Enfermedades genéticas Flashcards
qué tipo de anomalías hay?
cromosómicas
monogénicas
poligénicas
qué son las anomalías cromosómicas?
alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales
POCO FRECUENTES/ALTA PENETRANCIA
cuáles son las anomalías cromosómicas?
número de cromosomas
estructura de cromosomas (reordenamiento cromosómico)
cuáles son las anomalías cromosómicas de número de cromosomas?
euploidia (cualquier múltiplo de 23)
aneuploidía (fallo en meiosis o mitosis)
qué se adquiere en una aneuploidía?
un complemento cromosómico que no es múltiplo de 23
causas de una aneuploidía
falta de separación
retraso en anafase
cuáles son las anomalías cromosómicas de estructura de cromosomas?
translocación equilibrada recíproca
translocación robertsoniana
qué es la translocación equilibrada recíproca?
intercambio de maternal genético
fenotipo normal, pero incrementa el riego de producir gametos anormales
qué es la translocación robertsoniana?
2 cromosomas acrocéntricos
riesgo de descendencia anormal
el sx de down se da por?
translocaciones robertsonianas
tipos de inversiones por reordenamiento?
paracéntrica —> afecta un brazo del cromosoma
pericéntrica —> extremos opuestos del centrómero
las inversiones pueden ser compatibles con un __
desarrollo totalmente normal
tipos de deleciones por pérdida de una parte cromosómica?
intersticiales
terminales
qué es una deleción intersticial?
2 roturas de 1 brazo cromosómico —> pérdida de material cromosómico y fusión de extremos rotos
qué es una deleción terminal?
rotura única en brazo de un cromosoma —> fragmento sin centrómero —> pierde en la siguiente división celular
qué son las anomalías monogénicas?
mutaciones en un solo gen —> enfermedad o predisposición a sufrirla
consecuencias de anomalías monogénicas
cambio en secuencia nucleotídica
cambios en los genes y productos génicos
cuáles son los 2 orígenes de las anomalías monogénicas?
mutación germinal o somática
características de la mutación germinal
no dañan individuo pero es portador de mutación —> transmición a descendientes
mutación no detectada —> cigoto —> enfermedad
características de mutación somática
cualquier célula del cuerpo
no se transmite en descendencia
si surge en t. en división —> clon mutante —> displacia
célula o volverá a dividirse efecto nulo
cuáles son los efectos de las anomalías monogénicas
mutaciones puntuales en regiones codificantes
mutaciones sinónimas
cuándo se producen las mutaciones por deleción de base? monogénicas
se elimina uno o varios nucleótidos —> cambio en marco de lectura
cuándo se producen las mutaciones por inserción de base? monogénicas
se introducen uno o varios nucelótidos —> cambio en marco de lectura
cuándo se producen las mutaciones sin sentido? monogénicas
cambio da como resultado un codón de paro —> termino de traducción
cuál es la clasificación de mutaciones por patrones de transmisión monogénicas
autosómico dominante
autosómico recesivo
ligado al cromosoma X
autosómico dominate
mutaciones de novo en gametos paterno o materno
herman@s no afectados
tipos de mutaciones por autosómico dominate
disminución de la función (LEPTINA LDL)
ganancia de función (HUNTINGTON)
autosómico recesivo
- dos alelos de un locus genético están mutados
- no afecta a padres pero si a herman@s
- 25% de probabilidad de adquirirla
quién descubrió el ligamiento en el cromosoma X y en qué año?
Morgan 1910
Drosophila
ligados al cromosoma X (recesivo)
todas las hijas serán portadoras
mujer heterocigota no expresa fenotipo
hombres son hemicigotos
ligados al cromosoma Y
solo se pasan en hombres
