Doença E GENE Flashcards
uma doença autossômica recessiva. Isso se deve a uma repetição de trinucleotídeos
GAA no cromossomo 9.
ataxia de friedreich
Uma análise genética revela uma mutação no gene CYP27A1, que é responsável pela produção de esterol 27-hidroxilase. Qual é o diagnóstico mais provável?
A doença de armazenamento de lipídios xantomatose cerebrotendinosa é causada pela deficiência da enzima mitocondrial, esterol 27-hidroxilase. Isso leva ao acúmulo de precursores de ácidos biliares e colesterol nos tecidos
Alterações genéticas: Mutação no gene ATM (11q22.3), envolvido no reparo do DNA?
A síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangiectasia)** é uma doença neurocutânea caracterizada por:
1. Ataxia cerebelar progressiva: Degeneração do cerebelo, levando a dificuldades de coordenação motora, disartria e tremores.
2. Telangiectasias: Vasos sanguíneos dilatados visíveis na pele (especialmente na região ocular) e mucosas.
3. Imunodeficiência: Predisposição a infecções respiratórias recorrentes e maior risco de neoplasias (ex.: linfomas).
A crise mais frequente associada ao gene SCN1A?
Síndrome de Dravet
Gene mais frequente pelo acometimento da esclerose tuberosa?
TSC2
