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GENÓMICA 🧬 > Variaciones en el genoma humano > Flashcards

Variaciones en el genoma humano Flashcards

1
Q

el ADN tiene la misma estructura química, pero cada organismo tiene diferencia gracias al __

A

orden de las bases nitrogenadas en el ADN

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2
Q

organismos de una misma especie comparten regiones de su secuencia en __, somos diferentes en sólo __

A

99.9%
0.1%

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3
Q

genoma humanos vs (cerdo, vacas, mosquito y gorila)

A

cerdo 90%
vaca 80%
mosco 61-75%
gorila 95-99%

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4
Q

en el ADN del humano los secuencias de regiones codificantes de los genes son __ dentro de la misma especie

A

poco variables

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5
Q

qué regiones son propensas a la variabilidad?

A

las no codificantes

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6
Q

cómo se le denominan a las secuencias variables?

A

polimorfismos

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7
Q

qué es un gen?

A

sección de ADN con una secuencia determinada para creación de una proteína específica

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8
Q

de qué manera se presenta un gen?

A

doble (alelo padre y alelo madre)

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9
Q

cómo se llama la posición física en donde se encuentra un gen en el genoma?

A

locus
loci = plural

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10
Q

dónde se encuentran los polimorfismos génicos?

A

en regiones codificantes

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11
Q

los polimorfismos génicos pueden tener un defecto o no en el __

A

fenotipo

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12
Q

cómo se encuentran los polimorfismos génicos?

A

en formas variables de proteína o grupos sanguíneos (polimorfismos bioquímico)

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13
Q

de qué son responsables los polimorfismos génicos no dañinos?

A

de la diversidad genética

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14
Q

en dónde se encuentran los polimorfismos genéticos?

A

en regiones no codificantes:
- regiones reguladoras
- intrones

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15
Q

a qué pueden dar origen los polimorfismos genéticos?

A

una alteración funcional

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16
Q

cuál es el origen de los polimorfismos?

A
  • recombinación homóloga
  • segregación de los cromosomas
  • mutaciones
  • duplicaciones
  • transposiciones
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17
Q

en qué se tornan los polimorfismos después de acumularse en las poblaciones?

A

se denominan divergencia genética

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18
Q

cuáles son los polimorfismos de un solo nucleótido?

A

SNPs

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19
Q

cuáles son los polimorfismos de cambio en el tamaño de la secuencia?

A

InDels

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20
Q

cuáles son los polimorfismos de cambio por el número de repeticiones?

A

microsatélites (2-4 nu)
minisatélites (10-50 nu)
satélites (100-200 nu)

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21
Q

por qué se dan los polimorfismos de un solo nucleótido?

A

deleción
inserción
sustitución

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22
Q

qué son los DIPS?

A

polimorfismos producidos por deleciones o inversiones (INDELS)

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23
Q

en secuencias codificantes es muy frecuente 1 SNP en el ADN humano cada __

A

1000-3000 pb

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24
Q

en secuencias no codificantes es muy frecuente 1 SNP en el ADN humano cada __

A

500 a 1000 pb en promedio

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25
cuáles son las ventajas de los SNP?
biomarcadores frecuencia estabilidad
26
cuáles son los tipos de SNPs
cambio de una C por T inserción o deleción RFLP
27
qué es rs?
reference polymorphism
28
cómo se definen los polimorfismos de secuencias repetidas?
secuencias repetitivas de tamaño variable
29
cómo se identifican los micro/minisatélites?
PCR con iniciadores específicos que flaquean el sitio de la secuencia en donde están localizados
30
qué nomenclatura se utiliza en los polimorfismos de secuencias repetidas?
Nomenclatura D: DNA segment Number chr S: single copy sequence serial number
31
cómo se consideran los short tándem repeats? (STR)
como microsatélites y se diferencían en motivos repetidos
32
tipos de STR?
perfectos —> sin interrupción y de forma ordenada *TATATATA* interrumpidos —> *TATATAGCTATAT* combinadas —> *TATATAGCGCGCGCGCTATATA*
33
desventaja principal de STR
no están distribuidos por todo el genoma —> limita su uso para enfermedades o condiciones determinadas
34
en qué circunstancias se utilizan los STR?
- pruebas de paternidad - genética forense
35
mediante qué se hace la formación de satélites?
recombinación meiótica entrecruzamiento disparejo
36
quién genera unequal crossover (UEC) en formación de satélites?
cromosomas homólogos
37
quién genera unequal sister chromatid exchange (UESCE) en formación de satélites?
cromátidas hermanas
38
qué provoca el tartamudeo de la polimerasa en la formación de satélites?
adición de unidades repetidas en tándem
39
el deslizamineto en la polimerasa puede causar __ o __
inserciones o deleciones
40
qué son los VNTR o minisatélites?
loci de secuencias cortas repetidas en bloque o tándem
41
dónde se presentan los VNTR o minisatélites?
telómeros
42
cómo se identifican los polimorfismos de secuencias repetidas?
en geles dependiendo del tamaño de la banda obtenida
43
dónde se localizan los satélites?
centrómeros cercanos a telómeros a veces intracromosómicos
44
polimorfismos que presentan un patrón único?
polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem —> huellas dactilares
45
qué se puede generar gracias a los polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem?
árbol genealógico
46
el cromosoma Y tiene recombinación genética con el X sólo en aproximadamente __
1%
47
los polimorfismos del cromosoma Y se pueden identificar como __
tipo microsatélites *repeticiones AC*
48
para qué sirven los polimorfismos del cromosoma Y?
identificar parentescos rastrear descendientes por línea paterna
49
cómo se puede identificar a individuos por línea materna?
con polimorfismos mitocondriales
50
técnica para identificar polimorfismos
RFLP *enzimas de restricción*
51
qué son las enzimas de restricción?
proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica
52
cuando el cambio de un nucleótido altera la secuencia diana para una __ puede detectarse el __ en función de la variación que éste genera en el patrón de restricción
enzima de restricción polimorfismo *para esto sirve RFLP*
53
por qué se caracteriza un polimorfismos neutro?
porque la presencia o ausencia del alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja
54
dónde se localizan los polimorfismos neutros?
regiones no codificantes
55
los polimorfismos no sinónimos alteran cordones y traducen __, mientras que los sinónimos o silentes __
un aminoácido diferente traducen el mismo aa
56
cuáles son las utilidades del análisis de polimorfismos?
en ciencias forenses (responsabilidad o exoneración) identificar restos humanos (establecer relaciones biológicas familiares) estudios evolutivos (genética poblacional y migraciones humanas)
57
homocigoto
sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas
58
homocigoto sin corte
no presenta sitio de restricción *se observa una sola banda*
59
heterocigoto
alelos diferentes en un locus *en gel se observará un alelo con corte y el otro sin*
60
homocigoto polimórfico
ambos alelos tienen el polimorfismos
61
heterocigoto silvestre
el original, lo normal sin polimorfimos
62
principios básicos de Mendel
principio de segregación principio de distribución independiente
63
qué estudio realizó Mendel y en qué año?
estudios genéticos en el chícharo 1866
64
qué es el genotipo?
1. todos los genes que posee un individuo 2. se transmiten por alelos 1 gen = 2 alelos
65
qué es el fenotipo?
1. cualquier característica medible o rasgo distintivo 2. resultado de productos genéticos
66
homocigoto
genotipo producto de la unión de gametos con alelos idénticos
67
línea pura
individuos con antecedentes genéticos similares *autofertiliación/apareamiento endogámico*
68
heterocigoto
unión de gametos portadores de alelos diferentes
69
cómo se expresa un alelo dominante?
fenotípicamente de forma homocigota y heterocigota *AA*
70
cómo se expresa un alelo recesivo?
fenotípicamente en la forma homocigota *aa*
71
cómo se expresa la codominancia?
de manera parcial *AB*
72
qué dice el principio de segregación?
un progenitor transmite solo una forma alélica de un gen
73
qué dice el principio de distribución independiente?
la segregación de un par de factores ocurre de manera independiente de la de cualquier otro par y al azar
74
por qué se da la independencia en el principio de distribución independiente?
porque los rasgos están localizados en cromosomas no homólogos

GENÓMICA 🧬 (31 decks)

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