Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

jmlvdv - Ba3A2 > HC week 9 > Flashcards

HC week 9 Flashcards

1
Q

Waarvan is de normale ontwikkeling van een orgaan afhankelijk

A

embryonale processen en hun interactie, welke in een specifieke volgorde plaatsvinden waarbij timing zeer belangrijk is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn kenmerken van het fetal alcohol syndrome (FAS)?

A
  • Variabel fenotype (fysiek en mentaal)
  • Aangeboren hartafwijkingen
  • Groeiachterstand
  • Nier-, hersen- en skeletafwijkingen
  • Faciale dysmorfie soms subtiel
    o Korte oogspleten
    o Lang en vlak philtrum
  • Abnormale cognitieve functie
  • Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de belangrijkste kenmerken van FAS?

A
  • Small for gestational age (IUGR)
  • Wasted/very thin build/FTT
  • Short stature – prenatal/intrauterine
  • Short stature – postnatal
  • Short palpebral fissures/blepharophimosis
  • Flat/featureless philtrum
  • Mental retardation – borderline/moderate/severe
  • Behaviour disorder/hyperactivity/psychosis
  • Shunt VSD/ASD/PDA
  • Cyanotic/complex heart disease
  • Coarctation of the aorta
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de definitie van teratologie?

A

Teratologie refereert aan de kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn de principes van Wilson?

A

Teratogeen effect is afhankelijk van:
* Structuur en werkingsmechanisme van de stof
* Dosis en duur van de blootstelling
* Maternale modificatie van de dosis
* Mogelijkheid de foetus te bereiken
* Embryonale periode
* De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
* Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme (moeilijke predictie vanuit dierstudies)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn de eindpunten van teratogeniteit?

A

De dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de eindproducten van reproductie-toxicologie/teratologie?

A
  • In- of subfertiliteit
  • Miskramen, doodgeboorte
  • Postnataal overlijden
  • Aangeboren afwijkingen
  • Dysmorfe kenmerken / syndromen
  • Mentale/motore retardatie
  • Cognitieve defecten / gedragsstoornissen
  • Puberteitsstoornissen
  • Stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn voorbeelden van teratogene blootstellingen?

A
  • Geneesmiddelen
    o Cave: maternale ziekten
  • Genotsmiddelen
  • Beroepsblootstellingen
  • Intoxicaties
  • Infecties (cave: maternale medicatie)
  • Maternale ziekten (cave: behandeling)
  • Straling (cave: maternale ziekten – diagnostisch, therapeutisch)
  • Voeding (teveel of te weinig, b.v. vitamine A, foliumzuur)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welk dier speelt een rol in de levenscyclus van Toxoplasma gondii?

A

kat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waarin kan foetale toxoplasmosis resulteren?

A
  • Hydrocefalie
  • Microphthalmie
  • Chorioretinitis
  • Hersenbeschadiging
  • Multiple overige orgaanschade en dysfunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoeveel procent van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd heeft antilichamen tegen T. gondii?

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe vaak komt een foetale infectie met T. gondii voor?

A

in 0.1% van alle levend geborenen?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de relatie tussen het tijdstip van expositie aan toxoplasmose en de ernst van de afwijkingen?

A
  • 1e trimester – 15-20% ernstige verschijnselen
  • 2e trimester – 25-30% ernstige verschijnselen
  • 3e trimester – 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptomatisch bij de geboorte.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat kan het gevolg zijn van een in utero infectie met rubella?

A
  • Glaucoom
  • Microphtalmie
  • Cataract
  • Hartafwijkingen
  • Slechthorendheid
  • Mentale retardatie
  • Minder frequent voorkomend zijn: skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de twee mogelijke mechanismen voor pathogenese van congenitale rubella?

A
  • Directe virale effecten: Het virus stopt het delen van cellen -> inhibitie van organogenese -> malformaties
  • Schade door de immuunrespons: immuunrespons -> cel lysis, weefseldestructie (incl. vaatwanden) en littekenvorming
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat maakt het gevaarlijk dierexperimenteel onderzoek zondermeer naar de mens te extrapoleren?

A

Het genetische verschil:
* Bepaalde middelen kunnen tóch teratogeen zijn voor de mens zijn
* Sommige voor de mens niet-teratogene, maar wel effectieve middelen, worden nooit gebruikt omdat zij in dierexperimenteel onderzoek voor het betreffende proefdier wél teratogeen bleken te zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat veroorzaakt thalidomide tijdens gebruik in de zwangerschap?

A
  • Ernstige ledemaatsafwijkingen
  • Afwijkingen van maag/darmstelsel, hart en nieren
    Afwezigheid van oren

Afhankelijk van het moment van geven –> een van de principes van Wilson

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat voor afwijkingen kunnen er voorkomen bij valproaat embryopathie?

A
  • Subtiele gelaatsafwijkingen:
    o Smal voorhoofd
    o Epicanthi
    o Breed/vlak neusbrug
    o Korte neus
    o Lang/vlak philtrum
    o Kleine mond
    o Dunne lippen
  • Radiale straalafwijkingen
  • Hartafwijkingen
  • Ontwikkelingsachterstand is gerapporteerd
  • Lumbosacrale neurale buis defecten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Is retinoic acid / vitamine A teratogeen?

A

Ja, reeds bij zeer lage dosis?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is de ‘gevoelige’ zwangerschapstermijn voor retinoic acid / vitamine A?

A

3e-5e week, vaak voor de vrouw weet dat ze zwanger is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke teratogene effecten kan retinoic acid / vitamine A hebben?

A
  • Craniofaciale afwijkingen
  • Palatum schisis
  • Neuraalbuisdefecten
  • Cardiovasculaire afwijkingen
  • Aplasie van de thymus
  • Psychologische beperkingen
  • Oorafwijkingen
  • Kleine kaak
  • Nierafwijkingen
  • 50% IQ < 85
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is accutane en wat is het gevolg van gebruik tijdens de zwangerschap?

A

Accutane is een zalf tegen ernstige acne, waarin retinoic acid de werkzame stof is:
* Sinds het op de markt kwam in 1982, hebben zo’n 160.000 vrouwen in de vruchtbare leeftijd dit middel gebruikt
o 1982-1987: ~ 900-1300 aangeboren afwijkingen
o 700-1000 spontane abortus
o 5000-7000 abortus provocatus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is het TORCH(ES) complex?

A

Een groep vergelijkbare aangeboren afwijkingen die veroorzaakt wordt door microbiële teratogenen:
* Toxoplasma
* Others (HIV, Coxsackie, Parvovirus B19, Varicella zoster)
* Rubella
* Cytomegalovirus
* Herpes simplex virus
* Syphilis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hoeveel procent van de levendgeborenen zijn geïnfecteerd met een van de micro-organismen uit het TORCHES complex?

A

1-5% van alle levend geborenen. Deze infecties zijn een hoofdoorzaak van neonatale morbiditeit en mortaliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is het a priori risico?

A

Het a priori risico is het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is het reële risico?

A

Het reële risico is het risico wat iemand heeft op het hebben/op dragerschap van een genetische aandoening niet alleen op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, maar ook rekening houdend met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat is de definitie van een syndroom?

A

Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat is de definitie van een major anomalie?

A

Een major anomalie is een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is een minor anomalie?

A

Een minor anomalie is een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt.
Een minor anomalie is een afwijking die in het algemeen geen invloed heeft op de lichamelijke gezondheid; vaak zijn er wel gevolgen voor het psychisch welbevinden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Noem een aantal voorbeelden van minor anomalies die passen bij het syndroom van Down

A
  • epicanthusplooien
  • hypertelorisme
  • sandal gap
  • kleine gestalte
  • viervingerlijn
  • mongoloïde oogstand
  • telecanthus
  • laagstaande oren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is de relatie tussen het aantal minor anomalies en de kans op een major anomalie?

A

Hoe groter het aantal minor anomalies, hoe groter de kans op een major anomalie.

0 min –> 1,5% maj
1 min –> 3% maj
2 min –> 7% maj
3 min –> > 25% maj

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Waar worden minor anomalies voornamelijk gevonden?

A

op plekken waar ze makkelijk te zien zijn en opvallen:
van meest naar minst:
hand - oog - gezicht en mond - oor - huid - thorax - voeten - overig

(hand tot oor –> 71%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat is de waarde van dysmorfologisch onderzoek?

A
  • Signaalfunctie
  • Hulp bij identificatie van patronen / syndromen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is de definitie van een deformatie?

A

een deformatie is een afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerkten op een aanvankelijk normale structuur

wanneer de mechanische krachten opgeheven worden, kán er een (begin van) spontane correctie optreden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Noem een voorbeeld van een deformatie?

A

uteruscontractuur, leidend tot bijvoorbeeld een deuk in de ribbenkast

oligohydramnion leidend tot klompvoeten, schedelafwijkingen door foetale compressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is de definitie van een disruptie?

A

een disruptie is een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur.

de schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn

spontane correctie is niet meer mogelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Noem voorbeelden van een disruptie

A

amniotic bands (weefselstrengen die als een soort touwtje iets afknellen)

fetal brain disruption sequence (door een hersenbloeding slechte hersenontwikkeling, waardoor het schedeldak in elkaar zakt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat zijn oorzaken van een disruptie?

A
  • Extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
  • Een disruptie is op zich niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beïnvloeden (b.v. erfelijke stollingsproblemen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat is de definitie van een malformatie?

A

Een malformatie is een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolgen van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Noem een aantal voorbeelden van een malformatie

A

Split hand
Polydactylie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat zijn oorzaken van een malformatie?

A
  • Niet-erfelijke oorzaken (b.v. Softenon)
  • Erfelijke oorzaken (b.v. genmutatie)
  • Combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat is de definitie van een dysplasie?

A

Een dysplasie is een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan.

Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, zoals bijvoorbeeld bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat zijn oorzaken van een dysplasie?

A
  • Niet-erfelijke oorzaken (b.v. rachitis; vitamine D gebrek)
  • Erfelijke oorzaken
  • Combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wat is de belang van een diagnose bij een aangeboren afwijking?

A
  • Beperkt diagnostisch circuit
  • Zekerheid over oorzaak
  • Prognose mogelijk
  • Optimale opvang / begeleiding
    o (van kind en ouders)
  • Erfelijkheidsadvies
  • Lotgenotencontact
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?

A
  • Vaststellen van de frequentie van een afwijking
  • Evalueren van het effect van interventies
  • Evalueren van het effect van verandering in de populatie
  • Snelle herkenning van teratogene exposities (b.v. Thalidomide/Softenon)
  • Etiologisch onderzoek
  • Planning medische zorg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Bij welke erfelijke tumoren zijn er risico’s c.q. controle-adviezen op kinderleeftijd?

A
  • LFS
  • FAP
  • PJS
  • MEN-1
  • MEN-2
  • vHL
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Wat is de Eurocat?

A

European registration of congenital anomalies and twins
* diverse regio’s in Europa
* 1981-heden
* Noord (Groningen, Friesland, Drenthe) ~15.000 geboortes per jaar (= ~10% NL)
* Zuidwest (regio Rotterdam): 1990-2001
* Sinds 1989 geen tweelingen meer (hierin geregistreerd)
* Ook registratie van afwijkingen bij vroege abortus, IUVD en geïnduceerde abortus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Eurocat registreert …

A
  • Om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
  • Om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
  • Om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
  • Voor wetenschappelijk onderzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Hoeveel procent van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking?
Hoeveel hiervan betreft een geïsoleerde afwijking?
Hoeveel hiervan betreft een complexe aandoening?

A

3-5%
2/3 geïsoleerd
1/3 complex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Kunnen geïsoleerde aangeboren afwijkingen erfelijk zijn?

A

Ja:
* Monogenetisch
* Multifactorieel
Met een mogelijk herhalingsrisico voor kinderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Door welke drie hoofdproblemen wordt het vermoeden op een syndroom getriggerd?

A
  • Het voorkomen van één of meer aangeboren afwijkingen
  • Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend.
  • Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Wat zijn de verschillende soorten symptomen van syndromen?

A
  • Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt.
  • Nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Waaruit bestaat onderzoek naar dysmorfieën?

A
  • Kijken (ogen)
  • Meten (centimeter)
  • Vergelijken (curves met normaalwaarden)
  • Vastleggen (foto)
  • Zoeken (literatuur en databases)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Welke familieleden wil je zien bij syndroomdiagnostiek?

A
  • Ouders
  • Ouders op kinderleeftijd
  • Broers en zussen (sibs)
  • Andere aangedane personen uit de familie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Wat maakt syndroomdiagnostiek lastig?

A

Syndromen veranderen in de tijd: dysmorfe kenmerken kunnen afnemen (b.v. Noonan) of toenemen (b.v. Angelman)
Syndromen variëren in expressie en penetrantie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Wat is de oorzaak van het congenitaal rubella syndroom?

A

Teratogeen effect (rubella)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Wat is de oorzaak van het Down syndroom?

A

chromosoomafwijking (trisomie 21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Wat is de oorzaak van het Smith-Lemli-Opitz syndroom?

A

stoornis in het cholesterolmetabolisme, AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Wat is de oorzaak van het Apert syndroom?

A

vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Wat is de oorzaak van het fragiele X syndroom?

A

X-gebonden repeat verlenging

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Wat is variabelle expressie?

A

een genetische aandoening waarbij verschillende symptomen kunnen ontstaan met verschillende ernst (en verschillende ernst van de symptomen zelf)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Wat is genetische penetrantie?

A

genetische penetrantie is het percentage van de individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

hoog/laag penetrant; zeer/weinig variabele expressie:
Marfan syndroom

A

hoog penetrant, zeer variabele expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Waardoor wordt het Marfan syndroom veroorzaakt?

A

afwijkingen in FBN1 en TFGBR gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

hoog/laag penetrant; zeer/weinig variabele expressie:
achondroplasie

A

hoog penetrant, geringe variabele expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Wat is de meest bekende vorm van dwerggroei?

A

achrondroplasie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Waardoor wordt achondroplasie veroorzaakt?

A

mutatie in FGFR3 gen; gly380arg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

hoog/laag penetrant; zeer/weinig variabele expressie:
Muenke syndroom

A

verminderd penetrant, geringe variabele expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Waardoor wordt het Muenke syndroom veroorzaakt?

A

mutatie in FGFR3 gen; pro250arg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Wat zijn de kenmerken van het Muenke syndroom?

A
  • Coronale craniosynostose
    o Uni- of bilateraal
  • Brachydactylie
  • Carpaal/tarsaal coalitie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Wat is anticipatie?

A

een aandoening die in de loop van de generaties erger wordt

(vaak trinucleotidenrepeatverlenging, bijvoorbeeld Dystrophia myotonica, Huntington, fragiele X syndroom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Wat zijn de symptomen van milde dystrophia myotonica?

A

40-80 repeats
begin leeftijd > 50 jaar
vroege symptomen: staar
late symptomen: myotonie, lichte zwakte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Wat zijn de symptomen van volwassen dystrophia myotonica?

A

100-1000 repeats
begin leeftijd 12-50 jaar
vroege symptomen: myotonie, spierzwakte
late symptomen: toename zwakte, staar, traagheid, apathie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Wat zijn de symptomen van kinder dystrophia myotonica?

A

500-2000 repeats
begin leeftijd 1-12 jaar
vroege symptomen: leer-, spraakproblemen, darmklachten
late symptomen: myotonie, spierzwakte, toename zwakte, staar, traagheid, apathie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Wat zijn de symptomen van congenitale dystrophia myotonica?

A

1000-5000 repeats
begin leeftijd: geboorte
vroege symptomen: Hypotonie, ademhalings-, slikproblemen, leer-, spraakproblemen, klompvoeten
late symptomen: myotonie, spierzwakte, toename zwakte, staar, traagheid, apathie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Wat is locus/genetische heterogeniteit?

A

een ziektebeeld, die kan worden veroorzaakt door meerdere genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Noem een voorbeeld van een syndroom met locus/genetische heterogeniteit

A

Noonan syndroom
* PTPN11-gen (50%)
* SOS-1 gen (20%)
* KRAS-gen (5%)
* Andere genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Wat houdt het begrip ‘allelisch’ in?

A

één gen, dat meerdere ziektebeelden kan veroorzaken (door verschillende fouten in hetzelfde gen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Wat is een voorbeeld van een ‘allelisch’ gen?

A

FGF3-gen
* Thanatophore dysplasie
* Syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
* Achondroplasie
* Hypochondroplasie
* Syndroom van Muenke

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Wat is de definitie van een associatie?

A

een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen

deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

Wat staat VACTERL-H voor?

A

Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardiac defect
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
non-radial Limb defects
Hydrocephalus

(echter in sommige gevallen nu gelinkt aan een syndroom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

Waar staat MURCS voor?

A

Mullerian duct aplasia
Renal aplasia
Cerviothoracic Somite dysplasia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

Wat is de CHARGE associatie?

A

bestaat niet meer, is nu het CHARGE syndroom, want er is een oorzakelijk gen gevonden
CHD7-gen mutatie
Coloboma of iris or retina
Heart defects
Atresia of the choanae
Retardation
Genital anomalies
Ear abnormalities

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

Wat is een ROH?

A

region of homozygosity
Een gebied op een SNP array met een normale hoeveelheid DNA, maar steeds dezelfde variant
Dit suggereert consanguïniteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

Wat is CN in een SNP-array?

A

copy number

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

Wat geeft LogR in een SNP-array aan?

A

de hoeveelheid DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

Wat geeft de B-allel frequency in een SNP-array aan?

A

de frequentie dat het B-allel aanwezig is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

Wat is de definitie van een sequentie?

A

een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in een of meerdere cascades, voortvloeien uit een enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

Beschrijf de oligohydramnion sequentie

A

renale agenesie / amniotic leak / overig
–>
oligohydramnion
–>
(amnion nodosum / pulmonaire hypoplasie ) / foetale compressie –>
longhypoplasie / altered facies / positiedefecten voeten, handen / breech presentation

90
Q

Beschrijf de Robin sequentie

A

micro/retrognatie
–>
verplaatsing van de tong naar achteren
–>
voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
–>
U-vormige schisis

91
Q

Hoe sluit het palatum normaal gesproken?

A

Als een rits (als een V)

92
Q

Wat is de trias Pierre-Robin sequentie?

A
  • Micro/retrognatie
  • Glossoptosis
  • Ademhalingsproblemen (OSAS)
93
Q

Wat zijn de oorzaken van de Robin sequentie?

A
  • oligohydramnion –> extrinsieke mandibula deformatie
  • neurogene hypotonie –> gebrek aan mandibula exercise
  • groeideficiëntie –> intrinsieke mandibula hypoplasie
  • bindweefselstoornis –> intrinsieke mandibula hypoplasie en falen van bindweefsel penetratie across palatum
94
Q

Beschrijf de frontonasale dysplasie sequentie

A

zie HC.2 wk 9 pg 29-30

95
Q

Wat is het principe van een Fontan circulatie?

A

als de longvaatweerstand laag is, kan bloed passief door de longslagader stromen

96
Q

Wat zijn twee manieren om een totale cavopulmonale connectie aan te leggen?

A
  • Laterale tunnel: half open buis door de rechter boezem, groeit mee en boezem helpt met pompen.
  • Extracardiale tunnel (Technisch wat makkelijker; nadeel is dat tunnel niet meegroeit; kunststofbuis om het hart heen.
97
Q

Wat kleur blauw bij cyanose?

A
  • Slijmvliezen
  • Nagelbed
  • Tong
  • Lippen
  • Huid
98
Q

Wat zijn de oorzaken van cyanose bij zuigelingen?

A
  • Aangeboren hartafwijkingen
    o Verkeerde aansluitingen
    o Intracardiale menging zuurstofrijk en zuurstofarm bloed
    o Onvoldoende longdoorbloeding
  • Pulmonale oorzaken
    o Onvoldoende ventilatie
    o Onvoldoende functionerend longweefsel
99
Q

Wat is centrale cyanose?

A
  • Arteriële bloed onderverzadigd met O2
  • Cyanose van slijmvliezen, tong, nagelbed
100
Q

Wat is perifere cyanose?

A
  • Normale O2-saturatie arterieel bloed
  • Verhoogde O2-extractie in weefsels
  • Blauwe, vaak koude, acra
101
Q

Beschrijf de verdeling van het voorkomen van verschillende aangeboren hartafwijkingen

A
  • Ventrikel Septum Defect (30%)
  • Atrium Septum Defect (10%)
  • Pulmonalis Stenose (8%)
  • Open Ductus Botalli (7%)
  • Tetralogie van Fallot (6%)
  • Aorta stenose (6%)
  • Coaractatio Aortae (6%)
  • Transpositie van de grote vaten (5%)
  • Atrioventriculair Septum Defect (3%)
  • Pulmonalis atresie (3%)
  • Totaal Abnormale Longvene Drainage (1%)
  • Tricuspidalis Atresie (1%)
  • Overige (15%)
102
Q

Welke aangeboren hartafwijkingen presenteren zich met cyanose?

A
  • Tetralogie van Fallot (6%)
  • Transpositie van de grote vaten (5%)
  • Pulmonalis atresie (3%)
  • Totaal Abnormale Longvene Drainage (1%)
  • Tricuspidalis Atresie (1%)
103
Q

Welk type aangeboren hartafwijkingen leiden tot decompensatio cordis?

A

afwijkingen met li/re shunt (grote longdoorbloeding)
afwijkingen met uitstroomobstructie (belemmerde output)
combinaties

104
Q

Welk type aangeboren hartafwijkingen leiden tot cyanose?

A

te weinig longdoorbloeding
intracardiale menging

105
Q

Waardoor kan cyanose met verminderde longflow worden veroorzaakt?

A

obstructie van bloedstroom naar longen
* Tricuspidalisklep -> tricuspidalisatresie
* Lumen RV -> hypoplastische RV
* Infundibulum -> infundibulaire pulmonalisstenose
* Pulmonalisklep -> pulmonalisatresie
* Intrapulmonaal

106
Q

Wat zijn oorzaken van univentriculaire harten?

A
  • Steeds meer over bekend, maar in individuele gevallen vaak geen specifieke oorzaak aan te wijzen
  • Aangeboren hartafwijkingen i.h.a. ‘multifactorieel’ bepaald
    o Omgevingsinvloeden
     Infecties (b.v. rubella)
     Toxische stoffen
     Straling
     Voeding
    o Genetische factoren
     Syndromen
     Genen
107
Q

Hoeveel procent van de aangeboren hartafwijkingen worden veroorzaakt door onbekende genetische en omgevingsfactoren?

A

70%
bijvoorbeeld:
* Voeding
* Medicatie (b.v. bepaalde anti-epileptica)
* Lifestyle
* Genotype
* Metabolisme

108
Q

Wat zijn de doodsoorzaken na Fontan operatie (laat overlijden)?

A
  • Hartfalen
  • Plotse dood (aritmieën)
  • Trombo-embolieën
109
Q

Bekijk de bijzondere bloedsomloop van een Fontan circulatie

A

Zie PD5 wk9 pg 12

110
Q

Wat zijn post-operatieve factoren die zorgen voor functionele achteruitgang op lange termijn na fontan operatie?

A
  • Energieverlies in ‘Fontan’ traject
  • Abnormaal flowpatroon longslagader
  • Afwijkingen functie longslagader
  • Verminderde diastolische functie kamer
  • Type hartkamer (li of re)
    Verminderde kamerfunctie
111
Q

Wat zorgt voor de morbiditeit bij univentriculaire harten?

A
  • Heart failure
  • Arrhythmia
  • Protein losing enteropathy (PLE)
  • Pulmonary arteriovenous fistulae (PAVF)
  • Thromboembolism
  • Renal dysfunction
  • Fontan-associated liver disease (FALD)
112
Q

Wat kan de radioloog aanbieden in de kindergeneeskunde bij buikpijn en braken?

A
  • Buikoverzicht
  • Echografie
  • Contrastmiddelonderzoek (oraal of rectaal contrast)
  • MRI
  • (CT)
113
Q

Welke klinische informatie wil de radioloog weten bij een kind met buikpijn en braken?

A
  • Pathologie <-> leeftijd
  • Type braaksel: gallig, niet-gallig, bloederig, projectiel
  • Enkel braken: bovenste deel van de GE-tractus
  • Braken geassocieerd met abdominale problematiek:
    onderste deel van de GE-tractus
114
Q

Wat is de meest geschikte radiologische techniek om necrotiserende enterocolitis af te beelden?

115
Q

Beschrijf de kenmerken van necrotiserende enterocolitis

A
  • Verloopt in stadia
  • Bolle buik met meteorisme (darmlissen vol met lucht)
  • Darmwandverdikking
  • Pneumatosis intestinalis (eerst t.h.v. ileocoecale overgang maar later ook colon, rectum, en jejunum) = lucht in de darm(wand)?
    o door ischemie kleine scheurtjes in het slijmvlies, wat ervoor zorgt dat er lucht vanuit het lumen van de darm in de darmwand terechtkomt
     lucht kan in verder stadium van darmwand door het veneuze stelsel worden afgevoerd, en via de v. porta naar de lever gaan  je kan dan lucht zien in de v. porta zelf (met diverse technieken)
  • als de darm dermate ziek is, scheurt deze  perforatie
  • pneumoportogram
  • vrije of gelokaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
  • Ascites (troebel)
  • Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
116
Q

Wat kan worden beoordeeld bij verticale stralengang bij voorachterwaartse projectie van RX-BOZ?

A

luchtdistributie
patroon van dilatatie

117
Q

Wat kan worden beoordeeld bij horizontale stralengang bij zijdelingse projectie van RX-BOZ?

A

lucht-vloeistofspiegels: obstructie
vrije lucht: perforatie
onderscheid dunne vs. dikke darm

118
Q

Waar start pneumatosis intestinalis meestal?

A

meestal ergens in de rechter onderbuik

119
Q

Is een volvulus ernstig?

A

Ja, het is een van de weinige urgenties in de pediatrische GE; uitstel van diagnose kan leiden tot diffuse darmwandnecrose en zelfs dood

120
Q

Welk aanvullend onderzoek is aangewezen bij verdenking op malrotatie/volvulus?

A
  • X-BOZ
  • echo
  • Bemoeilijkt door lucht in de proximale dunne darmlissen
  • (Meestal) abnormale ligging en verloop van de arteria en vena mesenterica superior
    Draaikolkfenomeen bij volvulus
121
Q

Wat is een malrotatie en contraststudie?

A
  • Maagdarm passage
  • Abnormale positie van de duodenojejunale junctie (DJJ) (ligament van Treitz)
  • Dunne darmlissen liggen in de rechter bovenbuik
  • Röntgenstralen!

Contrast volgen onder doorlichting

122
Q

Wat is het typische verhaal van een pylorusstenose?

A

sinds een paar dagen excessief braken, direct na het drinken, soms wel een meter ver! maar blijft hongerig

123
Q

Met welk aanvullend onderzoek kan een pylorusstenose/hypertrofie worden aangetoond?

A

echo (geeft typisch beeld dat de uitgang enerzijds te lang en anderzijds te breed is)

124
Q

Wat is een invaginatie?

A

een stuk van de darm schuif in een stuk van andere darm

125
Q

Is een invaginatie gevaarlijk?

A

ja, medische urgentie, want kan darminfarct veroorzaken als het niet gereduceerd wordt

126
Q

Welk onderzoek is aangewezen om een invaginatie aan te tonen?

127
Q

Hoe wordt een invaginatie behandeld?

A
  • Coloninloop met een wateroplosbaar contrastmiddel als therapeuticum
128
Q

Waarom is een invaginatie opvallend of een alarmsignaal bij kinderen > 5 jaar

A

Als je ouder bent, is het niet meer heel gewoon om kliertjes in de buik te hebben, en dus moet je goed nadenken of het geen pathologische lymfeklieren zijn, zoals bij Burkitt lymfoom

129
Q

Welk onderzoek wordt niet gedaan bij verdenking op appendicitis bij kinderen?

130
Q

Welk aanvullend onderzoek wordt gedaan bij verdenking op appendicitis bij kinderen?

A

echo (maar pijnlijk); indien niet gevonden, dan ->
MRI!

131
Q

Wat is een malrotatie?

A

een aangeboren afwijking van de middendarm, waarbij de dunne darm meestal voornamelijk aan de rechter zijde van de buik ligt, terwijl het caecum in het rechter bovenkwadrant ligt. Dit is het gevolg van het falen van de darmen om te roteren naar de juiste positie tijdens de foetale ontwikkeling en het mesentrium in de correcte positie vastzetten.

132
Q

Wat is een craniosynostose?

A

vroegtijdige verbening van de schedelnaden

133
Q

Wat is de incidentie van craniosynostose?

A

1:1500-2000

134
Q

Hoeveel procent van de gevallen gaat een geïsoleerd/unisuturale craniosynostose gepaard met een verhoogde hersendruk?

A

10% verhoogde hersendruk

135
Q

Hoeveel procent van de gevallen gaat een multisuturaal of complexe craniosynostose gepaard met een verhoogde hersendruk?

136
Q

Waardoor ontstaat een plagiocephalie meestal?

A

doordat een kind te veel op een kant ligt (positioneel/houdingsafhankelijk)

137
Q

Wat is typisch voor een houdingsafhankelijke plagiocephalie?

A

parallellogram
(en oor aan aangedane kant staat verder naar voren dan aan de niet aangedane kant)

138
Q

Wat is een scaphocephalie en waardoor ontstaat dit?

A
  • Scaphocephalie = bootschedel
  • Door sluiten sutura sagittalis (pijlnaad)
139
Q

Wat zijn de behandelmogelijkheden van een scaphocephalie?

A
  • veerdistractie
  • open remodellatie
140
Q

Noem een aantal syndromale/complexe craniosynostoses

A
  • Syndroom van Apert
  • Crouzon/Pfeiffer
  • Saethre-Chotzen
  • Muenke
  • Craniofrontonasaal syndroom
  • TCF12
  • ERF
  • Etc. …
141
Q

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Apert?

A
  • Bicoronale craniosynostose
  • Zeer grote anterieure fontanel
  • Ventriculomegalie of hydrocefalus
  • Verhoogde hersendruk
  • Hypertelorisme en exorbitisme
  • Complexe syndactylie handen/voeten
  • Progressieve ankylose van gewrichten
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
  • Soms palatoschisis
142
Q

Wat zijn voorbeelden van aangeboren afwijkingen aan de orbita?

A
  • Cycloop (synopthalmia)
  • Hypo- versus hypertelorisme
  • Facial cleft (spleet in aangezicht)
  • An- of micro-orbitisme
  • Oogleden
143
Q

Wat is cyclopia (synopthalmia)?

A

volledige fusie van de ogen, waarbij de neus niet naar beneden kan afdalen en er dus boven blijft

144
Q

Hoe kan een hypo/hypertelorisme worden behandeld?

A

1: U-shaped osteotomie
* Subcraniaal
* Als je alleen de orbitabodem wil veranderen

2: Box osteotomie
* Gecombineerd intra-/extracranieel

3: Facial bipartition
* Gecombineerd intra-/extracranieel
* Orbita + midface
* Ook nog maxilla, en soms zelfs nog op kaakniveau.

145
Q

Hoe kunnen facial clefts beschreven worden?

A

Tessier of vd Meulen

146
Q

Wat voor facial cleft wordt gevonden bij Treacher collins?

A

Bilateraal cleft Tessier nummer 6-7-8
* Tessier 6
o Sutura maxillozygomatica
o Leidt tot coloboom onderooglid (soort congenitaal ectropion)
* Tessier 7
o Sutura temporozygomatica
o Afwezigheid zygoma
* Tessier 8
o Sutura frontozygomatica
o Afwezigheid gedeelte laterale orbita

147
Q

Wat is kenmerkend aan de houding van een kind met ptosis?

A

Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken

148
Q

Wat is de oorzaak van een ptosis?

A

verminderde functie van m. levator palpebrae

149
Q

Wat is amblyopie?

A

een lui oog

150
Q

Wat zijn mogelijke aangeboren afwijkingen van de mond?

A
  • Kort tongriempje (frenulum)
  • Schisis
  • Macrostomie
151
Q

Wat is de meest voorkomende congenitale afwijking in de mond?

A

een kort frenulum

152
Q

Wat zijn mogelijke congenitale afwijkingen van het oor?

A
  • Bijoren
  • Flaporen of afstaande oren
  • Microtie
153
Q

Wat zijn bijoren?

A

een soort zwellingen van de huid met meestal ook stukjes kraakbeen, rondom het oor

154
Q

Wanneer wordt een bijoor verwijderd?

A

rond de leeftijd van een 1 jaar wordt verwijderd. Met name omdat er ook een kraakbenig steeltje inzit die blijft groeien. Niet voor 1 jaar, vanwege anesthesierisico

155
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken van een flapoor/afstaand oor?

A
  • Onderontwikkelde antihelixplooi
  • Te diepe concha
  • Afstaande lobulus (= lastig te corrigeren)
  • Of combinatie
156
Q

Noem ziektebeelden die vallen onder de groep craniofaciale microsomie (CFM)

A

Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie, auriculo-oculo-vertebral spectrum

157
Q

Wat zijn de diagnostische criteria van craniofaciale microsomie?

A
  • 2 major criteria; 1 major + 1 minor criterium; 3 minor criteria
  • Major: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. Facialis uitval
  • Minor: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae
158
Q

Wat is de trias van de Pierre Robin Sequentie (PRS)?

A
  1. Micrognathie/retrognathie
  2. Glossoptosis
  3. OSA (obstructief slaap apneu)
159
Q

Hoeveel van de patiënten met de Pierre Robin Sequentie heeft een palatoschisis?

A

75% (U-shaped)

160
Q

Hoe kan een Pierre-Robin sequentie worden behandeld?

A
  • conservatief
  • mandibula distractie
161
Q

Noem een aantal voorbeelden van aangeboren afwijkingen aan de hals

A

torticollis (te sterke SCM)
mediane/laterale halscyste (kieuwboogsluiting)
webbed neck

162
Q

Noem een aantal congenitale afwijkingen van de romp

A
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Poland syndroom
  • Afwijkingen mamma
  • Spina bifida
163
Q

Wat is een pectus excavatum?

A
  • Trechterborst of schoenmakerborst
  • Variërend van kleine pit nabij infrasternale notch tot grote deuk
  • Soms restricties hart/long

(komt het meeste voor)

164
Q

Hoe kan een pectus excavatum gecorrigeerd worden?

A

met een ijzeren staaf de borst in

165
Q

Wat is een pectus carinatum, en hoe ontstaat deze?

A
  • Kippenborst
  • Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
  • Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie
  • Zeldzamer dan pectus excavatum
166
Q

Hoe kan een pectus carinatum behandeld worden?

A

eventueel resectie kraakbeen en osteotomie

167
Q

Wat is het Poland syndroom?

A
  • Agenesie sternale kop van de m. pectoralis major
  • Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc. …
168
Q

Wat is de prevalentie van het Poland syndroom?

A

1:30.000; voorkeur voor mannelijk geslacht; vaker rechtszijdig dan linkszijdig

169
Q

Wat zijn mogelijke congenitale afwijkingen van de mammae?

A
  • Agenesie
  • Hypoplasie
  • Hypertrofie
  • Gynaecomastie
  • Tubulaire borsten
  • Accessoire tepels
170
Q

Wat is de behandeling van een gynaecomastie (niet hetzelfde als pseudogynaecomastie)?

A
  • Liposuctie +/-
    o Semi lunaire incisie tepel
    o Donut excisie rondom tepel
    o Incisie IMF
171
Q

Wat zijn tubulaire borsten?

A
  • Malpositie IMF (craniaal)
  • Herniatie areola
  • Constrictie basis mamma
  • Hypoplasie
  • Huidtekort onderpool
  • Asymmetrie
172
Q

Wat zijn accessoire tepels?

A

extra tepels, voorkomend op de lijn van de mammary ridge

173
Q

Welke vormen van schisis kennen we?

A

1: Cheilognathopalatoschisis
* Unilateraal vs. bilateraal
* Lip (cheilo): incompleet vs compleet
+/-
* Kaak (gnatho): incompleet vs compleet
+/-
* Gehemelte (palato: incompleet vs compleet

2: Geïsoleerde mediane palatoschisis

174
Q

Wat betekent cheilo?

175
Q

Wat betekent gnatho?

176
Q

Wat betekent palato?

177
Q

Hoe en wanneer ontstaat een cheliognatopalatoschisis?

A
  • Fusie probleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie
  • Week 6-9 embryonale ontwikkeling
178
Q

Hoe en wanneer ontstaat een geïsoleerde palatoschisis?

A
  • Fusie probleem tussen palatum gewelven
  • Week 13-14 embryonale ontwikkeling
  • Fusie van palatum gaat van anterieur naar posterieur (je kan nooit een gefuseerde uvula hebben als het daarvoor open is).
179
Q

Wat is de oorzaak van een schisis?

A

Multifactorieel (bijv. foliumzuur), erfelijke component
* 75% familiair
* 5-15% syndromaal
o Stickler, Treacher Collins, van der Woude, 22q11-deletie, etc. …
Pierre-Robin sequentie: retrognatie/micrognatie, glossoptosis, OSA (80% palatoschisis) (U-vormig)

180
Q

Wat is de incidentie van een schisis?

A

afhankelijk van etniciteit:
* Kaukasisch: 1/1000
* Aziatisch: 1/500
Afrikaans: 1/2000

en geslacht
man:vrouw = 2:1

181
Q

Wat is de verdeling van de locatie van de schisis, relatief gezien?

A

links : rechts : bilateraal = 6:3:1

182
Q

Wat is het risico op schisis bij volgende nakomeling bij 1 kind/ouder met CL/CLP?

183
Q

Wat is het risico op schisis bij volgende nakomeling bij 2 kinderen met CL/CLP?

184
Q

Met welke specialismen heeft een baby met schisis te maken?

A
  • Verpleegkundig specialist
  • Plastisch chirurg
  • KNO-arts
  • MKA-chirurg
  • Logopedist
  • Orthodontist
  • Kindertandarts
  • Psycholoog/maatschappelijk werker
  • Kinderarts
  • Klinisch geneticus
185
Q

Wat is het risico op schisis bij volgende nakomeling bij 1 kind en 1 ouder met CL/CLP?

186
Q

Wat is de rol van een verpleegkundig specialist in een schisisteam?

A
  • De spil van het schisisteam
  • Begeleiding van 0-22 jaar
  • Prenatale counseling
  • Begeleiding rond ingrepen
  • ICHOM = International Consortium for Health Outomes Measurement
    o Gestandaardiseerde metingen en vragenlijsten
187
Q

Wat is de rol van een KNO-arts in een schisisteam?

A
  • Gehoor
    o Audiologie
    o Middenoorbeluchting
  • Spraak
    o Nasoendoscopie
  • Neus en neusdoorgankelijkheid
    o Secundaire septorhinoplastiek
188
Q

Wat is de rol van een MKA-chirurg in een schisisteam?

A
  • Kaakspleet
    o BIG = Bot in gnatho
  • Occlusie
    o Le Fort 1 osteotomie
    o BSSO = bilaterale sagittale splijtingsosteotomie
    o BIMAX = Bi-maxillaire osteotomie
  • Mandibulahypoplasie
  • Implantaten
  • Extracties
189
Q

Wat is de rol van een logopedist in een schisisteam?

A
  • Voeding
    o Preverbale logopedist
  • Spraak
190
Q

Wat is de rol van een orthodontist is een schisisteam?

A
  • NAM = Nasoalveolar molding
  • Orthodontie
  • Voorbereiding MKA-chirurgie
191
Q

Wat is de rol van een kindertandarts in een schisisteam?

A
  • Oligodontie/hypodontie
  • Hyperdontie
  • Glazuurafwijkingen
192
Q

Wat is de rol van een klinisch geneticus in een schisisteam?

A
  • Prenatale counseling
  • Genetische afwijking
    o 75% familiair
    o 5-15% syndromaal
     Stickler, Treacher-Collins, van der Woude, 22q11 deletie, etc.
     Pierre-Robin sequentie: retrognatie/micrognatie, glossoptosis, OSA (80% palatoschisis) (U-vormig)
193
Q

Wat is de rol van een psycholoog/MMW in een schisisteam?

A
  • Begeleiding ouders
  • Begeleiding van het opgroeiende kind
  • Leer- en gedragsproblemen
    o IQ-test
    o ADHD/autisme
194
Q

Wat is de rol van een plastisch chirurg in een schisisteam?

A
  • Lipspluiting
  • Gehemeltesluiting
  • Spraakchirurgie
  • Secundaire correcties aan lip/neus
195
Q

Wat zijn pre-chirurgische behandelingen van een schisis met een bilaterale lipspleet?

A

nasoalveolar moulding (NAM)
of
presurgical taping

196
Q

Waarom is lipsluiting bij een schisis belangrijk?

A
  • Uiterlijk
  • Praten
  • Eten/drinken
197
Q

Wanneer vindt lipspluiting bij een schisis plaats?

A

op leeftijd van 3 maanden

198
Q

Welke technieken kunnen worden gebruikt voor lipsluiting bij een schisis?

A
  • Millard rotatie-advancement
  • Fisher lipsluiting
  • Bilaterale lipsluiting
  • Eventueel in combinatie met een vomerlap (gedeeltelijke sluiting palatum durum)
199
Q

Wat zijn de belangrijkste structuren (anatomie en landmarks) van de lip?

A
  • M. orbicularis oris (belangrijkste!)
  • White roll (witte lijntje net boven de lip, als je daar een onderbreking in hebt, zie je dat)
  • Cupids bow
    o Hoogste punt
    o Laagste punt
  • Commissuur
  • Philtral columns
  • Vermillion (lippenrood)
    o Droog
    o Nat
200
Q

Wat is een vomerlap?

A

gedeeltelijke sluiting van het palatum durum gebruik makend van het vomer

201
Q

Wat is het doel van een vomerlap?

A
  • ↓ breedte palatumspleet
  • ↓ kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting
202
Q

Wat zijn belangrijke dingen postoperatief na een lipsluiting?

A
  • 1 nacht opname
  • Voeding: geen beperkingen
  • Pijnstilling: paracetamol
  • Na 3 weken controle poli
203
Q

Wat zijn complicaties van een lipsluiting?

A
  • Infectie
  • Nabloeding
  • Wonddehiscentie
  • Litteken (hypetrofie/optrekken)
204
Q

Wat is palatoraphie en waarom doen we het bij een schisis?

A

gehemelte sluiting

  • Praten
  • Slikken
  • Middenoor beluchting
  • Nasale regurgitatie
205
Q

Wat is een submuceuze palatoschisis?

A

een palatoschisis die voor het oog niet zichtbaar is, omdat het slijmvlies intact is, maar de spier niet doorloopt

206
Q

Wanneer wordt tegenwoordig het palatum bij een schisis gesloten?

A
  • Palatum molle en durum (SKZ 9-12 maanden)
  • MOB (KNO)
207
Q

Wat is MOB?

A

middenoorbeluchting = buisjes

208
Q

Wat zijn de belangrijkste structuren van het palatum?

A
  • M. levator veli palatini
    bij onvoldoende correctie: velopharyngeale insufficiëntie (VPI) (= neus en keelholte niet goed van elkaar kunnen scheiden)
  • A. palatina major
    bij letsel: necrose
209
Q

Wat is het gevolg van onvoldoende correctie van m. levator veli palatini?

A

velopharyngeale insufficiëntie (VPI): neus en keelholte kunnen niet goed van elkaar gescheiden worden

210
Q

Wat is het gevolg van a. palatina major letsel?

211
Q

Benoem verschillende palatoraphie technieken

A
  • Perko (voor palatum molle)
  • v. Langenbeck (voor palatum durum)
  • Furlow double opposing Z-plasty
  • Veau-Wardill-Kilner (V-Y pushback)
  • Two flap palatoplasty
212
Q

Wat zijn aandachtspunten postoperatief na palatoraphie?

A
  • 1 nacht opname
  • 3 weken zacht vloeibaar eten
  • Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond
  • Pijnstilling thuis: paracetamol
  • Na 3 weken controle poli
213
Q

Wat zijn mogelijke complicaties na een palatoraphie?

A
  • Infectie
  • Nabloeding
  • Necrose mucosa
  • Wonddehiscentie  fistel
  • VPI = velopahryngeale insufficiëntie
214
Q

Wat is van belang bij follow-up na palatoraphie?

A
  • Effect van groei op littekengenezing en uitgroei
  • Vanaf 2 jaar logopedische begeleiding
    o Open nasaliteit
    o Bij slechte spraak, vanaf 4 jaar nasendoscopie
  • Orthodontie
215
Q

Wat is het doel van nasoendoscopie?

A

Kijken of het volledig afsluit en hoe het gehemelte beweegt.

216
Q

Wanneer vindt spraakverbeterende chirurgie plaats bij een schisis?

A
  • Geen vaste leeftijd
  • Na naso-endoscopie bij VPI (= geen volledige sluiting)
217
Q

Welke technieken kunnen worden gebruikt bij spraakverbeterende chirurgie?

A
  • Intravalaire veloplastiek = redo sluiting palatum molle
  • Wanglap (buccal myomucosal flap) (als gehemelte te kort is)
  • Pharyngoplastiek (als gehemelte niet beweegt)
218
Q

Wat zijn aandachtspunten postoperatief na spraakverbeterende chirurgie?

A
  • 1 nacht opname
  • 3 weken zacht vloeibaar
  • Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond
  • Pijnstilling thuis: paracetamol/NSAIDs
  • Na 3 weken controle poli
  • Na 6 weken start logopedie
  • Na 6 maanden logopedische evaluatie
219
Q

Wat zijn complicaties van spraakverbeterende chirurgie?

A
  • Infectie
  • Nabloeding
  • Necrose mucosa
  • Wonddehiscentie  fistel
  • Onvoldoende effect op spraak
  • OSAS
220
Q

Wat zijn mogelijke secundaire correcties bij een schisis?

A
  • Le Fort 1 correctie osteotomie van de bovenkaak
  • Open septhorhinoplastiek
  • Secundaire lipcorrectie

Echter, groot deel te corrigeren met orthodontie

jmlvdv - Ba3A2 (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions