NEUROPATIA POR DÇ METABÓLICA

Question 1

Fale sobre a doença de Refsum

Answer 1

A Doença de Refsum:
-É genética autossômica recessiva - -causada por um defeito na oxidação do ácido fitânico, devido à deficiência da enzima peroxissomial fitanoil-CoA hidrolase (PhyH). Isso leva ao acúmulo desse ácido no sangue e tecidos.