Tumores en Pediatría I Flashcards
Tumor hepático más frec en pediátricos (5-8 años)
Hepatoblastoma
¿De dónde se origina el hepatoblastoma?
De las células pluripotenciales del estroma hepático
El hepatoblastoma está asociado a mutaciones de __ y puede tener perdidas de la heterocidad de__
B catenina
11p,1p y 1q
División histológica del hepatoblastoma (2)
Epitelial (más frecuente)
Mixto mesenquimal-epitelial
El hepatoblastoma epitelial se divide en
- Fetal
- Embrionario
Hepatoblastoma fetal y embrionario
El hepatoblastoma mixto mesenquimal da
Elementos Teratoides y no teratoides
Cualquier tejido originado de mesodermo es __
mesenquimal NO teratoide
Si hay componente de ectodermo o endodermos es
teratoide
Todo tumor en hígado eleva
alfa feto prot
Niño de 2 años con crecimiento en hígado
Diagnóstico y qué marcador se pide
Hepatoblastoma
AFP
Niño de 14 años con crecimiento en hígado
¿Dx?
Hepatocarcinoma
Dx diferenciales de hepatoblastoma (4)
Carcinoma hepatocelular
Adenoma hepático
Tumores metástasis a hígado (posiblemente neuroblastoma)
Tumores germinales
Sx del hepatoblastoma
ictericia, acolia, coluria y bola en hígado
Tumor intraocular maligno primario más frec en niños de 2-5 años
retinoblastoma
El 40% de los retinoblastomas son hereditarios por el gen:
RB1
Cuando en el retinoblastoma tiene mutación en RB1 sus caracteristicas clinicas son
agresivas y bilatreral
La mutación del RB1 probablemente depende de
probablemente depende de modificadores genéticos simultáneos, como MDM2 y MDM4
Hipótesis que explica la aparición esporádica y familiar
Doble golpe o teoria de Knutson
Se casaron Juan y Maria.
Uno de los papas es sano, pero tiene alteración germinal (sólo hay un gen que no desarrolla enfermedad).
Cuando tiene un bebé le pasan la mutación al bebé.
El bebé puede nacer con el hit o puede desarrollar el doble hit y desarrollar la enfermedad.
Se presenta la enfermedad en edades más tempranas
¿Qué tipo de doble efecto es?
Hereditario
Papás sanos, células germinales normales, tienen un bebé.
El bebé crece y tiene una célula somática mutada (primer golpe), el niño sigue creciendo y recibe una segunda mutación (segundo golpe) → desarrolla un retinoblastoma
Si se queda con un solo hit es portador, pero no tiene la enfermedad
¿Qué tipo de doble efecto es?
Esporádico
Características histológicas del retinoblastoma
Rosetas de Flexner Wintersheiner
Sx del retinoblastoma
Leucorrea, estrabismo, opacidad corneal, heterocromía del iris, procesos inflamatorios, hifema, glaucoma, ojo rojo. dolor ocular y blefaroptosis
Signos más frecuentes del retinoblastoma
Leucocoria (pupila blanca)
Estrabismo
Un paciente masculino de 2 años es llevado a consulta porque su madre notó un reflejo blanquecino en el ojo derecho en fotografías (leucocoria) y desviación ocular (estrabismo). No hay antecedentes familiares de cáncer. La exploración física revela leucocoria y ausencia de reflejo rojo en el ojo derecho.
El ultrasonido ocular muestra una masa intraocular con calcificaciones, y la resonancia magnética confirma un tumor confinado al ojo derecho, sin extensión al nervio óptico
dx?
Retinoblastoma
