VO week 11 Flashcards

1
Q

Wat is de strange situation procedure van Ainsworth?

A
  • Gestandaardiseerde procedure met 8 episodes van 3 minuten, waarin een vreemde geïntroduceerd wordt en 2 separaties van de verzorger voorkomen
  • Het gehechtheidssysteem van kind wordt geactiveerd door:
    o 1: vreemde omgeving (‘strange situation’)
    o 2: aanwezigheid vreemde
    o 3: separatie van verzorger
  • Het hechtingsgedrag van het kind wordt gescoord bij hereniging met de ouder na de separatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de kenmerken van veilige hechting?

A
  • Exploreert in nabijheid van de verzorger en houdt tussendoor (oog)contact (op afstand)
  • Zoekt (oog)contact met verzorger als er een vreemde geïntroduceerd wordt
  • Angstig/onrustig/verdrietig bij scheiden van verzorger met verminderd exploreren
  • Zoekt actief (oog)contact bij hereniging met verzorger na scheiding
  • Weer snel op gemak bij hereniging met verzorger met toename exploreren

Samenvattend: goede balans tussen exploratie en hechtingsgedrag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de kenmerken van vermijdende hechting?

A
  • Exploreert veel met relatief weinig (oog)contact met de verzorger tussendoor
  • Zoekt nauwelijks (oog)contact met verzorger als er een vreemde geïntroduceerd wordt
  • Schijnbaar weinig onder de indruk bij scheiding van de verzorger
  • Negeren of vermijden verzorger bij hereniging na separatie

Samenvattend: veel exploratie zonder actief hechtingsgedrag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn kenmerken van ambivalente hechting?

A
  • Erg gericht op de verzorger en tussendoor frequent contact en verminderd exploreren
  • Angstig met toename van (oog)contact met verzorger als er een vreemde geïntroduceerd wordt
  • Meestal heftig van slag bij scheiding van verzorger en nog nauwelijks in staat tot exploreren
  • Zoekt enerzijds actief/aanklampend contact bij hereniging met verzorger na scheiding, maar is tegelijk boos en straffend naar verzorger
  • Vaak moeilijk te troosten na hereniging met verzorger

Samenvattend: weinig exploreren en veel hechtingsgedrag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoe wordt de gehechtheidsclassificatie gescoord? Op welke schalen?

A
  • Reactie van het kind bij hereniging met verzorger na separatie op de volgende schalen (van 1 tot 7)
    o Zoeken van nabijheid (‘proximity seeking’)
     (1=geen; 7=actief op zoek naar verzorger)
    o Onderhouden van contact (‘contact maintenance’)
     (1=geen contact; 7= meer dan 2 minuten fysiek contact)
    o Afweer (‘resistance’)
     (1= helemaal niet; 7=actief verzet, boosheid, slaan/schoppen)
    o Vermijding (‘avoiding’)
     (1=groetend gebaar; 7=actief vermijden)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mediane leeftijd (maanden)? Zet op volgorde.
Doet huishoudelijk werk na
Gebruikt lepel
Kleedt zich aan onder toezicht
Kleedt zich aan zonder toezicht
Lacht terug
Rolt bal terug
Speelt dag –dag
Wast en droogt handen

A
  • Lacht terug (0,5 maanden)
  • Speelt dag – dag (8,6 maanden)
  • Rolt de bal terug (12,1 maanden)
  • Doet huishoudelijk werk na (13,0 maanden)
  • Gebruikt lepel (14,7 maanden)
  • Wast en droogt handen (26,9 maanden)
  • Kleedt zich aan onder toezicht (37,7 maanden)
  • Kleedt zich aan zonder toezicht (44,3 maanden)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Beschrijf het temperamentmodel van Chess & Thomas

A

Temperament beschreven op basis van: biologisch ritme; reactie op nieuwe ervaringen; aanpassingsvermogen; stemming; reactie op frustratie

moeilijk temperament: onregelmatig; terugtrekken; moeizaam; negatief; heftig

makkelijk temperament: regelmatig; geïnteresseerdheid; voegt zich snel; positief; gematigd

slow-to-warm-up: redelijk regelmatig; enigszins positief; past zich na een tijd aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de uitgangspunten van gehechtheid?

A
  1. De neiging om gehecht te raken is biologisch
  2. De ouder-kind interactie bepaalt de individuele verschillen in kwaliteit van gehechtheid

Gehechtheid is relatie tussen kind en belangrijkste opvoeder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat heeft objectpermanentie met gehechtheid te maken?

A

Pas als de baby weet dat de moeder niet verdwijnt als hij haar niet meer kan zien, kan hij langere scheidingen verdragen en zich veilig voelen ook als moeder even weggaat. Het kind weet dan immers dat moeder weer terugkomt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Beschrijf het hechtingssysteem

A

zie VO.2 pagina 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Beschrijf de gehechtheidsclassificatie

A
  • Veilig gehecht (B) – 70%
  • Onveilig vermijdend (A) – 20%
  • Onveilig ambivalent (C) – 10%
  • Gedesorganiseerd (D) – 15%
    tijdelijke desorganisatie van A, B of C patroon;
    o Dus: D/A, D/B, of D/C
  • Gedrag: angst- of schrikreacties, verstarren, ‘bevriezen’, tegenstrijdig gedrag
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is het gedrag bij gedesorganiseerde gehechtheid?

A

angst- of schrikreacties, verstarren, ‘bevriezen’, tegenstrijdig gedrag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoe wordt hechtingsgedrag gescoord bij veilige hechting?

A

Zoeken van nabijheid ↑
Onderhouden van contact ↑
Afweer ↓
Vermijding ↓

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe wordt hechtingsgedrag gescoord bij vermijdende hechting?

A

Zoeken van nabijheid ↓
Onderhouden van contact ↓
Afweer ↓
Vermijding ↑

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe wordt hechtingsgedrag gescoord bij ambivalente hechting?

A

Zoeken van nabijheid↑↓
Onderhouden van contact↑↓
Afweer ↑↓
Vermijding ↑↓

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is het conflict en voorbeeld in de leeftijd van 0-2 jaar bij de sociaal-emotionele ontwikkeling volgens Erikson?

A

basaal vertrouwen vs basaal wantrouwen

verwaarloosde kinderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het conflict en voorbeeld in de leeftijd van 2-3 jaar bij de sociaal-emotionele ontwikkeling volgens Erikson?

A

autonomie vs schaamte en twijfel

te hoge eisen, rigiditeit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is het conflict en voorbeeld in de leeftijd van 4-6 jaar bij de sociaal-emotionele ontwikkeling volgens Erikson?

A

initiatief vs schuldgevoel

leergierigheid niet passend bij peers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

In hoeverre is agressie pathologisch in de levensfase 0-6 jaar?

A

in principe niet, juist passend, omdat ze nog onvoldoende taal hebben om zichzelf uit te drukken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Is angst (altijd) een pathologisch fenomeen?

A

Nee, afhankelijk van ontwikkelingsfase en mate van disfunctioneren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn normatieve angsten?

A

‘Normale’ angst past bij de situatie; angsten die volkomen normaal zijn en waar we ook niet zoveel mee hoeven, omdat het past bij een kind in een bepaalde levensfase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 0-5 maanden?

A

Verlies van steun; harde geluiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 7-12 maanden?

A

Vreemden; plotse, onverwachte en opdoemende objecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 1 jaar?

A

Gescheiden te worden van ouders (separatie); toilet; letsel; vreemden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 2 jaar?

A

Harde geluiden, dieren, donkere kamers, separatie, grote objectes, verandering in omgeving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 3-4 jaar?

A

Maskers; donker; dieren; separatie; harde geluiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 5 jaar?

A

“slechte” mensen; lichamelijk letsel; dieren; het donker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 6 jaar?

A

Bovennatuurlijke wezens; lichamelijk letsel; onweer; alleen slapen of alleen zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is het conflict en voorbeeld in de leeftijd van 7-12 jaar bij de sociaal-emotionele ontwikkeling volgens Erikson?

A

vlijt vs minderwaardigheid

geen evenwicht tussen eisen en vermogens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Beschrijf de Sally-Ann-taak

A

We hebben Sally en Ann. Sally heeft een mand met een knikker. Ann heeft een lege box. Sally gaat weg om te spelen. Ann pakt de knikker en stopt deze in haar lege box.

Dan de vraag: Als Sally terugkomt, waar gaat ze kijken om te zoeken naar de knikker.

Bij gebrek aan het inlevingsvermogen zal de proefpersoon aangeven dat Sally in de box zal kijken, i.p.v. in haar eigen mand.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat onderzoekt Cyberball?

A

sociale uitsluiting/exclusie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 7-8 jaar?

A

Bovennatuurlijke wezens; het donker; alleen zijn; lichamelijk letsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat zijn normatieve angsten op de leeftijd van 9-12 jaar?

A

Toetsen en overhoringen; schoolprestaties; lichamelijk letsel; uiterlijk; onweer; de dood

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is het conflict en voorbeeld in de leeftijd van 12-20 jaar bij de sociaal-emotionele ontwikkeling volgens Erikson?

A

identiteit vs rolverwarring

falen van identiteitsvorming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Waar wordt naar gekeken bij algemeen neurologisch onderzoek?

A
  • Hogere cerebrale functies
  • Hersenzenuwen
  • Motoriek
  • Reflexen
  • Sensibiliteit
  • Coördinatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Waar moet je op letten bij de psychomotore ontwikkeling in het eerste levensjaar?

A
  • Mijlpalen van de ontwikkeling
  • Symmetrie in de bewegingen
  • Kwaliteit van bewegen
    o Complexiteit
    o Variatie
    o Vloeiendheid
  • Primitieve reflexen
  • Tijdstip van onderzoek (pasgeborene anders dan een iets ouder kind; ander gedrag; uitkomst van onderzoek beïnvloed door bijvoorbeeld voedingsmoment en moment van onderzoek)
  • Observatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Uit welke 3 secties bestaat het van Wiechen ontwikkelingsonderzoek?

A
  1. Fijne motoriek, adaptatie, persoonlijkheid en sociaal gedrag
  2. Communicatie
  3. Grove motoriek
38
Q

Welke reflexen passen bij de normale zuigeling 0-3 maanden?

A

Primitieve reflexen:
* Zoek-zuigreflex
* ATNR (asymmetrische tonische nekreflex)
* Moro (groter maken)
* Grijpreflexen
* Opstap-loopreflex
Galant

38
Q

Wat zijn de ontwikkelingsmijlpalen van 0-3 maanden?

A
  • Lachen: 2-6 weken
  • Fixeren, volgen, oogcontact: 4-8 weken
  • Reactie op geluid: 2-3 maanden
39
Q

Wat is de moro-reflex?

A

schrikreactie bestaande uit het spreiden en strekken van armen en vingers, gevolgd door het naar voren buigen en naar voren zwaaien van de armen; deze wordt opgewekt door het hoofd van de pasgeborene plotseling enkele centimeters te laten zakken

40
Q

Wat is de asymmetrische tonische nekreflex (ATNR)?

A

het strekken van de arm aan de kant waarnaar het hoofd van de pasgeborene wordt gedraaid en het gelijktijdig buigen van de andere arm

41
Q

Wat is de grijpreflex?

A

de handjes sluiten stevig als je je pink in de handjes van het kind duwt

42
Q

Wat is de zoek-zuigreflex?

A

als de wang van de pasgeborene wordt aangeraakt met de vinger/tepel, zal het kind het hoofd naar de vinger toedraaien, de mond openen en de lippen om de vingers sluiten. Vervolgens gaat het kind zuigen, waarbij ook kauw en slikbewegingen gemaakt worden.

43
Q

Wat is de opstap-loopreflex?

A

als het kind in verticale positie wordt vastgehouden en de voetruggen worden tegen de tafelrand gestreken, zal het de beentjes optrekken en op de tafel zetten (ze zullen loopbewegingen maken)

44
Q

Wat is de galantreflex?

A

bij strijken langs de wervelkolom treedt curvatie op

45
Q

Wat is kenmerkend aan de buikligging 0-3 maanden?

A

fysiologische flexie (afnemend met ouder worden)
verplaatsing lichaamszwaartepunt (naar beneden, om hoofd meer en meer te kunnen oprichten)
oprichten (hoofd tot zo’n 60 graden op 3 mnd)
onderarmsteun

46
Q

Wat is kenmerkend aan de rugligging op 0-3 maanden?

A

rotatie van het hoofd
armen en benen gebogen dicht bij het lichaam

–>

hoofd controle in middellijn en volledige rotatie
arm-hand en hand-mondcontact

47
Q

Wat is kenmerkend aan zitten op 0-3 maanden?

A

kortdurend oprichten hoofd
valt voorover

48
Q

Wat is kenmerkend aan stand op 0-3 maanden?

A

intermitterend gewicht dragen
geen slipping through
schouders voor de heupen, hoofd in flexie

49
Q

Wat is de handfunctie van 0-3 maanden?

A

Pasgeborene
* Grijpreflex positief
* In rugligging handen overwegend in vuist

0-3 maanden
* Toenemend openen van de handen

50
Q

Wat zijn de ontwikkelingsmijlpalen van 3-6 maanden?

A
  • Grijpen: 3 maanden
  • Overpakken: 6 maanden
  • Omrollen: 5-6 maanden
51
Q

Hoe is de tractie respons van 4-6 maanden?

A

4 maanden: hoofd steeds meer meegenomen.
5 maanden: hoofd veel eerder ingezet
6 maanden: hoofd voordat van de grond getild, al op aan het heffen.

52
Q

Hoezo kan axiale tonus - verticale suspensie bij 3-6 maanden een belemmering zijn voor de ontwikkeling?

A

Beginnen een soort standreflex te krijgen.
Hiermee maak je strekspieren heel sterk, terwijl de volgende ontwikkelingen vooral de buigspieren belangrijk zijn. Als je dit te veel laat doen, is dit een belemmering voor de ontwikkeling van die motorische vaardigheden.

53
Q

Wat is kenmerkend aan buikligging 3-6 maanden?

A
  • steunname
  • evenwicht
54
Q

Wat is kenmerkend aan rugligging 3-6 maanden?

A

vanaf 4-5 mnd: hand-kniecontact
vanaf 6 mnd: hand-voetcontact

55
Q

Wat is kenmerkend aan omrollen van 3-6 maanden?

A

gewichtsverplaatsing door benen omhoog te doen en en bloc te vallen

56
Q

Wat is kenmerkend aan zitten van 3-6 maanden?

A
  • Steunname op de armen
  • Kijkt rond
57
Q

Wat is kenmerkend aan stand op 3-6 maanden?

A

Schouders nog steeds voor heupen.
Lichaamszwaartepunt al wat meer boven de voeten
Kind gaat beter gewicht dragen op benen

  • Hoofd bijna in lijn met romp
58
Q

Wat is de handfunctie van 3-6 maanden?

A
  • Hand-hand coördinatie
  • Pakt voorwerp van ene in de andere hand
  • Nog geen bewust loslaten

begint met ulnairgreep

59
Q

Wat zijn de ontwikkelingsmijlpalen van 6-9 maanden?

A
  • Pivoteren: 6-7 maanden
  • Los zitten: 7-8 maanden
  • Tijgeren: 7-8 maanden
  • Zelfstandig tot zit komen: 9 maanden
60
Q

Wat is kenmerken aan grijpen vanaf 6 maanden?

A

steeds gerichter

61
Q

Wat is de plaatsingsreactie?

A

als je kind wat opduwt, zal het kind langzaam gaan opvangen met de hand (vanaf ong. 6 maanden)

62
Q

Wat is de parachutereactie?

A

opvangreactie vanuit staande positie

63
Q

Wat is kenmerkend aan de rugligging van 6-9 maanden?

A
  • Rugligging niet meer populair
  • Omrollen van rugligging naar buikligging

Eerst en bloc: zonder rotatie in de romp

Belangrijk voor omrollen is hoofd lateraal oprichten. (zie rechtsboven). Hele slappe kinderen hebben hier moeite mee.

64
Q

Wat is kenmerkend aan de buikligging van 6-9 maanden?

A

Vanuit buikligging komt het kind tot:
* Pivoteren: draaien om as in buikligging; daarvoor is gewichtsverplaatsing nodig zodat je je kan afzetten om een draai te maken (zie linksboven)
* Tijgeren (hiervoor moet je arm en been naar voren kunnen brengen)
Handen-knieënstand (kind richt steeds hoger op, zelfs hele buik los; duwen vanuit buikligging naar achteren en komen op handen en knieën te zitten)

65
Q

Wat is kenmerkend aan het zitten van 6-9 maanden?

A
  • Zit zelfstandig
  • Gevarieerde zithoudingen
66
Q

Wat is kenmerkend aan de stand van 6-9 maanden?

A

lichaam is nu in één lijn

67
Q

Hoe is de handfunctie op 6-9 maanden?

A
  • Palmairgreep verwachten met 6 maanden
  • Radiale palmairgreep
  • Maand of 7: schaargreep
  • Maand of 9: primitieve pincetgreep (tussen duim en wijsvinger); inferieure pincetgreep (niet de topjes van de vingers)
  • Grijpen met vingertoppen van beide handen
  • Oppositie van de duim
  • Toenemend bewust loslaten
  • Overpakken
68
Q

Wat zijn de ontwikkelingsmijlpalen van 9-12 maanden?

A
  • Knijpen: 10 maanden
  • Optrekken tot staan: 10-12 maanden
  • Loslopen: 12-18 maanden
  • Pincetgreep: 12 maanden (kind recht voor je zetten, anders lijkt er een voorkeur te zijn voor een bepaalde houding)
69
Q

Wat is het kenmerk van los staan?

A

brede basis

70
Q

Wat is het kenmerk van het vroege lopen?

A
  • Breed gangspoor
  • Armen high guard
  • Weinig vrijheidsgraden gewrichten
71
Q

Hoe is de handfunctie van 9-12 maanden?

A
  • Slaat met blokjes tegen elkaar
  • Pakt in één hand twee blokjes
  • Controle over loslaten
72
Q

Wat zijn psychomotore alarmsignalen?

A
  • Microcefalie
  • Macrocefalie
  • Nystagmus, strabismus (scheelzien mag een beetje tot maand of 3)
  • Geen oogcontact met 2 maanden of later
  • Onvoldoende reactie op geluid
  • Constante asymmetrie in houding
  • Uitgesproken L- of R-handig vóór 2e verjaardag
  • Vuisthouding één- of dubbelzijdig
  • Persisterende ATNR (schermhouding) (na 5 maanden)
  • Blijvende head-lag
  • Spitsvoeten of scharen van de benen bij verticale suspensie
  • Omgekeerde U bij horizontale suspensie
  • Duidelijk afwijkende tonus (hoog of laag)
73
Q

Wat is genetische counseling?

A

The provision of information by the counsellor and its interpretation by the patient (Shiloh & Saxe, 1989).Helping people try to understand and cope with the effects of genetic information on their lives and on the lives of their families (Street & Soldan, 1998).Genetic counseling is a dynamic psycho-educational process centered on genetic information. Within a therapeutic relationship established between the provider and the client, the client is helped to personalize technical and probabilistic genetic information and to enhance their ability to adapt over time. The goal is to facilitate clients’ ability to use genetic information in a personally meaningful way that minimizes psychological distress and increases psychological control (Biesecker & Peters, 2001).

74
Q

Uit welke vier onderdelen bestaat een eerste counseling bij een bekende diagnose bij de adviesvrager of in diens familie?

A

inventariseren van de hulpvraag;

het opmaken van de stamboom;

informatie geven over het ziektebeeld en het overervingspatroon;

inventariseren wat dit ziektebeeld voor deze adviesvrager en naaste familieleden betekent.

75
Q

Uit welke onderdelen bestaat een eerste counseling wanneer er nog geen diagnose is?

A

inventariseren van de hulpvraag;

het opmaken van de stamboom;

informatie geven over het ziektebeeld en het overervingspatroon;

inventariseren wat dit ziektebeeld voor deze adviesvrager en naaste familieleden betekent.

lichamelijk onderzoek (kind, ouders en eventuele andere familieleden);

het bespreken van een differentiaal diagnose;

uitleg van de mogelijkheden en onmogelijkheden van onderzoek;

voorstellen doen voor (aanvullend) onderzoek:
- cytogenetisch, DNA of metabool onderzoek (event. afname bloed, huidbiopt, urine)
- overig onderzoek (b.v. beeldvormend of klinisch chemisch)
- consulten andere specialisten
- onderzoek bij familieleden

bespreken hoe het tijdspad van verder onderzoek zal verlopen

76
Q

Hoe vaak komt de ziekte van Huntington voor?

A

De ziekte komt voor bij 1:11.000-14.000 mensen in Nederland. Er komen ongeveer 60 patiënten per jaar met deze ziekte bij.

77
Q

Wat is het klinisch beeld van de ziekte van Huntington?

A
  • chorea (ongewilde, soms sierlijk uitziende bewegingen)
  • psychische veranderingen
  • dementie

later ook:
- vermagering
- vertraagde bewegingen
- spierverstijving
- Parkinsonachtig beeld

78
Q

Wat is de gemiddelde leeftijd waarop ziekteverschijnselen bij Huntington optreden?

79
Q

Wat is de gemiddelde ziekteduur bij Huntington?

80
Q

Bij hoeveel procent van de patiënten treden symptomen van Huntington al voor het 20e levensjaar op? En na het 50ste levensjaar?

A

voor 20e: 6%
na 50e: 23%

81
Q

Wat is de erfelijkheid van de ziekte van Huntington?

A
  • autosomaal dominant, trinucleotide expansie aandoening (CAG in eerste exon op chromosoom 4)
  • < 27 repeats = normaal; 27-35 repeats = premutatie; 36-39 repeats = verminderd penetrantie allel (mildere verschijnselen en tragere progressie); 40 of meer repeats: volle mutatie
82
Q

Wat is de relatie tussen het aantal repeats en de leeftijd waarop de eerste verschijnselen optreden?

A

Hoe groter het aantal repeats, hoe jonger de gemiddelde leeftijd waarop verschijnselen optreden.

De repeat-lengte bepaald 55-75% van de variatie in “the age of onset”. Er zijn ook andere modifiers. Van vader op kind expandeert de repeat meer dan van moeder op kind.

83
Q

Wat is het klinisch beeld bij mannen met het fragiele X syndroom?

A
  • verstandelijke beperking
  • gedragskenmerken treden vaak al op jonge leeftijd op (fladderen met de handen, bijten in de handen, afweer van lichamelijk contact, verminderd oogcontact, hyperactiviteit, steeds herhalen van woorden of zinnen)
  • lichamelijke kenmerken worden geleidelijk duidelijker (lang gelaat met grote afstaande ogen, grote onderkaak, hoog gehemelte, te weinig ruimte voor de tanden, overstrekbaarheid gewricht tussen vingers en handpalm, viervingerlijn, platvoeten, scoliose, pectus excavatum, macro-orchidisme)
84
Q

Hoe vaak komt het fragiele X syndroom voor?

A

1 : 4000 mannen en bij 1 : 8000 vrouwen. In Nederland worden ongeveer 25 jongens en 15 meisjes per jaar met dit syndroom geboren

85
Q

Wat is de erfelijkheid van het fragiele X syndroom?

A
  • X-gebonden trinucleotide expansie aandoening (van het FMR-1 gen) (CGG repeats vlak voor transcriptie startsite)
  • normaal: repeat 5-55
  • premutatie: repeat 55-200
  • volle mutatie: repeat > 200
  • premutatie predisponeert tot krijgen van volle mutatie in volgende generatie
  • expansie alleen van moeder op kind (niet van vader op kind)
  • hoe langer de premutatie, hoe groter de kans op een volle mutatie
86
Q

Hoeveel procent van de vrouwen met volle mutatie FraX hebben leer- en ontwikkelingsproblemen?

87
Q

Hoeveel vrouwen met een premutatie hebben premature ovarian insufficience (POI)?

88
Q

Hoeveel mannen met een premutatie kunnen FXTAS ontwikkelen?

A

30%

op latere leeftijd (50+) een intentietremor, cerebellaire ataxie, parkinsonisme en perifere neuropathie

89
Q

Wat zijn de 5 gemeenschappelijke thema’s (van elk) genetisch counselingsgesprek?

A

1: an exploration and clarification of the nature of the request and motivation for the consultation
2: mapping the path of the gene across the generations, which involves building up a family tree
3: eliciting an understanding of the disorder to include the family-held beliefs and personal experiences of the disorder
4: giving the individual or family factual information about genetic inheritance processes and understanding of the disorder in question
5: discussing the management of anxiety, individual personality characteristics and coping style, including the external emotional support network. Exploring awareness of the possible consequences of having personal genetic information