Trisomía 21 (Sx de Down) Flashcards
¿Cuál es su frecuencia?
1 cada 700.
¿Cuál es el principal factor de riesgo?
Edad avanzada de la madre (35 años).
¿Cuál es la ubicación de la zona crítica?
21q22.3
Verdadero o Falso.
Hay susceptibilidad a tener Alzheimer.
Verdadero.
¿Qué porcentaje hay de que sea una variante de caso libre?
95%.
¿Qué porcentaje hay de que sea una variante de traslocación?
3 a 4%.
¿Qué porcentaje hay de que sea una variante de mosaicismo?
1 a 2%.
¿Cuáles son los criterios de Hall?
Perfil facial plano.
Reflejo de moro disminuido.
Hipotonía.
Hiperlaxitud.
Piel redundante en nuca.
Fisuras palpebrales oblícuas.
Displasia de cadera.
Clinodactilia del quinto dedo.
Pabellones auriculares displásicos.
Pliegue palmar transverso.
¿Cuántos puntos se deben tener en los criterios de Hall para sospechar de una trisomía 21?
7.
¿Qué criterios se destacan en cuanto al crecimiento?
Talla baja y peso bajo al nacer.
Velocidad de crecimiento disminuida.
Obesidad en niños mayores.
HIPOTIROIDISMO.
¿A los cuántos años es probable que se presente Alzheimer?
40 años.
¿Qué problemas a nivel neurológico se pueden presentar?
Discapacidad intelectual.
Retardo en alcanzar hitos.
Epilepsia.
Cardiopatía más común a nivel mundial:
Canal atrioventricular.
Cardiopatía más común en México:
Comunicación interauricular.
¿Qué incluye la Tetralogía de Fallot?
Aorta cabalgante.
Estenosis pulmonar.
Hipertrofia del ventrículo derecho.
Comunicación interventricular.
3 ejemplos de complicaciones gastrointestinales:
Atresia duodenal.
Enfermedad celiaca.
Fístula traqueoesofágica.
¿Qué presentación de hipotiroidismo es más común?
Subclínico (25 a 39%).
¿Qué riesgo hay de tener leucemia?
10 a 20% mayor que lo habitual.
¿Cuál es la traslocación más frecuente?
14-21.
¿Cómo se hace el diagnóstico confirmatorio?
Un cariotipo en células en metafase en sangre periférica.
¿Qué traslocación tiene el 100% de probabilidad de heredar el síndrome?
21-21.
¿Qué se mide en el 2do trismestre?
Estradiol no conjugado.
AFP.
Inhibina A.
