Rearreglos genómicos Flashcards
qué es un rearreglo genómico?
cambios del DNA
miles de bases hasta regiones completas de cromosomas
por qué se dan los rearreglos genómicos?
duplicaciones
inversiones
inserciones
deleciones
cómo se le conocen a las enfermedades generadas por estos rearreglos?
desórdenes genéticos
cuáles son los 3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genómicos?
NAHR —> mediada por LCRs
NHEJ (non-homologous end-joining)
FoSTeS (Fork Staling and Template Switching)
cuál es la diferencia de mutaciones y rearreglos?
mutaciones —> durante replicación o reparación puntuales
rearreglos —> por características genómicas estructurales
cuántas pares de bases tiene un LCR?
10-300Kb
localización de LCR
regiones pericentroméricas, subteloméricas, e intersticiales
qué cromosomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones LCR?
22
Y
por qué están delimitados los re arreglos recurrentes?
LCRs
los arreglos no recurrentes cuentan con regiones cortas de __
sobrelapamiento (SRO)
dónde ocurre la NAHR?
en regiones de los LCRs
hot spot
en la NAHR, cuando los LCRs están en diferentes cromosomas se generan __
translocaciones
cuándo se genera un deleción o duplicación con los LCRs?
cuando LCRs están en:
- mismo cromosoma
- diferentes cromátidas
- misma orientación
cuándo se genera una inversión con los LCR?
cuando LCRs están en:
- mismo cromosoma
- orientación opuesta
resultado de un NAHR en meiosis?
rearreglos en células germinales —> puede manifestarse desorden genético
resultado de NAHR en mitosis?
mosaicos de poblaciones de células que portan el rearreglo genómico —> CÁNCER
por qué está incluida la eficiencia de los NAHR?
longitud y cercanía entre los LCRs
cómo puede llevarse a cabo NAHR en la meiosis?
- intracromátida misma cromátida
- intercromátida c. hermanas
- intercromosomal cromosoma homólogo
el mecanismo de NAHR puede utilizarse como predictor de __ __
desórdenes genómicos
para qué se utilizan los non-homologous end-joining (NHEJ)?
para la reparación DSB (doble stand breaks)
qué provoca los DSB?
errores en la recombinación por radiación o ROS
cuáles son los 4 pasos de la formación de un NHEJ?
- detección de DSB
- punteo de los extremos dañados
- modificación de extremos dañados para compatibilidad
- ligación
mecanismo de rearreglo genómico más común en las translocaciones cromosómicas vistas en cáncer
NHEJ
qué estructuras favorecen la formación de FoSTeS (Fork Stalling and Template Switching)?
DNA palindrómico
stemloop
cruciformes
