EIM Flashcards
Qual o tipo de herança da doença do xarope de bordo?
Autossômica Recessiva: A condição é causada por mutações em genes que codificam enzimas essenciais para o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. A deficiência na enzima a-keto aciddo hidrogenase é a principal responsável pela doença.
Qual o cheiro da urina da doença do xarope de bordo?
Açucar queimado
O que é a doença do xarope de bordo?
A Doença da Urina em Xarope de Bordo (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) é uma condição metabólica hereditária caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar adequadamente os aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina.
Qual a enzima que não é produzida no EIM do xarope de bordo?
Essa doença é causada por uma deficiência na enzima a-keto acid dehydrogenase, levando ao acúmulo desses aminoácidos e seus derivados no plasma e na urina, o que resulta no odor característico de xarope de bordo na urina dos afetados.
