Trisomía 21 (Sx de Down) Flashcards

1
Q

¿Cuál es su frecuencia?

A

1 cada 700.

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2
Q

¿Cuál es el principal factor de riesgo?

A

Edad avanzada de la madre (35 años).

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3
Q

¿Cuál es la ubicación de la zona crítica?

A

21q22.3

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4
Q

Verdadero o Falso.
Hay susceptibilidad a tener Alzheimer.

A

Verdadero.

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5
Q

¿Qué porcentaje hay de que sea una variante de caso libre?

A

95%.

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6
Q

¿Qué porcentaje hay de que sea una variante de traslocación?

A

3 a 4%.

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7
Q

¿Qué porcentaje hay de que sea una variante de mosaicismo?

A

1 a 2%.

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8
Q

¿Cuáles son los criterios de Hall?

A

Perfil facial plano.
Reflejo de moro disminuido.
Hipotonía.
Hiperlaxitud.
Piel redundante en nuca.
Fisuras palpebrales oblícuas.
Displasia de cadera.
Clinodactilia del quinto dedo.
Pabellones auriculares displásicos.
Pliegue palmar transverso.

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9
Q

¿Cuántos puntos se deben tener en los criterios de Hall para sospechar de una trisomía 21?

A

7.

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10
Q

¿Qué criterios se destacan en cuanto al crecimiento?

A

Talla baja y peso bajo al nacer.
Velocidad de crecimiento disminuida.
Obesidad en niños mayores.
HIPOTIROIDISMO.

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11
Q

¿A los cuántos años es probable que se presente Alzheimer?

A

40 años.

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12
Q

¿Qué problemas a nivel neurológico se pueden presentar?

A

Discapacidad intelectual.
Retardo en alcanzar hitos.
Epilepsia.

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13
Q

Cardiopatía más común a nivel mundial:

A

Canal atrioventricular.

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14
Q

Cardiopatía más común en México:

A

Comunicación interauricular.

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15
Q

¿Qué incluye la Tetralogía de Fallot?

A

Aorta cabalgante.
Estenosis pulmonar.
Hipertrofia del ventrículo derecho.
Comunicación interventricular.

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16
Q

3 ejemplos de complicaciones gastrointestinales:

A

Atresia duodenal.
Enfermedad celiaca.
Fístula traqueoesofágica.

17
Q

¿Qué presentación de hipotiroidismo es más común?

A

Subclínico (25 a 39%).

18
Q

¿Qué riesgo hay de tener leucemia?

A

10 a 20% mayor que lo habitual.

19
Q

¿Cuál es la traslocación más frecuente?

A

14-21.

20
Q

¿Cómo se hace el diagnóstico confirmatorio?

A

Un cariotipo en células en metafase en sangre periférica.

21
Q

¿Qué traslocación tiene el 100% de probabilidad de heredar el síndrome?

A

21-21.

22
Q

¿Qué se mide en el 2do trismestre?

A

Estradiol no conjugado.
AFP.
Inhibina A.