Esclerosis Tuberosa (Dominante) Flashcards
1
Q
¿Cuál es la incidencia?
A
1 cada 6k.
2
Q
¿Qué caracteriza al síndrome?
A
Hamartomas en cerebro, piel, ojos, corazón, pulmones y ojos.
3
Q
¿Qué genes son los afectados?
A
TSC1(9q) y TSC2(16q).
4
Q
¿Cuál es su triada clásica?
A
Angiofibromas cutáneos.
Epilepsia (90-95%).
Discapacidad intelectual.
5
Q
¿Cuál manifestación es la más común de todas?
A
Fibromas ungueales.
6
Q
¿Cuál es la primera causa de muerte?
A
Manifestaciones neurológicas.
7
Q
¿Qué alteración a nivel cardiovascular nos da una certeza casi completa de que es una Escleroris tuberosa?
A
Rabdomiomas cardíacos.
8
Q
¿Qué los hace acudir a consulta normalmente?
A
Epilepsias y alteraciones cutáneas.
