AMINOACIDOPATIAS

Question 1

Fale sobre fenilcetonuria, forma clássica:

Answer 1

Resposta

Question 2

Fale sobre a tirosinemia Tipo 1

Answer 2

Resposta

Question 3

Qual a outra forma de fenilcetonuria?

Answer 3

Resposta

Question 4

Fale sobre a Tirosinemia Tipo 2

Answer 4

Resposta

Question 5

O que é o NTBC no manejo da Tirosinemia Tipo 2?

Answer 5

Resposta

Question 6

Fele sobre a LEUCINOSE forma clássica

Answer 6

Resposta

Question 7

O que evidência os exames de imagem da Leucinose é fale sobre a forma intermitente da leucinose:

Answer 7

Resposta

Question 8

Fale sobre a homocistinúria:

Answer 8

Resposta

Question 9

Tem homocistinúria por deficiência de metionina sintetase?

Answer 9

Sim

Question 10

Tem homocistinúria por deficiência de tetrahidrofolato metileno-redutase?

Answer 10

Sim

Question 11

Fale sobre a HPERGLICINEMIA NÃO CETÓTICA:

Answer 11

Resposta

Question 13

Qual anticonvulsovante não pode ser usado na HPERGLICINEMIA NÃO CETÓTICA?

Answer 13

Ácido Valproico

Question 14

Qual o diagnóstico diferencial da HPERGLICINEMIA NÃO CETÓTICA?

Answer 14

Resposta

Question 15

Fale sobre a deficiência de SULFITO OXIDASE-SUOX:

Answer 15

Resposta

Question 16

Fale sobre a DOENÇA DE HARTNUP:

Answer 16

Resposta