Variaciones en el genoma humano Flashcards
el ADN tiene la misma estructura química, pero cada organismo tiene diferencia gracias al __
orden de las bases nitrogenadas en el ADN
organismos de una misma especie comparten regiones de su secuencia en __, somos diferentes en sólo __
99.9%
0.1%
genoma humanos vs (cerdo, vacas, mosquito y gorila)
cerdo 90%
vaca 80%
mosco 61-75%
gorila 95-99%
en el ADN del humano los secuencias de regiones codificantes de los genes son __ dentro de la misma especie
poco variables
qué regiones son propensas a la variabilidad?
las no codificantes
cómo se le denominan a las secuencias variables?
polimorfismos
qué es un gen?
sección de ADN con una secuencia determinada para creación de una proteína específica
de qué manera se presenta un gen?
doble (alelo padre y alelo madre)
cómo se llama la posición física en donde se encuentra un gen en el genoma?
locus
loci = plural
dónde se encuentran los polimorfismos génicos?
en regiones codificantes
los polimorfismos génicos pueden tener un defecto o no en el __
fenotipo
cómo se encuentran los polimorfismos génicos?
en formas variables de proteína o grupos sanguíneos (polimorfismos bioquímico)
de qué son responsables los polimorfismos génicos no dañinos?
de la diversidad genética
en dónde se encuentran los polimorfismos genéticos?
en regiones no codificantes:
- regiones reguladoras
- intrones
a qué pueden dar origen los polimorfismos genéticos?
una alteración funcional
cuál es el origen de los polimorfismos?
- recombinación homóloga
- segregación de los cromosomas
- mutaciones
- duplicaciones
- transposiciones
en qué se tornan los polimorfismos después de acumularse en las poblaciones?
se denominan divergencia genética
cuáles son los polimorfismos de un solo nucleótido?
SNPs
cuáles son los polimorfismos de cambio en el tamaño de la secuencia?
InDels
cuáles son los polimorfismos de cambio por el número de repeticiones?
microsatélites (2-4 nu)
minisatélites (10-50 nu)
satélites (100-200 nu)
por qué se dan los polimorfismos de un solo nucleótido?
deleción
inserción
sustitución
qué son los DIPS?
polimorfismos producidos por deleciones o inversiones (INDELS)
en secuencias codificantes es muy frecuente 1 SNP en el ADN humano cada __
1000-3000 pb
en secuencias no codificantes es muy frecuente 1 SNP en el ADN humano cada __
500 a 1000 pb en promedio
cuáles son las ventajas de los SNP?
biomarcadores
frecuencia
estabilidad
cuáles son los tipos de SNPs
cambio de una C por T
inserción o deleción
RFLP
qué es rs?
reference polymorphism
cómo se definen los polimorfismos de secuencias repetidas?
secuencias repetitivas de tamaño variable
cómo se identifican los micro/minisatélites?
PCR con iniciadores específicos que flaquean el sitio de la secuencia en donde están localizados
qué nomenclatura se utiliza en los polimorfismos de secuencias repetidas?
Nomenclatura D: DNA segment
Number chr
S: single copy sequence
serial number
cómo se consideran los short tándem repeats? (STR)
como microsatélites y se diferencían en motivos repetidos
tipos de STR?
perfectos —> sin interrupción y de forma ordenada TATATATA
interrumpidos —> TATATAGCTATAT
combinadas —> TATATAGCGCGCGCGCTATATA
desventaja principal de STR
no están distribuidos por todo el genoma —> limita su uso para enfermedades o condiciones determinadas
en qué circunstancias se utilizan los STR?
- pruebas de paternidad
- genética forense
mediante qué se hace la formación de satélites?
recombinación meiótica
entrecruzamiento disparejo
quién genera unequal crossover (UEC) en formación de satélites?
cromosomas homólogos
quién genera unequal sister chromatid exchange (UESCE) en formación de satélites?
cromátidas hermanas
qué provoca el tartamudeo de la polimerasa en la formación de satélites?
adición de unidades repetidas en tándem
el deslizamineto en la polimerasa puede causar __ o __
inserciones o deleciones
qué son los VNTR o minisatélites?
loci de secuencias cortas repetidas en bloque o tándem
dónde se presentan los VNTR o minisatélites?
telómeros
cómo se identifican los polimorfismos de secuencias repetidas?
en geles dependiendo del tamaño de la banda obtenida
dónde se localizan los satélites?
centrómeros
cercanos a telómeros
a veces intracromosómicos
polimorfismos que presentan un patrón único?
polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem —> huellas dactilares
qué se puede generar gracias a los polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem?
árbol genealógico
el cromosoma Y tiene recombinación genética con el X sólo en aproximadamente __
1%
los polimorfismos del cromosoma Y se pueden identificar como __
tipo microsatélites
repeticiones AC
para qué sirven los polimorfismos del cromosoma Y?
identificar parentescos
rastrear descendientes por línea paterna
cómo se puede identificar a individuos por línea materna?
con polimorfismos mitocondriales
técnica para identificar polimorfismos
RFLP
enzimas de restricción
qué son las enzimas de restricción?
proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica
cuando el cambio de un nucleótido altera la secuencia diana para una __ puede detectarse el __ en función de la variación que éste genera en el patrón de restricción
enzima de restricción
polimorfismo
para esto sirve RFLP
por qué se caracteriza un polimorfismos neutro?
porque la presencia o ausencia del alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja
dónde se localizan los polimorfismos neutros?
regiones no codificantes
los polimorfismos no sinónimos alteran cordones y traducen __, mientras que los sinónimos o silentes __
un aminoácido diferente
traducen el mismo aa
cuáles son las utilidades del análisis de polimorfismos?
en ciencias forenses (responsabilidad o exoneración)
identificar restos humanos (establecer relaciones biológicas familiares)
estudios evolutivos (genética poblacional y migraciones humanas)
homocigoto
sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas
homocigoto sin corte
no presenta sitio de restricción se observa una sola banda
heterocigoto
alelos diferentes en un locus
en gel se observará un alelo con corte y el otro sin
homocigoto polimórfico
ambos alelos tienen el polimorfismos
heterocigoto silvestre
el original, lo normal sin polimorfimos
principios básicos de Mendel
principio de segregación
principio de distribución independiente
qué estudio realizó Mendel y en qué año?
estudios genéticos en el chícharo
1866
qué es el genotipo?
- todos los genes que posee un individuo
- se transmiten por alelos
1 gen = 2 alelos
qué es el fenotipo?
- cualquier característica medible o rasgo distintivo
- resultado de productos genéticos
homocigoto
genotipo producto de la unión de gametos con alelos idénticos
línea pura
individuos con antecedentes genéticos similares
autofertiliación/apareamiento endogámico
heterocigoto
unión de gametos portadores de alelos diferentes
cómo se expresa un alelo dominante?
fenotípicamente de forma homocigota y heterocigota
AA
cómo se expresa un alelo recesivo?
fenotípicamente en la forma homocigota
aa
cómo se expresa la codominancia?
de manera parcial
AB
qué dice el principio de segregación?
un progenitor transmite solo una forma alélica de un gen
qué dice el principio de distribución independiente?
la segregación de un par de factores ocurre de manera independiente de la de cualquier otro par y al azar
por qué se da la independencia en el principio de distribución independiente?
porque los rasgos están localizados en cromosomas no homólogos
