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GENÓMICA 🧬 > Variaciones en el genoma humano > Flashcards

Variaciones en el genoma humano Flashcards

1
Q

el ADN tiene la misma estructura química, pero cada organismo tiene diferencia gracias al __

A

orden de las bases nitrogenadas en el ADN

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2
Q

organismos de una misma especie comparten regiones de su secuencia en __, somos diferentes en sólo __

A

99.9%
0.1%

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3
Q

genoma humanos vs (cerdo, vacas, mosquito y gorila)

A

cerdo 90%
vaca 80%
mosco 61-75%
gorila 95-99%

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4
Q

en el ADN del humano los secuencias de regiones codificantes de los genes son __ dentro de la misma especie

A

poco variables

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5
Q

qué regiones son propensas a la variabilidad?

A

las no codificantes

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6
Q

cómo se le denominan a las secuencias variables?

A

polimorfismos

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7
Q

qué es un gen?

A

sección de ADN con una secuencia determinada para creación de una proteína específica

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8
Q

de qué manera se presenta un gen?

A

doble (alelo padre y alelo madre)

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9
Q

cómo se llama la posición física en donde se encuentra un gen en el genoma?

A

locus
loci = plural

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10
Q

dónde se encuentran los polimorfismos génicos?

A

en regiones codificantes

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11
Q

los polimorfismos génicos pueden tener un defecto o no en el __

A

fenotipo

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12
Q

cómo se encuentran los polimorfismos génicos?

A

en formas variables de proteína o grupos sanguíneos (polimorfismos bioquímico)

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13
Q

de qué son responsables los polimorfismos génicos no dañinos?

A

de la diversidad genética

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14
Q

en dónde se encuentran los polimorfismos genéticos?

A

en regiones no codificantes:
- regiones reguladoras
- intrones

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15
Q

a qué pueden dar origen los polimorfismos genéticos?

A

una alteración funcional

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16
Q

cuál es el origen de los polimorfismos?

A
  • recombinación homóloga
  • segregación de los cromosomas
  • mutaciones
  • duplicaciones
  • transposiciones
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17
Q

en qué se tornan los polimorfismos después de acumularse en las poblaciones?

A

se denominan divergencia genética

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18
Q

cuáles son los polimorfismos de un solo nucleótido?

A

SNPs

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19
Q

cuáles son los polimorfismos de cambio en el tamaño de la secuencia?

A

InDels

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20
Q

cuáles son los polimorfismos de cambio por el número de repeticiones?

A

microsatélites (2-4 nu)
minisatélites (10-50 nu)
satélites (100-200 nu)

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21
Q

por qué se dan los polimorfismos de un solo nucleótido?

A

deleción
inserción
sustitución

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22
Q

qué son los DIPS?

A

polimorfismos producidos por deleciones o inversiones (INDELS)

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23
Q

en secuencias codificantes es muy frecuente 1 SNP en el ADN humano cada __

A

1000-3000 pb

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24
Q

en secuencias no codificantes es muy frecuente 1 SNP en el ADN humano cada __

A

500 a 1000 pb en promedio

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25
Q

cuáles son las ventajas de los SNP?

A

biomarcadores
frecuencia
estabilidad

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26
Q

cuáles son los tipos de SNPs

A

cambio de una C por T

inserción o deleción

RFLP

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27
Q

qué es rs?

A

reference polymorphism

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28
Q

cómo se definen los polimorfismos de secuencias repetidas?

A

secuencias repetitivas de tamaño variable

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29
Q

cómo se identifican los micro/minisatélites?

A

PCR con iniciadores específicos que flaquean el sitio de la secuencia en donde están localizados

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30
Q

qué nomenclatura se utiliza en los polimorfismos de secuencias repetidas?

A

Nomenclatura D: DNA segment
Number chr
S: single copy sequence
serial number

31
Q

cómo se consideran los short tándem repeats? (STR)

A

como microsatélites y se diferencían en motivos repetidos

32
Q

tipos de STR?

A

perfectos —> sin interrupción y de forma ordenada TATATATA
interrumpidos —> TATATAGCTATAT
combinadas —> TATATAGCGCGCGCGCTATATA

33
Q

desventaja principal de STR

A

no están distribuidos por todo el genoma —> limita su uso para enfermedades o condiciones determinadas

34
Q

en qué circunstancias se utilizan los STR?

A
  • pruebas de paternidad
  • genética forense
35
Q

mediante qué se hace la formación de satélites?

A

recombinación meiótica
entrecruzamiento disparejo

36
Q

quién genera unequal crossover (UEC) en formación de satélites?

A

cromosomas homólogos

37
Q

quién genera unequal sister chromatid exchange (UESCE) en formación de satélites?

A

cromátidas hermanas

38
Q

qué provoca el tartamudeo de la polimerasa en la formación de satélites?

A

adición de unidades repetidas en tándem

39
Q

el deslizamineto en la polimerasa puede causar __ o __

A

inserciones o deleciones

40
Q

qué son los VNTR o minisatélites?

A

loci de secuencias cortas repetidas en bloque o tándem

41
Q

dónde se presentan los VNTR o minisatélites?

A

telómeros

42
Q

cómo se identifican los polimorfismos de secuencias repetidas?

A

en geles dependiendo del tamaño de la banda obtenida

43
Q

dónde se localizan los satélites?

A

centrómeros
cercanos a telómeros
a veces intracromosómicos

44
Q

polimorfismos que presentan un patrón único?

A

polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem —> huellas dactilares

45
Q

qué se puede generar gracias a los polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem?

A

árbol genealógico

46
Q

el cromosoma Y tiene recombinación genética con el X sólo en aproximadamente __

A

1%

47
Q

los polimorfismos del cromosoma Y se pueden identificar como __

A

tipo microsatélites
repeticiones AC

48
Q

para qué sirven los polimorfismos del cromosoma Y?

A

identificar parentescos
rastrear descendientes por línea paterna

49
Q

cómo se puede identificar a individuos por línea materna?

A

con polimorfismos mitocondriales

50
Q

técnica para identificar polimorfismos

A

RFLP
enzimas de restricción

51
Q

qué son las enzimas de restricción?

A

proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica

52
Q

cuando el cambio de un nucleótido altera la secuencia diana para una __ puede detectarse el __ en función de la variación que éste genera en el patrón de restricción

A

enzima de restricción
polimorfismo
para esto sirve RFLP

53
Q

por qué se caracteriza un polimorfismos neutro?

A

porque la presencia o ausencia del alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja

54
Q

dónde se localizan los polimorfismos neutros?

A

regiones no codificantes

55
Q

los polimorfismos no sinónimos alteran cordones y traducen __, mientras que los sinónimos o silentes __

A

un aminoácido diferente
traducen el mismo aa

56
Q

cuáles son las utilidades del análisis de polimorfismos?

A

en ciencias forenses (responsabilidad o exoneración)
identificar restos humanos (establecer relaciones biológicas familiares)
estudios evolutivos (genética poblacional y migraciones humanas)

57
Q

homocigoto

A

sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas

58
Q

homocigoto sin corte

A

no presenta sitio de restricción se observa una sola banda

59
Q

heterocigoto

A

alelos diferentes en un locus
en gel se observará un alelo con corte y el otro sin

60
Q

homocigoto polimórfico

A

ambos alelos tienen el polimorfismos

61
Q

heterocigoto silvestre

A

el original, lo normal sin polimorfimos

62
Q

principios básicos de Mendel

A

principio de segregación
principio de distribución independiente

63
Q

qué estudio realizó Mendel y en qué año?

A

estudios genéticos en el chícharo
1866

64
Q

qué es el genotipo?

A
  1. todos los genes que posee un individuo
  2. se transmiten por alelos
    1 gen = 2 alelos
65
Q

qué es el fenotipo?

A
  1. cualquier característica medible o rasgo distintivo
  2. resultado de productos genéticos
66
Q

homocigoto

A

genotipo producto de la unión de gametos con alelos idénticos

67
Q

línea pura

A

individuos con antecedentes genéticos similares
autofertiliación/apareamiento endogámico

68
Q

heterocigoto

A

unión de gametos portadores de alelos diferentes

69
Q

cómo se expresa un alelo dominante?

A

fenotípicamente de forma homocigota y heterocigota
AA

70
Q

cómo se expresa un alelo recesivo?

A

fenotípicamente en la forma homocigota
aa

71
Q

cómo se expresa la codominancia?

A

de manera parcial
AB

72
Q

qué dice el principio de segregación?

A

un progenitor transmite solo una forma alélica de un gen

73
Q

qué dice el principio de distribución independiente?

A

la segregación de un par de factores ocurre de manera independiente de la de cualquier otro par y al azar

74
Q

por qué se da la independencia en el principio de distribución independiente?

A

porque los rasgos están localizados en cromosomas no homólogos

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