HC week 12 Flashcards
Wat is een disorder / difference of sexual development (DSD)?
De ontwikkeling van de gonade (testes/ovarium), inwendig en/of uitwendige geslachtsorganen is bij deze personen anders verlopen dan zoals wij meestal zien.
En dat gepaard met een ander uiterlijk van het genitaal, functieverlies/verandering van functie, minder of meer hormonen, verminderde vruchtbaarheid en soms (zeker niet alle) grotere kans op kanker van de gonade (testes/ovarium)
Hoe presenteert een DSD zich?
- Antenataal
o Op de prenatale echo kan niet goed gezien worden of het een jongen of meisje is
o Karyogram (uitslag chromosomen) bij een vruchtwaterpunctie komt niet overeen met uitwendig genitaal op de prenatale echo - Neonataal
o Atypisch genitaal
Direct na geboorte: ‘onduidelijk geslacht: is het een jongen of een meisje?’
In de uren na geboorte: ‘een geslacht ziet er bij nader onderzoek atypisch uit’ - Op kinderleeftijd
o B.v. liesbreuk bij een meisje met testis erin (meestal dubbelzijdig)
o …. - Op de puberteitsleeftijd
- Op volwassen leeftijd
o Infertiliteit
o Kiemceltumor in de geslachtsklier(en)
Hoe kan een DSD zich presenteren antenataal?
- Op de prenatale echo kan niet goed gezien worden of het een jongen of meisje is
- Karyogram (uitslag chromosomen) bij een vruchtwaterpunctie komt niet overeen met uitwendig genitaal op de prenatale echo
Hoe kan een DSD zich presenteren neonataal?
atypisch genitaal:
* Direct na geboorte: ‘onduidelijk (meer in de zin van, je weet het niet) geslacht: is het een jongen of een meisje?’
In de uren na geboorte: ‘een geslacht ziet er bij nader onderzoek atypisch uit’
Wat zijn de Prader stadia?
stadiëring die de mate van virilisatie van het genitaal aangeeft (van vrouwelijk tot mannelijk)
Wat zijn essentiële punten in het atypisch genitaal?
Virilisatie / vermannelijking van vrouwelijk genitaal
* Fusie van labia, vanaf dorsaal
* Cliteromegalie
Ondervirilisatie van mannelijk genitaal – het “tegenovergestelde”
* Hypospadie
* Micropenis
* Niet ingedaalde testes
Alle andere variaties zijn meestal fysiologisch en/of gaan meestal ook niet gepaard met verminderde functie van de gonaden.
Waar wordt op gelet bij virilisatie / vermannelijking van het vrouwelijk genitaal?
- Fusie van labia, vanaf dorsaal
- Cliteromegalie
Waar wordt op gelet bij ondervirilisatie van mannelijk genitaal?
- Hypospadie
- Micropenis
- Niet ingedaalde testes
Wanneer is aanvullend onderzoek nodig bij een atypisch genitaal?
Bij een atypisch genitaal (behalve bij de milde (= coronair of distale) hypospadie zonder andere afwijkingen) is ALTIJD aanvullend onderzoek nodig.
Hier onder valt ook:
* Ernstige (proximale) hypospadie bij een jongen met beiderzijds ingedaalde testes
* Normaal mannelijk genitaal maar beiderzijds niet ingedaalde testes.
Hoe benader je als arts een atypisch genitaal?
Sociaal sensitief onderwerp: kort en bondig en respectvol informeren
- Objectief en neutraal beschrijven wat je ziet
- Zeg dat je het nog niet precies weet
- Wacht met geven van naam en aangeven kind bij gemeente
- Er zal nog lichamelijk, genetisch, hormonaal en echo plaatsvinden in het ziekenhuis
Bij een ambigue genitaal leidt ‘raden’: ‘Waar lijkt het meeste op?’ niet tot het bepalen van het juiste geslacht en/of diagnose, dus doe het NIET!
Waarom is een diagnose DSD belangrijk?
- Geslachtstoewijzing te kunnen doen, waarbij het doel is
o Om ouders duidelijkheid te geven
o Het kind dat juridisch en sociaal geslacht toe te kunnen wijzen
o Lukt meestal binnen een paar dagen (chromosomen, echo, hormonen)
* Gezondheidsrisico’s inschatten
Wat is het doel van geslachtstoewijzing bij DSD?
- Om ouders duidelijkheid te geven
Het kind dat juridisch en sociaal geslacht toe te kunnen wijzen
Waaruit bestaat de diagnostiek voor geslachtstoewijzing?
Beeldvorming (echo)
* Uterus
* Gonaden
Hormonen (kan al op dag 2 na geboorte)
* Testosteron (Leydig cellen) + bijnierhormonen
* Anti-Mullers hormoon, inhibine B (Sertoli cellen)
Chromosomen
* Karyogram
* (DNA)
Waardoor wordt het adrenogenitaal syndroom veroorzaakt?
meestal een inactiverende mutatie van 21-hydroxylase
In welke drie groepen worden DSD’s ingedeeld?
- 46,XY DSD
- 46, XX DSD
- Sex chromosomaal DSD
Hoe kan een DSD zich presenteren op de kinderleeftijd?
Bijvoorbeeld een liesbreuk bij een meisje met testis erin (meestal dubbelzijdig)
Hoe kan een DSD zich presenteren op de volwassen leeftijd?
- Infertiliteit
- Kiemceltumor in de geslachtsklier(en)
Wat is de prevalentie van een DSD?
1:4500; 50% atypisch genitaal
Hoe kan geslacht bij twijfel in BRP worden opgenomen?
“geslacht is niet kunnen worden vastgesteld”
Tot welke leeftijd kan een voorlopige aangifte van geslacht worden gewijzigd?
tot de leeftijd 3 maanden
Vanaf welke leeftijd kan iedere burger een verzoek indienen voor een genderneutrale identiteit in de BRP?
vanaf 16 jaar
Wat is een SUG?
gemeenschappelijk traject van urethra en vagina
Hoe hoger SUG, hoe …
complexere operatie het vergt dan een lage SUG
Welke operatie kan worden gedaan bij een meisje met AGS, en wanneer vindt deze plaats?
- Sinus urogenitalis correctie
- Evt. clitoris reductie (behoud vascularisatie + innervatie)
- Evt. labia correctie
Operatie timing: meestal kan de ingreep worden uitgesteld tot het kind oud genoeg is om hierover te kunnen meebeslissen, omdat i.h.a. de clitorishypertrofie afneemt binnen 3-6 maanden na starten met corticosteroïd medicatie.
Wat zijn de lange termijn resultaten van genitale operaties bij patiënten met AGS?
- 15% negatief over functioneel en esthetisch resultaat
- 30% beoordeelt seksleven als slecht
- 60% vindt dat de ingreep een positief effect heeft, 10% een negatief effect op haar leven heeft gehad
- 76% prefereert operatie (op jonge leeftijd), met name de clitorisreductie.
Wat is het doel van een operatie bij een hypospadie?
een normale functie en uiterlijk als van een besneden penis (soms is voorhuidherstel mogelijk)
Wat wordt gedaan bij een operatie van een hypospadie?
- Correctie van de kromstand
- Verlengen van de te korte plasbuis tot in de glans
- Correctie van glans en ventrale penis huidtekort
- De voorhuid is meestal alleen dorsaal (voor de helft) aangelegd en nodig voor de hypospadie correctie
Uit welke 2 fasen bestaat een proximale hypospadie correctie?
fase 1: chordectomie en voorbereiding op de urethra verlenging in de 2e fase 6 maanden later
fase 2: urethra plastiek door tubalariseren
Wat is het beleid bij congenitaal androgeen ongevoeligheidssyndroom (CAIS) omtrent gonaden?
behoud van gonaden tot in/na de puberteit
Wat is de chirurgische DD bij een pasgeborene met gallig braken?
- Duodenumatresie / web
- Malrotatie / volvulus
- Jejunum / ileusatresie
- Meconiumileus
- M. Hirschsprung
- Colonatresie
- Anorectale malformatie
Wat is de chirurgische DD bij een pasgeborene met niet-gallig braken?
- Pylorushypertrofie (leeftijd van 2 weken – 3 maanden)
Wat is de DD bij het ‘double bubble’ sign?
- Duodenumatresie/web/stenose
- Pancreas annulare
Wat is de prevalentie van een duodenumobstructie en waardoor ontstaat deze?
1:10.000
door een stoornis in rekanalisatie van het duodenum
Hoe wordt een duodenumatresie geopereerd?
door het maken van een diamond shaped anastomose
Wat is het postoperatief beloop na operatie van een duodenumatresie?
- Langdurig afhangende MS tot wel 6 weken
- Totale parentale voeding (TPN)
- Geduld!
Wat is de incidentie van een jejunum/ileum atresie?
1:1500-5000 levendgeborenen
Wat is postoperatief beleid na een operatie van een jejunum/ileumatresie?
- Voeding rustig ophogen i.v.m. kaliberverschil t.p.v. anastomose!!
+
verdere diagnostiek t.a.v. uitsluiten CF
Hoeveel procent van de patiënten met een jejunum/ileumatresie heeft CF?
6-13%
Wat is de behandeling van een anorectale malformatie?
Behandeling afhankelijk van het type afwijking
* Een fistel aanwezig, dan een anusplastiek direct of later
* Geen fistel aanwezig, dan aanleg tijdelijk colostoma
Wat is de VACTERL associatie?
- Vertebrae
- Anus
- Cor
- Trachea
- E (oesophagus)
- Renaal
- Limbs
Wat is een malrotatie?
anatomische aandoening waarbij het duodenum, de dunne darm en het caecum anders liggen
de mesenteriumsteel is dermate smal, dat het kan gaan draaien, en zo’n draaiing noemen we een volvulus
Hoe worden verklevingen bij malrotatie/volvulus genoemd?
Laddse banden
Wat is de operatie van een malrotatie met volvulus?
Ladd’s procedure:
* Derotatie van de volvulus (tegen de klok in!!)
* Zo nodig resectie necrotische darm (evt. 2nd look)
* Klieven Laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nonrotatie
dunne darm rechts en colon en appendix links
Hoeveel patiënten met de ziekte van Hirschsprung zijn er in NL ongeveer per jaar?
40
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
geen ganglioncellen in plexussen van darm, waardoor aangedane deel niet kan relaxeren, leidend tot een functionele obstructie
Wat is de behandeling van de ziekte van Hirschsprung?
- Acute fase: rectaal spoelen, z.n. stoma als spoelen niet voldoende is!
- Diagnostische fase: bevestigen diagnose m.b.v. X-colon en RZB
- Therapeutische fase: resectie aganglionair deel, na 2-3 maanden laparoscopische pull-through
Wat is een uretero-pelvic-junction (UPJ) stenose?
een vernauwing op de overgang van de ureter naar het pyelum
Wat zijn de oorzaken van een UPJ-stenose?
- Intrinsieke stenose (vernauwing in de wand)
en/of - Extrinsieke stenose (afknelling door crossing vessels)
Wat zijn de klachten van een UPJ-stenose?
- Buikpijn
- Flankpijn
- Misselijkheid
- Braken
Wat zijn de gevolgen van een UPJ-stenose?
- Hematurie
- Nierstenen
- Febriele UWI
- Hypertensie
- Nierfunctieverlies
Wat is vaak de DD bij de huisarts als er eigenlijk een UPJ-stenose is?
Obstipatie / gastro enteritis / spastische darm / coeliakie / etc.
Vaak niet gedacht aan UPJ-stenose.
Welke diagnostiek wordt gedaan bij een UPJ-stenose?
- Echografie: duidelijke dilatatie pyelum
- Bevestiging d.m.v. nierscan (nucleair)
o MAG-3/Lasix renografie
o Radioactieve stof blijft langer in de ene nier hangen
Wat zijn de indicaties voor een behandeling van een UPJ-stenose?
- Klachten: pijn, UWI
- Hypertensie
- Nierstenen
- Echo: pyelumdiameter > 40 mm
- Echo: toename pyelumdiameter
- Nierscan: verminderde functie (< 40%)
Welke operatie wordt gedaan bij een UPJ-stenose?
pyelumplastiek
* Open
* Laparoscopisch
* Robot-assisted
Wat kunnen oorzaken zijn van vesico-ureterale reflux?
- Anatomie ureter – blaaswand (relatief dwars makkelijker om reflux te krijgen)
- Erfelijk
- Hoge blaasdruk
o Stenose urethra
o Toename sfincterspanning
Wat zijn de klachten / gevolgen van VUR?
- Pyelonefritis
- Cystitis
- Nierschade
- Dialyse
- Niertransplantatie
Welke diagnostiek wordt gedaan bij een VUR?
- Diagnose m.b.v. contrastechografie (cystogram) via blaaskatheter
- Mate van schade aan nieren m.b.v. DMSA-scan (nucleaire scan)
Hoe wordt VUR behandeld?
Preventie UWI
* Preventieve antibiotica
* Optimalisatie:
o Plas-patroon
o Ontlastingspatroon
o ♂ phimosis/circumcisie (lft < 1 jr.)
o ♀ locale hygiëne
Operatie
Wat zijn indicaties voor operatieve behandeling van VUR?
- “doorbraak” febriele UWI
- Toename nierschade (DMSA-scan)
Wat zijn de opties en hun succespercentages bij een operatieve behandeling van VUR?
- Minimal invasief (Deflux)
o Success +/- 60-70% - Open operatie: ureter-reïmplantatie
o Success +/- 95%
Wat is een primair obstructieve mega-ureter?
een stenose van de distale ureter voor de blaas die hierdoor leidt tot een mega-ureter
Wat zijn de klachten/gevolgen van primair obstructieve mega-ureter?
- Pyelonefritis
- Nierschade
Wat is de diagnostiek naar een primair obstructieve mega-ureter?
- Echografie
- Nier-scan (MAG-3/Lasix nucleaire scan)
Wat is de behandeling van een primair obstructieve mega-ureter?
Preventie UWI
* Preventieve antibiotica
* Optimalisatie:
o Plas-patroon
o Ontlastingspatroon
o ♀ locale hygiene
o ♂ phimosis/circumcisie
Operatief: Ureter-reïmplantatie +/- “reven”
Wat zijn indicaties voor een operatieve behandeling van een primair obstructieve mega-ureter?
- “doorbraak” febriele UWI
- Toename echografische dilatatie
- Afname nierfunctie
Wat is een duplicatuur + ureterocèle?
duplicatuur = dubbele nieraanleg met dubbele afvoer
- Stenose distale ureter – in de blaas
ureter verwijding in de blaas
Wat zijn de klachten/gevolgen van een duplicatuur + ureterocèle?
- Pyelonefritis
- Nierschade
Welke diagnostiek wordt gedaan bij een duplicatuur + ureterocèle?
- Echografie
- Nier-scan (MAG-3/Lasix nucleaire scan)
Wat is de behandeling van een duplicatuur + ureterocèle?
Preventie UWI
* Preventieve antibiotica
* Optimalisatie:
o Plas-patroon
o Ontlastingspatroon
o ♀ locale hygiene
o ♂ phimosis/circumcisie
Operatieve opties:
* Puncties ureterocèle
* Excisie ureterocèle + reïmplantatie
Welke operatieve behandelopties bestaan er voor een duplicatuur + ureterocèle?
- Puncties ureterocèle
- Excisie ureterocèle + reïmplantatie
Wat zijn de indicaties voor een operatieve behandeling van een duplicatuur + ureterocèle?
- (“doorbaak”) febriele UWI
- Toename echografische dilatatie
- Afname nierfunctie
Wat is een ureter-ectopie?
uitmonding van de bovenpoolsureter buiten de blaas
- bij jongens vaak in de zaadblaasjes
- bij meisjes vaak in de vagina –> druppel-incontinentie
Wat zijn de klachten vaneen duplicatuur + ureter-ectopie?
druppelincontinentie (bij meisjes)
Wat is de diagnostiek bij een duplicatuur + ureter-ectopie?
- Echografie
- MRI (soms)
- Nier-scan (DMSA-scan) (bovenkant nier werkt niet goed?)
Wat is de operatieve behandeling van een duplicatuur + ureter-ectopie?
bovenpoolsresectie i.v.m. ureter-ectopie
Wat zijn urethrakleppen?
Stenose in de proximale urethra
Wat is de incidentie van urethrakleppen bij jongens?
1:5000
Wat zijn de klachten/gevolgen van urethrakleppen?
- UWI
- reflux
- nierfalen
- incontinentie
- +/- 35% dialyse / transplantie (door ernstige nierfunctiestoornissen)
Welke diagnostiek wordt gedaan bij urethrakleppen?
- Echo (antenataal), cystogram, cystoscopie
Wat is de behandeling van urethrakleppen?
scopie-incisie;
evt. urostoma blaas of ureter
Wat is de incidentie van hypospadie bij jongens?
ongeveer 1:250
Wat is hypospadie?
- Lage positie meatus
- Ventrale curvatuur
- Afwijkende voorhuid (alleen dorsaal aangelegd)
Wat is de oorzaak van een hypospadie?
- > 95% onbekend
- Androgeen receptor defect
- Afwijking androgeen metabolisme
- Genetisch defect
Wat is de verdeling van voorkomen van de verschillende soorten hypospadie?
- Glandulair (25%)
- Distaal- & mid-schacht (67%)
- Proximaal (8%)
Wat is het doel van een hypospadie correctie?
- Normale positie meatus
- Correctie curvatuur
- “normaal” uiterlijk
- Geen complicaties
Wat zijn complicaties van een hypospadie correctie en hoe vaak komen deze voor?
- Totaal: 10-50%
- Fistel: 5-25% (lek op plek oude meatus)
- Dehiscentie: 5-15% (openvallen van hele urethraplastiek)
Wat zijn de resultaten qua uiterlijk van een hypospadie correctie?
- > 80% afwijkend uiterlijk = operatie-indicatie
- Afwijkend uiterlijk: ↓ Quality of Life
- Afwijkend uiterlijk: ψ-sex. Ontwikkeling
- Afwijkend uiterlijk: ontevredenheid & re-OK’s
Wat is de tubularized incised plate technique (TIP)?
- Bij mid & distale hypospadie
- Proximal & milde curvatuur (dan zou ook kunnen)
- Geeft een spleetvormige meatus
- Laag complicatie-%
- Goed uiterlijk
Welke twee spieren zijn ontzettend belangrijk voor de mictie?
m. detrusor (parasympathisch) en de urethrale spincter (somatisch)
Welke perifere zenuwen zijn van belang bij de mictie?
plexus pelvicus (parasympathisch)
n. pudendus (somatisch; motorische innervantie o.a. urethrale sfincter)
Beschrijf de mictie reflex
Als de blaas zich vult, zijn er stretch receptoren in de blaas die dit registeren. Dat leidt tot een ascenderend signaal die via het ruggenmerg naar boven gaat richting de pons (pontine mictie centrum) en verder naar de cortex.
Dan weer een signaal terug naar het sacrale mictiecentrum (SMC). Vandaar wordt enerzijds de blaas geïnnerveerd lans de plexus pelvicus, en anderzijds langs de n. pudendus wordt de urethrale sfincter geïnhibeerd zodat deze maximaal kan relaxeren.
Wat is de rol van de cortex bij de mictie?
timing
Wat is de rol van het pontine mictie centrum (PMC) bij de mictie?
coördinatie
Wat is de rol van het sacrale mictie centrum (SCM) bij de mictie?
verstekring en fijnafstelling
Wat is het resultaat op de mictie van een laesie op het niveau van de cortex?
overactieve/spastische blaas (van urge tot incontinentie)
Wat is het resultaat op de mictie van een laesie onder het niveau van zowel cortex als pons?
spastische blaas & dyscoördinatie
Wat is het resultaat op de mictie bij een laesie in de periferie?
slappe, grote blaas
Wat zijn de gevolgen van infranucleaire leasies op de mictie?
slappe blaas –> urineretentie –>
1: overloop incontinentie
2: UWI’s
3: stuwing nier –> verlies van nierfunctie
Wat zijn de gevolgen van supranucleaire laesies op de mictie?
stugge en overactieve blaas –>
1: druk in blaas –> verlies van nierfunctie
2: spierhypertrofie -> intramurale druk –> stuwing nieren –> verlies van nierfunctie
overactieve sluitspier –> verdere drukstijging in blaas + reflux –> verlies van nierfunctie
UWI’s –> reflux nefropathie –> verlies van nierfunctie
Beschrijf het
1: verhaal
2: echo
3: urodynamica
4: blaas/sfincteractiviteit
bij een suprapontine laesie
1: voornamelijk opslagsymptomen
2: insignificante PVR urine volume
3: detrusor overactiviteit
4: overactieve blaas; normo-actieve sfincter
Beschrijf het
1: verhaal
2: echo
3: urodynamica
4: blaas/sfincteractiviteit
bij een spinale (infrapontine-suprasacrale) laesie
1: zowel opslag als voiding symptomen
2: PVR urine volume verhoogd
3: detrusor overactiviteit, detrusor-sfincter dyssynergie
4: overactieve blaas en overactieve sfincter
Beschrijf het
1: verhaal
2: echo
3: urodynamica
4: blaas/sfincteractiviteit
bij een sacrale/infrasacrale laesie
1: voornamelijk voiding symptomen
2: PVR urine volume verhoogd
3: hypocontractiel of acontractiele detrusor
4: onderactieve blaas en normo/onderactieve sfincter
Wat zijn oorzaken van een neurogene blaas bij kinderen?
- Sluitingsdefecten neurale buis (MMC) (meest voorkomende oorzaak)
o Met name spina bifida; vaak meningomyelokele) - Anorectale malformaties
- Tethered cord syndroom (TCS)
- Traumatische/iatrogene dwarslaesie
- Myelitis transversa, multiple sclerose
- Cerebral Palsy
- Grote chirurgie in klein bekken
Hoe zijn de blaas en sluitspier bij een meningomyelocèle?
Blaas
* Overactief
* Hypocontractiel
* Stug, niet rekbaar
* Reflux
Sluitspier
* Overactief aangespannen
* Sla, open
Wat voor onderzoek doet de uroloog bij een kind met verdenking neurogene blaas?
- Anamnese, LO
- Onderzoek urine
- Echografie nieren & blaas
- (video-) urodynamisch onderzoek
- Nierfunctie
- Mictiecysturethrogram (MCU)
Waar is diagnostiek bij verdenking neurogene blaas op gericht?
Gericht op het vinden van risicofactoren: hoge drukblaas, DSD, residuvorming, stenen, infecties ….
DSD = detrusor-sfincter-dyssynergie
Wat kan worden bekeken bij video-urodynamisch onderzoek (VUDO)?
- Capaciteit blaas
- Instabiele blaas?
- Detrusor-sfincter-dyssynergie
- Residu na mictie
- Uroflow
- Lekdruk (LPP < 40 cm H2O
- Vesico-ureterale reflux?
- Configuratie blaashals
- Morfologie blaaswand (hypertrofie?)
Wat is de rol van VUDO?
- “baseline” informatie blaasfunctie
- Verandering blaasfunctie kan duiden op verandering neurologische status
- Risicofactoren bepalen
Wat is het doel van de behandeling van een neurogene blaas?
- Behoud van nierfunctie
a. ↓ blaasdruk
b. ↓ urineweginfectie - Continentie
- Behoud QoL
Welke behandelingen zijn gericht op problemen in de mictiefase?
- CIC (intermitterende catheterisatie is hoeksteen van behandeling)
- Alpha-blokker
- TUC / SPC
- Neuromodulatie
Welke behandelingen zijn gericht op problemen in de opslagfase?
- Anticholinergica (werken op muscarinereceptoren, zodat neurotransmitter acetylcholine niet op zijn receptor kan grijpen)
- Beta-mimetica (werken meer sympathisch, stimuleren beta receptoren, via reflexboog relaxatie van detrusor)
- Botuline toxine A
- TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
Wat zijn belangrijke bijwerkingen van anticholinergica?
- Obstipatie
- Droge mond (naast minder goed zweten)
- Troebel zien
Wat is het effect van botox?
het voorkomt afgifte van acetylcholine
Wat is van belang bij de nazorg van een blaasaugmentatie?
- Hyperchloremische acidose
- Vit B 12 deficiëntie
- Vlokkenproductie
- Blaasstenen
- Persisterende incontinentie
- Kanker (adenocarcinoom, latentietijd 20 jaar?)
- Cave: perforatie geaugmenteerde blaas!!
Wanneer is volgens de definitie de puberteit bij jongens begonnen?
testikelvolume ≥ 4 ml
Hoe werkt de start van de puberteit?
- Puberteit start in je hersenen
- Tijdstip van start is familiair bepaald
- Veel genen spelen een rol in de start
- We weten nog steeds niet exact hoe het werkt
- Leidt uiteindelijk tot pulsatiele afgifte van GnRH
- Leidt tot afgifte van LH en FSH uit hypofyse
- Leidt tot groei van testes en afgifte van testosteron
o Testosteron zorgt voor groei en beharing (Leydig testosteron effect: groei en puberteitsstadia)
Wat zijn de categorieën van de Tanner stadia bij mannen?
Genitaal (G) 1-5
Pubesbeharing (P) 1-5
Okselbeharing (A) 1-3
waarbij 1 prepubertair is en 5 of 3 volwassen
Onder invloed van welk hormoon ontwikkelt het mannelijk genitaal en de mannelijke beharing?
testosteron
Wat is de gemiddelde leeftijd waarop puberteit bij jongens in Nederland start?
11,5 jaar
Wanneer spreken we bij jongens van pubertas precox?
testikelvolume ≥ 4 ml voor 9 jaar
Wanneer spreken we bij jongens van pubertas tarda ?
testikelvolume < 4 ml na 14 jaar
Wat zijn de psychologische aspecten van puberteit?
- Neurologische ontwikkeling: ontwikkeling frontale hersenschors
o Gevolgen voor psychologisch functioneren
Rijping hogere cognitieve functies (focussen, plannen, organiseren, overzicht, consequenties, (ir)relevant, reguleren gedrag en emoties)
Evalueren eigen gedrag en emoties
Bewustworden van zichzelf – eigen persoonlijkheid
Peergroep belangrijker – losmaken ouders - Maatschappij stelt andere eisen en verwachtingen aan jongeren
o Zelfstandiger – verantwoordelijkheden krijgen en nemen - Lichamelijke veranderingen – psychoseksuele veranderingen
o Seksuele arousal – erotiek – exploreren eigen seksualiteit
o Romantische relaties aangaan
o Sekse/gender krijgen een andere betekenis
Wat voor effect heeft een late puberteit op een jongere?
o Er anders uitzien: kleiner, kinderlijker
o Jongeren die kleiner zijn of er kinderlijker uitzien, worden voor jonger ingeschat dan dat zij zijn (ouders, vreemden) -> eisen, verwachtingen
o Uitzonderingspositie – kwetsbaarder
Niet voor ‘vol’ worden aangezien – buitengesloten worden
Minder goed mee kunnen met sport
Eigen psychoseksuele en sociaal emotionele ontwikkeling sluit niet goed aan bij leeftijdsgenoten
In gezin lastig als jongere broertje of zusje opeens verder is in lichamelijke ontwikkeling: verhoudingen veranderen
Wanneer wordt gesproken van de puberteit bij meisjes?
Tanner stadium M2
Wat zijn de Tanner stadia bij vrouwen?
Mammae (M) 1-5 (M4-5 is volwassen)
Pubesbeharing (P) 1-5
Okselbeharing (A) 1-3
Welke hormonen zorgen voor borstontwikkeling?
oestradiol uit het ovarium
Wat is belangrijk bij de M-tanner stadia?
- Grootte van borsten komen niet perse overeen met Tanner stadium
o Grootte vaak ook familiair bepaald. - Palperen om te weten of het vet is of het gestimuleerd borstklierweefsel is
Welk hormoon is verantwoordelijk voor pubes/okselbeharing bij meisjes?
androgenen uit bijnier en ovarium
Wat is de gemiddelde leeftijd van de start van puberteit bij meisjes?
10 jaar en 7 maanden
Wanneer spreken we bij meisjes van pubertas precox?
M2 voor het 8e jaar
Wanneer spreken we bij meisjes van pubertas tarda?
M1 vanaf 13 jaar
Hoe kan bij pubertas precox worden achterhaald of deze centraal of perifeer gestuurd is?
door middel van een GnRH/LHRH test?
bij centrale puberteit leidt toediening tot hoge LH en FSH stijging ; bij perifere niet.
Wat zijn de oorzaken van centrale pubertas praecox?
- Pathologie in cerebro
o Congenitaal:
Hydrocephalus
Arachnoidale cysste
o Verworven:
Tumoren
Hydrocephalus
Infectie (abces, meningitis)
Trauma
Radiotherapie
o Syndromen: neurofibromatose
o Secundair aan blootstelling geslachtschromen - Idiopathisch
o Familiair
o sporadisch
Waarom moet pubertas praecox behandeld worden?
- Eindlengte preservatie (m.n. bij start < 6 jaar)
o Anders stopt groei eerder, dus dan ongunstig - Emotioneel-sociaal
Wat is de behandeling van pubertas praecox?
IM/sc-injecties elke 4-12 weken (decapaptyl, lucrin, pamoreline, enz.)
Wat betekent een vroege puberteit voor kinderen?
- Er anders uitzien: langer, groter, borstontwikkeling / lage stem
- Uitzonderingspositie – kwetsbaarder
o Kans gepast te worden
o Ouder worden ingeschat – eisen en verwachtingen (ouders, vreemden)
o Psychosociale ontwikkeling niet passend bij mentale leeftijd
o Meisjes: kwetsbaarder om seksuele ervaringen op te doen niet passend bij de psychologische ontwikkeling (seksueel misbruik)
o In gezin lastig als jonger broertje of zusje opeens verder is in lichamelijke ontwikkeling: verhoudingen veranderen
o Psychiatrische comorbiditeit: eetstoornissen, devaluatie lichaam en persoon, sociale angst, depressie
Wat is de gemiddelde leeftijd van de menarche in Nederland?
13 jaar en 1 maand
Wat is de gemiddelde tijd tussen M2 en de menarche?
2,5 jaar
Wat voor diagnostiek wordt aangevraagd bij een lange tijd tussen M2 en menarche?
Hersenen
* LHRH deficiëntie LH, FSH, E2
* LH/FSH uitval – tumor, maar geen klachten PM MRI
* Prolactinoom prolactine
* Ondervoeding / “over” inspanning
Ovarium
* Ovarieel auto-immuun, Frag X, Turner syndroom LH, FSH, E2, AMH, InhB
Uterus
* Geen uterus echo
* Hematocolpos
Wat is belangrijk in de puberteit, anamnese?
- Puberteit ouders
- Voedingspatroon / afvallen
- Overmatig sporten / topsport
- Symptomen van chronische ziekte, o.a. coeliakie, schildklierlijden
- Medicatiegebruik (Ritalin?)
- Uitval hypofyse / hypothalamus (ruiken – congenitaal Kallman syndroom) (visus, hoofdpijn – verworven-tumor)
- Gedragsproblemen, psychosociaal functioneren (Klinefelter syndroom ♂ 47XXY)
- Bestraling of chemotherapie in VG?
- Orchidopexie
Wat is belangrijk in de puberteit bij lichamelijk onderzoek?
- Lengte, gewicht groeicurve
o Kleine lengte: syndroom van Turner 45 X0
o Groeiversnelling ~ puberteit - Syndromale kenmerken ?
o 45,XO en 47,XXY - Tanner puberteits-stadia met testes volume bij jongens
- Huid
- Oriënterend neurologisch onderzoek
Wat is de definitie van centrale pubertas praecox?
- M2 stadium voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes
- Testis >/= 4 mL voor de leeftijd van 9 jaar bij jongens
Bij een centrale pubertas precox: LH en FSH verhoogd voor de leeftjid
Wat is de definitie van een premature pubarche?
- P2 stadium voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes
- P2 stadium voor de leeftijd van 9 jaar bij jongens
Premature puberache: alleen beharing (verschijnsel)
Wat zijn oorzaken van een premature pubarche?
- Laag LH en FSH
- Premature adrenarche
- Verhoogde androgeenproductie bij jongens uit
o Bijnier – late onset androgenitaal syndroom of tumor
o Testis – tumor of andere vorm van autonome productie - Verhoogde androgeenproductie bij meisjes uit:
o Bijnier – late onset androgenenitaal syndroom of tumor
o Ovarium – tumor - Testosterongel van familielid
Wat is pubarche?
pubis/okselbeharing, volwassen transpiratiegeur, soms acne
Wat is premature adrenarche?
- Pubarche: pubis/okselbeharing, volwassen transpiratiegeur, soms acne
- Vroegtijdige “puberteit van de bijnieren”: androgeenproductie in zona reticularis
- Voor 8e jaar bij meisjes, voor 9e jaar bij jongens: vrouw:man = 10:1
Maar:
* Geen groeiversnelling
* Geen significant voorlopende botleeftijd
Wat zijn oorzaken van een te vroege borstontwikkeling?
- Centrale pubertas praecox
-> LH en FSH verhoogd voor leeftijd ~ puberteit - Premature thelarche
Bij zuigeling/peuter/kleuter: nog aanwezige FSH activiteit: GnRH systeem nog niet volledig in rust; stimulatie van een ovarium follikel; meestal voorbijgaand
Bij leeftijd 5-8 jaar: vroege activatie gonadale as, zeer langzame progressie borstontwikkeling
-> LH en FSH laag
* Premature thelarche
* Verhoogde oestrogeen productie bij meisjes
o Persisterend follikel ovarium
o Tumor ovarium
o Autonome productie bij b.v. McCuna Albright syndroom
* Orale anticonceptie van familielid
Wat is een premature telarche?
- Geïsoleerde borstontwikkeling
- Normale groei
- Normale botrijping
- Normale eindlengte
- Geen beharing
Wat is een mini-puberteit?
Bij zuigeling/peuter/kleuter: nog aanwezige FSH activiteit: GnRH systeem nog niet volledig in rust; stimulatie van een ovarium follikel; meestal voorbijgaand
Wat is de definitie van pubertas tarda?
- Jongens: testes < 4 mL bij leeftijd 14 jaar of ouder
- Meisjes: M1 bij leeftijd 13 jaar en ouder
Wat zijn mogelijke oorzaken van pubertas tarda?
Laag LH en FSH:
* Familiair laat
* Centrale uitval: congenitaal/verworven
Veel te hoog LH en m.n. FSH
* Gonadale insufficiëntie
Wat is de diagnostiek bij puberteitsafwijkingen?
- Handfoto (skeletleeftijd ligt achter bij late rijping, ligt voor bij te vroege puberteit)
- Basaal / random LH, FSH m.n. als verhoogd is
- Oestradiol / testosteron maar dat zie je eigenlijk ook aan de buitenkant
- LHRH (GnRH) test om te zien of LH en FSH al centraal geactiveerd is (alleen zinvol bij vroege puberteit)
Wat is de behandeling van puberteitsafwijkingen?
- Remmen van puberteit bij jongens en meisjes met GnRH agonist of antagonist tot gemiddelde pubertaire leeftijd
- Puberteit induceren met oestradiol bij meisjes en testosteron bij jongens; bouw dosis op in 3 jaar
- Bij GnRH deficiëntie is het mogelijk om GnRH, LH en/of FSH te geven, maar is een complexe behandeling dan oestradiol en testosteron
- Bij GnRH deficiëntie of gonadaal falen moet je volwassen dosis voortzetten (niet stoppen na inductie van puberteit)
Welke aspecten heeft geslacht?
biologisch, psychologisch en sociaal
Wat is genderdysforie?
- Identiteit
- Normale geslachtsontwikkeling
- Genderidenteit niet passend bij biologische sekse
- Stress, verwarring en verdriet om veranderend lichaam
- Stress, verwarring en verdriet om maatschappelijke rol van gender die niet bij je past
Wat is de behandeling van gender dysforie?
- Pubertaire ontwikkeling remmen (GnRH-agonist)
- Genderbevestigende behandeling (real-life test)
- Psychologische begeleiding gericht op
o Verkenning van de genderidentiteit
o Coping met maatschappelijke uitdagingen en struikelblokken
Wat is difference / disorder of sex development (DSD)?
- Variatie in de geslachtsontwikkeling
- Start bij conceptie
- Genderideniteit meestal conform toegewezen gender bij geboorte
o Maar genderdysforie wordt vaker gezien dan in algemene populatie - Puberteit – bewustwording wat diagnose betekent op eigen leven
o Verwarring t.a.v. gender
o Acceptatieproblematiek – schaamte - Late puberteit of inductie van puberteit van invloed op seksuele ontwikkeling
- Exploreren seksualiteit lastig met atypisch genitaal
- Keuzes rondom feminiserende / masculiniserende chirurgie om geslachtsgemeenschap mogelijk te maken.
Wat is de behandeling van DSD?
- Kinderendocrinologisch
- Kinderurologisch
- Psychosociale begeleiding
o Psychoeducatie
o Acceptatie
o Coping
o Exploreren gender
o Exploreren seksualiteit
Wat zijn de twee essentiële kenmerken van imprinting?
Bij imprinting staat één van de twee allelen (genkopieën) van een autosomaal gen standaard uitgeschakeld.
Per gen is bepaald of dit het van moeder of van vader afkomstige allel is.
Hoe kan een kind in een familie met PKU aangeboren problemen krijgen?
1: PKU hebben als kind (autosomaal recessief) -> verstandelijke beperking
Dragerschap PKU is 1:50
2: Tijdens de (vroege) foetale ontwikkeling een moeder hebben met hoge phenylalanine-spiegels (slecht op dieet) waardoor (teratogeen) aangeboren problemen ontstaan. -> kind heeft dan zelf geen PKU
Hoe is de ICP screening bij een sagittaalnaad synostose?
jaarlijkse screenen middels fundoscopie en/of OCT (optical coherence tomography) gedurende een FU tot en met de leeftijd van 6 jaar
Hoe is de ICP screening bij een metopicanaad-, unicoronanaad-, en unilambdoidnaad synostose?
jaarlijks screenen door middel van het meten van de schedelomtrek
Hoeveel kinderen met syndroom van Crouzon hebben een verhoogde ICP? Hoe vaak wordt er gescreend?
65% ICP
4-maandelijks screening tot de leeftijd van 2 jaar
Hoeveel kinderen met syndroom van Apert hebben een verhoogde ICP? Hoe vaak wordt er gescreend?
> 80% ICP
Screen 6-maandelijks
Hoe vaak wordt er gescreend op verhoogde ICP bij syndroom van Muenke?
jaarlijks
