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Neurodéveloppement Flashcards

1
Q

La majorité des troubles de développement s’explique-t-elle par une cause prénatale ou prés/post natale ?

A

Pré natale!

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Q

La neurulation primaire survient aux semaines _____ de grossesse lorsqu’il y a différenciation de l’_________ en ____________ et en épiderme

A

La neurulation primaire survient aux semaines 3-4 lorsqu’il y a différenciation de l’ ECTODERME en NEUROECTODERME et en ÉPIDERME

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3
Q

Le neuroectoderme, en s’épaississant forme quoi ?

A

La plaque neurale

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4
Q

Qu’arrivet-il à la plaque neurale une fois qu’elle est formée ?

A

Elle s’invagine et se referme pour former le tube neural

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5
Q

La plaque neurale se referme au jour combien du développement ?

A

24-25e

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6
Q

Ordre de fermeture de la plaque neurale

A

Moelle cervicale, bulbe rachidien… en montant comme un zipper

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7
Q

L’acide folique (B9) diminue de combien de risque d’anomalies ? Quand faut-il commencer à les prendre ?

A

2/3 le risque d’anomalie de fermeture du tube neural

Elle devrait être prise au minimum 4 semaines avant le début d’une grossesse.

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8
Q

Physiopatho de l’anencéphalie

A

absence de fermeture du tube neural ANTÉRIEUR causant une absence du PROSENCÉPHALE et une CRANE OUVERT

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9
Q

Dépistage de l’anencéphalie

A

Écho feotale

Alpha-foetoprotéine élevée

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10
Q

Espérance de vie des anencéphales

A

Aucun

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11
Q

FDR de l’anencéphalie (4)

A
  • Bas niveau d’acide folique
  • DB1
  • Certains anticonvulsivants (Acide valproïque, carbamazépine)
  • Obésité
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12
Q

Physiopatho de l’encéphalocèle

A

Hernie de l’encéphale ET des méninges à travers une MALFORMATION du CRANE.

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13
Q

Où se situe l’encéphalocèle ?

A

Sur la ligne médiane, entre le nez et l’occiput

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14
Q

Dépistage de l’encéphalocèle

A

Écho feotale

Alpha-foetoprotéine élevée

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15
Q

V ou F La plupart des enfants avec encéphalocèe sont atteints d’autres anomalies congénitales neuro

A

V environ 50 %

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16
Q

Physiopatho de la spina bifida, région la plus souvent touchée et nombre de ______ le plus souvent touché ?

A

Fermeture incomplète des VERTÈBRES le plus souvent en LOMBOSACRÉ touchant 3 à 6 vertèbres

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17
Q

Dépistage spina bifida

A

Écho feotale

Alpha-foetoprotéine élevée

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18
Q

Quels 3 systèmes sont typiquement touchés par la spina bifida

A

Neuro
Ortho (pieds)
Uro

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19
Q

Ssx neuro de la spina bifida (2)

A

Hydrocéphalie prénatale

Troubles sensitivomoteurs et sphinctériens sous la lésion (comme lésion de la moelle)

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20
Q

Ssx orthopédiques de la spina bifida (2)

A

Atrophie des MI
Malformations orthopédiques (pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose [déformation articulaire des jambes], cyphose)

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21
Q

SSx uro de la spina bifida (1)

A

Vessie neurogène (reflux vésicourétral entrainant hydronéphrose et pyélonéphrites. Éventuellement IR)

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22
Q

Différences entre spina bifida occulta, cystica et rachichisis

A

Occulta : Fermeture incomplète des vertèbres sans herniation

Cystica : occulta + herniation

Rachischisis : colonne complètement ouverte

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23
Q

Signes de la sb occulta :

A

Touffe de poil ou anomalie pigmentaire au niveau de la ligne médiane
Souvent dans les vertèbres inférieures

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24
Q

Description du méningocèle

A

Type de sb cystica. Herniation des méninges à travers le trou sans herniation nerveuse

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25
Description du myéloméningocèle
Type de sb cystic. Herniation des méninges et du tissu nerveux à travers le trou (ex. herniation de la queue de cheval)
26
Ssx du rachischisis
Déficit neuro sévère et mort
27
Quel type de spina bifida est à risque de méningite ?
Méningocèle et méningomyocèle
28
Investigation spina bifida
IRM
29
Traitements spina bifida (3)
Chirurgie Shunt ventriculaire (si hydrocéphalie) Traitement des complications ortho/uro
30
La différenciation du tube neural consiste en quoi et survient quand pendant la grossesse ?
Création de vésicules primaires et secondaires de 2 à 3 mois
31
3 vésicules primaires et ce qu'elles vont devenir après le développement complété
Prosencéphale (Cerveau) Mésencéphale (mésencéphale) Rhomboencéphale (cervelet, protubérance et bulbe)
32
5 vésicules secondaires et ce qu'elles vont devenir après le développement complété
Télencéphale (hémisphères cérébraux et 2 ventricules) Diencéphale (noyaux gris centraux et 3e ventricule) Mésencéphale (mésencéphale et Aqueduc de sylvius) Métencéphale (protubérance et cervelet et partie sup du 4e ventricule Myélencéphale (bulbe et partie inf du 4e ventricule)
33
Description de l'holoprosencéphalie
Échec de séparation des hémisphères du télencéphale
34
Qu'est-ce qui manque dans l'holoprosencéphalie ?
Le septum pellucide qui sépare normalement les deux premiers ventricules. Ça donne un gros ventricule unique
35
L'holoprosencéphalie survient quand dans la gestation ?
5 ou 6e semaine
36
4 ssx à la présentation clinique de l'holoprosencéphalie
- Retard mental sévère - Quadriparésie spastique - Épilepsie (comme dans encéphalocèle) - anomalie de la ligne médiane
37
Ssx selon la sévérité des anomalies de la ligne médiane
Léger : fente labiodentales-palatine | Sévère : cyclope
38
Différences entre la forme lobaire et la forme alobaire de l'holoprosencéphalie
Forme alobaire : le cortex relie les 2 hémisphères. Aucune séparation. Dans sa forme sévère --> Cyclopie. Très mauvais pronostic Forme lobaire : 1 gros ventricule, thalami unique, presque pas de 3e ventricule
39
La prolifération neuronale survient quand dans la gestation et les neurones prolifèrent où ?
3-4 mois et les neurones poussent en périventriculaire
40
Le corps calleux se développe quand dans la grossesse ?
3-4 mois en même temps que la prolifération neuronale
41
Description de la microencéphalie
Petite tête
42
Description de l'agénésie du corps calleux
Pas de corps calleux donc pas de lien entre les deux hémisphères
43
On suspecte quand l'agénésie du corps calleux (3) ?
- Tout retard développemental - Épilepsie - Deux yeux écartés
44
La migration neuronale survient quand dans la grossesse et qu'est-ce qui s'y passe ?
3-5 mois mois et les neurones partent des ventricules pour se rendre en cortical
45
4 conséquences des anomalies de migration neuronale
Retard global du développement Déficience intellectuelle Épilepsie Troubles sensoriels possibles
46
Sur quelle partie du développement joue le syndrome d'alcoolisation foetale
La migration des neurones
47
Présentation clinique alcoolofeoatal à la naissance (5) et après la naissance (3)
À la naissance : - Petit poids - Traits faciaux particuliers - Plis palmaires anormaux - Malformations du coeur - Contractures articulaires Après la naissance : (TDAH) - Retard intellectuel - Troubles d'apprentissage - Hyperactivité
48
Traits faciaux des bébés alcoolos
``` Petite tête Plis dans le coin des yeux Petite ouverture des yeux Lèvre supérieure mince Nez court Pont nasal bas ```
49
Qu'est-ce que la lissencéphalie et quel est son pronostic ?
Un défaut de migration des neurones vers la périphérie caractérisé par une surface corticale sans bcp de gyrus. Elle présente un pronostic faible
50
Présentation clinique de la lissencéphalie
Retard mental sévère Paralysie cérébrale Épilepsie réfractaire
51
La synaptogénèse survient quand dans la grossesse ?
Après 5 mois ou la moitié.
52
Le plafond de la densité synaptique survient quand ?
Après la puberté
53
La myélinisation commence quand ?
Dès la naissance et se poursuit dans l'enfance
54
Première cause d'handicap chez l'enfant affectant sa fonction et son développement ?
Paralysie cérébrale
55
La paralysie cérébrale se manifeste avant quel âge ?
3 ans
56
La paralysie cérébrale survient en pré, péri ou postnatal le plus souvent ?
Pré (90 % des cas)
57
V ou F la paralysie cérébrale constitue un ensemble de troubles
V
58
2 FDR de la paralysie cérébrale
Prématurité +++ | Chorioamnionite (infection placentaire)
59
La paralysie cérébrale se présente souvent comme un syndrome spastique. Quels sont les 3 types de syndrome spastiques ?
- Hémiparésie - Quadriparésie - Diparésie
60
Lequel des syndromes spastiques touche particulièrement les prématurés ?
La diparésie
61
En quoi consiste l'hémiparésie et comment survient-elle ?
Atteinte d'un côté du corps, bras plus que jambes et survient sur un AVC sylvien
62
En quoi consiste la quadriparésie et comment survient-elle ?
Atteinte des 4 membres, bras plus que jambes suite à une ischémie cérébrale diffuse.
63
À quoi est souvent associé la quadriparésie en péri-nat?
À l'asphyxie péri-nat
64
En quoi consiste la diparésie et comment survient elle ?
Atteinte des 4 membres, JAMBES PLUS QUE BRAS. Survient surtout chez les prématurés et survient sur une leucomalacie périventriculaire (hypo perfusion de la matière blanche périventriculaire)
65
En quoi consistent les syndromes dyskinétiques (athétose, choréeathétose et dystonie et comment surviennent-ils ?
Consistent en des mouvements anormaux et une hypertonie suite à une atteinte des noyaux gris centraux.
66
Causes d'atteinte des noyaux gris centraux chez le néo-nat (5)
``` Kernictère Asphyxie péri-nat Prématurité Maladie métabolique Maladie dégénérative ```
67
V ou F les syndromes hypotoniques sont RARES
V
68
En quoi consiste les syndromes hypotoniques (3) et comment surviennent-ils ?
Ils surviennent suite à une anomalie développementale du système pyramidal et consistent en une hypotonie tronculaire et distale en plus d'une hyperréflexie et de la persistance des réflexes primitifs
69
En quoi consiste les syndromes ataxiques et comment surviennent-ils ?
Ils consistent en une faiblesse, incoordination et tremblement d'intention et surviennent suite à une atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
70
Un mélange de quoi est retrouvé en syndrome mixte ?
Athétose et spasticité
71
Quels types de syndromes spastiques entrainent une déficience intellectuelle et lesquels n'en entrainent pas ?
DI sévère : quadraparésie ou syndrome mixte | Intelligence normale : hémiparésie ou paraparésie
72
Quel type de syndrome spastique entraine plus d'épilepsie (50 % plus)
L'hémiparésie
73
Diagnostic de la paralysie cérébrale
Clinique | IRM pour trouver cause
74
L'hypotonie peut survenir partout le long de l'axe moteur. Ça veut dire où ? (7)
``` Cerveau Cervelet Moelle Nerf Muscle Jonction NM Appareil MSK ```
75
On retrouve quoi à l'histoire et E/P de l'hypotonie centrale ? (7)
``` Épilepsie Retard de développement Hyperréflexie Persistance des réflexes primitifs Difficultés à la poursuite visuelle Difficultés à l'imitation de la mimique faciale Léthargie ```
76
On retrouve quoi à l'histoire et E/P de l'hypotonie périphérique ? (4)
Cycle éveil sommeil normal Difficultés à s'alimenter Faiblesse généralisée Hyperlaxicité ligamentaire
77
1ère modalité de traitement de la spasticité
Physio/ergo
78
Rx oraux qu'on peut donner en spasticité
Benzo | Gaba agoniste ex baclofen
79
Injections qu'on peut donner en spasticité
Botox | Baclofen dans la thèque
80
Chirurgie possibles en spasticité
Radicellectomie (on enlève les nerfs spastiques) | Chirurgies orthopédiques
81
Quel type de spina bifida est presque toujours associé à une malformation d'Arnold-Chiari ? (pas dans le notes, dans le Bluemendfeld)
Myéloméningocèle
82
Quelle anomalie de fermeture du tube neurale peut-on suspecter chez une patiente enceinte avec polyhydramnios ?
Une anencéphalie. (Parce que le foetus ne peut réabsorber l'excès de liquide amniotique)

Neurologie (18 decks)

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