Proyecto: genoma humano

Question 1

inicio y termino el HGP

Answer 1

1990 - 2003

Question 2

países partícipes del HGP

Answer 2

EEUU
Inglaterra
Francia
Alemania
Japón
China

Question 3

qué se logró con el HGP?

Answer 3

secuenciar el 5% del genoma

Question 4

cuáles fueron los principales objetivos del HGP?

Answer 4

• conocer, caracterizar y clasificar genes
• determinar secuencia de 3000 millones de nucleótidos
• organizar y almacenar información en bases de datos
• secuenciar DNA más rápido
• leyes que regulen comportamiento ético y legal con respecto a uso de datos obtenidos

Question 5

qué se descubrió con Mendel? (chícharos)

Answer 5

1. identifican cromosomas y cromosomas homólogos
2. descubren entrecruzamiento
3. descubren mapeo de genes
4. identifican estructura de DNA
5. DNA –> material genético

Question 6

qué se encontró en el estudio de Drosophila melanogaster? (mosca de la fruta)

Answer 6

85 mutantes diferentes

Question 7

cuáles fueron las etapas del HGP?

Answer 7

• Obtención de muestras y métodos de secuenciación
• Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma
• Predicción y anotación de genes
• Estructura del genoma
• Evolución del genoma
• Examinación a nivel genoma completo de las variaciones
• Predicción

Question 8

de dónde se sacaron las muestras biológicas?

Answer 8

donadores de sangre y semen

Question 9

qué es librerías?

Answer 9

técnica de aislamiento de fragmentos de DNA

Question 10

qué es BAC?

Answer 10

cromosomas bacterianos artificiales

Question 11

cuántas bases de DNA se pueden almacenar en una librería de BAC?

Answer 11

100 a 200kb

Question 12

qué es el ensamblaje?

Answer 12

unión de los fragmentos superpuestos

Question 13

qué métodos de secuenciaciòn se utilizaron?

Answer 13

Sanger

Question 14

en qué años se descubre el primer gen de cáncer?

Answer 14

1990 BRCA

Question 15

en qué año apareció el primer mapa del genoma humano?

Answer 15

1996

Question 16

en qué año se secuencia el primer cromosoma humano?

Answer 16

1999, el número 22

Question 17

qué conjuntos de datos se utilizaron para estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma?

Answer 17

Celera Genomics
HGP

Question 18

qué se descubre en la predicción y anotación de genes?

Answer 18

DNA pol se pega a promotor y pone nucleótidos

región promotora, intrones/exones, 5’/3’UTR

islas CpG (ahí inicia un gen)

EST (hay algo para codificar)

Question 19

qué se descubrió en la estructura del genoma?

Answer 19

mapeo citogenética y de ligamento
islas GpC
elementos repetitivos

Question 20

qué hace el mapeo citogenético?

Answer 20

se ven los cromosomas y se tiñen

Question 21

qué descubre el mapeo de ligamento?

Answer 21

tasa de recombinación mayor en mujeres que hombres
generación de mapa físico (donde está gen de cromosoma)

Question 22

qué son las islas de GpC?

Answer 22

regiones de DNA no metilado
+ C y G

Question 23

qué porcentaje del genoma tiene elementos repetitivos?

Answer 23

35%

Question 24

cromosoma con mayor densidad de elementos repetidos

Answer 24

19 (57%)