Haplotipos y proyecto HapMap Flashcards
qué mutantes observó Morgan?
White en Drosophila (ligada al X)
rudimentary (ligada a x)
qué tienen en común las mutantes White y rudimentary?
se heredaban juntas
segregación simultánea
qué concluye Morgan acerca de la segregación simultánea?
que era por la cercanía de un gen, si estuvieran más alejados, probablemente se recombinarían
qué es un haplotipo?
conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos que se heredan en conjunto
cómo se hereda un haplotipo?
en bloque
sin entrecruzamiento
cada cuántas pb hay un SNP?
300
marcadores en estudios de asociación caso-control
qué es un TagSNPs?
polimorfismo que analizas dentro de un bloque lleno de los mismos específico
ayudan a reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación
TagSNPs
cuántos TagSNPs se calcula que hay?
300,000-600,000
cuántos SNPs se calculan que hay?
11 millones
los bloques de haplotipos varían dependiendo de las __
poblaciones
qué población tiene bloques más pequeños?
la africana
qué es el proyecto internacional de HapMap?
un mapa de haplotipos
en qué año se realizó el proyecto HAPMAP?
2003-2006
qué encuentra el proyecto Hap Map?
patrones comunes de variación genética entre personas
qué determina el proyecto HapMap?
la variación del genoma y cómo se mueve por bloques
desde 100,000 bases hasta 1 millón
cuántos individuos participaron en HapMap?
269
de qué lugares participaron los 269 individuos?
Nigeria
USA de Utah
sin relación genética de Japón
sin parentesco de China
de dónde extrajeron el DNA de los participantes en el estudio?
de la sangre
qué se encuentra en la Fase I de HapMap?
1,007,329 SNPs
11,500 SNPs no sinónimos
geotipificación de 1 SNP c/5Kb
qué se encuentra en la Fase II de proyecto HapMap?
más SNPs no sinónimos
2.2 millones de SNPs
qué sucede en la Fase III de HapMap?
+ individuos —> 1184
genotipificación de las mismas variantes
qué es QC?
quality control
de cuántas bases se encontraban los bloques en HapMap?
bloques de 5-15 kb
dónde se encontraron los bloques más grandes en HapMap?
centrómeros —> menor tasa de recombinación
cuál fue la aplicación de HapMap?
estudios de asociación para enfermedades comúnes
por qué está dada la distancia física?
números de pares de bases
por qué está dada la distancia genética?
centimorgans (cM)
qué es cM?
distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%
a cuánto equivale 1 cM?
1Mb aprox
