.
Klinisch beeld: Er is een buikwanddefect, meestal links van de navel, waarbij de ingewanden naar buiten komen; de navelstreng ontspringt op de normale plaats van de buikwand. Bijkomende afwijkingen: soms darmatresieën.
Prognose: De kans op infectie is groot, omdat er geen bedekking is, er is geen breukzak. Bij volledig herstel zullen er geen klachten in het dagelijkse leven zijn.
Therapie: De buik steriel afdekken en snel overplaatsen naar een kinderchirurgisch centrum voor een chirurgische behandeling. Bij operatieve correctie wordt het darmpakket teruggeplaatst in de buikholte en het defect gesloten. Op natuurlijke wijze wordt nu in de buikholte de functie van de darm weer hersteld.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van extrophia vesicae
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de infra-umbilicale buikwand
Epidemiologie: Incidentie 1 op 10.000-50.000 geboorten. Deze afwijkingen komen vaak gecombineerd voor.
Klinisch beeld: We zien bij ‘n’ de navelstreng, bij ‘b’ een gespleten en geopende blaas, en bij ‘p’ de penis met complete epispadie. De symfyse ontbreekt.
Prognose: Infectiegevaar indien defect niet wordt gesloten. In verdere leven dysfunctie van de blaas.
Therapie: Met enige spoed na de geboorte opname in een kinderchirurgisch centrum.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van harlekijnfenomeen
Etiologie: passagère vasomotore instabiliteit
Epidemiologie: zeldzaam, komt vooral voor bij te vroeg geborenen.
Klinisch beeld: een spontaan optredende, wisselende halfzijdige roodheid en bleekheid als gevolg van een vasomotore reactie.
Prognose: onschuldig fenomeen, verdwijnt vanzelf
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van extrophia cloacae
Etiologie: Een ernstige ontwikkelingsstoornis van de onderste lichaamshelft
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Dit is een combinatie van exstrophia vesicae, omfalokele, agenesie van het colon, het ontbreken van rectum en anus, en een abnormale ontwikkeling van de bekkenbodem en de inwendige genitalia.
Prognose: Slecht, bij operatieve correctie zal er het verdere leven veel problemen zijn wat betreft het functioneren van de gereconstrueerde blaas en neo-anus. Veelal wordt dan ook een stoma aangelegd.
Therapie: Verwijzing naar een kinderchirurgisch centrum voor beoordeling en behandeling
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hernia umbilicalis
Etiologie: Door een onvolkomen sluiting van de buikwand ter plaatse van de navelstreng.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend, maar bij kinderen van gepigmenteerd ras en bij te vroeg geborenen.
Klinisch beeld: Gemakkelijk te reponeren zwelling ter plaatse van de navel; inklemming komt uiterst zelden voor.
Prognose: Spontane sluiting vind meestal plaats tussen het eerste en het zevende levensjaar.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van flapoor
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de stand van de oorschelp
Epidemiologie: Vrij vaak voorkomend; erfelijke component
Klinisch beeld: Afwijkende oorstand, variatie van normaal, op basis van een niet voldoende aangelegde antihelixplooi of een diepe concha
Prognose: Goed
Therapie: Eventueel operatieve cosmetische correctie om psychosociale redenen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van glandulaire hypospadie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis van de cloacale plaat.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 500 mannelijk geborenen. Dit komt geïsoleerd of i.c.m. andere congenitale afwijkingen van de urogenitaal-tractus voor.
Klinisch beeld: De urethra-opening ligt ter plaatse van de sulcus coronarius aan de ventrale zijde van de glans penis; het praeputium is schortvormig.
Prognose: Er is een licht verhoogde kans op urineweginfecties.
Therapie: Operatief
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hernia inguinalis (v)
Etiologie: Buikwanddefect door openblijven van de proc. vaginalis peritonei.
Epidemiologie: zeldzaam
Klinisch beeld: Zwelling labium majus of in de lies
Prognose: Eventuele inklemming van het ovarium
Therapie: Operatieve sluiting van de proc. vaginalis peritonei.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hernia inguinalis (m)
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van huidnavel
Etiologie: Variant van een normale navel.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend
Klinisch beeld: De buikhuid zet zich voort op de basis van de navelstreng.
Prognose: Onschuldige aandoening, echter kan ook nog een lichte vorm van een navelbreuk zijn.
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hydrokèle testis
Etiologie: Prikkeling van de tunica vaginalis
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend
Klinisch beeld: De scrotale zwelling berust op vochtophoping. Transilluminatie toont dat de zwelling uit een heldere vloeistof bestaat en geen darmen bevat. Dit heet ook wel een waterzakbreuk.
Prognose: Goed, kan spontaan verdwijnen.
Therapie: Operatieve behandeling wordt in principe alleen uitgevoerd bij een heel grote hydrokèle testis, bijvoorbeeld als de testis niet meer in de grote hoeveelheid vocht te voelen is.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van iris coloboom
Etiologie: Meestal erfelijk (autosomaal dominant)
Epidemiologie: Kan samengaan met andere congenitale afwijkingen
Klinisch beeld: Spleetvormig defect van de iris aan de onderzijde van de pupil.
Prognose: Afhankelijk van eventuele andere afwijkingen.
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van internasale dysplasie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis na de zevende week van de ontwikkeling
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Onderontwikkeling van het aangezicht in de mediaanlijn
Prognose: Mede bepaald door eventuele andere congenitale afwijkingen
Therapie: Plastisch-chirurgische behandeling door het craniofaciaalteam, waarbij het succes van de behandeling in belangrijke mate wordt bepaald door de vraag of het neustussenschot aanwezig is.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hydrocefalus
Etiologie: Aangeboren of verworven afwijking van het ventrikelsysteem in de hersenen.
Epidemiologie: 1 op de 1000 geboorten
Klinisch beeld: Afwijking van het ventrikelsysteem, leidend tot verstoring van de liquorafvoer en verwijding van het ventrikelsysteem en verhoging intracraniële druk. Dit resulteert in progressieve schedelvergroting.
Prognose: Afhankelijk van de ernst van de afsluiting, de schedelvergroting, en de neurologische afwijkingen.
Therapie: Neurochirurgische liquordrainage.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van microcefalus
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de hersenen. Onderdeel van syndroom of het gevolg van een intra-uteriene infectie, zoals rubella of een metabole afwijking van de moeder (moederlijke PKU; alcoholgebruik)
Epidemiologie: Vrij zeldzaam.
Klinisch beeld: Achterblijven van de schedelgroei ten gevolge van een onderontwikkelingsstoornis van de hersenen.
Prognose: Afhankelijk van de aard van de afwijkingen; vaak is er mentale retardatie
Therapie: Symptomatisch
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hyperextensie van de nek
Etiologie: Geboorte in deflexie (voorhoofd- of aangezichtsligging)
Epidemiologie: Zelden voorkomend
Klinisch beeld: Overstrekking van de nek
Prognose: Spontaan herstel in korte tijd.
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hymen imperforatus
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis van het tuberculum Mulleri
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Bomberen van maagdenvlies, t.g.v ophoping van vaginale secreties en eventueel bloed (haematocolpos)
Prognose: Goed, na behandeling
Therapie: Operatief aanleggen van een vaginale opening
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van kort frenulum linguae
Etiologie: ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: sporadisch voorkomend
Klinisch beeld: Frenulum linguae is zo kort dat de tong niet goed kan worden uitgestoken
Prognose: Goed, onschuldige aandoening. Over het algemeen levert dit geen problemen met zuigen, drinken of praten op.
Therapie: Klieven van het frenulum is zelden noodzakelijk.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van mongolenvlek
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Komt overwegend voor bij kinderen van gepigmenteerd ras.
Klinisch beeld: Blauwachtige pigmentvlek, meestal op de rug gelegen.
Prognose: Verdwijnen nooit, doch geen maligne degeneratie.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van microfthalmus
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis, in associatie met connatale infecties, zoals rubella- en cytomegalievirusinfectie.
Epidemiologie: Gerelateerd aan genoemde infecties.
Klinisch beeld: Te klein, onderontwikkeld en vaak misvormd oog.
Prognose: Onherstelbare oogschade.
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van macroglossie
Etiologie: De grote tong kan onderdeel zijn van een erfelijke aandoening, bijvoorbeeld het Down syndroom, congenitale hypothyreoïdie, of het Wiedemann-Beckwith syndroom.
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Hypertrofie van de tong
Prognose: Afhankelijk van de grootte van de afwijking kunnen ademhalingsproblemen optreden.
Therapie: Bij ernstige respiratoire problemen is intubatie soms noodzakelijk.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van microtie
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van de eerste en tweede kieuwboog.
Epidemiologie: Incidentie: 1 op 6000 geboorten, 10% bilateraal, 2x zo vaak links t.o.v. rechts, 2 keer meer bij jongens.
Klinisch beeld: Te klein aangelegd oor. Komt meestal voor binnen een aantal syndromen als Treacher-Collins en het hemifaciale microsomie. In principe is de uitwendige gehoorgang niet, het middenoor onvoldoende, en het binnenoor wel aangelegd.
Prognose: Afhankelijk van de vraag of midden- en binnenoor intact zijn.
Therapie: In principe hoeft het gehoor niet verbeterd te worden, om psychosociale redenen wordt door de plastisch chirurg wel vaak een oorschelp aangelegd.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van lanugo beharing
Etiologie: Fysiologisch verschijnsel
Epidemiologie: Normaal bij te vroeg geborenen bij een zwangerschapsduur van minder dan 37 weken.
Klinisch beeld: De te vroeg geborene is bedekt met fijne foetale lichaamsbeharing
Prognose: Goed; verdwijnt vanzelf
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van mongoloïde oogstand
Etiologie: Onderdeel van mongolisme of Down syndroom (chromosomale afwijking; trisomie-21)
Epidemiologie: Incidentie 1 op 700 geboorten; risico oplopend tot 1 op 50 bij oudere zwangere.
Klinisch beeld: Mediale ooghoeken staan lager dan de laterale. Onderdeel van mongolisme of Down syndroom.
Prognose: Afhankelijk van andere bij trisomie-21 voorkomende afwijkingen.
Therapie: Afhankelijk van individuele symptomatologie.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van hypertelorisme
Etiologie: Een misvorming van het os sphenoidale
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: De afstand tussen de ogen is te groot. Naast een brede neuswortel, kan brachycefale bestaan. De afwijking kan geïsoleerd, maar ook als onderdeel van een syndroom (Treacher-Collins) voorkomen. Er kan mentale retardatie bij voorkomen.
Prognose: Afhankelijk van de mate waarin mentale retardatie voorkomt.
Therapie: Correctie door middel van oogkasverplaatsing.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van micrognatie
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Komt sporadisch voor, als een variatie van het normale, verder ook als onderdeel van een erfelijk syndroom, zoals bijvoorbeeld het Treacher-Collins syndroom of de Pierre-Robin sekwentie.
Klinisch beeld: Door de dubbelzijdige onderontwikkeling van de onderkaak krijgt het gelaat het aanzien van een vogelkopje. Bij deze patiënt bleek de onderkaak na 2 tot 3 jaar normaal te zijn uitgegroeid.
Prognose: Gaat vaak gepaard met ernstige voedings- en ademhalingsproblemen. Spontane uitgroei van de kaak is mogelijk, uitgezonderd bij het Treacher-Collins syndroom
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van lymfangioma
Etiologie: Waarschijnlijk aberrante groei van embryonaal lymfoid weefsel.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Zwelling in de hals bevat hematomen van de lymfevaten. Tevens is er een naevus flammeus in de nek te zien.
Prognose: In wezen benigne, meestal uniloculaire tumor, die snel in omvang kan toenemen. Door invasieve groei tussen bloedvaten en zenuwen met verdringing van oesophagus en trachae kunnen zich problemen met de ademhaling en het slikken voordoen.
Therapie: Chirurgische verwijdering van deze tumor is geïndiceerd, maar het resultaat is vaak teleurstellend.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van miliaria
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend bij gezonde jonge zuigelingen
Klinisch beeld: Kleine talgkliercysten in het gezicht.
Prognose: Onschuldige aandoening.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Tierfell naevus
Etiologie: onbekend
Epidemiologie: zeldzaam
Klinisch beeld: Proliferatie van melanocyten in dermis en beharing. Wordt ook wel Tierfell (‘dierenhuid’) naevus genoemd.
Prognose: Kans op maligne ontaarding groot.
Therapie: Vroegtijdige chirurgische verwijdering.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van naevus vinosus
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van vasculaire aard.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Vasectasiëen, vooral in het gelaat, met een vaak donkerrode kleur. Ook wel “port wine stain” genoemd.
Prognose: Verdwijnt niet spontaan, geen maligne ontaarding.
Therapie: Operatieve verwijdering is niet mogelijk, de vlekken kunnen onzichtbaar worden gemaakt door het aanbrengen van dekkende cosmetische crèmes.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van oxycefalie
Etiologie: Vroegtijdige verbening van de sutura coronaria, de sutura lamboidea, en de sutura sagittalis
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: torenschedel, een schedel waarbij de schedel naar boven in een punt toeloopt.
Prognose: Door uitbreiding van specialistische mogelijkheden van de behandeling is de prognose ten gunste veranderd.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en de ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniosynostose team” (plastisch chirurg en neurochirurg)
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van naevus pigmentosus
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Congenitaal (1 op 100 geboorten) of verworven (sporadisch)
Klinisch beeld: Proliferatie van pigmentvormende cellen (melanocyten) op de grens van epidermis en dermis.
Prognose: Zelden maligne degeneratie
Therapie: Meestal geen; bij verdenking op maligniteit (groei, kleurverandering: chirurgische verwijdering.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van milia
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Vrij normale bevinding bij gezonde zuigelingen
Klinisch beeld: Speldeknop-grootte epidermale keratine bevattende papels in het gezicht
Prognose: Onschuldige aandoening.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van navelgranuloom
Etiologie: Gevolg van onvoldoende epithelialisatie na het afvallen van de navelstomp en een secundaire infectie met (non)pathogene bacteriën.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend.
Klinisch beeld: Er is vochtig granulatieweefsel in het wondbed van de navel.
Prognose: Verdwijnt meestal spontaan op de lange duur.
Therapie: Aanstippen met zilvernitraatstift bespoedigt genezing.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van naevus pilosus
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: 1 op 100 geboorten
Klinisch beeld: Harige pigmentvlek. Proliferatie van melanocyten in dermis en beharing.
Prognose: Kans op maligne ontaarding is niet groot.
Therapie: Meestal geen; bij verdenking op maligniteit (groei, kleurverandering): chirurgische verwijdering.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van pectus carinatum
Etiologie: Meestal niet aangeboren, maar geleidelijk ontstaan als gevolg van ernstige astma of een andere chronisch-obstructieve longaandoening; zelden is rachitis de oorzaak.
Epidemiologie: Weinig frequent voorkomend.
Klinisch beeld: Het sternum promineert naar voren, op de aanhechtingsplaats van het diafragma zijn de ribben ingetrokken (pseudo-Harrisonse-groeve).
Prognose: Meestal geen schade voor organen in de thorax.
Therapie: Operatieve correctie is slechts om cosmetische redenen geïndiceerd.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van omfalokèle
Etiologie: Embryonale aanlegstoornis met onvolkomen sluiting van de buikwand.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 10.000 geboorten. Een omfalokèle gaat vaak samen met andere aangeboren afwijkingen (cardiovasculair, urogenitaal, skelet)
Klinisch beeld: Groot buikwanddefect, waarbij de darmen en vaak ook andere organen, zoals de lever, naar buiten komen. Het defect is bedekt met een vlies opgebouwd uit amnion en peritoneum. Kenmerkend is dat de navelstreng van de kèle ontspringt.
Prognose: In belangrijke mate bepaald door de begeleidende afwijkingen, en het intact blijven van de kèle tijdens de partus.
Therapie: Onder steriele afdekking van de breuk zal de pasgeborene met spoed naar een ziekenhuis moeten worden vervoerd. De kèle zal daar chirurgisch moeten worden behandeld.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van pectus excavatum
Etiologie: Stoornis in de ontwikkeling van de vorm van de thorax
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam; soms in combinatie met een (kyfo)scoliose
Klinisch beeld: Het onderste deel van het sternum is naar achteren verplaatst.
Prognose: Meestal asymptomatisch
Therapie: Dit is meestal niet nodig. Van fysiotherapie en ademhalingsoefeningen is geen verbetering te verwachten. Eventuele operatieve behandeling zal bij voorkeur na het vierde jaar plaatsvinden.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van naevus flammeus
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van vasculaire aard.
Epidemiologie: Regelmatig voorkomend
Klinisch beeld: Vlammende rode teleangiëctasiëen op het voorhoofd.
Prognose: Vlekken groeien mee, verdwijnen niet spontaan, geen maligne ontaarding.
Therapie: Chirurgische behandeling niet mogelijk, de vlekken kunnen onzichtbaar worden gemaakt door het aanbrengen van dekkende cosmetische crèmes.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van oligodactylie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend.
Klinisch beeld: Ontbreken van één of meer tenen; gaat meestal gepaard met een aplasie van de fibulae. Als geïsoleerde afwijking komt het zelden voor.
Prognose: Indien onbehandeld: verminderde validiteit
Therapie: Chirurgische correctie, indien nodig prothese.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van neurofibromatose
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijke genodermatose met hoge mutatiefrequentie
Epidemiologie: Incidentie 1 op 3000 geboorten
Klinisch beeld: Pigmentvlekken of café-au-lait-maculae; later ook huidgezwellen uitgaande van perifere zenuwen (neurofibromen), gepigementeerde iris-hamartomen (Lisch nodules), tumoren van het centrale zenuwstelsel
Prognose: Bij 5% ernstige oligofrenie, bij 40% lichte oligofrenie, bij 40% neurologische afwijkingen
Therapie: Geen causale therapie; chirurgische behandeling van complicaties van neurofibromen zoals bijvoorbeeld: zenuwcompressie en botdeformaties.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Peutz-Jeghers syndroom
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijke aandoening
Epidemiologie: Zeldzaam; congenitaal of zich later manifesterend
Klinisch beeld: Kleine naevi op de lippen zijn pathognomisch. Proliferatie van de melanocyten in de epidermis van huid en slijmvliezen; poliepen van de dunne darm.
Prognose: Gunstig, vrijwel nooit maligne degeneratie. Darmpoliepen kunnen passagestoornissen geven met bloedingen.
Therapie: Bij darmklachten resectie van het aangedane darmdeel.
Klinisch beeld: Een later stadium van proliferatie van melanocyten in de epidermis van de huid en slijmvliezen (kleine naevi op de lippen zijn pathognomisch); poliepen van de dunne darm
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van afwijkende navelstreng
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Zeldzaam. Deze afwijking kan samengaat met andere congenitale afwijkingen die betrekking hebben op het vaatstelsel en/of de nieren.
Klinisch beeld: Links de doorsnede van een normale navelstreng met twee arteriën en één vene. Rechts een afwijkende navelstreng met één arterie en één vene.
Prognose: Op zich niet slecht, is mede afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen.
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van plagiocefalie
Etiologie: Vroegtijdige verbening van de sutura coronaria (unilateraal)
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Een asymmetrische schedel.
Prognose: Door uitbreiding van de specialistische mogelijkheden van de behandeling is de prognose ten gunste veranderd.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en de ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: Uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniosynostose team” (plastisch chirurg en neurochirurg)
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van pes equinovarus
Etiologie: Dit is meestal een geïsoleerde deformatie; soms geassocieerd met andere congenitale afwijkingen, zoals spina bifida of een neuromusculaire aandoening.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: De (klomp)voet staat min of meer gefixeerd in equinus, dit is een spitsvoetstand en in varus dit is met geadduceerde middenvoet.
Prognose: Deze is bij vroegtijdige herkenning en behandeling goed.
Therapie: Vroegtijdige behandeling met een gipsverband, waarbij de voet geleidelijk zoveel mogelijk in de normale stand wordt gezet. Daarna zonodig operatieve behandeling.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van polydactylie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend. Erfelijke component. Vaker voorkomend bij het negroïde ras.
Klinisch beeld: Extra vingers, meestal naast de duim of de pik. Soms ook naast de duim, soms met een volledige skeletstructuur, soms alleen bestaand uit weke delen.
Prognose: Het is een onschuldige aandoening
Therapie: Chirurgische verwijdering.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Pierre-Robin sequentie
Etiologie: oorzakelijk moment meestal een oligohydramnion. Doch ook andere oorzakelijke factoren (zoals bijv. foetaal alcohol syndroom) kunnen een rol spelen.
Epidemiologie: sporadisch
Klinisch beeld: micrognatie; palatoschisis; macroglossie; als gevolg hiervan: ademhalings- en voedingsmoeilijkheden
Prognose: gunstig bij goede verpleegkundige zorg. Spontane uitgroei van een te kleine onderkaak treedt soms in de loop van enkele jaren op.
Therapie: Verpleging in buikligging. Afwachten. Zo nodig orthodontie.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van radiusaplasie
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend. Deze skeletafwijking kan een onderdeel zijn van het TAR syndroom (Trombocytopenie Absent Radius)
Klinisch beeld: Er is een aplasie van de radius en de duim.
Prognose: Goed, afgezien van de mogelijke hematologische pathologie.
Therapie: Plastische chirurgie.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van polymastie
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Dit komt sporadisch voor
Klinisch beeld: In het verloop van de embryonale “melklijst” kan ectopisch melkklierweefsel tot ontwikkeling komen.
Prognose: Goed.
Therapie: Eventueel chirurgische verwijdering om cosmetische redenen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Prune belly-syndroom
Etiologie: Dit is een embryonale ontwikkelingsstoornis van de buikwand.
Epidemiologie: Zeldzaam.
Klinisch beeld: Dit is een combinatie van afwezige of onderontwikkelde buikwandmusculatuur, dysplasie van de urinewegen, niet-ingedaalde testikels. Het syndroom ontleent zijn naam aan de buik die eruit ziet als een gerimpelde pruim.
Prognose: Afhankelijk van de ernst van de afwijking en de daarbij optredende functiestoornissen van de urinewegen.
Therapie: Verwijzing naar kinderchirurgisch centrum voor beoordeling en behandeling.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van polysyndactylie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld: Er is een combinatie van poly- en syndactylie
Prognose: Goed.
Therapie: Chirurgische correctie
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Pterygium colli
Etiologie: Vaak onderdeel van een chromosomale aandoening met genotype (XX/XO) (Turner Syndroom)
Epidemiologie: Incidentie 1 op 5000 geboorten
Klinisch beeld: De huid van de nek is ruim. Andere symptomen van het Tuner syndroom zijn onder andere een lage haargrens, wijd uiteenstaande tepels, cubiti valgi, lymfoedeem van hand- en voetruggen en groeiachterstand.
Prognose: Goed, onder adequate medische en psychosociale controle.
Therapie: Onder meer: groeihormoon en anabole steroïden
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Recklinghausen
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijke genodermatose met hoge mutatiefrequentie
Epidemiologie: Incidentie 1 op 3000 geboorten
Klinisch beeld: Pigmentvlekken of café-au-lait-maculae; later ook huidgezwellen uitgaande van perifere zenuwen (neurofibromen), gepigementeerde iris-hamartomen (Lisch nodules), tumoren van het centrale zenuwstelsel
Prognose: Bij 5% ernstige oligofrenie, bij 40% lichte oligofrenie, bij 40% neurologische afwijkingen
Therapie: Geen causale therapie; chirurgische behandeling van complicaties van neurofibromen zoals bijvoorbeeld: zenuwcompressie en botdeformaties.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van ranula
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Vaak voorkomend.
Klinisch beeld: Oppervlakkige slijmcyste uitgaande van de glandula submandibularis.
Prognose: Goed; onschuldige aandoening, verdwijnt meestal vanzelf
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van retinoblastoma
Etiologie: Er is een duidelijk dominant erfelijkheidspatroon bij 40% van de dubbelzijdige retinoblastomen. Sporadische dubbelzijdige en eenzijdige gevallen zijn vaak geassocieerd met een deletie van het retinoblastoom gen op 13q.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 15.000-25.000 geboorten
Klinisch beeld: Strabisme, witte pupil (leukocranie)
Prognose: Een gunstige prognose is afhankelijk van een vroege diagnose en onmiddellijke behandeling; in enkele gevallen spontane regressie
Therapie: Bij eenzijdige tumor: enucleatie van het oog. Bij dubbelzijdige tumor: visus-sparende therapie door middel van bestraling.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van reuzen naevus pigmentosus
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Proliferatie van melanocyten in de dermis. Wordt ook wel “bathing trunk naevus” genoemd.
Prognose: Kans op maligne ontaarding is groot.
Therapie: Vroegtijdige chirurgische verwijdering.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van scafocefalie
Etiologie: Vroegtijdige verbening van de sutura sagittalis
Epidemiologie: Zeldzaam, van deze vijf verschijningsvormen het meest voorkomend.
Klinisch beeld: Schuitvormige schedel, waarbij de dwarse afmeting te kort is.
Prognose: Door uitbreiding van de specialistische mogelijkheden van de behandeling is de prognose ten gunste veranderd.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en de ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniosynostose team” (plastisch chirurg en neurochirurg)
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van spina bifida aperta
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. De kèle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle). De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Er is een mediane zwelling op de rug, meestal in het lumbosacrale gebied, bedekt met een doorzichtig vlies. De kèle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle). De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking: paralyse en deformatie van de onderste extremiteiten, innervatiestoornis van de darm en van de tractus urogenitalis (incontinentie)
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Spoedverwijzing naar een kinderchirurgisch centrum, waar onderzoek, behandeling en nazorg in multidisciplinair verband kan plaatsvinden.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van spina bifida en hydrocefalus
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. Hydrocefalus: liquor obstructie, waardoor intracraniële drukverhoging ontstaat.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Er is een mediane zwelling op de rug, meestal in het lumbosacrale gebied, bedekt met een doorzichtig vlies (spina bifida aperta). De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking: paralyse en deformatie van de onderste extremiteiten, innervatiestoornis van de darm en van de tractus urogenitalis (incontinentie). Het hoofd is vergroot.
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Spoedverwijzing naar een kinderchirurgisch centrum, waar onderzoek, behandeling en nazorg in multidisciplinair verband kan plaatsvinden.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van spina bifida na operatie
Na operatieve behandeling door neurochirurg.
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Situatie na operatie.
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Behandeling is uitgevoerd door een kinderchirurgisch centrum, waar onderzoek, behandeling en nazorg in multidisciplinair verband plaatsvindt.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van spina bifida na spontaan herstel
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. De kèle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle). De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Situatie na spontaan herstel: lelijk littekenweefsel.
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Neurologische en pediatrische nacontrole is van groot belang met het oog op revalidatie en behandeling van laterale complicaties zoals bijvoorbeeld infecties van het CZS en de urinewegen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van spina bifida occulta
Etiologie: Sluitingsdefect van de neurale buis tijdens de 4e week van de embryonale ontwikkeling waardoor een breuk ontstaat. De kèle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle). De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 1000 geboorten
Klinisch beeld: Er is een mediane zwelling op de rug, meestal in het lumbosacrale gebied, bedekt met een doorzichtig vlies. De kèle bestaat uit: ofwel dysplastisch ruggenmerg met de meningen (meningomyelokèle), ofwel uitsluitend meningen (meningokèle). De neurologische uitvalsverschijnselen betreffen het gebied caudaal van de afwijking: paralyse en deformatie van de onderste extremiteiten, innervatiestoornis van de darm en van de tractus urogenitalis (incontinentie)
Prognose: Deze is afhankelijk van de ernst en de uitgebreidheid van de primaire laesie en de neurologische uitvalsverschijnselen.
Therapie: Spoedverwijzing naar een kinderchirurgisch centrum, waar onderzoek, behandeling en nazorg in multidisciplinair verband kan plaatsvinden.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Sturge-Weber syndroom
Etiologie: Vasculaire ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend; geen erfelijke component
Klinisch beeld: Encefalofaciale angiomatose: vasculaire naevi (“wijnvlek”) in het trigeminusgebied, haemangioma in de homolaterale leptomeninx en cortex.
Prognose: Neurologische symptomen: epilepsie, mentale retardatie en hemianopsie.
Therapie: Symptomatisch
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van syndactylie
Etiologie: Embryonale ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld: Vergroeiing van vingers en/of tenen
Prognose: Afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen zoals bij het syndroom van Apert
Therapie: Chirurgische correctie bij voeten zelden noodzakelijk
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van synechia vulvae
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam voorkomend
Klinisch beeld: Verkleving van de kleine schaamlippen
Prognose: Goed; onschuldige aandoening
Therapie: Dienestrolcrème of stomp klieven van de verkleving, goede hygiëne
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van tags van de vulva
Etiologie: Geringe ontwikkelingsstoornis
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam
Klinisch beeld: Een of meer kleine huidaanhangsels aan de vulva
Prognose: Onschuldige aandoening
Therapie: Chirurgische verwijdering om cosmetische redenen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van torticollis
Etiologie: De oorzaak van deze eenzijdige verkorting van de m. sternocleidomastoideus is niet goed verklaard. Mogelijk is er verband met een moeilijke geboorte of een kunstverlossing.
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld: Scheve stand van het hoofd door verkorting van de m. sternocleidomastoideus. Gelokaliseerde fibrose van het spierweefsel.
Prognose: Goed; afhankelijk van de ernst van de afwijking kan besloten worden tot operatief ingrijpen.
Therapie: De aangedane spier wordt operatief verlengd.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Treacher-Collins
Etiologie: Autosomaal dominant erfelijk, met hoge mutatie-frequentie
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam
Klinisch beeld: Antimongoloïde oogstand; stompe fronto-nasale hoek, micrognatie; vormafwijkingen oorschelp, en uitwendige gehoorgang; geleidingsdoofheid; abnormale haarinplant; soms afwezigheid van wimpers van het onderste ooglid. Normale intelligentie
Prognose: Goed, afhankelijk van succes van therapeutische maatregelen
Therapie: Correctie van gehoordefect, zo mogelijk reconstructieve chirurgie.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van trigonocefalie
Etiologie: Vroege unilaterale verbening van de sutura metopica
Epidemiologie: Zeldzaam
Klinisch beeld: Scheve schedel als gevolg van ongelijkmatige verbening van de schedelnaden.
Prognose: Door uitbreiding van de specialistische mogelijkheden van de behandeling is de prognose ten gunste veranderd.
Therapie: Afhankelijk van de plaats en de ernst van de eventuele neurologische verschijnselen: Uitgebreide behandeling met operatief ingrijpen van een “craniosynostose team” (plastisch chirurg en neurochirurg).
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Turner syndroom
Etiologie: Chromosomale aandoening bij het vrouwelijk geslacht: OX of mozaïek 45/XO.
Epidemiologie: Incidentie 1 op 5000 geboorten
Klinisch beeld: Ovariële dygenesie; onvolkomen ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, primaire amenorroe; groeiretardatie; lymfoedeem bij geboorte, “webbed neck”(laterale huidplooien in de nek); cubiti valgi, naevi, nierafwijkingen, hartafwijkingen (coarctatio aortae: 70%), soms mentale retardatie (10%)
Prognose: Goed, afhankelijk van de aanwezigheid van congenitale afwijkingen
Therapie: Correctie van congenitale afwijkingen. Hormonale therapie ter bevordering van groei: anabole steroïden en groeihormoon
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Unna’s naevus
Etiologie: Ontwikkelingsstoornis van vasculaire aard
Epidemiologie: Frequent voorkomend
Klinisch beeld: Rozerode teleangiëctasieën in de nek, op het voorhoofd, bovenste oogleden, bovenlip.
Prognose: Verdwijnt spontaan in de loop van enkele maanden.
Therapie: Geen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van vernix caseosa
Etiologie: Fysiologisch verschijnsel.
Epidemiologie: Komt bij elke à terme geborene enigermate voor.
Klinisch beeld: De huid is bedekt met een laagje huidsmeer en afgestoten epitheelcellen
Prognose: Goed; verdwijnt vanzelf
Therapie: Geen
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van voortijdige tanddoorbraak
Etiologie: Onbekend
Epidemiologie: Sporadisch voorkomend
Klinisch beeld: Een of meer incisivi bij de geboorte reeds aanwezig
Prognose: Goed; onschuldige aandoening
Therapie: I.v.m. risico van aspiratie na losgaan van deze tandjes is het over het algemeen verstandig ze te verwijderen.
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van Wiedemann-Beckwith syndroom
Etiologie: 85% van gevallen sporadisch. Mogelijk autosomaal dominant erfelijk met variabele expressie; relatie met trisomie 11p.
Epidemiologie: Betrekkelijk zeldzaam.
Klinisch beeld: Macroglossie, omfalokèle, reuzengroei, hypertrofie van organen (lever, milt, nier, bijnier); minder vaak: navelbreuk, hartgebreken, afwijkingen aan de geslachtsorganen. Neonatale hypoglycaemie ten gevolge van hyperinsulinisme. Mentale retardatie.
Prognose: Afhankelijk van de aard en de uitgebreidheid van de bijsymptomen.
Therapie: Symptomatisch
Beschrijf de etiologie, de epidemiologie, het klinisch beeld, de prognose en de therapie van zwelling mammae
Etiologie: O.i.v. transplacentair verkregen maternale hormonen zwelt het melkklierweefsel.
Epidemiologie: Normaal verschijnsel bij pasgeborenen van beide seksen.
Klinisch beeld: Hypertrofie van melkklierweefsel. Actief secernerend melkklierweefsel
Prognose: Goed; verdwijnt vanzelf na enkele dagen
Therapie: Geen.
Noem de onschuldige afwijkingen van de huid
- Vernix caseosa
- Lanugo beharing
- Harlekijnfenomeen
- Mongolenvlek
- Milia
- Miliaria
- Erythema toxicum
Wat is de prognose van een hemangioom?
de afwijking ontstaan in de loop van weken, en verdwijnt in de loop van maanden
Welke therapie is geïndiceerd bij een hemangioom?
CAVE bv bij lokalisatie waarbij functionele problemen kunnen ontstaan (visus, of bv lokalisatie bij de luchtwegen), of als het een ulcererende laesie betreft is behandeling (met beta-blokker) wel geindiceerd.