DISTURBIO DE MOVIMENTO Flashcards
DISTURBIO DE MOVIMENTO
ATAXIA
DISTURBIO DE MOTROCIDADE VOLUNTARIA COM INCOORDENAÇÃO
ATAXIA PODE SER
CINETICA–>MOVIMENTO
ESTATICA–>EQUILIBRIO
ATAXIA CEREBELAR PODE SER
(hipotonia muscular)
AXIAL–>lesao do verme cerebelar, disturbio de equilíbrio
APENDICULAR–>lesao dos hemisférios cerebelares
o que se evidencia na ataxia apendicular?
DISMETRIA(o alvo não é atingido, ex: index-nariz, calcanhar -joelho, DISDIADOCOCINESIA(não faz movimentos alternados)
ATAXIA CORDONAL POSTERIOR, quais as vias são lesadas?
lesão das vias de sensibilidade profunda da medula espinhal
ATAXIA CORDONAL POSTERIOR, qual a prova é positiva?
ROBERG POSITIVO, alteração do equilibrio qdo os olhos estão fechados,
ATAXIA CORDONAL POSTERIOR, o que se torna incapaz?
incapacidade de saber os segmentos corpóreos sem a visão
quais as ATAXIAS AGUDAS?
- CEREBELITES
- INTOXICAÇÕES
- SIND DE KINSBOURNE
- FORMA ATAXICA DA SIND DE GUILLAIN-BARRÉ
5.ESTADO DE MAL DE AUSÊNCIA-ÁTIPICA
6.ATAXIA PÓS ACID HIPÓXICO-ISQUÊMICO
quais as ATAXIAS NÃO PROGRESSIVAS?
- SD DE NORMAN
- SD DE JOUBERT
- SD DO DESEQUILIBRIO(HAGBERG)
quais as ATAXIAS CRÔNICAS PROGRESSIVAS?
1.DOENÇA DE FRIEDREICH
2. ATAXIA-TELANGECTASIA (DÇ DE LOUIS BAR)
3. A -BETA LIPOPROTEINEMIA(DOENÇA DE BASSEN-KORNZWEIG)
4. DEFICIEN DE VIT E
5. XANTOMATOSE CEREBROTENDINEA
quais as ATAXIAS INTERMITENTES?
- EIM(erros inatos do metabolismo)
- ATAXIA EPISÓDICA COM MIOQUIMIA EA1–>breves episódiosde ataxia, precipitaods pelo exercício, tranmissão dominante do gene do canal de potássio, respondem bem a acetazolamida
Um menino de 14 anos vem à clínica reclamando de dificuldade para caminhar e
fraqueza muscular. Nota-se uma deformidade evidente no pé. Um sopro cardíaco
que aumenta de intensidade com Valsalva é ouvido na ausculta. Ao pedir ao
paciente que se incline para frente, você nota suas costelas direitas protrudindo na
região torácica. Qual é a causa mais provável da condição deste paciente?
Este paciente provavelmente tem ataxia de Friedreich,
uma doença autossômica recessiva. Isso se deve a uma repetição de trinucleotídeos
GAA no cromossomo 9. Os pacientes frequentemente apresentam cifoescoliose, pé
cavo, cardiomiopatia hipertrófica e diabetes mellitus. A ataxia de Friedreich afeta os
tratos corticospinais laterais, colunas dorsais e tratos espinocerebelares. A
cardiomiopatia hipertrófica é a causa mais comum de morte em pacientes com ataxia
de Friedreich.
Achados cerebelares de ataxia troncular, disdiadococinesia e nistagmo são aparentes. Múltiplos inchaços amarelos são vistos em ambos os cotovelos e em ambos os tendões de Aquiles. Os resultados dos testes laboratoriais, incluindo um CBC e CMP, são normais. Uma análise genética revela uma mutação no gene CYP27A1, que é responsável pela produção de esterol 27-hidroxilase. Qual é o diagnóstico mais provável?
A doença de armazenamento de lipídios xantomatose cerebrotendinosa é causada pela deficiência da enzima mitocondrial, esterol 27-hidroxilase. Isso leva ao acúmulo de precursores de ácidos biliares e colesterol nos tecidos. Isso afeta principalmente o SNC, músculo cardíaco, vasos sanguíneos e tendões. Crianças apresentam diarreia crônica e, se não tratadas, complicações neurológicas causam morte na sexta década
Um menino de 7 anos apresenta dificuldade para caminhar e tremores involuntários nas mãos. Uma revisão dos sistemas é positiva para uma erupção cutânea que piora com a exposição ao sol. Sua história familiar é significativa para 2 irmãos com sintomas semelhantes de gravidade variável. O exame físico revela uma erupção eritematosa e escamosa presente nas áreas da pele expostas ao sol. O exame neurológico é significativo para ataxia e tremores nas mãos. A análise de urina mostra aminoacidúria neutra, exceto para prolina. Além de recomendar uma dieta balanceada rica em proteínas, qual das seguintes vitaminas deve ser suplementada?
A doença de Hartnup é um distúrbio nutricional hereditário autossômico recessivo devido à diminuição da absorção de aminoácidos neutros do intestino e dos rins. O diagnóstico da doença de Hartnup é feito por análise de urina mostrando aminoacidúria neutra, exceto para prolina. Os pacientes apresentam episódios intermitentes e reversíveis de sintomas clínicos cutâneos e neurológicos agravados pela luz solar, clima quente e deficiência nutricional. As erupções cutâneas que se assemelham à pelagra são eritematosas, escamosas e presentes nas áreas da pele expostas ao sol. Há relatos de melhora na erupção cutânea com a suplementação de nicotinamida. Os sintomas neurológicos variam de tremores, ataxia, distúrbios de humor, depressão, convulsões e psicose. Os marcos de desenvolvimento são normais em crianças, mas desempenho acadêmico abaixo do normal e baixa estatura foram observados. O triptofano é um aminoácido neutro que é precursor da niacina—a perda de triptofano resulta em deficiência de niacina, manifestando-se como erupções cutâneas semelhantes à pelagra e sintomas neurológicos. Suplementos de nicotinamida melhoram as erupções cutâneas e os sintomas neurológicos. A doença de Hartnup é tratável com uma dieta rica em proteínas. Os pacientes devem ter uma dieta bem equilibrada, pois os episódios são mais frequentes em indivíduos desnutridos e que têm o milho como alimento básico. Os sintomas clínicos melhoram com a idade, quando a demanda por proteínas diminui. Os pacientes podem permanecer assintomáticos ao longo da vida se a ingestão de niacina for adequada.
