Enfermedades genéticas

Question 1

qué tipo de anomalías hay?

Answer 1

cromosómicas
monogénicas
poligénicas

Question 2

qué son las anomalías cromosómicas?

Answer 2

alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales
POCO FRECUENTES/ALTA PENETRANCIA

Question 3

cuáles son las anomalías cromosómicas?

Answer 3

número de cromosomas
estructura de cromosomas (reordenamiento cromosómico)

Question 4

cuáles son las anomalías cromosómicas de número de cromosomas?

Answer 4

euploidia (cualquier múltiplo de 23)
aneuploidía (fallo en meiosis o mitosis)

Question 5

qué se adquiere en una aneuploidía?

Answer 5

un complemento cromosómico que no es múltiplo de 23

Question 6

causas de una aneuploidía

Answer 6

falta de separación
retraso en anafase

Question 7

cuáles son las anomalías cromosómicas de estructura de cromosomas?

Answer 7

translocación equilibrada recíproca
translocación robertsoniana

Question 8

qué es la translocación equilibrada recíproca?

Answer 8

intercambio de maternal genético
fenotipo normal, pero incrementa el riego de producir gametos anormales

Question 9

qué es la translocación robertsoniana?

Answer 9

2 cromosomas acrocéntricos
riesgo de descendencia anormal

Question 10

el sx de down se da por?

Answer 10

translocaciones robertsonianas

Question 11

tipos de inversiones por reordenamiento?

Answer 11

paracéntrica —> afecta un brazo del cromosoma
pericéntrica —> extremos opuestos del centrómero

Question 12

las inversiones pueden ser compatibles con un __

Answer 12

desarrollo totalmente normal

Question 13

tipos de deleciones por pérdida de una parte cromosómica?

Answer 13

intersticiales
terminales

Question 14

qué es una deleción intersticial?

Answer 14

2 roturas de 1 brazo cromosómico —> pérdida de material cromosómico y fusión de extremos rotos

Question 15

qué es una deleción terminal?

Answer 15

rotura única en brazo de un cromosoma —> fragmento sin centrómero —> pierde en la siguiente división celular

Question 16

qué son las anomalías monogénicas?

Answer 16

mutaciones en un solo gen —> enfermedad o predisposición a sufrirla

Question 17

consecuencias de anomalías monogénicas

Answer 17

cambio en secuencia nucleotídica
cambios en los genes y productos génicos

Question 18

cuáles son los 2 orígenes de las anomalías monogénicas?

Answer 18

mutación germinal o somática

Question 19

características de la mutación germinal

Answer 19

no dañan individuo pero es portador de mutación —> transmición a descendientes
mutación no detectada —> cigoto —> enfermedad

Question 20

características de mutación somática

Answer 20

cualquier célula del cuerpo
no se transmite en descendencia
si surge en t. en división —> clon mutante —> displacia
célula o volverá a dividirse efecto nulo

Question 21

cuáles son los efectos de las anomalías monogénicas

Answer 21

mutaciones puntuales en regiones codificantes
mutaciones sinónimas

Question 22

cuándo se producen las mutaciones por deleción de base? monogénicas

Answer 22

se elimina uno o varios nucleótidos —> cambio en marco de lectura

Question 23

cuándo se producen las mutaciones por inserción de base? monogénicas

Answer 23

se introducen uno o varios nucelótidos —> cambio en marco de lectura

Question 24

cuándo se producen las mutaciones sin sentido? monogénicas

Answer 24

cambio da como resultado un codón de paro —> termino de traducción

Question 25

cuál es la clasificación de mutaciones por patrones de transmisión monogénicas

Answer 25

autosómico dominante
autosómico recesivo
ligado al cromosoma X

Question 26

autosómico dominate

Answer 26

mutaciones de novo en gametos paterno o materno
herman@s no afectados

Question 27

tipos de mutaciones por autosómico dominate

Answer 27

disminución de la función (LEPTINA LDL)
ganancia de función (HUNTINGTON)

Question 28

autosómico recesivo

Answer 28

• dos alelos de un locus genético están mutados
• no afecta a padres pero si a herman@s
• 25% de probabilidad de adquirirla

Question 29

quién descubrió el ligamiento en el cromosoma X y en qué año?

Answer 29

Morgan 1910
Drosophila

Question 30

ligados al cromosoma X (recesivo)

Answer 30

todas las hijas serán portadoras
mujer heterocigota no expresa fenotipo
hombres son hemicigotos

Question 31

ligados al cromosoma Y

Answer 31

solo se pasan en hombres