Troubles du mouvement (cas 4) Flashcards
Fonctions du système extra-pyramidal
- Contrôle et régulation motricité
- Tonus
- Posture
- Initiation du mouvement
- Rôle dans cognition et humeur
2 sortes de substance noire et les sortes de neurones qui les composent
- Pars compacta (dopamine)
- Pars reticulata (GABA)
Organisation fonctionnelle des noyaux gris centraux: les 2 voies
Voie directe et voie indirecte
Rôle et chemin de la voie directe
- Activatrice (inhibition de l’inhibition du thalamus)
- Influx partent du striatum et arrivent à pars reticulata et GPi (première synapse au GABA). Ensuite, ces 2 structures envoient des fibres au thalamus (2e synapse au GABA mais en moins grande quantité). Résulat = stimulation corticale donne une stimulation thalamique
Fonction de la voie indirecte et chemin
- Inhibitrice
- Le striatum envoie des influx (GABA0 au GPe, qui lui en envoie au STN. Du STN part une activation (glutamate) du GPi qui lui inhibe le thalamus. Résultat = activation corticale donne l’inhibition du thalamus
Enzyme limitante dans la synthèse de la DA et réaction qu’elle fait
Tyrosine hydroxylase qui catalyse la conversion de la tyrosine en L-DOPA
Enzyme qui mène dire tement à la synthèse de DA et son substrat
Dopa-carboxylase qui converti la L-DOPA en DA.
Syndromes hypokinétiques
- Parkinsonisme (rigidité, bradykinésie, tremblement de repos)
- Catatonie (schizophrénie)
- Cataplexie (narcolepsie)
Syndromes hyperkinétiques
- Tremblement
- Athétose
- Chorée
- Ballisme
- Dystonie
- Myoclonies
- Stéréotypies
- Tics
Tremblement
- Oscillation d’un membre ou d’une partie autour d’un axe
- Contractions rythmiques de muscles antagonistes et agonistes
Classification du tremblement
- De repos
- D’action (postural, cinétique, d’intention, isométrique)
Athétose
- Mouvement sinueux plutôt lent à prédominance distale
- Souvent associé à chorée
- Jamais seul, souvent une manifestation satellite d’un autre problème
Chorée
- Mouvement involontaires, brefs, irréguliers et imprévisibles
- Prédominance distale, aussi visage, cou, tronc
Ballisme
- Mouvements involontaires vigoureux très amples, erratiques, irréguliers
- Prédominance proximale
Différence chorée vs ballisme
- Ballisme est plus aigu a/n neuro
- Ballisme est plus violent que chorée car plus proximal
Exemple de cause de ballisme
- Lésion sous-thalamique
- DB2 avec hyperglycémie importante = atteinte métabolique a/n noyau lenticulaire
Dystonie
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales , des torsions et des mouvements répétitifs
- Peut mener à des déformations MSK, surtout si début en jeune âge
- Parfois associé au tremblement
Paericularités de la dystonie p/r aux autres troubles du mouvement
- Point nul (position où il n’y a pas de mouvement)
- Geste antagoniste (qui diminue les sx en permettant le retour à la position normale)
Myoclonies
- Contractions brèves et rapides (trouble du mouvement le plus bref et le plus rapide)
- Totalement imprévisible
- Localisées ou non, rythmiques ou non, spontanées ou provoquées
Causes de myotonie
- Épilepsie
- Médicamenteuse (ISRS, clonazepam)
- Syndrome de Lance-Adams (myotonie post-hypoxie)
Tics
- Mouvements semi-volontaires, stéréotypés, brusques, répétitifs
- Suppressibles, suggestibles et prédictibles
Stéréotypies
Activité naturellement stéréotypée, coordonnée, continue et sans but
Exemple de syndrome qui donne des stéréotypies
Syndrome tardif aux neuroleptiques (blocage DA > 6 mois)
Transmission Huntington
Autosomale dominante
Physiopatho Huntington
- Répétitions anormales de trinucléotides CAG sur le chromosome 4
- Gène qui code pour la huntingtin
- Cause perte de neurones a/n du striatum qui commence au noyau caudé, puis au cortex lorsque la maladie avance
Facteurs qui influencent sur l’âge d’apparition de Huntington
- Transmission par le père (anticipation paternelle)
- Longueur de répétition de trinucléotides
Épidémio Huntington
- Début entre 35-40 ans en moyenne
- 1/10 000
Influence du nombre de répétitions de CAG
- 6-26 = normal
- 27-35 = instable durant méiose (pas malade mais risque de transmettre)
- 36-39 = prémutation (pénétrance à 60% à 65 ans et enfants à risque)
- > 39 = maladie
- > 50 = maladie juvénile
Huntington c’est une atteinte de la voir directe ou indirecte?
Indirecte en premier, donc hyperkinésie (perte de l’inhibition)
Présentation clinique Huntington
Triade:
- Chorée
- Psy (dépression, suicide x4, TOC 50%, irritabilité, psychoses)
- Démence sous-corticale
Principale cause de décès de Huntington
Dysphagie
V ou F: Au TDM de Huntington, on va apercevoir une atrophie du noyau caudé et des ventricules
Faux. Les ventricules vont se distendre secondairement à l’atrophie des noyaux caudés.
Pronostic Huntington
Progresse sur 15-25 ans
Tx Huntington
Symptomatique:
- Tetrabenazine (dépléteur DA présynaptique)
- Bloqueurs DA (olanzapine, risperidone)
Effets indésirables et contre-indications tétrabenazine
- EI: sédation, akathisie, parkinsonisme, dépression
- CI: Dépression active, atcd tentatives/idées suicidaires
Âge moyen de début de tremblement essentiel
Late life onset > 60 ans
Early life onset < 60 ans
V ou F: tremblement essentiel a une prédisposition familiale
Vrai (> 50%)
Quelle subtance améliore les sx du tremblement essentiel de 50-90%?
ROH
Quel tupe de tremblement prédomine dans le TE?
Cinétique
Partie du corps la plus atteinte par les TE?
Mains
Progression des tremblements essentiels
- En général augmente de 2-5% par année
- Reste stable longtemps si early onset mais progresse si late onset
- Progression des mains vers tête puis voix
V ou F: Le tremblement essentiel est plus rapide que le tremblement physiologique exacerbé
Faux. Le physiologique exacerbé est de moins grande amplitude mais de plus haute fréquence
Quelle partie du corps n’est jamais atteinte par le tremblement physiologique exacerbé?
La tête
Causes de tremblements physiologiques exacerbés
- Rx
- Anxiété
- Exercice
- Dépression
- Caféine
- Hyperthyroïdie
- Hypoglycémie
- Phéochromocytome
- Drogue
- Sevrages
Causes de tremblements médicamenteux
- BCD
- Antidépresseurs
- Métoclopramide et prochlorperazine
- AD
- Lithium
- Synthroid
- Acide valproïque
Tx tremblements essentiel (niveau d’évidence A)
- Propanolol (plus efficace des b-bloqueurs)
- Primidone
- Combinaison des 2
Tx TE (niveau B)
- Gabapentin
- Topiramate
Tx TE (niveau C)
- Clonazepam
Tx non-médicamenteux des TE
DBS et botox
Épidémiologie Parkinson
- 20/100 000
- 1% des gens > 50 ans
- Âge moyen 62 ans
- 3H:2F
Pathophysio
- Perte de neurones dopaminergiques dans la pars compacta, principalement 1/3 ventrolatéral des neurones de la substance noire
- Corps de Lewy dana cytoplasme des neurones dopaminergiques contiennent alpha-synucléine
Étiologie Parkinson
- Inconnue dans la plupart des cas
- Génétique moins de 5% (surtout des early-onset)
- Interaction entre facteurs génétiques (LRRK2, Parkin, etc.) et facteurs environnemantaux
Facteurs de risques environnementaux du Parkinson
- Pesticides
- Hx de trauma à la tête
- Milieux ruraux
- B-bloqueurs
- Occupation dans agriculture
- Boire de l’eau de puits
Facteurs protecteurs Parkinson
- Tabagisme
- Café
- AINS
- BCC
- ROH
Présentation Parkinson
- Bradykinésie (lenteur et diminution d’amplitude)
- Tremblement de repos 4-6Hz (pronation-supination poignet et pill-rolling)
- Rigidité
2 caractéristiques importantes de la rigidité dans le Parkinson
- Non vélocité dépendant
- Autant en flexion qu’en extension
Progression du tremblement Parkinsonien
Commence aux doigts d’une main, puis jambe ipsilatérale, controlatéral sur 2-3 ans, puis parfois menton
Autres symptômes du Parkinson
- Perte olfaction (précoce)
- Hypomimie
- Hypophonie
- Dysphagie (tardif)
- Micrographie
- Marche à petits pas
- Troubles cognitifs
- Dépression/anxiété (1/3)
Stades cliniques du Parkinson (échelle de Hoehn et Yahr)
- Unilatéral
- Bilatéral
- Sx axiaux (posture)
- Aide à la déambulation
- Invalidité complète (chaise/lit)
Ddx Parkinsonisme
- Iatrogène (neuroleptiques, anti-nauséeux, lithium)
- MSA
- Démence à corps de Lewy
- Dégénérescence corticobasale
- Parkinsonisme vasculaire
- Héréditaire
- Toxines
- Hydrocéphalie à pression normale
Tx le plus efficace du Parkinson
Sinemet (Levodopa/carbidopa)
Classes de médicaments pour le Parkinson
- Dopamine (levodopa/carbidopa)
- Agonistes dopaminergiques (pramipexole, ropinirole, rotigotine)
- Inhibiteurs MAO-B (rasagiline, selegiline)
- Inhibiteurs COMT (entacapone)
- Amantadine
- Anticholinergiques
Quand utilise-t-on les agonistes dopaminergiques et les inhibiteurs MAO-B?
Tx initial ou d’appoint
Utilité de l’entacapone
Prolonge l’effet de la dopamine environ 15 min
Utilité amantadine
Aide les dyskinésies ou tx initial
Utilité des anticholinergiques
Tx des tremblements
La carbidopa sert à quoi dans la combinaison levo/carbi?
Elle ne passe pas la BHE; c’est un inhibiteur de la dopa-décarboxylase périphérique qui sert à diminuer les EI
Après combien de temps peut-on apercevoir des fluctuations motrices ?
2-4h après dose de LD
Les dyskinésies arrivent en pic ou en fin de dose de dopamine?
En pic (donc plus on augmente la médication, plus les dyskinésies apparaissent)
Avantages de la LD p/r aux agonistes dopaminergiques
Plus puissant sur les sx et mieux toléré
Désavantages LD p/r aux agonistes dopaminergiques
Courte durée d’action (T1/2 60-90min)
Avantages agonistes dopaminergiques p/r LD
- Longue durée d’action
- Retarde dyskinésie et épuisement de fin de dose
Désavantages agonistes dopaminergiques p/r à LD
- Plus d’hallucinations
- Risques de compulsions
- Risque d’attaques de sommeil
V ou F: On donne de la LD/CD pour les symptômes légers peu ou pas incapacitants
Faux, on donnerait plus de l’amantadine, de la rasagiline ou des anticholinergiques
Cb de temps après le début de la maladie peut-on apercevoir en moyenne des fluctuations motrices?
5-8 ans
V ou F: augmenter la dose de lévodopa mais diminuer la fréquence de prise est un bon truc pour éviter les dyskinésies
Faux, ça les empirerait. On doit diminuer la dose et augmenter la fréquence.
Lequel des choix suivants n’est pas une bonne méthode pour éviter les dyskinésies:
- Diminuer dose et augmenter la fréquence de levodopa
- Amantadine (BID à TID)
- Augmenter lévodopa et ajouter agoniste dopamine
- Cesser si possible rasagiline, sélégiline, entacapone
3 (il faut diminuer lévodopa et non l’augmenter)
2 traitements autre que rx per os pour le Parkinson
- DBS
- Infusion intrajéjunale continue de gel de levodopa/carbidopa
Nommer des syndromes parkinsoniens
- MSA (atrophie multisystème)
- Démence à corps de Lewy
- Dégénérescence corticobasale
- PSP (paralysie supranucléaire progressive)
Critères dx MSA
- > 30 ans, sporadique, progressif + dysfonction autonome
ET - parkinsonisme avec faible réponse à la lévodopa
OU - syndrome cérébelleux
2 types de MSA
MSA-P
MSA-C
MSA-P
Parkinsonisme et dysautonomie
MSA-C
Atteinte cérébelleuse +/- dysautonomie
Caractéristiques démence à corps de Lewy
- Démence précoce (attention, fonctions exécutives ou visuo-spatiales)
- Parkinsonisme
- Hallucinations visuelles surtout avec évolution aux autres sens
- Fluctuation attention/éveil
- Hypersensibilité aux neuroleptiques
Caractéristiques PSP
- Instabilité posturale précoce avec chutes fréquentes surtout vers l’arrière
- Regard vertical, saccade vers le bas ralentie en premier
- Atteinte axiale surtout (parkinsonisme symétrique avec peu de réponse à levodopa, dysarthrie, dysphagie)
- Démence forntale sous-corticale
Caractéristiques dégénérescence corticobasale
Atteinte symétrique et au moins 2:
- Rigidité/bradykinésie bras > jambes, très asymétrique
- Dystonie MS > MI
- Myoclonies
Et au moins 2
- Apraxie d’un membre ou buccolinguale
- Déficit sensitif cortical
- Membre étranger
Red flags Parkinson
- Progression rapides, chutes procéces
- Absence d’asymétrie
- Atteinte proximale surtout
- Parésie du regard
- Peu/pas de tremblement ou tremblement jerky, myoclonies
- Ataxie, polygone de sustension élargi
- Dysautonomie précoce
- Apraxie, alien limb
- Atteinte pyramidale ou cérébelleuse
- Démence ou hallucinations précoces
- Peu de réponse à la médication
