Duplicaciones segmentales

Question 1

qué es una duplicación segmental?

Answer 1

tipo de mutación en donde se producen una o más copias de un segmento de DNA

Question 2

cómo pueden ser las duplicaciones segméntales?

Answer 2

pequeñas
a nivel genético
a nivel cromosomal

Question 3

qué pueden provocar las duplicaciones segméntales?

Answer 3

enfermedades

Question 4

las duplicaciones segméntales son __ del genoma

Answer 4

mecanismos de evolución

Question 5

por qué se da la duplicación de gen en tándem?

Answer 5

entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta

Question 6

cuáles son los dos tipos de duplicación de gen en tándem?

Answer 6

unequal crossover —> cromátidas hermanas
unequal sister chromatid exchange —> en el mismo cromosoma

Question 7

cuándo se presenta la transposición duplicativa?

Answer 7

cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotranspoción)

Question 8

qué se cree en la duplicación por fusión celular ancestral?

Answer 8

que el origen de las células eucarióticas —> endocitosis de un tipo de bacteria por parte de un precursor de las células eucariotas

Question 9

de dónde surgen las suplicaciones subgenómicas a gran escala?

Answer 9

de translocaciones cromosómicas

Question 10

cuáles son las regiones inestables que son más propensas a recombincación con otros cromosomas en las duplicaciones subgenómicas a gran escala?

Answer 10

pericentromérica y subtelomérica (eucromáticas)

Question 11

cuáles son los mecanismos de duplicación? (4)

Answer 11

1. Duplicación de gen en tándem
2. Transposición duplicativa
3. Duplicación por fusión celular ancestral
4. Duplicaciones subgenómicas a gran escala

Question 12

qué son las short tandem repeats?

Answer 12

una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma

Question 13

dónde se presentan las short tandem repeats?

Answer 13

en el ADN no codificante

Question 14

de qué pueden servir los short tandem repeats?

Answer 14

de marcadores geńeticos para rastrear herencia en familias
para hallar huella genética en estudios forenses

Question 15

cuántos fragmentos de DNA tienen las duplicaciones segméntales o low copy repeats?

Answer 15

10-300 pb

Question 16

las duplicaciones segméntales constituyen __ del genoma

Answer 16

6.6%

Question 17

dónde se localizan las duplicaciones segméntales?

Answer 17

regiones pericentroméricas, subtelompericas e intersticiales

Question 18

qué cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones segmentales?

Answer 18

22
Y

Question 19

las duplicaciones segmentales son desórdenes genómicos causados por __

Answer 19

alineamiento de segmentos con alta identidad —> NAHR: non-allelic homologous recombination

Question 20

cómo se llevan a cabo las inversiones?

Answer 20

mediante orientación OPUESTA de los LCRs

Question 21

cuándo es que los LCR son neutros?

Answer 21

cuando no generan cambio por estar en HETEROCROMATINA

Question 22

qué puede pasar si la inversión afecta a un gen?

Answer 22

1. interrumpir orden del gen
2. altera expresión

Question 23

por qué se da la Hemofilia tipo A?

Answer 23

inversión —> interrupción del factor de coagulación VIII en cromosoma X —> mediado por 2 LCRs

Question 24

dónde se encuentra la inversión que puede causar lupus eritematoso?

Answer 24

8p23.1

Question 25

qué sucede en las LCRs pericentroméricas?

Answer 25

bloque se duplica y se transloca a región 1, 2 o 3 del cromosoma
bloque nuevo lo adquieren los cromosomas donantes y el principal
duplicación intercromosomal

Question 26

por qué se forman los LCRs subteloméricos?

Answer 26

múltiples eventos de rompimiento de doble cadena y reparaciones de la región subtelomérica formando bloques de secuencia

Question 27

qué pasa en los LCRs intersticiales?

Answer 27

se enriquecen por duplicaciones intracromosómicas
LCR MÁS GRANDE

Question 28

qué ocurre si hay una deleción del promotor?

Answer 28

se convierte en pseudogen