VO.2 overervingspatronen Flashcards
Wat is het genotype?
De erfelijke aanleg van een individu
Wat is het fenotype? waar wordt dit door bepaald?
Totaal van alle waarneembare eigenschappen van een individu
- Genotype
- Invloeden vanuit de omgeving
Zijn de allelen van een individu identiek?
Nee normaal gesproken niet
Welke soorten allel combinaties zijn er?
- Homozygotie: beiden versies op de homologe chromosomen zijn nagenoeg gelijk
- heterozygotie: versies zijn verschillend
- hemizygotie: er is maar 1 allel beschikbaar
Welke allelen van de bloedgroep zijn dominant?
A en B zijn co-dominant –> als ouders 1 A en 1 B dan krijg je bloedgroep AB
Welke kenmerken bevatten de verschillende bloedgroepen?
A: antigeen A en antistoffen tegen B
B: antigeen B en antistoffen tegen A
O: geen antigeen en geen antistoffen
Hoeveel mensen in Nederland zijn rhesus negatief?
1/6
Welke twee rhesus allelen zijn er en welke is recessief?
Positief en negatief
Negatief is recessief
Op welke chromosomen liggen de genen voor de bloedgroep?
AB-systeem op chromosoom 9
Rhesus op chromosoom 1
Wat is crossing-over?
Uitwisselen van stukken DNA tussen twee homologe chromosomen
Waartussen kan er geen crossing-over plaatsvinden?
Tussen twee verschillende chromosomen
Welke wet gebruikt kan gebruikt worden voor het berekenen van genfrequenties?
Wet van Hardy-Weinberg
Genfrequenties van de dominante en recessieve allelen
P^2 + 2pq + q^2
Leg de onderdelen van de wet van Hardy-Weinberg uit
Recessieve fenotype aa = q^2
Dominante fenotype AA of Aa = P^2 + 2pq
Genfrequentie in een populatie = p + q = 1
Recessieve gen (a) = q
Dominante gen (A) = p
Wat kan sterk variëren tussen patiënten?
Tussen patienten met een autosomaal recessieve afwijking kunnen de klinische symptomen sterk verschillen
- Allel variatie: het type mutatie varieert in verschillende aangedane families –> sommige mutaties zijn mild en andere zijn niet met het leven verenigbaar
- Crossing over
- genetische beschadigingen
Wat wordt bedoeld met genetische heterogeniteit?
Dezelfde autosomale recessieve afwijking veroorzaakt kan worden door verschillende genen
Wat is het gevolg van een splice mutatie?
Dat er 1 of meer exonen missen
Of dat een intron per ongeluk wordt afgelezen
–> Kan ernstig zijn
Wat is het gevolg van een frameshift mutatie?
de bouw van een totaal andere sequentie waardoor het eiwit in niets lijkt op wat het had moeten zijn = ernstig
Wat is de ernstigste mutatie?
Een frameshift mutatie
Noem de regels van een recessief overervingspatroon
- Patient is altijd homozygoot voor het negatieve allel
- Beiden ouders van de patient zijn drager
- Het herhalingsrisico binnen een gezin met een patient is 1/4
- Gezonde broers en zussen hebben 2/3 kans op dragerschap
- Kinderen van een patient zijn niet ziek en ALTIJD drager
- het verantwoordelijke gen ligt op een autosoom
- Het betrokken gen codeert meestal voor een enzym (niet voor een structureel eiwit) waarbij het verlies van de helft van de activiteit geen problemen oplevert
Hoe noemen we incest ook nog wel?
Consanguiniteit = bloedverwantschap
Wat is het gevolg van incest?
ALs mensen dezelfde voorouders hebben is eer een grotere kans dat zij een mutatie hebben in hetzelfde gen vooral als er in de familie een bepaalde ziekte voorkomt
Waardoor wordt de kans op XP vergroot?
Bij consanguiniteit omdat de kans dan groter is dat hetzelfde gen is aangedaan met precies dezelfde mutatie
Wat is te zien bij patienten met XP waarbij er geen sprake is van consanguiniteit?
Compound heterozygotie
De mutaties van de twee allelen zijn vaak verschillend
Welke mutaties zien we vaak bij XP patienten met een mutatie in XPA? En bij XPD?
Beide allelen vaak een nonsense of een frameshift mutatie
Minstens 1 allel bevat altijd een missende mutatie –> XPD is blijkbaar heel belangrijk voor de functionaliteit van het eiwit
