LISOSSOMOPATIAS Flashcards

1
Q

O que são e quais são as principais mucopolissacaridoses ?

A

Deficiência de enzimas lisossomais, que afetam o metabolismo de glicosaminoglicanos(GAGs)! São doenças crônicas, progressivas e multissistêmicas!

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Q

O Diagnóstico da mucopolissacaridoses?

A

Resposta no quadro:

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3
Q

Quais são os sinais de alerta ao nascimento nas mucopolissacaridoses?

A

Resposta:

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4
Q

Fale sobre GM1:

A

Resposta abaixo:

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5
Q

Quais as características dismórficas da MPS I, MPS II, VI e VII?

A

Resposta abaixo:

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6
Q

Fale sobre GM1

A

Resposta abaixo

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7
Q

Sobre GM1tipo 1

A

Resposta

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8
Q

Qual doença são as características?

A

GM1

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9
Q

Fale sobre a GM2

A

Resposta

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10
Q

Doença de Gaucher?

A

Resposta:

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11
Q

Quais os tipos de Doença de Gaucher?

A

Resposta

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12
Q
A
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13
Q

Fale sobre GM2

A

Resposta

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14
Q

Qual o tratamento da doença de Gaucher antes do início das complicações?

A

Resposta

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15
Q

Fale sobre a deficiência de múltiplas fosfatase:

A

Resposta

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16
Q

Como é a doença de Fabre?

17
Q

Resuma a Dç de Fabre:

18
Q

Resuma a Dç de Tay-Sachs:

19
Q

Como se faz o Dx e o TTO da Dç de Fabry?

20
Q

Quais são os tipos de Dç de Niemann-Pick?

21
Q

Fale sobre a Dç de Niemann-Pick tipo A:

22
Q

Fale sobre a Dç Niemann-Pick B:

23
Q

Fale sobre a Dç Niemann-Pick C:

24
Q

Qual o TTO da Dç Nirmann-Pick?

25
Resuma a Dç de Niemann-Pick tipo C:
Resposta:
26
Quais as apresentações clínicas da Dç de Fabre?
Resposta
27
28
29