DOENÇAS NEUROMUSCULARES Flashcards
APRENDER
O que ocorre com os músculos do tríceps sural (panturrilhas), na distrofia de Duchenne?
A pseudo-hipertrofia, especialmente nos músculos do tríceps sural (panturrilhas), é uma característica bem conhecida da DMD. Esse fenômeno ocorre devido à substituição do tecido muscular por tecido fibroso e adiposo, o que resulta em aumento aparente do volume muscular.
Qual o tipo de herança da Distrofia Muscular de Duchenne?
uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X,
A Distrofia Muscular de Duchenne apresenta sinais precoce nos primeiros meses de vida?
geralmente não apresenta sinais precoces nos primeiros meses de vida. Os sintomas iniciais começam a surgir por volta dos 2-3 anos de idade, com fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos da cintura pélvica (não na cintura escapular). As crianças com DMD tipicamente apresentam dificuldades para correr, subir escadas ou se levantar do chão.
A fraqueza dos músculos da cintura pélvica e paravertebrais leva à perda de controle postural, resultando em compensações como a báscula alternada do quadril (movimento para frente e para trás para tentar manter o equilíbrio) e lordose lombar acentuada. Esse padrão postural é comum à medida que a doença progride.
As contraturas e retrações tendíneas, especialmente dos músculos da panturrilha, são comuns na DMD e resultam em uma marcha em que o paciente anda frequentemente na ponta dos pés. Esse tipo de marcha é causado pela rigidez e encurtamento dos músculos da panturrilha. Essa descrição ocorre na Distrofia Muscular de Duchenne?
VERDADEIRO
Qual a diferença da Distrofia Muscular de Becker (DMB) para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma distrofinopatia causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. Diferente da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), onde a distrofina está ausente ou muito reduzida, na DMB a distrofina está presente, mas em menor quantidade ou funcionalidade parcial, resultando em um quadro clínico mais brando e de progressão mais lenta. Início dos sintomas após os 6 anos é uma característica marcante da DMB. Os pacientes podem apresentar fraqueza muscular proximal, principalmente em membros inferiores, com progressão lenta. Muitos mantêm a capacidade de deambulação até a adolescência ou início da vida adulta.
Quais as principais Distrofias musculares progressivas?
D Musc de Duchenne,D Musc de Becker, D Musc tipo cinturas, D Musc fascioescapuloumeral(Landiuzy-Dejerine), D Musc Emery-Dreifuss, Distrofia Miotônica(doença de Steinert), Doença de Thomsen(miotonia congênita)
Aqui está uma mnemônica para ajudar a lembrar das principais distrofias musculares e doenças miotônicas mencionadas:
“Duchenne, Becker, Cinturas, Landouzy, Emery, Steinert e Thomsen”
Ou, para uma versão mais criativa:
“Débora (Duchenne) Beijou (Becker) a Cintia (Cinturas) e a Lana (Landouzy), Enquanto Emília (Emery) Saboreava (Steinert) um Tomate (Thomsen).”
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q, tipos 1 e 2, é causada pela deficiência da proteína SMN (Survival Motor Neuron), essencial para a sobrevivência e manutenção dos motoneurônios inferiores localizados no corno anterior da medula espinhal. A ausência ou redução da proteína SMN leva à degeneração progressiva dos motoneurônios responsáveis pelo controle dos músculos voluntários, resultando em fraqueza muscular e atrofia. Os neurônios sensoriais permanecem intactos, pois não são afetados diretamente pela deficiência da proteína SMN. Por isso, não há comprometimento sensorial significativo na AME.
VERDADEIRO
A manutenção da força muscular está, basicamente, na dependência da integridade de quais sistemas?
O piramidal, o sistema nervoso e o aparelho muscular.
A fraqueza muscular progressiva resultante de lesão crônica do sistema piramidal(trato corticoespinhal) associa-se a que sinais?
Sinais de liberação como hipertrofia espástica, exaltação dos reflexos profundos, clônus dos pés e sinal de Babinski.
A avaliação de um bebê hipotônico envolve uma abordagem diagnóstica abrangente, uma vez que as causas dessa condição podem ser amplas, incluindo distúrbios neurológicos centrais e periféricos.
VERDADEIRO
Quais são as principais distrofia musculares progressivas?
-Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne
- Distrofia muscular progressiva tipo Becker
- Distrofia muscular progressiva tipo cinturas
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o que é distrofia muscular?
São um grupo de dç genéticas, caracterizadas por degeneração progressiva e fraqueza dos músculos esqueléticos, devido a defeitos em proteínas essências para a função muscular.
Qual a principal miopatia inflamatória?
Dermatomiosite
Qual a doença que dar alteração na placa MIONEURAL?
Miastenia de Gravis
Na criança qtos e quais são os tipos de Miastenia de Gravis?
1.MG neonatal transitória
2.MG Congênita
3.MG Familiar infantil
4.MG Juvenil
O DX DE MG É ESSENCIALMENTE CLÍNICO, DEVENDO SER CONFIRMADO POR MEIO DA INJEÇÃO ENDOVENOSA DE 2mg DE Cloreto de Edefrônio(Tensilon), ou, na falta deste, POR A INJEÇÃO IM DE 0,04mg/kg DE METILSULFATO DE NEOSTIGMINE (PROSTIGMINE). A FRAQUEZA DESAPARECE COMO ENCANTO APÓS ALGUNS SEGUNDOS, NO 1ºCASO E DE 10 A 15 MIN, NO 2º CASO.
VERDADEIRO
O que é manobra de Gowers?
Ao se levantar do solo a criança vai se autoescalando, isso ocorre, principalmente, na distrofia musc de Duchenne
Como é a marcha do paciente com
síndrome de Duchenne?
A marcha é basculante, do tipo ANSERINA, com hiperlordose lombar
Quais os exames são utilizados para diagnosticar a Distrofia Muscular de Duchenne?
- dosagem de CPK
- teste genético
-bx muscular(análise da distrofina)
-EMG
QUAL O TIPO DE HERANÇA DA AME?
é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1)
QUAL NEURÔNIO É AFETADO NA AME?
É o motoneurônios inferiores na medula espinhal e levando à fraqueza muscular progressiva.
QUAL O CRITÉRIO DE CLASSIFICAÇÃO DA AME?
A AME é classificada em subtipos de acordo com a idade de início e a gravidade dos sintomas:
QTOS TIPOS DE AME TEMOS?
TIPO 1, TIPO 2 e TIPO 3. Há ainda a tipo 0 (ou IA) de manifestação intraútero, e a tipo 4, com início na idade adulta (> ou = 30 anos, mal estabelecida).
DESCREVA A AME TIPO1
- AME Tipo I (Doença de Werdnig-Hoffmann):Forma aguda e uma das mais grave da AME.Início dos sintomas ocorre antes dos 6 meses de vida.Caracteriza-se por hipotonia grave, fraqueza muscular generalizada, dificuldades respiratórias e alimentares.Bebês com AME tipo I geralmente não conseguem sentar sem apoio.Sem tratamento, a sobrevida é limitada, muitas vezes não ultrapassando os 2 anos devido a insuficiência respiratória.