Neurodéveloppement Flashcards
La majorité des troubles de développement s’explique-t-elle par une cause prénatale ou prés/post natale ?
Pré natale!
La neurulation primaire survient aux semaines _____ de grossesse lorsqu’il y a différenciation de l’_________ en ____________ et en épiderme
La neurulation primaire survient aux semaines 3-4 lorsqu’il y a différenciation de l’ ECTODERME en NEUROECTODERME et en ÉPIDERME
Le neuroectoderme, en s’épaississant forme quoi ?
La plaque neurale
Qu’arrivet-il à la plaque neurale une fois qu’elle est formée ?
Elle s’invagine et se referme pour former le tube neural
La plaque neurale se referme au jour combien du développement ?
24-25e
Ordre de fermeture de la plaque neurale
Moelle cervicale, bulbe rachidien… en montant comme un zipper
L’acide folique (B9) diminue de combien de risque d’anomalies ? Quand faut-il commencer à les prendre ?
2/3 le risque d’anomalie de fermeture du tube neural
Elle devrait être prise au minimum 4 semaines avant le début d’une grossesse.
Physiopatho de l’anencéphalie
absence de fermeture du tube neural ANTÉRIEUR causant une absence du PROSENCÉPHALE et une CRANE OUVERT
Dépistage de l’anencéphalie
Écho feotale
Alpha-foetoprotéine élevée
Espérance de vie des anencéphales
Aucun
FDR de l’anencéphalie (4)
- Bas niveau d’acide folique
- DB1
- Certains anticonvulsivants (Acide valproïque, carbamazépine)
- Obésité
Physiopatho de l’encéphalocèle
Hernie de l’encéphale ET des méninges à travers une MALFORMATION du CRANE.
Où se situe l’encéphalocèle ?
Sur la ligne médiane, entre le nez et l’occiput
Dépistage de l’encéphalocèle
Écho feotale
Alpha-foetoprotéine élevée
V ou F La plupart des enfants avec encéphalocèe sont atteints d’autres anomalies congénitales neuro
V environ 50 %
Physiopatho de la spina bifida, région la plus souvent touchée et nombre de ______ le plus souvent touché ?
Fermeture incomplète des VERTÈBRES le plus souvent en LOMBOSACRÉ touchant 3 à 6 vertèbres
Dépistage spina bifida
Écho feotale
Alpha-foetoprotéine élevée
Quels 3 systèmes sont typiquement touchés par la spina bifida
Neuro
Ortho (pieds)
Uro
Ssx neuro de la spina bifida (2)
Hydrocéphalie prénatale
Troubles sensitivomoteurs et sphinctériens sous la lésion (comme lésion de la moelle)
Ssx orthopédiques de la spina bifida (2)
Atrophie des MI
Malformations orthopédiques (pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose [déformation articulaire des jambes], cyphose)
SSx uro de la spina bifida (1)
Vessie neurogène (reflux vésicourétral entrainant hydronéphrose et pyélonéphrites. Éventuellement IR)
Différences entre spina bifida occulta, cystica et rachichisis
Occulta : Fermeture incomplète des vertèbres sans herniation
Cystica : occulta + herniation
Rachischisis : colonne complètement ouverte
Signes de la sb occulta :
Touffe de poil ou anomalie pigmentaire au niveau de la ligne médiane
Souvent dans les vertèbres inférieures
Description du méningocèle
Type de sb cystica. Herniation des méninges à travers le trou sans herniation nerveuse
Description du myéloméningocèle
Type de sb cystic. Herniation des méninges et du tissu nerveux à travers le trou (ex. herniation de la queue de cheval)
Ssx du rachischisis
Déficit neuro sévère et mort
Quel type de spina bifida est à risque de méningite ?
Méningocèle et méningomyocèle
Investigation spina bifida
IRM
Traitements spina bifida (3)
Chirurgie
Shunt ventriculaire (si hydrocéphalie)
Traitement des complications ortho/uro
La différenciation du tube neural consiste en quoi et survient quand pendant la grossesse ?
Création de vésicules primaires et secondaires de 2 à 3 mois
3 vésicules primaires et ce qu’elles vont devenir après le développement complété
Prosencéphale (Cerveau)
Mésencéphale (mésencéphale)
Rhomboencéphale (cervelet, protubérance et bulbe)
5 vésicules secondaires et ce qu’elles vont devenir après le développement complété
Télencéphale (hémisphères cérébraux et 2 ventricules)
Diencéphale (noyaux gris centraux et 3e ventricule)
Mésencéphale (mésencéphale et Aqueduc de sylvius)
Métencéphale (protubérance et cervelet et partie sup du 4e ventricule
Myélencéphale (bulbe et partie inf du 4e ventricule)
Description de l’holoprosencéphalie
Échec de séparation des hémisphères du télencéphale
Qu’est-ce qui manque dans l’holoprosencéphalie ?
Le septum pellucide qui sépare normalement les deux premiers ventricules. Ça donne un gros ventricule unique
L’holoprosencéphalie survient quand dans la gestation ?
5 ou 6e semaine
4 ssx à la présentation clinique de l’holoprosencéphalie
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie (comme dans encéphalocèle)
- anomalie de la ligne médiane
Ssx selon la sévérité des anomalies de la ligne médiane
Léger : fente labiodentales-palatine
Sévère : cyclope
Différences entre la forme lobaire et la forme alobaire de l’holoprosencéphalie
Forme alobaire : le cortex relie les 2 hémisphères. Aucune séparation. Dans sa forme sévère –> Cyclopie. Très mauvais pronostic
Forme lobaire : 1 gros ventricule, thalami unique, presque pas de 3e ventricule
La prolifération neuronale survient quand dans la gestation et les neurones prolifèrent où ?
3-4 mois et les neurones poussent en périventriculaire
Le corps calleux se développe quand dans la grossesse ?
3-4 mois en même temps que la prolifération neuronale
Description de la microencéphalie
Petite tête
Description de l’agénésie du corps calleux
Pas de corps calleux donc pas de lien entre les deux hémisphères
On suspecte quand l’agénésie du corps calleux (3) ?
- Tout retard développemental
- Épilepsie
- Deux yeux écartés
La migration neuronale survient quand dans la grossesse et qu’est-ce qui s’y passe ?
3-5 mois mois et les neurones partent des ventricules pour se rendre en cortical
4 conséquences des anomalies de migration neuronale
Retard global du développement
Déficience intellectuelle
Épilepsie
Troubles sensoriels possibles
Sur quelle partie du développement joue le syndrome d’alcoolisation foetale
La migration des neurones
Présentation clinique alcoolofeoatal à la naissance (5) et après la naissance (3)
À la naissance :
- Petit poids
- Traits faciaux particuliers
- Plis palmaires anormaux
- Malformations du coeur
- Contractures articulaires
Après la naissance : (TDAH)
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissage
- Hyperactivité
Traits faciaux des bébés alcoolos
Petite tête Plis dans le coin des yeux Petite ouverture des yeux Lèvre supérieure mince Nez court Pont nasal bas
Qu’est-ce que la lissencéphalie et quel est son pronostic ?
Un défaut de migration des neurones vers la périphérie caractérisé par une surface corticale sans bcp de gyrus. Elle présente un pronostic faible
Présentation clinique de la lissencéphalie
Retard mental sévère
Paralysie cérébrale
Épilepsie réfractaire
La synaptogénèse survient quand dans la grossesse ?
Après 5 mois ou la moitié.
Le plafond de la densité synaptique survient quand ?
Après la puberté
La myélinisation commence quand ?
Dès la naissance et se poursuit dans l’enfance
Première cause d’handicap chez l’enfant affectant sa fonction et son développement ?
Paralysie cérébrale
La paralysie cérébrale se manifeste avant quel âge ?
3 ans
La paralysie cérébrale survient en pré, péri ou postnatal le plus souvent ?
Pré (90 % des cas)
V ou F la paralysie cérébrale constitue un ensemble de troubles
V
2 FDR de la paralysie cérébrale
Prématurité +++
Chorioamnionite (infection placentaire)
La paralysie cérébrale se présente souvent comme un syndrome spastique. Quels sont les 3 types de syndrome spastiques ?
- Hémiparésie
- Quadriparésie
- Diparésie
Lequel des syndromes spastiques touche particulièrement les prématurés ?
La diparésie
En quoi consiste l’hémiparésie et comment survient-elle ?
Atteinte d’un côté du corps, bras plus que jambes et survient sur un AVC sylvien
En quoi consiste la quadriparésie et comment survient-elle ?
Atteinte des 4 membres, bras plus que jambes suite à une ischémie cérébrale diffuse.
À quoi est souvent associé la quadriparésie en péri-nat?
À l’asphyxie péri-nat
En quoi consiste la diparésie et comment survient elle ?
Atteinte des 4 membres, JAMBES PLUS QUE BRAS. Survient surtout chez les prématurés et survient sur une leucomalacie périventriculaire (hypo perfusion de la matière blanche périventriculaire)
En quoi consistent les syndromes dyskinétiques (athétose, choréeathétose et dystonie et comment surviennent-ils ?
Consistent en des mouvements anormaux et une hypertonie suite à une atteinte des noyaux gris centraux.
Causes d’atteinte des noyaux gris centraux chez le néo-nat (5)
Kernictère Asphyxie péri-nat Prématurité Maladie métabolique Maladie dégénérative
V ou F les syndromes hypotoniques sont RARES
V
En quoi consiste les syndromes hypotoniques (3) et comment surviennent-ils ?
Ils surviennent suite à une anomalie développementale du système pyramidal et consistent en une hypotonie tronculaire et distale en plus d’une hyperréflexie et de la persistance des réflexes primitifs
En quoi consiste les syndromes ataxiques et comment surviennent-ils ?
Ils consistent en une faiblesse, incoordination et tremblement d’intention et surviennent suite à une atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
Un mélange de quoi est retrouvé en syndrome mixte ?
Athétose et spasticité
Quels types de syndromes spastiques entrainent une déficience intellectuelle et lesquels n’en entrainent pas ?
DI sévère : quadraparésie ou syndrome mixte
Intelligence normale : hémiparésie ou paraparésie
Quel type de syndrome spastique entraine plus d’épilepsie (50 % plus)
L’hémiparésie
Diagnostic de la paralysie cérébrale
Clinique
IRM pour trouver cause
L’hypotonie peut survenir partout le long de l’axe moteur. Ça veut dire où ? (7)
Cerveau Cervelet Moelle Nerf Muscle Jonction NM Appareil MSK
On retrouve quoi à l’histoire et E/P de l’hypotonie centrale ? (7)
Épilepsie Retard de développement Hyperréflexie Persistance des réflexes primitifs Difficultés à la poursuite visuelle Difficultés à l'imitation de la mimique faciale Léthargie
On retrouve quoi à l’histoire et E/P de l’hypotonie périphérique ? (4)
Cycle éveil sommeil normal
Difficultés à s’alimenter
Faiblesse généralisée
Hyperlaxicité ligamentaire
1ère modalité de traitement de la spasticité
Physio/ergo
Rx oraux qu’on peut donner en spasticité
Benzo
Gaba agoniste ex baclofen
Injections qu’on peut donner en spasticité
Botox
Baclofen dans la thèque
Chirurgie possibles en spasticité
Radicellectomie (on enlève les nerfs spastiques)
Chirurgies orthopédiques
Quel type de spina bifida est presque toujours associé à une malformation d’Arnold-Chiari ? (pas dans le notes, dans le Bluemendfeld)
Myéloméningocèle
Quelle anomalie de fermeture du tube neurale peut-on suspecter chez une patiente enceinte avec polyhydramnios ?
Une anencéphalie. (Parce que le foetus ne peut réabsorber l’excès de liquide amniotique)
