turner Flashcards
1
Q
Caracteristiques genetique de turner
A
Monosomie 45X
Totale ou partielle ( mosaique : certain 46XX et certain 45X0)
2
Q
Signes d’appel turnerien
A
RCSP retard pubertaire fille Petite taille, dysgenesie gonadique Sterilite Amenorrhee
3
Q
Foetus turnerien
A
Nuque epaisse
Cardiopathie
Rcium
4
Q
Dysmorphie turner
A
Pterygium coli: cou court et trapu Aspect trapu Epicanthus Ptosis Implantation basse et mal ourlé des oreilles Yeux oblique Thorax bouclier Ecartement mamelonaire Naevus pigmenté nombreux Cubitus valgus
5
Q
Anomalie viscerale de turner
A
Cardio: COARCTATION AORTE, bicuspidie
RENALE: rein en fer a cheval, uropathie malformative
Osseuse
Surdité de perception, OMa repete
STERILITE
M AUTO IMMUNE : hypothyroidie, m coelique, DIABETE
PAS DE RETARD PSYCHOMO
Rechercher presence k Y present av del SRY : GONADOBLASTOME
6
Q
Bilan annuel turner
A
CARYOTYPE SYST chez fille + RETARD CROISSANCE OU PUBERTAIRE
ATTENTION MOZAIQUE POSSIBLE
/ans
Tsh, ac a tpo, gaj, bal, iono, creat, ETT ou IRM/3-5 ans
