VISÃO GERAL

Question 1

DOENÇA DE NIEMANN PICK TIPO C

Answer 1

PARALISIA OLHAR CONJUGADO VERTICAL+HISIÓCITO AZUL MARINHO

Question 2

MITOCONDRIOPATIA

Answer 2

PIORA DURANTE INFECÇÃO OU JEJUM +LACTATO ALTO

Question 3

MUCOPOLISSACARIDOSE

Answer 3

FACEIS INFILTRADA+MACROGLOSSIA+
“GARGULISMO”+ OPACIDADE CÓRNEA

Question 4

SÍNDROME DE AICARDI

Answer 4

MENINA+MlCROFTALMIA+AGENESIA DE CORPO CALOSO+LACUNA DE RETINA

Question 5

SINDROME DE RETT

Answer 5

MENINA+MICROCEFALIA ADQUIRIDA+APRAXIA MÃOS

Question 6

SINDROME DE SJOGREN-LARSON

Answer 6

PARAPARESIA ESPÁSTICA+ICTIOSE

Question 7

DEFICIÊNCIA DE CREATINA

Answer 7

AUSÊNCIA DE PICO DE CREATININA NA ESPECTROSCOPIA

Question 8

DEFICIÊNCIA DE GLUT1

Answer 8

HIPOGLICORRAQUIA PERSISTENTE

Question 9

ATAXIA TELANGECTASIA

Answer 9

ATAXIA CEREBELAR+TELANGECTASIA+
HIPOGAMAGLUBULINEMIA+
ALFA-FETOPROTEINA ELEVADA

Question 10

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

Answer 10

ATAXIA CEREBELAR+ESPASTICIDADE+ABOLIÇÃO ARILSULFATASE A +LEUCODISTROFIA

Question 11

DOENÇA DE TAY SACHS

Answer 11

MANCHA VERMELHO CEREJA+STARTLE(CLONIA AUDIOGÊNICA)+MACROCEFALIA

Question 12

LIPOFUCCINOSE CEROIDE NEURONAL

Answer 12

EPILEPSIA MIOCLÔNICA PROGRESSIVA+PERDA VISUAL

Question 12

ATAXIA DE FRIEDREICH

Answer 12

ATAXIA CEREBELAR+ESCOLIOSE+CARDIOPATIA+
POLINEUROPATIA PERIFÉRICA+
PÉ CAVO

Question 13

DOENÇA DE KRABBE

Answer 13

FEBRE+HIPERTONIA+HIPERPROTEINORRAQUIA+LEUCODISTROFIA

Question 14

DOENÇA DE FABRY

Answer 14

ANGIOQUERATOMA “EM BERMUDA”+AVC+ACROPARESTESIA+
DOENÇA RENAL

Question 15

DOENÇA DE POMPE(FORMA TARDIA)

Answer 15

FRAQUEZA PROXIMAL TIPO CINTURAS+ BIOPSIA MUSCULAR SEM DISTROFIA MUSCULAR

Question 16

DOENÇA DE COCKAYNE

Answer 16

SENSIBILIDADE AO SOL+HIPODESENVOLVIMENTO PONDERO ESTATURAL+CALCIFICAÇÃO DOS NÚCLEOS DA BASE, SURDEZ

Question 17

DOENÇA DE CANAVAN

Answer 17

MEGALENCEFLAIA+PICO NA NA ESPECTROMETRIA

Question 18

DOENÇA DE MENKES

Answer 18

MENINO+CABELO QUEBRADIÇOS, SECOS, ACASTANHADOS(KINK HAIR)+ATROFIA CEREBRAL INTENSA

Question 19

DOENÇA DE LEIGH

Answer 19

HIPERSINAL PUTANMEN(EM T2 E FLAIR)+AUMENTO DO LACTTO

Question 20

PKAN(NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADO À PANTOTENATO QUINASE)

Answer 20

SÍNDROME EXTRAPIRAMIDAL+OLHO DE TIGRE NO GLOBO PÁLIDO

Question 21

DOENÇA DE PELIZAUS-MERZBACHER

Answer 21

MENINO, HIPOMIELINIZAÇÃO, NISTAGMO

Question 22

DISTÚRBIO DE BETA OXIDAÇÃO(SCAD, MCAD, LCHAD)

Answer 22

HIPOGLICEMIA SEM CETOSE

Question 23

COREIA DE HUNTINGTON

Answer 23

COREIA, DÉFICIT COGNITIVO, ATROFIA MARCABTE DE NÚCLEO CAUDADEO E CEREBELO

Question 24

SIND DE AICARDI-GOUTIERRES

Answer 24

MENINGINTE ASSÉPTICA +CALCIFICAÇÃO CEREBRAL+IRRITABILIDADE+LEUCODISTROFIA

Question 25

LEUCODIDTROFIA COM MEGALENCEFALIA E CISTOS SUBCORTICAIS

Answer 25

MEGALENCEFALEIA+LEUCODISTROFIA+ CISTOS SUBCORTICAIS

Question 26

DOENÇA DE ALEXANDER

Answer 26

MEGALENCEFALIA+LEUCODISTROFIA(PRE-DOMINIO FRONTAL, CAPTA CONTRASTE)

Question 27

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X=

Answer 27

MENINO+LEUCODISTROFIA EM QUADRANTES POSTERIORES(CAPTA CONTRASTE NA PERIFERIA)+INS ADRENAL+PERDA VISUAL

Question 28

DOENÇA DE WILSON

Answer 28

HEPATOPATIA+DISTÚRBIO PSIQUIÁTRICO+SIND EXTRAPIRAMIDAL+ANEL KAYSER-FLEISCHER

Question 29

DISTROFIA NEUROAXONAL

Answer 29

ATROFIA CEREBELAR +ESTRABISMO CONVERGENTE+HIPOTONIA(COM EVOLUÇÃO PASSA A TER HIPERTONIA)

Question 30

GANGLIOSIDOSE GM1

Answer 30

HEPATOMEGALIA+FÁSCEIS GROSSEIRA+ALTERAÇÕES OSSEAS+MANCHA VERMELHO CEREJA

Question 31

LEUCOENCEFALOPATIA COM SUBSTÂNCIA BRANCA EVANESCENTE

Answer 31

DESMIELINIZAÇÃO MUITO IMPORTANTE COM CLÍNICA LEVE+ATAXIA CEREBELAR+ATROFIA ÓPTICA+PIORA COM TRAUMA LEVE

Question 32

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO1

Answer 32

ATROFIA FRONTO-TEMPORAL+ALTERAÇÃO DO SINAL DOS NUCLEOS DA BASE+HIGROMA SUBDURAL+SINDROME EXTRAPIRAMIDAL

Question 33

DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

Answer 33

URINA COM ODOR ADOCICADO DESDE PRIMEIRAS SEMANAS DE VIDA

Question 34

ACIDÚRIA METILMALÔNICA

Answer 34

LETARGIA+HIPERAMONEMIA+HIPERSINAL EM GLOBO PÁLIDO(EM T2 e FLAIR)

Question 35

AICARDI

Answer 35

MENINA, AGENESIA CORPO CALOSO, COLOBOMA DE RETINA , EPILEPSIA

Question 36

AICARDI-GOUTIERRES

Answer 36

MENINGITE ASSEPTICA, CALCIFICAÇÕES NO SNC

Question 37

ALPERS

Answer 37

MITOCONDRIOPATIAS, CIRROSE HEPÁTICA, ATROFIA CORTICAL IMPORTANTE

Question 38

ALPORT

Answer 38

NÃO É DOENÇA NEUROLOGICA, HEMATURIA, PERDA AUDITIVA

Question 39

ANGELMAN

Answer 39

CRIANÇA MAIS CLARA QUE OS PAIS, RISO IMOTIVADO, HIPOTONIA E ATAXIA

Question 40

APERT

Answer 40

CRANIOESTENOSE CORONAL, SINDACTILIA

Question 41

BECKER

Answer 41

TIPO DE DISTROFIA MUSCULAR

Question 42

BOUVRNEVILLE

Answer 42

ESCLEROSE TUBEROSA

Question 43

BROWN-SEQUARD

Answer 43

HEMISECÇÃO MEDULAR

Question 45

CHARCOT-MARIE-TOOTH

Answer 45

NEUROPATIA PERIFÉRICA HEREDITÁRIA

Question 46

CHIARI 1

Answer 46

HERNIAÇÃO DE AMIGDALAS CEREBELARES

Question 47

CHIARI 2

Answer 47

HERNIAÇÃO DE AMIGDALAS CEREBELARES, HIDROCEFALIA, MIELOMENINGOCELE

Question 48

CROUZON

Answer 48

CRANIOESTENOSE CORONAL, PODE TER DEFICIT COGNITIVO

Question 49

DEVIC

Answer 49

NEUROMIELITE OPTICA(AQUAPORINA)

Question 50

DI GEORGE

Answer 50

MALFORMAÇÃO CARDIACA, HIPOCALCEMIA(DEFEITO DE PARATIREOIDE), HIPOPLASIA DE TIMO, IMUNOSSUPRESSÃO

Question 51

DOOSE

Answer 51

EPILEPSIAMIOCLONICAASTATICA

Question 52

DRAVET