Rearreglos genómicos

Question 1

qué es un rearreglo genómico?

Answer 1

cambios del DNA
miles de bases hasta regiones completas de cromosomas

Question 2

por qué se dan los rearreglos genómicos?

Answer 2

duplicaciones
inversiones
inserciones
deleciones

Question 3

cómo se le conocen a las enfermedades generadas por estos rearreglos?

Answer 3

desórdenes genéticos

Question 4

cuáles son los 3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genómicos?

Answer 4

NAHR —> mediada por LCRs
NHEJ (non-homologous end-joining)
FoSTeS (Fork Staling and Template Switching)

Question 5

cuál es la diferencia de mutaciones y rearreglos?

Answer 5

mutaciones —> durante replicación o reparación puntuales
rearreglos —> por características genómicas estructurales

Question 6

cuántas pares de bases tiene un LCR?

Answer 6

10-300Kb

Question 7

localización de LCR

Answer 7

regiones pericentroméricas, subteloméricas, e intersticiales

Question 8

qué cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones LCR?

Answer 8

22
Y

Question 9

por qué están delimitados los re arreglos recurrentes?

Answer 9

LCRs

Question 10

los arreglos no recurrentes cuentan con regiones cortas de __

Answer 10

sobrelapamiento (SRO)

Question 11

dónde ocurre la NAHR?

Answer 11

en regiones de los LCRs
hot spot

Question 12

en la NAHR, cuando los LCRs están en diferentes cromosomas se generan __

Answer 12

translocaciones

Question 13

cuándo se genera un deleción o duplicación con los LCRs?

Answer 13

cuando LCRs están en:
- mismo cromosoma
- diferentes cromátidas
- misma orientación

Question 14

cuándo se genera una inversión con los LCR?

Answer 14

cuando LCRs están en:
- mismo cromosoma
- orientación opuesta

Question 15

resultado de un NAHR en meiosis?

Answer 15

rearreglos en células germinales —> puede manifestarse desorden genético

Question 16

resultado de NAHR en mitosis?

Answer 16

mosaicos de poblaciones de células que portan el rearreglo genómico —> CÁNCER

Question 17

por qué está incluida la eficiencia de los NAHR?

Answer 17

longitud y cercanía entre los LCRs

Question 18

cómo puede llevarse a cabo NAHR en la meiosis?

Answer 18

• intracromátida misma cromátida
• intercromátida c. hermanas
• intercromosomal cromosoma homólogo

Question 19

el mecanismo de NAHR puede utilizarse como predictor de __ __

Answer 19

desórdenes genómicos

Question 20

para qué se utilizan los non-homologous end-joining (NHEJ)?

Answer 20

para la reparación DSB (doble stand breaks)

Question 21

qué provoca los DSB?

Answer 21

errores en la recombinación por radiación o ROS

Question 22

cuáles son los 4 pasos de la formación de un NHEJ?

Answer 22

1. detección de DSB
2. punteo de los extremos dañados
3. modificación de extremos dañados para compatibilidad
4. ligación

Question 23

mecanismo de rearreglo genómico más común en las translocaciones cromosómicas vistas en cáncer

Answer 23

NHEJ

Question 24

qué estructuras favorecen la formación de FoSTeS (Fork Stalling and Template Switching)?

Answer 24

DNA palindrómico
stemloop
cruciformes