Week 1 PD4 Cerebellaire Ataxie

Question 1

Wat is ataxie?

Answer 1

Een stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen. Het gaat vaak gepaard met **dysmetrie **

Question 2

2 vormen van dysmetrie

Answer 2

• hypermetrie: mensen schieten het doel voorbij
• hypometrie: vroegtijdige beëindiging van een beweging

Question 3

• wat is een intentietremor?
• waar wordt het door veroorzaakt?

Answer 3

• een steeds grovere bewegingsuitslag naarmate het doel dichter genaderd wordt, welke vaak nog niet uitdooft na het vastpakken van het voorwerp
• oorzaak: een stoornis in de ipsilaterale cerebellaire hemisfeer

Question 4

In welke verschillende gebieden kan een ataxie (onregelmatige en ongecontroleerde beweging) tot uiting komen?

Answer 4

• in de stem: cerebellaire dysartrie te horen met wisselend volume en hoogte van de stem (klinkt alsof persoon dronken is)
• in de oculomotoriek: verschillende vormen van nystagmus
• in de ledematen: intentietremor, hypo-/hypermetrie, gestoorde proeven (top-neus, knie-hak)
• in de romp en de gang: rompataxie en gangataxie

Question 5

Wat gebeurt er met de proprioceptie en vibratiezin bij een centrale en perifere/sensibele ataxie?

Answer 5

• centrale ataxie (bijv cerebellair): normale proprioceptie en vibratiezin
• perifere ataxie (sensibel): verminderde proprioceptie en vibratiezin

Question 6

Oorzaken van ataxie

Answer 6

Meestal door een verworven aandoening

Genetisch: autosomaal dominant (SCA), autosomaal recessief (SCA, Friedreich ataxie)
Niet-genetisch:
- neurodegeneratief: MSA, Creutzfeldt-Jakob ziekte (CJD)
- verworven: structurele laesies (infarct, bloeding, tumor), intoxicaties (alcohol, medicatie), metabole ziekten (Wilson, hypothyreoïdie, coeliakie), auto-immuunziekte (MS), systeemziekte (SLE), infectieus (TBC, Miller-Fisher syndroom)

Question 7

Waaruit bestaat de diagnostiek van ataxie?

Answer 7

• anamnese (leeftijd van ontstaan, snelheid van ontstaan, VG, FA, medicatie, intoxicaties, tractusanamnese)
• MRI-clues
• neurologisch onderzoek

Question 8

Aan welke vormen van ataxie moet je denken bij de volgende beginleeftijden:
- voor het 20e levensjaar
- vanaf het 20e levensjaar
- na het 30e levensjaar
- na het 45e levensjaar

Answer 8

• voor het 20e levensjaar: recessieve ataxie
• vanaf het 20e levensjaar: autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)
• na het 30e levensjaar: multisysteematrofie (MSA)
• na het 45e levensjaar: fragiele X-tremor ataxie syndroom (FXTAS)

Question 9

Aan welke oorzaken moet je denken bij het beloop van de ataxie?

Answer 9

• acuut beloop: vasculaire aandoening, inflammatoire aandoening, intoxicatie
• subacuut (ontstaan in 3-6 maanden): paraneoplastisch, metabool, intoxicatie, immuungemedieerd
• chronisch: degeneratieve oorzaak

Question 10

Verschillende vormen van intoxicaties

Answer 10

• alcohol: meest voorkomende, alle kenmerken van ataxie, zoals breedbasisch looppatroon en dysartrie
• medicatie: benzodiazepines, anti-epileptica, lithium
• kwik, lood en chemicaliën

Question 11

Wat is SCA

Answer 11

Spinocerebellaire ataxie (SCA)
- een verzamelnaam voor een groep zeldzame ziektebeelden. Er zijn meer dan 50 oorzaken voor SCA bekend, deels sporadisch en deels erfelijk. De symptomen wisselen tussen de verschillende vormen van SCA

Question 12

Wat is ADCA?

Answer 12

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie
- meest bekende vormen: SCA3 en SCA6
- in veel gevallen sprake van trinucleotide-expansie (CAG-repeat) met anticipatie
- de ziekte ontstaat rond de leeftijd van 30-40 jaar
- mogelijke symptomen: ataxie, extrapiramidale stoornissen, chorea, polyneuropathie en retinopathie

Question 13

Autosomaal recessieve ataxie

Answer 13

Zeldzame vorm van ataxie, met verschillende verschijningsvormen:
- spastische ataxie (defect in ARSACS)
- geïsoleerd cerebellair syndroom (defect in ARCA1/SCAR8 of SCAR6)
- oculomotorische afwijkingen/blikproblemen
- multisysteemziekten
- Freidreichse ataxie

Question 14

Friedreichse ataxie

Answer 14

• ontstaan: door expansie van trinucleotide repeat in het frataxinegen met anticipatie
• kenmerken: voor het 25e jaar als spinocerebellaire ataxie en sensibele polyneuropathie, waarbij holvoeten en areflexie gevonden worden
• een systeemziekte die ook gepaard gaat met diabetes, cardiomyopathie en scoliose

Question 15

Glutenataxie

Answer 15

• een neurologische complicatie van coeliakie
• gekenmerkt door ataxie en polyneuropahtie
• kan verminderen bij glutenvrij dieet
• bij positieve gliadine-antistoffen dient met altijd een MDL-arts te consulteren en de onzekerheid te bespreken, deze antistoffen zijn namelijk niet heel specifiek en komen ook voor bij gezonde controles

Question 16

Subtypes van multisysteematrofie (MSA)

Answer 16

• MSA-C: het cerebellaire subtype, 20% van de gevallen
• MSA-P: parkinsonisme subtype dat begint met parkinsonisme , komt veel vaker voor dan MSA-C

Question 17

CT-scan bij MSA

Answer 17

• cerebrale atrofie
• hot-cross-bun-sign in de pons

Question 18

Diagnostische criteria voor MSA

Answer 18

Sporadische, progressieve aandoening die begint na het 30e levensjaar

Question 19

Definitieve diagnose bij MSA

Answer 19

Kan pas gesteld worden na overlijden (post-mortem)

Question 20

Wanneer heeft een patiënt waarschijnlijk MSA?

Answer 20

Er is sprake van 1 van de volgende afwijkingen:
- autonomie disfunctie
- parkinsonisme
- cerebellair syndroom

Question 21

Beloop van MSA

Answer 21

• snel progressief, patiënten zijn snel rolstoelgebonden
• toenemende extrapiramidale verschijnselen

Question 22

1. wat is sporadische ataxie?
2. noem een voorbeeld
3. leidt deze vorm van sporadische ataxie tot rolstoelafhankelijkheid
4. hoe diagnosticeer je sporadische ataxie?

Answer 22

1. Ataxie zonder duidelijke oorzaak
2. Idiopathische late onset cerebellaire ataxie (ILOCA)
3. nee, maar wel tot rollator afhankelijkheid
4. diagnose per exclusionem: andere oorzaken dienen uitgesloten te worden

Question 23

1. wat is FXTAS?
2. klinische kenmerken
3. Specifieke radiologische kenmerken
4. Bij wie komt het voor?

Answer 23

1. Een premutatie van het FMR1-gen
2. Positie- en intentietremor en gangataxie
3. Symmetrische witte stof afwijkingen in de middelste cerebellaire pedunkels
4. Alleen bij mannen, vrouwen kunnen wel drager zijn (met mogelijk POI). Latere generaties kunnen door anticipatie veel ergere klachten krijgen