Mucoviscidose

Question 1

Genetique de la mucoviscidose

Et physiopath

Answer 1

Maladie genetique la + fq
Autosomique recessive
Homozygote malade
Hetero sain 4% pop est porteuse
Mediane survie 50 ans
Rare en afrique et asie
Mutation F 508  ( phenylalanine) variable (>200#)  du gene CFTR sur K 7 codant proteine CFTR : canal clhore qui dusfonctionne dc evacuation du clhore et reabs na et eau...deshydratation+++

Question 2

Atteintes et complication de la mucoviscidose

Answer 2

1/ RESPIRATOIRE

• Bronchite chronique obstructive
• emphyseme
• dystension thoracique
• pneumothorax++
• bronchiolite recidive
• hypoxie nocturne
• IRC
• HTP
• DDB
• colonisation ++ heamophilus, staph doré et pseudomonas aerginosa : tournant negatif et grave :/
• ORL : sinusite et polypose

2/ DIGESTIF

• retard meconium >48h
• ileus meconial a la naissance : tableau occlusion
• INSUFFISANCE PANCREAS : steatorrhee, malabsorption, diarrhee chronique
• Diabete
• invagination intestinale aigue
• cirrhose biliaire, cholestase
• insuff hepato cell, HTP
• prolapsus rectal
• carences en vit liposolubles
• RGO

3/ RCSP et retad pubertaire
Atresie des canaux deferent: homme steriles
Femme hypofertiles

4/ DESHYDRATAION AIGUE SUR COUP DE CHALEUR
perte de sel exessive dans la sueurs

Question 3

Diagnostic mucoviscidose

Answer 3

Dg + : TEST SUEUR cl>60meq/L x 2

Depistage neonat, gluthrie : TIR ( tyrosine) si >65 :
si consentement
->biologie moleculaire si mutation
Pas consentement: 2 eme TIR

Test sueurs a faire syst si ces tests reviennent +

Question 4

Conseil genetique mucoviscidose Chez qui

Comment

Answer 4

Chez
Heterozygote
Atcd enfantmuco+
+/- si proche atteint

Si mutation connu dans le couple : biopsie trophoblaste >12SA OU pre implantation pr FIV

Si decoiverte a l’echo contrôle : calcification intest, atresie grele, peritonite meconial : cs genetique des parents rechercher des mutations ~ 30
Amniocentese >18SA

Question 5

Paraclinique, suivi mucoviscidose

Answer 5

GDS
SAT02 nocturne
RT. TDMt/ 5 ans
EFR
ECBC/3 mois
Serologie IG E aspergillus
NFS, albu, igf1
Tp, transa, ggt, 
Echo abdo
Gaj et TEST PROVOCATION Des 10 ans
Vit D
Des 8 ans : DMO ET ETT

Question 6

Quand colonisation pseudomonas aerginosa

Answer 6

> 6 mois, 3 ECBC+ a 1 mois d’ecart

Question 7

Ttt respi de la mucoviscidose

Answer 7

Kine respi a vie
Aerosol fluidifiant
Mucolytique rhdnase
B2 et cortico inhalé
02
ATB des surinfections post ECBC
Immunottt anti VRS la premiere annee pour eviter bronchiolite recidivantes

Question 8

Suivi des mucoviscidose

Answer 8

Dans les CRCM : centre resoource et coordination mucoviscidose

Npo : NUTRITION HYPERCALORIQUE ET HYPERPROTIDIQUE
VIT ADEK
SEL+++++++++++++
Ez pancreatiques lipase : opptherapie