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VISÃO GERAL Flashcards

MEMORIZAR

1
Q

DOENÇA DE NIEMANN PICK TIPO C

A

PARALISIA OLHAR CONJUGADO VERTICAL+HISIÓCITO AZUL MARINHO

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2
Q

MITOCONDRIOPATIA

A

PIORA DURANTE INFECÇÃO OU JEJUM +LACTATO ALTO

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3
Q

MUCOPOLISSACARIDOSE

A

FACEIS INFILTRADA+MACROGLOSSIA+
“GARGULISMO”+ OPACIDADE CÓRNEA

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4
Q

SÍNDROME DE AICARDI

A

MENINA+MlCROFTALMIA+AGENESIA DE CORPO CALOSO+LACUNA DE RETINA

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5
Q

SINDROME DE RETT

A

MENINA+MICROCEFALIA ADQUIRIDA+APRAXIA MÃOS

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6
Q

SINDROME DE SJOGREN-LARSON

A

PARAPARESIA ESPÁSTICA+ICTIOSE

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7
Q

DEFICIÊNCIA DE CREATINA

A

AUSÊNCIA DE PICO DE CREATININA NA ESPECTROSCOPIA

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8
Q

DEFICIÊNCIA DE GLUT1

A

HIPOGLICORRAQUIA PERSISTENTE

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9
Q

ATAXIA TELANGECTASIA

A

ATAXIA CEREBELAR+TELANGECTASIA+
HIPOGAMAGLUBULINEMIA+
ALFA-FETOPROTEINA ELEVADA

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10
Q

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

A

ATAXIA CEREBELAR+ESPASTICIDADE+ABOLIÇÃO ARILSULFATASE A +LEUCODISTROFIA

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11
Q

DOENÇA DE TAY SACHS

A

MANCHA VERMELHO CEREJA+STARTLE(CLONIA AUDIOGÊNICA)+MACROCEFALIA

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12
Q

LIPOFUCCINOSE CEROIDE NEURONAL

A

EPILEPSIA MIOCLÔNICA PROGRESSIVA+PERDA VISUAL

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12
Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

A

ATAXIA CEREBELAR+ESCOLIOSE+CARDIOPATIA+
POLINEUROPATIA PERIFÉRICA+
PÉ CAVO

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13
Q

DOENÇA DE KRABBE

A

FEBRE+HIPERTONIA+HIPERPROTEINORRAQUIA+LEUCODISTROFIA

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14
Q

DOENÇA DE FABRY

A

ANGIOQUERATOMA “EM BERMUDA”+AVC+ACROPARESTESIA+
DOENÇA RENAL

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15
Q

DOENÇA DE POMPE(FORMA TARDIA)

A

FRAQUEZA PROXIMAL TIPO CINTURAS+ BIOPSIA MUSCULAR SEM DISTROFIA MUSCULAR

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16
Q

DOENÇA DE COCKAYNE

A

SENSIBILIDADE AO SOL+HIPODESENVOLVIMENTO PONDERO ESTATURAL+CALCIFICAÇÃO DOS NÚCLEOS DA BASE, SURDEZ

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17
Q

DOENÇA DE CANAVAN

A

MEGALENCEFLAIA+PICO NA NA ESPECTROMETRIA

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18
Q

DOENÇA DE MENKES

A

MENINO+CABELO QUEBRADIÇOS, SECOS, ACASTANHADOS(KINK HAIR)+ATROFIA CEREBRAL INTENSA

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19
Q

DOENÇA DE LEIGH

A

HIPERSINAL PUTANMEN(EM T2 E FLAIR)+AUMENTO DO LACTTO

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20
Q

PKAN(NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADO À PANTOTENATO QUINASE)

A

SÍNDROME EXTRAPIRAMIDAL+OLHO DE TIGRE NO GLOBO PÁLIDO

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21
Q

DOENÇA DE PELIZAUS-MERZBACHER

A

MENINO, HIPOMIELINIZAÇÃO, NISTAGMO

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22
Q

DISTÚRBIO DE BETA OXIDAÇÃO(SCAD, MCAD, LCHAD)

A

HIPOGLICEMIA SEM CETOSE

23
Q

COREIA DE HUNTINGTON

A

COREIA, DÉFICIT COGNITIVO, ATROFIA MARCABTE DE NÚCLEO CAUDADEO E CEREBELO

24
Q

SIND DE AICARDI-GOUTIERRES

A

MENINGINTE ASSÉPTICA +CALCIFICAÇÃO CEREBRAL+IRRITABILIDADE+LEUCODISTROFIA

25
Q

LEUCODIDTROFIA COM MEGALENCEFALIA E CISTOS SUBCORTICAIS

A

MEGALENCEFALEIA+LEUCODISTROFIA+
CISTOS SUBCORTICAIS

26
Q

DOENÇA DE ALEXANDER

A

MEGALENCEFALIA+LEUCODISTROFIA(PRE-DOMINIO FRONTAL, CAPTA CONTRASTE)

27
Q

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X=

A

MENINO+LEUCODISTROFIA EM QUADRANTES POSTERIORES(CAPTA CONTRASTE NA PERIFERIA)+INS ADRENAL+PERDA VISUAL

28
Q

DOENÇA DE WILSON

A

HEPATOPATIA+DISTÚRBIO PSIQUIÁTRICO+SIND EXTRAPIRAMIDAL+ANEL KAYSER-FLEISCHER

29
Q

DISTROFIA NEUROAXONAL

A

ATROFIA CEREBELAR +ESTRABISMO CONVERGENTE+HIPOTONIA(COM EVOLUÇÃO PASSA A TER HIPERTONIA)

30
Q

GANGLIOSIDOSE GM1

A

HEPATOMEGALIA+FÁSCEIS GROSSEIRA+ALTERAÇÕES OSSEAS+MANCHA VERMELHO CEREJA

31
Q

LEUCOENCEFALOPATIA COM SUBSTÂNCIA BRANCA EVANESCENTE

A

DESMIELINIZAÇÃO MUITO IMPORTANTE COM CLÍNICA LEVE+ATAXIA CEREBELAR+ATROFIA ÓPTICA+PIORA COM TRAUMA LEVE

32
Q

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO1

A

ATROFIA FRONTO-TEMPORAL+ALTERAÇÃO DO SINAL DOS NUCLEOS DA BASE+HIGROMA SUBDURAL+SINDROME EXTRAPIRAMIDAL

33
Q

DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

A

URINA COM ODOR ADOCICADO DESDE PRIMEIRAS SEMANAS DE VIDA

34
Q

ACIDÚRIA METILMALÔNICA

A

LETARGIA+HIPERAMONEMIA+HIPERSINAL EM GLOBO PÁLIDO(EM T2 e FLAIR)

35
Q

AICARDI

A

MENINA, AGENESIA CORPO CALOSO, COLOBOMA DE RETINA , EPILEPSIA

36
Q

AICARDI-GOUTIERRES

A

MENINGITE ASSEPTICA, CALCIFICAÇÕES NO SNC

37
Q

ALPERS

A

MITOCONDRIOPATIAS, CIRROSE HEPÁTICA, ATROFIA CORTICAL IMPORTANTE

38
Q

ALPORT

A

NÃO É DOENÇA NEUROLOGICA, HEMATURIA, PERDA AUDITIVA

39
Q

ANGELMAN

A

CRIANÇA MAIS CLARA QUE OS PAIS, RISO IMOTIVADO, HIPOTONIA E ATAXIA

40
Q

APERT

A

CRANIOESTENOSE CORONAL, SINDACTILIA

41
Q

BECKER

A

TIPO DE DISTROFIA MUSCULAR

42
Q

BOUVRNEVILLE

A

ESCLEROSE TUBEROSA

43
Q

BROWN-SEQUARD

A

HEMISECÇÃO MEDULAR

45
Q

CHARCOT-MARIE-TOOTH

A

NEUROPATIA PERIFÉRICA HEREDITÁRIA

46
Q

CHIARI 1

A

HERNIAÇÃO DE AMIGDALAS CEREBELARES

47
Q

CHIARI 2

A

HERNIAÇÃO DE AMIGDALAS CEREBELARES, HIDROCEFALIA, MIELOMENINGOCELE

48
Q

CROUZON

A

CRANIOESTENOSE CORONAL, PODE TER DEFICIT COGNITIVO

49
Q

DEVIC

A

NEUROMIELITE OPTICA(AQUAPORINA)

50
Q

DI GEORGE

A

MALFORMAÇÃO CARDIACA, HIPOCALCEMIA(DEFEITO DE PARATIREOIDE), HIPOPLASIA DE TIMO, IMUNOSSUPRESSÃO

51
Q

DOOSE

A

EPILEPSIAMIOCLONICAASTATICA

52
Q

DRAVET

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