VO week 9 Flashcards
What is a malformation?
A primary structural defect occurring during the development of a tissue or organ, e.g. spina bifida, cleft lip, and palate.
What is a deformation?
Implies an abnormal intrauterine mechanical force that distorts a normally formed structure, e.g. joint contractures or pulmonary hypoplasia caused by severe oligohydramnios.
What is a disruption?
Involves disruption to the structure of a part that initially formed normally, e.g. vascular accidents, or amniotic bands that may cause limb reduction defects. Maternal medications such as phenytoin, warfarin, or thalidomide can cause teratogenic effects. Intrauterine virus exposure, such as rubella or cytomegalovirus, may damage the normally formed embryo or fetus.
What is dysplasia?
Refers to abnormal cellular organization or function of specific tissue types, e.g. skeletal dysplasias, dysplastic kidney disease.
Wanneer wordt een kenmerk een variant genoemd?
als het kenmerk met een frequentie tussen de 4 en 50% voorkomt
Wanneer wordt een kenmerk als normaal beschouwd?
als deze bij meer dan 50% van de mensen voorkomt
Noem een aantal voorbeelden van minor anomalies
laagstaande oren, afstaande oren, schuinstand van de ogen, een glad philtrum
Hoeveel procent van alle minor anomalies komt voor aan handen, schedel en gelaat?
ruim 70%
Wat heb je nodig bij dysmorfologisch onderzoek?
- Tijd, interesse, precisie
- Centimeter
- Curves met normaalwaarden
- Fototoestel
- Literatuur & databases
Noem een aantal voorbeelden van dysmorfieën
- Micro- of macrocephalie
- Afwijkende schedelvorm
- Hyper- of hypotelorisme
- Epicanthus (bovenste ooglid over binnenste ooghoek)
o Abnormaal in Europa en Afrika
o In Aziatische landen vaker voorkomend, dus vaak niet dysmorf - Witte haarlok (poliosis)
- Abnormaal beharingspatroon
- Laterale halsfistel
- Afwijkende stand en/of vorm oren
- Putje of aanhangsel voor het oor
- Syndactylie (vingers niet los van elkaar gekomen)
- Brachydactylie (korte vingers)
- Polydactylie (te veel vingers)
- Clinodactylie (kromme vinger; bekeken van boven)
- Camptodactylie (lijkt op een contractuur; bekeken van de zijkant)
- Tapering fingers (naar elkaar toelopende vingers; smaller)
Wat is een epicanthus?
a skin fold of the upper eyelid that covers the inner corner (medial canthus) of the eye
Wat is poliosis?
een witte haarlok
Wat is syndactylie?
vingers die niet los van elkaar zijn gekomen
Wat is brachydactylie?
korte vingers
Wat is polydactylie?
te veel vingers
Wat is clinodactylie?
kromme vinger (van boven)
Wat is camptodactylie?
kromme vinger (van zijkant; als een soort contractuur)
Wat zijn tapering fingers?
naar elkaar toelopende vingers; vingers die richting de nagel steeds smaller worden
Hoe vaak komt hypertelorisme voor?
0,4%
Hoe vaak komt ptosis voor?
0,1%
Hoe vaak komt een epicanthus voor?
0,4%
Hoe vaak komt synophrys voor?
0,2%
Wat is synophrys?
doorlopende wenkbrauw
Hoe vaak komt micrognathie voor?
0,5%
Wat is micrognathie?
kleine onderkaak/mandibula
Hoe vaak komen korte oogspleten voor?
0,1%
Hoe vaak komt een upward slant van de ogen voor bij Kaukasiërs?
3%
Hoe vaak komt een downward slant voor?
0,1%
Hoe vaak komt een hoog palatum voor?
2%
Hoe vaak komt een bifide uvula voor?
0,3%
Hoe vaak komen laagstaande oren voor?
2%
Bij hoeveel procent van de mensen met Down syndroom komt een viervingerlijn voor?
50%
Waarvoor is symmetrie een indicator?
- Meer lichamelijke gezondheid
- Hogere intelligentie
- Minder psychische klachten
- Hoger inkomen
- Meer seks
Hoe is de waargenomen misvorming voor en na plastische chirurgie?
borsten: ong. 30 -> ong. 7%
oren: ong. 45 -> ong. 9%
neus/lip: ong. 28 -> ong. 10%
gelaat: ong. 50 -> ong. 37%
lichaam: ong. 42 -> ong. 8%
Hoe worden foto’s voor en na een gezichtsoperatie beoordeeld op succes?
gemiddeld een iets hogere inschatting op sociaal, dating, beroep, attractiviteit, financieel en relationeel gebied
Hoeveel procent van personen met een aangedaan uiterlijk ervaart sterke problemen?
< 20%
Wat is de verklaring voor de sterke problemen die een persoon met een aangedaan uiterlijk ervaart?
- Onderliggend lijden?
o Bijv. body dysmorfic disorder - Zijn heel erg met uiterlijk bezig.
Wie komt er nooit bij de plastisch chirurg?
Narcistische persoonlijkheidsstoornis
Wie is nooit tevreden (met uiterlijk, ook niet na plastische chirurgie)?
- Body dysmorphic disorder
- Borderline persoonlijkheid
Wat is postaxiale polydactylie?
aan de kant van de pink is er een extra straal
Wat is een hydrometrocolpos?
sterk uitgezette schede door een aangeboren, afwijkend septum in de schede
Wat is een synoniem voor postaxiale polydactylie?
ulnaire polydactylie
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
agangliose van de darm; deel van de darm is niet geïnnerveerd en ligt dus stil; voedselophoping kan leiden tot megacolon – oplossing: resectie
Welk gericht aanvullend onderzoek is aangewezen om de ziekte van Hirschsprung te bevestigen?
X-BOZ
Vervolgens colposcopie met darmbiopt om dit te bevestigen
Wat is een heterogene ziekte?
een ziektebeeld dat door meerdere genen wordt veroorzaakt (meerdere genen zijn betrokken bij dezelfde biologische processen/pathways)
Wat houdt het begrip allelisch in?
verschillende allelen van een gen veroorzaken verschillende ziektebeelden.
Wat is tri-allelische overerving?
overerving waarbij drie pathogene allelvarianten op 2 verschillende genen nodig zijn om ziekte te veroorzaken (voorbeeld Bardet-Biedl; dubbel heterozygoot)
Wat is de IPD?
interpupillaire afstand
Wat is de ICD?
inner canthal distance = afstand tussen binnenste ooghoeken
Wat is OCD?
outer canthal distance = afstand tussen buitenste ooghoeken
Wat is de philtrumlengte?
afstand tussen neus en bovenlip
Wat is een primaire telecanthus?
OCD =
ICD >
IPD =
Wat is hypertelorisme?
OCD >
ICD >
IPD >
Wat is hypertelorisme met secundaire telecanthus?
Wat is upslant van de ogen?
buitenkant van de ogen staat hoger dan de binnenkant (mongoloïd)
Wat is downslant van de ogen?
buitenkant van de ogen staat lager dan de binnenkant (antimongoloïd)
Wat is het verschil tussen een dysmorfe en aziatische epicanthus?
Dysmorfe epicanthus heeft de neiging om rond te draaien en echt de binnenste ooghoek af te dekken.
Aziatische epicanthus komt van verder weg en staat veel rechter op het onderste ooglid.
Hoe kan je laagstand van de oren beoordelen?
van opzij, haaks op bovenste ooghoek.
laagstand als oor onder bovenste ooghoek zit
Wanneer is een oor geroteerd?
als deze meer dan 15 graden geroteerd is
Wat is het coluumella?
het neustussenschot (aan de buitenkant, tussen de neusgaten)
Wat is strabisme?
scheel zien
Wat is ptosis?
hangend bovenste ooglid
Wat is proptosis?
uitpuilen van de oogbol (exophthalmos)
Silver-Russel syndroom
nog inlezen
Wat is heterochromie?
kleurverschil van de iris tussen twee ogen
Wat kenmerkt het Waardenburg syndroom?
Autosomaal dominante overerving met wisselende penetrantie
Kenmerken:
- aangeboren doofheid/slechthorendheid
- depigmentaties haar en huid: poliosis/piebaldisme
- telecanthus
- hypertelorisme
- oogafwijkingen: heterochromie, irisafwijkingen, opvallend blauwe ogen
- constipatie (Hirschsprung)
Andere kenmerken kunnen zijn: een verbrede neusrug, doorlopende wenkbrauwen, schedelafwijkingen, gespleten gehemelte (schisis), asymmetrie van het gelaat, lage haarlijn, naar lateraal verplaatste mediale canthi en puncta lacrimalis, lichaamsorganen met een afwijkende ligging
Wat kenmerkt het Rubinstein-Taybi syndroom?
autosomaal dominante aandoening
Kenmerken:
- brede, grote tenen
- korte duimen
- kort gestalte
- matige tot ernstige leerproblemen, verstandelijke beperkingen, coördinatiestoornissen
- clinodactylie van de pinken
- opvallende gelaatstrekken
- soms ook cryptorchisme, afwijkingen aan ogen, neus en gehemelte, talon cusps
Wat is het 22q11-deletiesyndroom?
deletie van 22q11
Symptomen:
- hartafwijkingen (truncus arteriosus)
- schisis
- fijne bouw en een lang, smal gezicht
- vaker autismespectrumstoornissen, of psychosen
- vaker verminderde afweer en schildkierfunctie
Wat is het Cornelia de Lange & Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndroom?
cholesterolstofwisselingsziekte
Wat is een ectropion?
Ectropion is een naar buiten gedraaide rand van het onderooglid door dat de rand verslapt is
Wat is een cup oor?
antihelix van oor is verdwenen
Wat is het Kabuki type 1 syndroom?
autosomaal dominant erfelijk
Kenmerken:
- postnatale groeiretardatie
- microcefalie
- trapezoid philtrum
- grote prominente oren, posterior gedraaide oren, gehoorsverlies
- ectropion, ptosis, dikke oogleden, blauwe sclerae, brede wenkbrauwen/sparse wenkbrauwen
- depressed nasal tip, korte columella
- cleft palate, high arched palate
- hart: AHA, VSD, ASD
- coarctatio aortae
ABDOMEN
Gastrointestinal
- Feeding difficulties
- Malabsorption
- Intestinal malrotation
- Anal stenosis
- Imperforate anus
- Anoperineal fistula
GENITOURINARY
External Genitalia (Male)
- Small penis
Internal Genitalia (Male)
- Cryptorchidism
Kidneys
- Crossed fused renal ectopia
- Single fused kidneys
Ureters
- Ureteropelvic junction obstruction
SKELETAL
Spine
- Scoliosis
- Vertebral anomalies
Pelvis
- Congenital hip dislocations
Limbs
- Joint hyperextensibility
Hands
- Short fifth finger
- Increased digital ulnar loop and hypothenar loop patterns
- Absent digital triradius c and/or d
- Persistence of fingerpads
SKIN, NAILS, & HAIR
Skin
- Cafe au lait spots
Hair
- Hirsutism
NEUROLOGIC
Central Nervous System
- Mental retardation
- Seizures
- Developmental delay
- Hypotonia
ENDOCRINE FEATURES
- Congenital hypothyroidism
- Premature thelarche
HEMATOLOGY
- Idiopathic thrombocytopenic purpura
- Hemolytic anemia
MISCELLANEOUS
- Increased susceptibility to infections
- Majority of cases are sporadic
MOLECULAR BASIS
- Caused by mutation in the lysine methyltransferase 2D gene (KMT2D, 602113.0001)
Wat is het Williams syndroom?
7q11.23 microdeletie
Gekenmerkt door:
- gezonken neusbrug
- puffy rondom de ogen
- epicanthus
- blauwe ogen met starry pattern
- lang philtrum
- kleine en wijd verspreide tanden
- brede mond
- prominente onderlip
0 kleine kin
- transiënte neonatale hypercalciëmie
- supravalvulaire aortastenose
- milde-tot-moderate leerproblemen
- kort gestalte
Wat is de schedelomtrek?
de grootste schedelomvang gemeten over voor- en achterhoofd
Wat is de cephale index?
de verhouding tussen de links-rechts diameter en de voorachterwaartse diameter van de schedel, uitgedrukt in procenten.
Welke schedelvormen kunnen worden onderscheiedn?
lange, smalle, brede, korte schedel enc.
trigonocephaal, scaphocephaal, posterior plagiocephaal, anterior plagiocephaal, brachycephaal, deformationeel posterior plagiocefaal
Hoe bepaal je de ICD?
Sluit je rechteroog, zet het eerste meetpunt in de rechter binnenooghoek, open het rechteroog. Sluit vervolgens je linkeroog en lees het tweede meetpunt af ter plaatse van de linker binnenooghoek, open je linkeroog.
Hoe bepaal je de OCD?
Sluit je rechteroog, zet het eerste meetpunt in de rechter buitenooghoek, open het rechteroog. Sluit vervolgens je linkeroog en lees het tweede meetpunt af ter plaatse van de linker buitenooghoek, open je linkeroog.
Wat is hypotelorisme?
de afstand tussen de pupillen en de ICD en OCD kleiner dan normaal
Wanneer wordt gesproken van een afstaand oor?
oor dat meer dan 15 graden afstaat
