Omdat er nog niet genoeg kaartjes waren Flashcards
Wat wordt precies bedoeld met sequencing?
Het bepalen van de base volgorde van het DNA
Wat is cDNA?
CopyDNA wordt gemaakt op basis van mRNA het reverse transcriptase
Maakt van een enkelstreng een dubbelstreng. Geen promotor of introns in want wordt uit mRNA gemaakt!!
Wat is de DNA vingerprint?
Niet-coderende DNA van een persoon
Wat is een enhancer?
Controle elementen in het DNA voor of achter de promotor van een gen. Als een repressor aan de enhancer zit staat DNA uit. Activatie voor middel van looping
regelt de transcriptie
Welke fase van de celcyclus bepaalt de verschillen in proliferatie snelheid?
G1 fase
Welke mutatie geeft zowel XP als CS?
In XPA, als dit niet werkt is het hele NER defect
Wat is het verschil in risico op CRC tussenmensen met een erfelijke predispositie en mensen die dat niet hebben?
Predispositie: > 50%
Niet: 3-5%
Aan welke andere kanker is CRC gelinkt?
Endometriumcarcinoom
Bij hoeveel poliepen kunnen we spreken van een erfelijke component?
Meer dan vijf adenomateuze, vileuze of rectum poliepen
Hoe noemt men de criteria van Lynch en wat zijn deze?
Amsterdam criteria: drie of meer CRC in minimaal twee generaties waarvan
- 1 pt een eerstegraads bloedverwant van de twee andere patiënten
- minimaal 1 pt < 50 jaar
- Of CRC of endometriumcarcinoom, duodenumcarcinoom of ileumcarcinoom
- FAP moet zijn uitgesloten
Er is ook verhoogd risico op: maag en ovarium carcinoom
Wanneer beginnen met we met screenen bij FAP en bij lynch?
Lynch: va 20-25 jaar om de 1 of 2 jaar
FAP: va 10-12 jaar om de 1 of 2 jaar
Beiden een colonoscopie
Wat is Mozaïcisme?
Een mutatie zit in een deel van de cellen maar niet in allemaal
De persoon met de mutatie kan daardoor niet of minder ziek te zijn maar kan het wel doorgeven aan het nageslacht
Wat kan gezien worden bij stoornissen in de teloneer onderhoud?
Teloneer fusies die in het karyogram zichtbaar zijn als dicentrische of ring chromosomen
Wat doet reverse transcriptase?
Kan DNA maken uit een RNA
Hoe noemen we mutaties die leiden tot een te kort eiwit? Wat voor soorten mutaties zijn dit?
Truncerende mutaties
Kan nonsense mutatie
Missense mutaties
Wat zijn twee functies van MDM2?
- remt het transcriptie activerende domein
- Zorgt dat P53 wordt afgebroken
Wat voor soort gen is MDM2 in relatie tot kanker? Waar wordt nee meeste P53 mutaties gevonden?
een oncogen
Gastro intestinale tumoren
Wat is een hele typische mutatie die voorkomt bij folliculair B-cel lymfoom? Wat zie je op een RNA en een immunoblot?
t (14;18)
Te kort chr 14 en te lang chr 18
BCL-2 op chr 18 komt onder enhancer IgH –> overactief
Deze afwijking bij > 90%
RNA: alleen verhoogde intensiteit
Immunoblot: Alleen verhoogde intensiteit
Wat is een western blot?
Een immunoblot
Met welke methode kunnen het beste tumorspecifieke afwijkingen in het DNA opsporen?
Welke primers gebruik je hiervoor bij folliculair B-cel lymfoom?
PCR met een voorwaartse en achterwaartse primer
Voorwaartse primer voor het enhacner gebied met IgH
Achterwaartse primer voor het BCL-2 gen
Wat is de genetische afwijking bij burkitt lymfoom?
t (8;14) groot stuk van 14 naar 8 en klein stuk van 8 naar 14
Hierdoor C-myc gen onder IgH enhancer
C-myc reguleert onder andere de proliferatie van cellen (in normale cellen strak gereguleerd)
Bij wie komen het burkitt lymfoom en het folliculair B-cel lymfoom vaak voor?
Burkitt: jonge mensen (in afrika) door Ebstein-barr virus
FBL: > 60 jaar
Op welk type tumoren hebben personen met een verzwakt afweer systeem hoger risico?
Immunogene tumoren: tumoren hebben een vermogen om een anti-tumor respons op te wekken
(niet-immunogene tumoren zouden bij een functionerend immuunsysteem ook geen reactie opwekken)