Haplotipos y proyecto HapMap

Question 1

qué mutantes observó Morgan?

Answer 1

White en Drosophila (ligada al X)
rudimentary (ligada a x)

Question 2

qué tienen en común las mutantes White y rudimentary?

Answer 2

se heredaban juntas
segregación simultánea

Question 3

qué concluye Morgan acerca de la segregación simultánea?

Answer 3

que era por la cercanía de un gen, si estuvieran más alejados, probablemente se recombinarían

Question 4

qué es un haplotipo?

Answer 4

conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos que se heredan en conjunto

Question 5

cómo se hereda un haplotipo?

Answer 5

en bloque
sin entrecruzamiento

Question 6

cada cuántas pb hay un SNP?

Answer 6

300
marcadores en estudios de asociación caso-control

Question 7

qué es un TagSNPs?

Answer 7

polimorfismo que analizas dentro de un bloque lleno de los mismos específico

Question 8

ayudan a reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación

Answer 8

TagSNPs

Question 9

cuántos TagSNPs se calcula que hay?

Answer 9

300,000-600,000

Question 10

cuántos SNPs se calculan que hay?

Answer 10

11 millones

Question 11

los bloques de haplotipos varían dependiendo de las __

Answer 11

poblaciones

Question 12

qué población tiene bloques más pequeños?

Answer 12

la africana

Question 13

qué es el proyecto internacional de HapMap?

Answer 13

un mapa de haplotipos

Question 14

en qué año se realizó el proyecto HAPMAP?

Answer 14

2003-2006

Question 15

qué encuentra el proyecto Hap Map?

Answer 15

patrones comunes de variación genética entre personas

Question 16

qué determina el proyecto HapMap?

Answer 16

la variación del genoma y cómo se mueve por bloques
desde 100,000 bases hasta 1 millón

Question 17

cuántos individuos participaron en HapMap?

Answer 17

269

Question 18

de qué lugares participaron los 269 individuos?

Answer 18

Nigeria
USA de Utah
sin relación genética de Japón
sin parentesco de China

Question 19

de dónde extrajeron el DNA de los participantes en el estudio?

Answer 19

de la sangre

Question 20

qué se encuentra en la Fase I de HapMap?

Answer 20

1,007,329 SNPs
11,500 SNPs no sinónimos
geotipificación de 1 SNP c/5Kb

Question 21

qué se encuentra en la Fase II de proyecto HapMap?

Answer 21

más SNPs no sinónimos
2.2 millones de SNPs

Question 22

qué sucede en la Fase III de HapMap?

Answer 22

+ individuos —> 1184
genotipificación de las mismas variantes

Question 23

qué es QC?

Answer 23

quality control

Question 24

de cuántas bases se encontraban los bloques en HapMap?

Answer 24

bloques de 5-15 kb

Question 25

dónde se encontraron los bloques más grandes en HapMap?

Answer 25

centrómeros —> menor tasa de recombinación

Question 26

cuál fue la aplicación de HapMap?

Answer 26

estudios de asociación para enfermedades comúnes

Question 27

por qué está dada la distancia física?

Answer 27

números de pares de bases

Question 28

por qué está dada la distancia genética?

Answer 28

centimorgans (cM)

Question 29

qué es cM?

Answer 29

distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%

Question 30

a cuánto equivale 1 cM?

Answer 30

1Mb aprox