Week 1 PD1 Ziekte Van Parkinson Flashcards
In welke groepen worden bewegingsstoornissen ingedeeld?
Extrapiramidaal: basale kernen;
- hypokinetisch (minder bewegingen): parkinsonisme
- hyperkinetisch (meer bewegingen): Huntington, tics
Piramidaal: cortex en piramidebaan
Cerebellair: ataxie
Wat is parkinsonisme
Het hypokinetisch-rigide syndroom
- combinatie van symptomen waarbij sprake is van hypokinesie en rigiditeit (stijfheid)
Oorzaken van parkinsonisme
- ziekte van Parkinson
- Lewy body dementie
- andere vormen van dementie
- multisysteem atrofie (MSA)
- progressieve supranucleaire paralyse (PSP)
- toxisch-metabole oorzaken: koolstofmonoxide en medicatie
Wat moet er ten minste aanwezig zijn voor de diagnose hypokinetisch-rigide syndroom?
- bewegingsarmoede in combinatie met minimaal 1 van de andere symptomen
Welke 2 vormen van bewegingsarmoede zijn er?
- bradykinesie: het vertraagd uitvoeren van bewegingen
- hypokinesie: het als geheel spontaan weinig bewegen, starre mimiek en weinig knipperen met de ogen
Welke 3 andere symptomen zijn er die horen bij het hypokinetische-rigide syndroom?
- rusttremor (trillen)
- gestoorde houdingsreflexen (posturale instabiliteit): door verhoogde tonus in nek en romp zijn deze voorovergebogen en zijn er licht gebogen knieën en heupen. Ook zijn er gestoorde houdingsreflexen, waardoor balansstoornissen en valpartijen kunnen ontstaan
- rigiditeit (stijfheid): hierbij is er sprake van een verhoogde weerstand (gevoeld door de onderzoeker) bij passief beweging van patiënt. Ook kan het tandradfenomeen optreden.
Oorzaken van de ziekte van Parkinson
Erfelijke factoren en omgevingsfactoren
Welke erfelijke vormen van de ziekte van Parkinson zijn er?
- autosomaal dominant: mutaties in het LRRK-gen of alfa-synucleïne gen
- autosomaal recessief: deleties of puntmutaties in het Parkin gen. De ziekte manifesteert zich al voor het 40e jaar, heeft een langzame progressie en goede respons op levodopa. Bij parkinson < 30j heeft 60% een deletie in het Parkin gen. PINK en DJ1-gen zijn ook autosomaal recessieve vormen
Pathofysiologie van de ziekte van Parkinson
De substantia nigra, de zwarte stof in het bovenste deel van de hersenstam (in het mesencephalon) verdwijnt door verlies van dopaminerge neuronen, waardoor melaninekorrels worden opgeruimd. In de celkernen van de overgebleven neuronen in de substantia nigra bevinden zich Lewy bodies. Dit zijn abnormale proteïne aggregaties in aangedane neuronen, die het alfa-synucleïne eiwit bevatten. Deze Lewy bodies zijn niet de enige oorzaak van de ziekte van Parkinson, want er zijn ook mensen met de ziekte zonder Lewy bodies. Er is daardoor geen harde biomarker voor de ziekte.
Hoe wordt het pathologisch proces bij de ziekte van Parkinson geclassificeerd?
Braak stadia:
- braak 1 en 2 (hersenstam: autonome en olfactorische verstoringen of primair autonoom falen
- braak 3 en 4: slaap- en motorische stoornissen -> past bij Parkinson
- braak 5 en 6 (overal in het brein): emotionele en cognitieve stoornissen -> past bij Lewy body dementie
Welke klachten passen in het bijzonder bij de ziekte van Parkinson?
- rusttremor: vaak asymmetrisch
- hypobradykinesie: maskergelaat (mimiek armoede), hypofonie (zachte onduidelijke spraak), micrografie (klein schrift -> de zin normaal beginnen en dan steeds kleiner schrijven)
- loopstoornissen: voorovergebogen lopen, freezing (plotseling blokkeren van de voeten tijdens het lopen), propulsie (problemen met afremmen van lopen), festinatie (steeds sneller gaan lopen met kleine pasjes, om te voorkomen dat die voorover valt)
- gestoorde houdingsreflexen en moeilijk omdraaien
- niet-motore verschijnselen
Welke niet-motore verschijnselen passen in het bijzonder bij de ziekte van Parkinson?
De niet-motore verschijnselen zijn vaak al jaren aanwezig voordat de motore symptomen opkomen
- autonome functiestoornissen: sialorrhoe (kwijlen), vettige huid, obstipatie, orthostase, erectiestoornissen en mictiestoornissen
- verlies van reuk (anosmie)
- slaapstoornissen - REM slaapstoornis (zeer levendige dromen)
- psychiatrische stoornissen (stemmingsklachten, angst, hallucinaties)
- cognitieve stoornissen (vertraagde denksnelheid)
Hoe wordt de ziekte van Parkinson gediagnosticeerd?
Het is een klinische diagnose
- door middel van anamnese en neurologisch onderzoek -> MRI-scan doe je om andere ziekten uit te sluiten
Welke verschillende ziekten die een hypokinetisch-rigde syndroom kunnen veroorzaken passen bij de volgende bevindingen?
- bloedonderzoek -> koperstapeling in het bloed
- MRI afwijkingen in het mesencephalon
- MRI afwijkingen in de hersenstam
- MRI geen afwijkingen
- ziekte van Wilson
- progressieve supranucleaire verlammingen (PSP)
- multisysteematrofie (MSA)
- ziekte van Parkinson
Waarmee wordt de opname van dopamine in de basale ganglia gemeten?
- wat laten een normale en afwijkende scan zijn?
- wat is er sprake van bij een afwijkende scan?
De DaT-scan
- normale scan: komma-beeld van een actief putamen
- afwijkende scan: punten -> er is sprake van parkisonisme, maar niet per se van de ziekte van Parkinson
