DOENÇAS NEUROMUSCULARES Flashcards
APRENDER
O que ocorre com os músculos do tríceps sural (panturrilhas), na distrofia de Duchenne?
A pseudo-hipertrofia, especialmente nos músculos do tríceps sural (panturrilhas), é uma característica bem conhecida da DMD. Esse fenômeno ocorre devido à substituição do tecido muscular por tecido fibroso e adiposo, o que resulta em aumento aparente do volume muscular.
Qual o tipo de herança da Distrofia Muscular de Duchenne?
uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X,
A Distrofia Muscular de Duchenne apresenta sinais precoce nos primeiros meses de vida?
geralmente não apresenta sinais precoces nos primeiros meses de vida. Os sintomas iniciais começam a surgir por volta dos 2-3 anos de idade, com fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos da cintura pélvica (não na cintura escapular). As crianças com DMD tipicamente apresentam dificuldades para correr, subir escadas ou se levantar do chão.
A fraqueza dos músculos da cintura pélvica e paravertebrais leva à perda de controle postural, resultando em compensações como a báscula alternada do quadril (movimento para frente e para trás para tentar manter o equilíbrio) e lordose lombar acentuada. Esse padrão postural é comum à medida que a doença progride.
As contraturas e retrações tendíneas, especialmente dos músculos da panturrilha, são comuns na DMD e resultam em uma marcha em que o paciente anda frequentemente na ponta dos pés. Esse tipo de marcha é causado pela rigidez e encurtamento dos músculos da panturrilha. Essa descrição ocorre na Distrofia Muscular de Duchenne?
VERDADEIRO
Qual a diferença da Distrofia Muscular de Becker (DMB) para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma distrofinopatia causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. Diferente da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), onde a distrofina está ausente ou muito reduzida, na DMB a distrofina está presente, mas em menor quantidade ou funcionalidade parcial, resultando em um quadro clínico mais brando e de progressão mais lenta. Início dos sintomas após os 6 anos é uma característica marcante da DMB. Os pacientes podem apresentar fraqueza muscular proximal, principalmente em membros inferiores, com progressão lenta. Muitos mantêm a capacidade de deambulação até a adolescência ou início da vida adulta.
Quais as principais Distrofias musculares progressivas?
D Musc de Duchenne,D Musc de Becker, D Musc tipo cinturas, D Musc fascioescapuloumeral(Landiuzy-Dejerine), D Musc Emery-Dreifuss, Distrofia Miotônica(doença de Steinert), Doença de Thomsen(miotonia congênita)
Aqui está uma mnemônica para ajudar a lembrar das principais distrofias musculares e doenças miotônicas mencionadas:
“Duchenne, Becker, Cinturas, Landouzy, Emery, Steinert e Thomsen”
Ou, para uma versão mais criativa:
“Débora (Duchenne) Beijou (Becker) a Cintia (Cinturas) e a Lana (Landouzy), Enquanto Emília (Emery) Saboreava (Steinert) um Tomate (Thomsen).”
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q, tipos 1 e 2, é causada pela deficiência da proteína SMN (Survival Motor Neuron), essencial para a sobrevivência e manutenção dos motoneurônios inferiores localizados no corno anterior da medula espinhal. A ausência ou redução da proteína SMN leva à degeneração progressiva dos motoneurônios responsáveis pelo controle dos músculos voluntários, resultando em fraqueza muscular e atrofia. Os neurônios sensoriais permanecem intactos, pois não são afetados diretamente pela deficiência da proteína SMN. Por isso, não há comprometimento sensorial significativo na AME.
VERDADEIRO
A manutenção da força muscular está, basicamente, na dependência da integridade de quais sistemas?
O piramidal, o sistema nervoso e o aparelho muscular.
A fraqueza muscular progressiva resultante de lesão crônica do sistema piramidal(trato corticoespinhal) associa-se a que sinais?
Sinais de liberação como hipertrofia espástica, exaltação dos reflexos profundos, clônus dos pés e sinal de Babinski.
A avaliação de um bebê hipotônico envolve uma abordagem diagnóstica abrangente, uma vez que as causas dessa condição podem ser amplas, incluindo distúrbios neurológicos centrais e periféricos.
VERDADEIRO
Quais são as principais distrofia musculares progressivas?
-Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne
- Distrofia muscular progressiva tipo Becker
- Distrofia muscular progressiva tipo cinturas
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-
o que é distrofia muscular?
São um grupo de dç genéticas, caracterizadas por degeneração progressiva e fraqueza dos músculos esqueléticos, devido a defeitos em proteínas essências para a função muscular.
Qual a principal miopatia inflamatória?
Dermatomiosite
Qual a doença que dar alteração na placa MIONEURAL?
Miastenia de Gravis
Na criança qtos e quais são os tipos de Miastenia de Gravis?
1.MG neonatal transitória
2.MG Congênita
3.MG Familiar infantil
4.MG Juvenil
O DX DE MG É ESSENCIALMENTE CLÍNICO, DEVENDO SER CONFIRMADO POR MEIO DA INJEÇÃO ENDOVENOSA DE 2mg DE Cloreto de Edefrônio(Tensilon), ou, na falta deste, POR A INJEÇÃO IM DE 0,04mg/kg DE METILSULFATO DE NEOSTIGMINE (PROSTIGMINE). A FRAQUEZA DESAPARECE COMO ENCANTO APÓS ALGUNS SEGUNDOS, NO 1ºCASO E DE 10 A 15 MIN, NO 2º CASO.
VERDADEIRO
O que é manobra de Gowers?
Ao se levantar do solo a criança vai se autoescalando, isso ocorre, principalmente, na distrofia musc de Duchenne
Como é a marcha do paciente com
síndrome de Duchenne?
A marcha é basculante, do tipo ANSERINA, com hiperlordose lombar
Quais os exames são utilizados para diagnosticar a Distrofia Muscular de Duchenne?
- dosagem de CPK
- teste genético
-bx muscular(análise da distrofina)
-EMG
QUAL O TIPO DE HERANÇA DA AME?
é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1)
QUAL NEURÔNIO É AFETADO NA AME?
É o motoneurônios inferiores na medula espinhal e levando à fraqueza muscular progressiva.
QUAL O CRITÉRIO DE CLASSIFICAÇÃO DA AME?
A AME é classificada em subtipos de acordo com a idade de início e a gravidade dos sintomas:
QTOS TIPOS DE AME TEMOS?
TIPO 1, TIPO 2 e TIPO 3. Há ainda a tipo 0 (ou IA) de manifestação intraútero, e a tipo 4, com início na idade adulta (> ou = 30 anos, mal estabelecida).
DESCREVA A AME TIPO1
- AME Tipo I (Doença de Werdnig-Hoffmann):Forma aguda e uma das mais grave da AME.Início dos sintomas ocorre antes dos 6 meses de vida.Caracteriza-se por hipotonia grave, fraqueza muscular generalizada, dificuldades respiratórias e alimentares.Bebês com AME tipo I geralmente não conseguem sentar sem apoio.Sem tratamento, a sobrevida é limitada, muitas vezes não ultrapassando os 2 anos devido a insuficiência respiratória.
DESCREVA A AME TIPO2
- Tipo 2 (Dubowitz): Início entre 3 e 15 meses de vida. Apresentam 3 cópias do SMN2. Corresponde a 20% dos casos. A criança atinge o marco de sentar sem apoio mas nunca adquire marcha ou ficar de pé sem apoio. Fraqueza é geralmente proximal e afeta principalmente MMII. Poupa musculatura facial, pode haver acometimento bulbar com atrofia e fasciculação de língua, arreflexia, polimioclonias distais de membros, disfagia e insuficiência respiratória. A fraqueza muscular resulta em escoliose progressiva em praticamente todos os pacientes. A expectativa de vida é variável, podendo chagar aos 25 anos.
DESCREVA A AME TIPO3
- Tipo 3 (Kugelberg-Welander): Início entre 18 meses e a idade adulta. 3 a 4 cópias do SMN2. Corresponde a 30% dos casos. Atingem marcha, sintomas resultam da fraqueza proximal predominante em MMII, com quedas e dificuldade para subir escadas. Muitos se tornam cadeirantes com a progressão dos sintomas. Pacientes que dambulam podem ter deformidades plantares. Não evoluem com comprometimento respiratório. Expectativa de vida normal.
A carência de qual proteina causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q, tipos 1 e 2?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q, tipos 1 e 2, é causada pela deficiência da proteína SMN (Survival Motor Neuron), essencial para a sobrevivência e manutenção dos motoneurônios inferiores localizados no corno anterior da medula espinhal. A ausência ou redução da proteína SMN leva à degeneração progressiva dos motoneurônios responsáveis pelo controle dos músculos voluntários, resultando em fraqueza muscular e atrofia. Os neurônios sensoriais permanecem intactos, pois não são afetados diretamente pela deficiência da proteína SMN. Por isso, não há comprometimento sensorial significativo na AME.
A paramiotonia congênita deve ser considerada quando a história clínica revela sintomas de rigidez muscular induzida pelo frio, seguida de hipotonia da região atingida pela temperatura fria e piora de miotonia com a contração muscular repetida
VERDADEIRO
QUAL A DIFERENÇA DA PARAMIOTONIA PARA A MIOTONIA CONGÊNITA?
A PARAMIOTONIA diferente da miotonia congênita, a rigidez não melhora com a repetição do movimento (ausência do “warm-up phenomenon”) e pode ser seguida de fraqueza muscular na área afetada. A miotonia congênita (formas de Thomsen e Becker) frequentemente se manifesta na infância, mas não é impossível que sintomas leves passem despercebidos e sejam notados apenas na adolescência. Além disso, a miotonia congênita cursa com rigidez muscular, e não com fraqueza como sintoma predominante
Na distrofia miotônica de Steinert (DM1), a miotonia geralmente melhora com movimentos repetidos (fenômeno de aquecimento). Um dos passos principais é a distinção entre hipotonia central e periférica.
VERDADEIRO
Na hipotonia periférica, geralmente os reflexos osteotendíneos estarão reduzidos ou abolidos, fenômenos associados a comprometimento de neurônio motor inferior (como polimioclonias e fasciculação) podem estar presentes, e alguns exames laboratoriais simples como dosagem de CK podem indicar a presença de comprometimento muscular como ocorre nas distrofias.
VERDADEIRO
Na hipotonia de causa central pode haver história de sofrimento fetal e hipóxia, dismorfismos que podem sinalizar para sindromes genéticas específicas (como Prader Willy) e os reflexos osteotendíneos geralmente estão preservados e podem inclusive estar exaltados
VERDADEIRO
PACIENTES COM MG NUNCA APRESENTAM DOENÇAS ASSOCIADAS?
FALSO
10% DOS PACIENTES COM MG APRESENTAM DOENÇAS ASSOCIADAS, COMO EPILEPSIA, DM, ASMA, HIPERTIREOIDISMO.
QUAIS DROGAS PODEM EXACERBAR A MG?
CURARE, FLAXEDIL, QUININQ, QUINIDINA, NEOMICINA, PROCAINA
COMO SE FAZ O TTO DA MG?
tratamento se faz com anticolinesterásicos. O mais utilizado é o brome-
to de piridostigmine (Mestinon), cuja ação é curta, devendo ser administra-
do a cada quatro horas, na dose de 1mg/kg. A outra droga utilizada é o
brometo de neostigmine (Prostigmine) na dose de 0,3mg/kg a cada três ho-
ras. Como regra prática, para crianças eutróficas, a dose inicial de Mestinon
deve ser de 30mg/dia em crianças até seis anos, de 60mg/dia para crianças
de seis a 12 anos e de 90mg/dia após esta idade. Esta dose pode ser aumen-
tada em 15mg/dia até que os chamados efeitos muscarínicos (dor abdomi-
nal, diarreia, salivação) apareçam.
Se, na vigência do tratamento, houver piora aguda da fraqueza muscular,
duas são as possibilidades: falta (crise miastênica) ou excesso de medicação
(crise colinérgica). Neste caso, deve-se ou proceder a uma injeção de Tensilon(que provocará melhora no 1º caso e piora no 2º caso) ou retira toda a medicação com efeito inverso.Todas essas manobras devem ser feitas na UTI.
Na falha do TTO com anticolinesterásicos , qual o outro TTO na MG?
A resposta ao tratamento anticolinesterásico é variável, sendo que pode ser considerada boa, isto é, que permite vida social normal, mesmo na vigência de certa fraqueza, em mais de 50% dos casos.
Se este tratamento falhar, e isto só deverá ser julgado após 10 meses a um ano de seu início, a corticoterapia está indicada, devendo-se usar prednisona na dose de 2mg/kg/dia por sete a 10 dias e depois, dia sim, dia não. Se houver boa resposta,
a dose pode ser reduzida, após seis a 12 meses, a 0,5 a 1mg/kg a cada dois ou três dias.
Se não houver resposta ao tratamento medicamentoso assim preconizado
ou em caso de intolerância ao corticoide, a hipótese de timectomia deve ser
considerada. Nas maiores séries, os pacientes nos quais este procedimento
foi feito eram, em média, maiores de 12 anos, tinham doença generalizada e
eram predominantemente do sexo feminino na proporção de 6:1. A percentagem de remissão nestes casos não supera, porém, a 40%.
Plasmaferese deve ser considerada em certos raros casos de crises agudas.
Podem haver pacientes com MG, mas com anticorpos antirreceptor de acetilcolina (AChR) negativos?
SIM.
Há Pacientes com MG com anticorpos antirreceptor de acetilcolina (AChR) negativos. Em casos como este, uma das possibilidades diagnósticas é a miastenia gravis soronegativa para AChR, que frequentemente está associada à presença de anticorpos anti-MuSK (Muscle-Specific Kinase). Pacientes com miastenia anti-MuSK frequentemente apresentam fraqueza bulbar predominante (disartria, disfagia, fraqueza facial),têm pior resposta a inibidores de acetilcolinesterase, respondem melhor a imunossupressores e plasmaférese (como observado no caso) e não costumam se beneficiar da timectomia.
Quando a introdução de imunossupressores é indicado na MG?
O tratamento inicial da miastenia gravis geralmente começa com inibidores de acetilcolinesterase (como a piridostigmina). A introdução de imunossupressores (como corticosteroides, azatioprina) é indicada em casos com fraqueza generalizada significativa, falta de resposta ao tratamento inicial ou em crises miastênicas.
A timectomia é mais benéfica em pacientes jovens com miastenia gravis generalizada soropositiva para AChR, mesmo na ausência de timoma. O benefício em pacientes idosos não é tão bem estabelecido.
A dosagem dos autoanticorpos não só é crucial para o diagnóstico, mas também influencia significativamente o manejo. Por exemplo:Pacientes com anticorpos anti-MuSK podem responder melhor a rituximabe e plasmaférese e têm menor benefício com timectomia. Pacientes com anticorpos anti-AChR podem se beneficiar da timectomia e respondem bem a imunossupressores convencionais.
O que é síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) ?
A síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) é uma doença autoimune rara que afeta a junção neuromuscular, caracterizada pela presença de autoanticorpos contra os canais de cálcio voltagem-dependentes (P/Q-type) localizados nos terminais nervosos pré-sinápticos. Esses anticorpos reduzem a transmissão neuromuscular ao diminuir a entrada de cálcio nos terminais nervosos, o que impede a liberação de vesículas de acetilcolina.
Como a síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) se apresenta clinicamente?
Clinicamente, a LEMS se manifesta por fraqueza muscular proximal progressiva, inicialmente predominando em MMII, frequentemente acompanhada de fadiga geral e sintomas autonômicos, como boca seca e disfunção erétil. Os reflexos tendinosos profundos são tipicamente diminuídos ou ausentes em pacientes com LEMS, o que é uma característica diagnóstica importante.
A deposição de anticorpos na região pós-sináptica da membrana, especificamente contra o receptor de acetilcolina (AChR), é característica da Miastenia Gravis e não da LEMS.
Caracterize a distrofia miotônica
A distrofia miotônica é uma doença muscular hereditária caracterizada por miotonia (dificuldade de relaxamento muscular) e fraqueza muscular progressiva. Embora a ptose palpebral seja uma manifestação comum devido à fraqueza dos músculos elevadores das pálpebras, oftalmoparesia (limitação dos movimentos oculares) não é uma característica típica da doença. Os movimentos oculares geralmente permanecem preservados.
Caracterize a Distrofia muscular orofaríngea:
pode causar ptose, mas geralmente está associada a fraqueza dos músculos faciais, orofaríngeos e, em alguns casos, comprometimento ocular.
Caracterize a Miopatia mitocondrial:
Frequentemente associada a ptose palpebral bilateral e oftalmoparesia externa progressiva (como na síndrome de Kearns-Sayre).
Caracterize a Miopatia centronuclear (miopatia miotubular):
Pode cursar com ptose e oftalmoparesia devido ao envolvimento dos músculos oculares.
Quais os critérios maiores da esclerose tuberosa?
“A Fada Mágica Pintou muita harmonia reta, Rabdomiomas Nos astros superiores do céu gigante, lindamente, com anjos , reis disparando cores.”
Agora, vamos associar cada palavra da frase aos critérios:
- A - Angiofibromas faciais
- Fada - Fibromas ungueais
- Mágica - Máculas hipomelanóticas
- Pintou - Placa de chagrém
- Muita Harmonia reta - Múltiplos hamartomas retinianos
- Rabdomiomas - Rabdomioma cardíaco
- No - Nódulos subependimários
- Astros superiores do Céu gigante - Astrocitoma subependimário de células gigantes
- Lindamente - Linfangioleiomiomatose
- Anjos, reis, - Angiomiolipomas renais
- Disparando cores - Displasias corticais
