week 8, HC.2 - Diagnostiek van immunodeficiënties Flashcards
1
Q
secundaire immuunfedicienteis
A
- oorzaken van immuundeficitentie ligt buiten het immuunsysteem
- meestal verworven
- vrij frequent
- meestal is het immuunsysteem diffuus aangedaan –> meerdere functie gestoord
2
Q
primaire immuundeficienties
A
- oorzaken immuundeficientie ligt bij het immuunsysteem zelf
- genetisch defect
- zeldzaam
- vaak 1 speciefiek deel van het immuunsysteem aangedaan
3
Q
indeling primaire immuundeficienties
A
- antistof gerelateerde afwijkingen (60%)
- T-cel afwijkingen
- complement afwijkingen
- auto- immuun fenomenen
- auto inflammatory
4
Q
symptomen van immuundeficientieds
A
- infecties
- auto-reacitiviteit (auto-antistoffen, auto-immuunziekten)
- granuloom vorming (inkapseling)
- tumoren
5
Q
rol van flowcytometrie
A
- analyse van aantallen lymfocyten (T/B/NK) –> aantallen, verhouding)
- analyse van eiwitexpressie –>
- analyse voorloper B-celdifferentiatie in het beenmerg (waar zit de fout + verdeling)
- analyse van perifere B-cel subsets (genoeg, te weinig, te veel?)
6
Q
relevantie indentificatie genetisch defect
A
-geeft exacte moleculaire diagnose
- legt basis voor adequate behandeling en prognose
- bied mogelijkheden voor lange termijn preventiestrategie
- draagt bij aan therapietrouw en bied mogelijkheden voor genetic counseling
- vereiste gentherapie
7
Q
verschillende type mutaties
A
- puntmutaties
silent, missense, nonsnse - splicing site mutaties
- kleine deleteis en inserties
- grote deleties
7
Q
wat is XLA
A
X-gebonden agammaglobuline
- mutatie op BTK gen
- jong ontdekt
Geen B-cellen in het bloed, immunoglobuline verlaagd.
8
Q
wat is SCID
A
severe combined immunodeficiency
- Geen T en NK cellen
- in combinatie met gestoorde B-cel functie
therapie
- hematopoietische stamcel transplantatie
